Laporan Kasus Thalasemia PDL

8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL

1/31

Laporan Kasus

THALASEMIA BETA MAYOR

Oleh:

Try Febriani Siregar 00!"#$!$%0"#Arie &ahyu'i &i(aya 00""#$!$%0%!

)e*bi*bing:

'r+ ,o-a Kurnia.i/ Sp+)/ K1AI

E)ARTEME, ILM2 )E,YAKIT ALAM

R2MAH SAKIT MOHAMMA HOESI, )ALEMBA,3

FAK2LTAS KEOKTERA, 2,I4ERSITAS SRI&I5AYA

#0$6


2/31

HALAMA, )E,3ESAHA,

Laporan Kasus

Judul

THALASEMIA BETA MAYOR

Oleh:

Try Febriani Siregar

Arie &ahyu'i &i(aya

Telah diterima dan disetujui sebagai salah satu syarat dalam mengikuti Kepaniteraan

Klinik Senior di Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran UniversitasSriijaya !umah Sakit Umum Pusat Dr" #ohammad $oesin Palembang"

Palembang% #ei &'()

dr" *ova Kurniati% Sp"PD% K+,I

ii


3/31

KATA )E,3A,TAR

Segala puji dan syukur kepada ,llah S-T% yang telah melimpahkan berkat

dan karunia+*ya sehingga penyusun dapat menyelesaikan laporan kasus yang

berjudul 7Thalase*ia Be.a Mayor8+ .aporan kasus ini merupakan salah satu syarat

mengikuti ujian pada Kepaniteraan Klinik Senior Ilmu Penyakit Dalam Fakultas

Kedokteran Universitas Sriijaya !SUP dr" #ohammad $oesin Palembang"

Penyusun mengu/apkan banyak terima kasih kepada dr" *ova Kurniati%

Sp"PD% K+K,I selaku pembimbing dalam penulisan laporan kasus ini% serta kepada

semua pihak yang telah membantu hingga tulisan ini dapat diselesaikan"

Penyusun menyadari masih banyak kekurangan dalam laporan kasus ini" 0leh

karena itu% kritik dan saran yang membangun dari berbagai pihak sangat diharapkan

demi perbaikan di masa yang akan datang" #udah+mudahan tulisan ini dapat

memberi ilmu dan man1aat bagi yang memba/anya"

Palembang% #ei &'()

Penyusun

iii


4/31

AFTAR ISI

HALAMA, 522L+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

i

HALAMA, )E,3ESAHA,+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

ii

KATA )E,3A,TAR++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

iii

AFTAR ISI++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

i-

BAB I )E,AH2L2A,++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

$BAB II LA)ORA, KAS2S+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

#

BAB III TI,5A2A, )2STAKA+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

$0

BAB I4 A,ALISIS KAS2S+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

#!

AFTAR )2STAKA++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

#"

iv


5/31

1

BAB I

)E,AH2L2A,

Thalassemia adalah kelainan baaan dari sintesis hemoglobin" #ani1estasi

klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengan/am jia"

Thalasemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino

yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah" Sel darah merah

membaa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut

hemoglobin" $emoglobin terbuat dari dua ma/am protein yang berbeda% yaitu globin

al1a dan globin beta" Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di

kromosom yang berbeda" ,pabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein

globin tidak normal atau hilang% maka akan terjadi penurunan produksi protein globin

yang menyebabkan thalassemia"(%&

2en thalassemia tersebar sangat luas% dan kelainan ini diyakini merupakan

penyakit genetik manusia yang paling prevalen" Distribusi utama meliputi daerah+

daerah perbatasan .aut #editerania% sebagian besar ,1rika% Timur Tengah% sub+benua

India% dan ,sia Tenggara" Dari 34 sampai 54 orang ,merika keturunan Itali atau

6unani dan '%7 4 dari kulit hitam ,merika membaa gen untuk thalassemia+8" Di beberapa daerah ,sia Tenggara sebanyak 9'4 dari populasi mempunyai satu atau

lebih gen thalasemia" Di Indonesia% pada pendataan di !S:# sampai dengan akhir

tahun &''3 terdapat (')' pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat

