PRESENTASI KASUS KECIL

PRESENTASI KASUS KECIL

Pembimbing :dr. A. Heppy O., M.Sc, Sp. PDRifka FathninaG1A212032Shella S. JamilahG1A212033Galih RakasiwiG1A212037THALASEMIA MINORSTATUS PENDERITA

Nama : Tn. S.Usia : 27 tahun Alamat : Susukan RT 04/RW 08Jenis kelamin : Laki-laki Agama: IslamStatus: Belum menikahPekerjaan : PenjahitTanggal masuk : 28 April 2014Tanggal periksa : 30 April 2014Ruang rawat : MAWARNo. CM: 738797

IDENTITAS PASIEN ANAMNESIS

Keluhan Utama : LemasKeluhan Tambahan : Nyeri pinggang, pusing nggliyeng, dan sulit tidur.Riwayat Penyakit Sekarang :Pasien datang ke Poli Penyakit Dalam RSMS pada tanggal 28 April 2014 dengan keluhan lemas sejak 2 hari yang lalu. Keluhan lemas bersamaan dengan pusing nggliyeng dan sulit tidur. Pasien juga mengeluhkan nyeri kedua pinggang tidak menjalar dan hilang timbul. Pasien menyangkal adanya keluhan buang air besar (BAB) dan buang air kecil (BAK). Pasien mengaku pernah mendapatkan operasi limpa saat ia berusia 2,5 tahun dan sering mendapatkan transfusi darah rutin sejak berusia 3 tahun.

Riwayat keluhan yang sama: diakuiRiwayat darah tinggi: disangkalRiwayat penyakit gula: disangkalRiwayat alergi: disangkalRiwayat sakit ginjal: disangkalRiwayat penyakit jantung : disangkalRiwayat sakit kuning/liver: disangkalRiwayat sakit tenggorokan/penyakit kulit : disangkalRiwayat konsumsi obat-obatan: disangkalRiwayat operasi: diakui, splenektomi (usia 2.5 tahun)Riwayat transfusi darah: diakui sejak usia 3 tahunRiwayat Penyakit Keluarga :Riwayat keluhan yang sama: disangkalRiwayat darah tinggi: disangkalRiwayat penyakit gula: disangkalRiwayat alergi: disangkalRiwayat sakit ginjal: disangkalRiwayat sakit kuning/liver: disangkalRiwayat tumor otak: disangkal

Riwayat Penyakit Dahulu :

Riwayat Sosial Dan Ekonomi

CommunityPasiena adalah anak kedua dari tiga bersaudara. Pasien tinggal bersama dengan bibi dan kedua anaknya di lingkungan pedesaan yang cukup padat penduduk. Hubungan antara pasien dengan tetangga dan keluarga dekat dan baik. HomePasien tinggal di sebuah rumah dengan keluarga bibinya. Rumah yang dihuni oleh lima orang,terdiri dari 3 kamar dan masing-masing dihuni oleh 1-2 orang. Kamar mandi dan jamban berada di dalam rumah. Atapnya memakai genteng dan lantai terbuat dari ubin.OccupationalPasien bekeja sebagai seorang penjahit.Personal habitPasien mempunyai kebiasaan merokok dan sering minum kopi. Tidak mengonsumsi obat-obatan terlarang, tidak pernah melakukan hubungan seksual bebas, maupun riwayat memakai tattoo. Pasien mengaku rutin tranfusi darah sejak usia 3 tahun.Drugs and DietPasien tidak sedang mengkonsumsi obat-obatan. Menu makan pasien terdiri dari nasi dan sayur-mayur, terkadang lauk-pauk. Pasien makan sehari 3 kali dengan porsi sedangBiaya pengobatanPasien berasal dari keluarga dengan sosial ekonomi rendah. Penghasilan pasien sebagai penjahit hanya cukup untuk biaya makan dan kelangsungan hidup sederhana sehari-hari. Sumber pembiayaan kesehatan berasal dari Jamkesmas.

Pemeriksaan fisik28 April 2014Keadaan umum: tampak sakit sedangKesadaran: ComposmentisVital sign tanggal 28 Juni 2014Tekanan darah: 110/60 mmHgNadi: 80 /menit reguler-reguler, isi cukupPernapasan: 20 /menitSuhu: 36,0 CTinggi badan: 152 cmBerat badan: 37 kgStatus gizi (IMT): 16,01 (kurang)

Status generalis Pemeriksaan kepalaBentuk kepala : Mesocephal, simetris, venektasi temporalis (-)

RambutWarna rambut hitam, tidak rontok dan terdistribusi merata.MataSimetris, edema palpebra (-/-) konjungtiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-), mata kering (-), reflex cahaya (+/+) normal, pupil isokor diameter 3 mmTelinga Discharge (-), deformitas (-)HidungDischarge (-), deformitas (-) dan napas cuping hidung (-)MulutBibir kering (-), bibir pucat (+), bibir sianosis (+), lidah sianosis (-), lidah kotor (-)WajahRodent face (+)Pemeriksaan fisikPemeriksaan leherDeviasi trakea (-), pembesaran kelenjar tiroid (-)Palpasi : JVP 5+ 2cm