Thalassemia Departemen ,nak FKUI+!S:# yang terdiri dari 7&%7 4 pasien

thalassemia 8 homo;igot% 9)%& 4 pasien thalassemia $b


6/31

2

#+$ IE,TIFIKASI

*ama ? 6enny ,nggani

Tanggal .ahir ? &7 #ei (@57

Usia ? 3' tahun

Jenis Kelamin ? PerempuanPekerjaan ? Ibu !umah Tangga

Kearganegaraan ? Indonesia

,gama ? Islam,lamat ? Jl" ,bi Kusno no" >&(% !TA!- ? (&A'3 Kertapati

Tanggal #!S ? & ,pril &'()

*omor #! ? '('&&)

#+# A,AM,ESIS

,utoanamnesis dilakukan pada tanggal & #ei &'()% pukul (9?'' -IBC

a+ Keluhan 2.a*a:

Badan terasa lemas sejak ( minggu S#!Sb+ Keluhan Ta*bahan:

+

9+ Riaya. )er(alanan )enya;i.:

( minggu S#!S pasien mengeluh badan lemas /epat lelah dan

disertai pandangan yang berkunang+kunang" Sesak +C Demam +C% mual

dan muntah +C% perut terasa besar EC% na1su makan seperti biasa% nyeri

perut +C% B,B dan B,K seperti biasa" 2usi berdarah atau mimisan +C"

Pasien mengeluh matanya bearna kuning"

( hari S#!S pasien mengeluh badan semakin lemas dan /epat lelah%

na1su makan bekurang% sesak+C% demam +C mual dan muntah EC% nyeri

perut +C% perut terasa membesar% kemudian pasien berobat ke !umah

Sakit Bhayangkara dan dikatakan $b rendah $b? >%5C dan dirujuk ke

!S#$ untuk raat inap"

Pasien mengkonsumsi makanan yang mengandung ;at besi" !iayat

sakit lama +C% riayat mengkonsumsi obat+obatan dalam jangka aktu

yang lama +C% riayat mendapat terapi sinar dan tepapar radiasi +C%

riayat tinggal didekat pabrik +C% riayat sering memakai obat nyamuk

bakar +C% riayat konsumsi al/ohol +C% riayat tran1usi darah rutin

sebelumnya ada"

'+ Riaya. )enya;i. ahulu


7/31

3

• Pasien terdiagnosis dengan Thalasemia Beta #ayor sejak umur 3 tahun

dan rutin tran1usi (Abulan sejak umur (9 tahun"

• !iayat sakit hepatitis +C

e+ Riaya. )enya;i. 'ala* Keluarga

• !iayat keluhan yang sama dalam keluarga disangkal"

#+< )EMERIKSAA, FISIK

Dilakukan pada tanggal & #ei &'()% jam ()?'' -IBC

a+ Kea'aan 2*u*

Keadaan sakit ? Tampak sakit sedangKesadaran ? :ompos mentis

Tekanan Darah ? (('A>' mm$g

*adi ? @& kaliAmenit% irama regular% isi dan tegangan /ukup

Perna1asan ? &' kaliAmenitSuhu ? 3)%7 o:

Tinggi Badan ? (77 /m

Berat Badan ? 9@ kgI#T ? &(%3@ kgAm& normoeightC

b+ Kea'aan Spesi=i;

Kepala ?*ormose1ali% ekspresi ajar% rambut mudah rontok +C%

de1ormitas +C% Fa/ies :ooley +C

Ma.a ?Konjungtiva palpebra pu/at EAEC% s/lera ikterik EAEC%

edema palpebra +A+C% pupil bulat% isokor% re1le /ahaya EAEC%

diameter 3mmA3mm"

Hi'ung ?Deviasi septum nasal +C% se/ret +A+C% epistaksis +A+C

Telinga ?#,< lapang% selaput pendengaran tidak ada kelainan%

pendengaran baik

Mulu. ?Bibir kering +C% bibir pu/at EC% sianosis +C% atropi papil

lidah +C%lidah tremor +C% 1aring hiperemis +C% tonsil T(+T(%

Leher ?JGP 7+&C /m$&0" pembesaran K2B aurikula +C%

submandibular +C% supraklavikula +C% aksila +C% struma +C

Thora;s ?Bentuk dada barrel /hest +C% retraksi dinding dada +C)aru1paru Inspe;si:

Statis dinamis simetris% pergerakan dinding dada tidak

ada yang tertinggal% retraksi +C

)alpasi :

Stem1remitus kanan H kiri% tidak ada nyeri tekan"


8/31

4

)er;usi:

Sonor% Batas paru hepar pada I:S 7"

Aus;ul.asi:

suara napas pokok vesikuler EC normal kananHkiri%

ronkhi +A+C% hee;ing +A+C5an.ung Inspe;si?

Iktus kordis tidak terliha"t

)alpasi:

Iktus kordis tidak teraba"

)er;usi:

Jantung dalam batas normal

Aus;ul.asi:

$! ? @& kaliAmenit% BJ I+II EC normal% regular% murmur

+C% gallop +C

Ab'o*en Inspe;si::embung% skar +C

)alpasi :

.emas% hepar teraba 3 JB,:% permukaan rata% tepi tumpul%

nyeri tekan +C lien teraba pada S7

)er;usi:

Timpani% shi1ting dullnes +C

Aus;ul.asi:

Bising usus EC normal% 9 kaliAmenit

Kuli. ? Tidak ada kelainan

3eni.alia ? Tidak dilakukan pemeriksaan

E;s.re*i.as ? ,kral hangat EC Palmar pu/at EAEC% edema pretibial +A+C

#+ )EMERIKSAA, )E,2,5A,3

• Labora.oriu* >.anggal #6 April #0$6?

5enis )e*eri;saan Hasil Ru(u;an

He*a.ologi

$emoglobin >%5 ((%> (7%7

!B: 3%'7 9%& 9%5>

-B: 5%3 9%7 + ((

$ematokrit &( 93 + 9@

.'

.im1osit &7 &' 9'

#onosit 3 & 5

!etikulosit &%7 '%7 (%7


9/31

5

#+! IA3,OSIS KER5A

Thalasemia Beta #ayor

#+6 IA3,OSIS BA,I,3

,I$,,nemia de1isiensi Besi

#+% )E,ATALAKSA,AA,

*on1armakologi?

• Bedrest

• Diet *B rendah besi

•


10/31

6

Tanggal < April #0$6 >06+


11/31

7

S Badan lemas EC

0

Sensorium :ompos mentis

Tekanan

darah

(('A>' mm$g

*adi 5& kaliAmenit

Pernapasan (5 kaliAmenit

Suhu 3)%7o:

Kepala Konjungtiva palpebra pu/at EAEC% sklera ikterik EAEC 1a/ies

/ooley +C

.eher JGP 7+& /m$&0% pembesaran K2B +C

Thoraks $! 5& kaliAmenit% regular% murmur +C% gallop +C% napas

vesikuler EC normal% rhonki +C% hee;ing +C

,bdomen :embung% lemas% BU EC normal% hepatosplenomegali EC

' mm$g

*adi 55 kaliAmenit

Pernapasan &( kaliAmenit

Suhu 3)%@o:

Kepala Konjungtiva palpebral pu/at +A+C% sklera ikterik EAEC

.eher JGP 7+& /m$&0% pembesaran K2B +C


12/31

8

Thoraks $! 55 kaliAmenit% regular% murmur +C% gallop +C% napas

vesikuler EC normal% rhonki +C% hee;ing +C

,bdomen :embung% lemas% BU EC normal% hepatosplenomegali EC


13/31

9

BAB III

TI,5A2A, )2STAKA


14/31

10

Bentuk thalassemia ringan sering ditemukan se/ara kebetulan pada berbagai usia"

Banyak pasien dengan kondisi thalassemia+8 homo;igot yang jelas yaitu%

hipokromasia% mikrositosis% elektro1oresis negati1 untuk $b ,% bukti baha kedua

orang tua terpengaruhC mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia yang

signi1ikan selama beberapa tahun" $ampir semua pasien dengan kondisi tersebut

dikategorikan sebagai thalassemia+8 intermedia" Situasi ini biasanya terjadi jika

pasien mengalami mutasi yang lebih ringan"3%9


15/31

11

,merika" Seperti telah dijelaskan sebelumnya% terdapat & gen = yang terletak

pada kromosom ()" Pada tipe silent carrier, salah satu gen = pada kromosom

() menghilang% menyisakan hanya 3 dari 9 gen tersebut" Penderita sehat

se/ara hematologis% hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit sel darah

merahC yang rendah dalam beberapa pemeriksaan" Pada tipe ini% diagnosis

tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektro1oresis $b% sehingga harus

dilakukan tes lain yang lebih /anggih" Bisa juga di/ari akan adanya kelainan

hematologi pada anggota keluarga misalnya orangtuaC untuk mendukung

diagnosis" Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang

menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas

merupakan bukti yang /ukup kuat menuju diagnosis thalasemia"

3%9%7

• Trait thalassemia+=

Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah

merah yang rendah" Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya & gen = pada satu

kromosom () atau satu gen = pada masing+masing kromosom" Kelainan ini

sering ditemukan di ,sia Tenggara% sub benua India% dan Timur Tengah" Pada

bayi baru lahir yang terkena% sejumlah ke/il $b Barts L9C dapat ditemukan

pada elektro1oresis $b" .eat umur satu bulan% $b Barts tidak terlihat lagi%

dan kadar $b ,& dan $bF se/ara khas normal"

3%9%7

2ambar (" Thalassemia alpha menurut hukum #endel


16/31

12

• Penyakit $b $

Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin =% merepresentasikan

thalassemia+= intermedia% dengan anemia sedang sampai berat% splenomegali%

ikterus% dan jumlah sel darah merah yang abnormal" Pada sediaan apus darah

tepi yang diarnai dengan pearnaan supravital akan tampak sel+sel darah

merah yang diinklusi oleh rantai tetramer 8 $b $C yang tidak stabil dan

terpresipitasi di dalam eritrosit% sehingga menampilkan gambaran golf ball "

Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies"

2ambar &" Pearnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit $b $ yang menunjukkan $ein;+Bodies)

• Thalassemia+= mayor

Tipe ini merupakan bentuk thalassemia yang paling berat% disebabkan

oleh delesi semua gen globin+=% disertai dengan tidak ada sintesis rantai =

sama sekali" Karena $b F% $b ,% dan $b ,& semuanya mengandung rantai =%

maka tidak satupun dari $b ini terbentuk" $b Barts L9C mendominasi pada

bayi yang menderita% dan karena L9 memiliki a1initas oksigen yang tinggi%

maka bayi+bayi itu mengalami hipoksia berat"


17/31

13

berat" 6ang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresi1 juga nantinya

akan sangat bergantung dengan trans1usi"


18/31

14

tepat dengan preparat besi selama aktu yang panjang" .ebih dari @'4

individu dengan trait thalassemia+8 mempunyai peningkatan $b+,& yang

berarti 3%94+>4C" Kira+kira 7'4 individu ini juga mempunyai sedikit

kenaikan $bF% sekitar &+)4" Pada sekelompok ke/il kasus% yang benar+benar

khas% dijumpai $b ,& normal dengan kadar $bF berkisar dari 74 sampai

(74% yang meakili thalassemia tipe R8"

• Thalassemia+8 yang terkait dengan variasi struktural rantai 8

Tipe ini memiliki presentasi klinis yang bervariasi dari seringan

thalassemia media hingga seberat thalassemia+8 mayor"


19/31

15

terjadi"

,l1a+globin adalah sebuah komponen subunitC dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin% yang merupakan protein dalam sel darah merah yang

membaa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh" $emoglobin terdiri dari

empat subunit? dua subunit al1a+globin dan dua subunit jenis lain globin &" $B,(

$emoglobin% al1a (C adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein


20/31

16

yang disebut alpha+globin" Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik

yang disebut $B,& $emoglobin% al1a &C" Kedua gen globin alpha terletak dekat

bersama+sama dalam sebuah ilayah kromosom () yang dikenal sebagai lokus

globin al1a(" $B,( dan $B,& terletak di kromosom () lengan pendek di posisi (3"3"

$B,( terletak di gen pasangan basa &&)")>5 ke &&>"7(@ sedangkan $B, & terletak

di pasangan basa &&&"597 ke &&3">'5 3" Pada thalasemia alpha apabila kedua orang

tua yang pada gen nya terdapat masing+masing & gen yang sudah termutasi" #aka

anaknya &74 normal% &74 carrier % &74 & gen delesi% &74 menderita hemoglobin $

disease"9+>

Pada manusia normal terdapat 9 kopi gen alpha+globin yang terdapat masing+

masing & pada kromosom ()" 2en+gen ini membuat komponen globin alpha pada

hemoglobin orang deasa normal% yang disebut hemoglobin , dan juga merupakan

komponen dari hemoglobin pada janin dan orang deasa lainnya% yang disebut

hemoglobin ,&" #utasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi9"

• Delesi ( gen = ? tidak ada dampak pada kesehatan% tetapi orang tersebut

mearisi gen thalasemia% atau disebut juga Thalase*ia @arierDTrai.

• elesi # gen = ? hanya berpengaruh sedikit pada kelinan 1ungsi darah

• Delesi 3 gen = ? anemia berat% disebut juga $emoglobin $ $bhC disease

• Delesi 9 gen = ? berakibat 1atal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan

sama sekali"

Sementara itu% globin beta adalah sebuah komponen subunitC dari protein yang

lebih besar yang disebut hemoglobin% yang terletak di dalam sel darah merah"

$emoglobin B $BBC gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang

disebut globin beta(" .ebih dari &7' mutasi pada gen $BB telah ditemukan

menyebabkan talasemia beta" Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam

satu blok bangunan D*, nukleotidaC dalam atau di dekat gen $BB" #utasi lainnya

menyisipkan atau menghapus sejumlah ke/il nukleotida dalam gen $BB" #utasi gen

$BB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta+

plus B EC talasemia9" Tanpa globin beta% hemoglobin tidak dapat terbentuk yang

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D16&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0RuPmvJhPgubBhGx2Cj94kjrNHghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D16&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0RuPmvJhPgubBhGx2Cj94kjrNHg


21/31

17

mengganggu perkembangan normal sel+sel darah merah" Kekurangan sel darah merah

akan menghambat oksigen yang akan dibaa dan membuat tubuh kekurangan

oksigen" Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan

organ% dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta&" $BB gen yang

terletak di kromosom (( lengan pendek di posisi (7"7" $BB gen dari pasangan basa

7"&'3"&>( sampai pasangan basa 7"&'9"5>) pada kromosom (("3+7

Pada manusia normal terdapat & kopi gen beta globin yang terdapat pada

kromosom ((% yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari

hemoglobin pada orang deasa% yang disebut hemoglobin ," .ebih dari ('' jenis

mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia 8% misalkan mutasi beta ' yang

berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi% mutasi beta E% dimana hanya

sedikit dari beta globin yang diproduksi3" Jika seseorang memiliki ( gen beta globin

normal% dan satu lagi gen yang sudah termutasi% maka orang itu disebut carier/trait ("

Pada thalasemia beta apabila kedua orangtua merupakan carier/trait maka anaknya

&74 normal% 7'4 carier/trait % &74 mearisi & gen yang termutasi thalasemia

mayorC"(%7%5


22/31

18

penyakit hemoglobin $ atau thalassemia beta mayor disebut juga :ooleys anemiaC

akan mengalami talasemia berat" Tanda dan gejala+gejala mun/ul dalam &

tahun pertama kehidupannya" #ereka mungkin akan mengalami anemia parah dan

masalah kesehatan serius lainnya% seperti>? pu/at dan penampilan lesu% na1su makan

menurun/ urin akan menjadi lebih pekat/ memperlambat pertumbuhan dan pubertas/

kulit berarna kekuningan/ pembesaran limpa dan hati/ masalah tulang terutama

tulang di ajahC"@

2ambar 9" De1ormitas tulang pada thalassemia beta mayor Facies CooleyC

2ambar 7" Splenomegali pada thalassemia


23/31

19

tulang untuk memproduksi sel darah merah yang lebih banyak% kompensani

pembentukan sel+sel darah merah yang berlebihan s/ara kronik serta /epatnya

destruksi sel darah merah yang akan menyebabkan ketidakadekutan sirkulasi $b"

.alu% sumsum yang telah bekerja s/ara berlebihan akan menjadi tipis% mudah pe/ah

dan rapuh" Keadan kulit pu/at dan kekuningan% jika anak telah sering mendapatkan

trans1usi darah maka kulit akan menjadi kelabu atau ke/oklatan serupa dengan besi

akibat penimbunan besi hemosiderosisC dalam tubuh" Selain itu% juga akan

menyebabkan gangguan 1ungsi alat+alat tersebut hemakromatosisC% pada limpa dan

hati akan terjadi pembesaran"5+('


24/31

20

jenis sel darah% seperti sel darah merah% dalam sampel darah" Penderita thalassemia

memiliki sel darah merah sehat lebih sedikit dan memiliki hemoglobin yang kurang

dalam keadaan normal" Penderita al1a thalassemia atau beta thalassemia mungkin

memiliki sel darah marah lebih ke/il daripada sel darah merah normal7" Tes

hemoglobin mengukur jenis hemoglobin" Penderita thalassemia memiliki masalah

dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin")%5

Pada pemeriksaan darah rutin dapat ditemukan Fe serum meningkat% penurunan

$b dan $t% dan nilai trombosit yang normal atau tinggi" Selain itu pada pemeriksaan

darah tepi akan didapatkan eritrosit dengan gambaran mikroskopis% hipokrom%

anisitosis% poliklositosis% bentuk eritro/yt yang immature% serta ditemukannya sel

target" Pada pemeriksaan elektro1oresis $b dapat ditemukan adanya peningkatan $b (

dan $B ,&" Pemeriksaan penunjang lain beupa 1oto rontgen tulang juga dapat

dilakukan untuk men/ari apakah ada hiperplasia dari sumsum tulang yang

berlebihan"(%@%('

2ambar )" darah tepi thalasemia menunjukan adanya sel target((


25/31

21

menggunakan suplemen asam 1olat" Selain itu% terdapat peraatan lainnya adalah

dengan transplantasi sum+sum tulang belakang% pendonoran darah tali pusat% dan

$., $uman .euko/yte ,ntigensC"7

• Trans1usi darah

Trans1usi yang dilakukan adalah trans1usi sel darah merah" Terapi ini merupakan

terapi utama bagi orang+orang yang menderita thalassemia sedang atau berat"

Trans1usi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah

merah dengan hemoglobin normal" Untuk mempertahankan keadaan tersebut%

trans1usi darah harus dilakukan se/ara rutin karena dalam aktu (&' hari sel

darah merah akan mati" Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia%

trans1usi darah hanya dilakukan sesekali saja% tidak se/ara rutin" Sedangkanuntuk beta thalssemia mayor :ooleyNs ,nemiaC harus dilakukan se/ara teratur &

atau 9 minggu sekaliC"7%('%((

• Terapi Khelasi Besi Iron Chelation)

$emoglobin dalam sel darah merah adalah ;at besi yang kaya protein" ,pabila

melakukan trans1usi darah se/ara teratur dapat mengakibatkan penumpukan ;at

besi dalam darah" Kondisi ini dapat merusak hati% jantung% dan organ+organ

lainnya" Untuk men/egah kerusakan ini% terapi khelasi besi diperlukan untuk

membuang kelebihan ;at besi dari tubuh" Terdapat dua obat+obatan yang

digunakan dalam terapi khelasi besi% yaitu? de1eroamine dan de1erasiro"

De1eroamine adalah obat /air yang diberikan melalui baah kulit se/ara

perlahan+lahan dan biasanya dengan bantuan pompa ke/il yang digunakan dalam

kurun aktu semalam" Terapi ini memakan aktu lama dan sedikit memberikan

rasa sakit"


26/31

22

• Transplantasi sumsum tulang belakang

Bone Marrow Transplantation B#TC sejak tahun (@'' telah dilakukan" Sumsum

transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel+sel induk yang rusak" Sel+

sel induk adalah sel+sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel+sel darahmerah" Transplantasi sel induk adalah satu+satunya pengobatan yang dapat

menyembuhkan talasemia" *amun% memiliki kendala karena hanya sejumlah

ke/il orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan

resipiennya7"

• Pendonoran darah tali pusat Cord Blood C

Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta" Seperti tulang

sumsum% itu adalah sumber kaya sel induk% bangunan blok dari sistem kekebalan

tubuh manusia" Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang% darah tali pusat non+invasi1% tidak nyeri% lebih murah dan relati1 sederhana("

• $., $uman .euko/yte ,ntigensC

H!an "e#ocyte $ntigens $.,C adalah protein yang terdapat pada sel di

permukaan tubuh" Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai

diri% dan sel asing sebagai laan didasarkan pada protein $., ditampilkan

pada permukaan sel kita" Pada transplantasi sum+sum tulang% $., ini dapat

men/egah terjadinya penolakan dari tubuh serta %raft &erss Host 'isease

2G$DC" $., yang terbaik untuk men/egah penolakan adalah melakukan donor

se/ara genetik berhubungan dengan resipien penerimaC"(&


27/31

23

adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia" Penyakit jantung

termasuk gagal jantung% aritmis denyut jantung% dan terlebih lagi serangan jantung7"

Di antara orang+orang penderita thalassemia% in1eksi adalah penyebab utama penyakit

dan kedua paling umum penyebab kematian" 0rang+orang yang limpanya telah

diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi% karena mereka tidak lagi memiliki

organ yang memerangi in1eksi7" Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang

bermasalah% termasuk osteoporosis" Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi

sangat lemah% rapuh dan mudah patah7+('


28/31

24

BAB I4

A,ALISIS KAS2S

#eskipun thalassemia merupakan penyakit turunan genetikC% usia saat

timbulnya gejala bervariasi se/ara signi1ikan tergantung jenis thalassemia itu

sendiri" Pada kasus ini mani1estasi timbulnya gejala thalassemia terjadi pada usia

3 tahun"

Bedasarkan epidemilogi dan etiologi Thalassemia+8 ditemukan di ,1rika

Utara% India% Timur Tengah% dan


29/31

25

pemeriksaan laboratorium" Pada anamnesis didapatkan pasien mengeluh mudah

lelah hingga na1su makan yang menurun" !iayat pasien dinyatakan thalassemia

pada usia 3 tahun dan rutin tran1usi darah )Abulan dan pada saat remaja

(Abulan" Kemudia riayat nilai hb yang sangat rendah menyentuh angka 3" Pada

pemeriksaan 1isik didapatkan ikterik% hepatosplenomegali% dan pu/at" Sesuai

dengan teori yang di jelaskan pada bab & baha pada thalassemia beta mayor

timbul gejala berupa pu/at% hemosiderosis% dan ikterus sama+sama memberi

kesan /oklat kekuningan" .impa dan hati membesar karena hematopoesis

ekstrameduler dan hemosiderosis" Pada penderita yang lebih tua% limpa mungkin

sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan

hipersplenisme sekunder" Kemudia pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima trans1usi pada aktu anemia berat% terjadi

hipertro1i jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang"

Tulang+tulang menjadi tipis dan 1raktur patologis mungkin terjadi"


30/31

26

Prognosis pada pasien ini se/ara vitam dan 1unsionam adalah bonam namun

untuk sanationam adalah dubia ad malam"

AFTAR )2STAKA

(" Taher% ,li T"% et al( &'(3" Treating iron overload in patients ith non+

trans1usion+dependent thalassemia" ,meri/an Journal o1 $ematology% vol

55?9'@9(7&" :appelini% et al( &'(9" 2uidelines For The #anagement o1 Trans1usion

Dependant Thalassaemia TDTC% 3rd th " :hapter 9)" Disorders o1 2lobin Synthesis? The

Thalassemias.


31/31

(&" *avaneetha% Khrisnan S% et al( &'(3" #anagement o1 Thalassemia"

International !esear/h Journal o1 Pharma/y% 9('C"

Laporan Kasus Thalasemia PDL

Documents

Transcript of Laporan Kasus Thalasemia PDL