Pemeriksaan thoraxParuInspeksi: dinding dada tampak simetris dan tidak tampak ketertinggalan gerak antara hemithorax kanan dan kiri. Eksperium memanjang (-), kelainan bentuk dada (-), retraksi intercostalis (-).Palpasi: Apex vokal fremitus sinistra = dextra, Basal vokal fremitus sinistra = dextraPerkusi: Perkusi orientasi selurus lapang paru sonorBatas paru-hepar SIC V LMCDAuskultasi: Apex suara dasar vesikuler +/+, RBH-/-, RBK-/- Basal suara dasar vesikuler +/+ dan Wheezing-/-

JantungInspeksi: Ictus Cordis tampak di SIC V 2 jari Medial LMCSP.parasternal (-) p.epigastrium (-).Palpasi: ictus Cordis teraba pada SIC V jari medial LMCS Perkusi: Batas atas kanan : SIC II LPSDBatas atas kiri: SIC II LPSSBatas bawah kanan: SIC IV LPSDBatas bawah kiri: SIC V, 2 jari medial LMCSAuskultasi: M1>M2 P1T2 A1>A2, reguler, Gallop (-), Murmur (-)

Pemeriksaan abdomenInspeksi: datarAuskultasi: bising usus (+) terdengar setiap 2-5 detik (normal)Perkusi: timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-), nyeri ketok costo vertebrae (-/-)Palpasi: supel, nyeri tekan (-), undulasi (-)Hepar: teraba 3 jari BACD, tepi tumpul, permukaan rataLien: tidak teraba

PEMERIKSAAN PENUNJANG

28 April 2014resumeAnamnesisKeluhan utama lemas. Pasien mengeluhkan kedua pinggang nyeri hilang timbul, kepala nggliyeng, dan sulit tidur. Pasien mengaku buang air besar dan buang air kecil tidak ada keluhan.Pasien sebelumnya sering melakukan transfuse darah rutin setiap bulan.Kelurga pasien tidak mempunyai riwayat yang samaPasien mempunyai merokok dan sering minum kopi.

Pemeriksaan FisikVital signTekanan darah: 110/60mmHgNadi: 80 /menit reguler-reguler, isicukupPernapasan: 20 /menitSuhu: 36,0 C

Status generalisMata: conjungtiva anemis +/+, sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-)Mulut: bibir pucat (+), bibir sianosis (+)Wajah: Rodent face (+)

Status lokalis

Pemeriksaan abdomen:Inspeksi: datarPerkusi: timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-)Palpasi: supel, undulasi (-), NT (-) Hepar teraba 3 jari BACD, permukaan rata, tepi tumpul Lien tidak terabaPemeriksaan penunjang

Laboratorium Hemoglobin: menurunHematokrit: meningkatEritrosit: menurunEusinofil: menurunTrombosit: meningkat

DIAGNOSIS KERJA

Thalasemia Minor

PENATALAKSANAANIVFD RL 20 tpmInj. Neurobion 1x1 ampTransfusi PRC 2 Kolf

Non farmakologi :Bed rest.Diet tinggi kalori tinggi proteinEdukasi penyakit kepada pasien meliputi terapi, komplikasi penyakit, prognosis penyakit.prognosis Ad fungsional : dubia ad bonamAd vitam : dubia ad bonam Ad sanationam : dubia ad bonam

Tinjauan pustaka

HEMOGLOBIN

Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme, yang merupakan cincin porfirin dalam ikatan dengan Fe, dan globulin, yang merupakan protein pendukung. Satu molekul hemoglobin mengandung 4 sub-unit. Masing-masing sub-unit tersusun atas satu molekul globin dan satu molekul heme

Sejak masa embrio, janin, anak, hingga dewasa, sel darah merah memiliki 6 hemoglobin, antara lain :Hemoglobin embrional (Hb Gower1, Hb Gower2, Hb Portland)Hemoglobin fetal (Hb-F)Hemoglobin dewasa (Hb-A1, Hb-A2)HEMOGLOBIN

Rantai polipeptida pada globin tersusun atas 141 asam amino, sedangkan rantai non- tersusun atas 146 asam amino. Sintesis rantai disandi oleh gen 1 dan gen 2 di kromosom 16; sedangkan gen yang mensintesis rantai , rantai , dan rantai terletak di kromosom 11

Terdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan hemoglobin, yaitu :

Gangguan struktural pembentukan Hb (Hb abnormal) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin missal thalasemia

THALASEMIA

Definisi bagian dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurangnya sintesis salah satu atau kedua rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 22). Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida dan , dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai - atau thalassemia Ditemukan oleh dokter spesialis anak dari Detroit, Thomas Cooley Kata thalassemia berasal dari bahasa yunani yaitu thalassa yang berarti laut dan emia yang berarti berhubungan dengan darah.

Epidemiologisampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta 1,3%. thalassemia

THALASEMIA

KlasifikasiDi indonesia Jenis Thalasemia terbanyak di Indonesia adalah Thalasemia-Secara molekuler thalasemia dibedakan atas : Thalasemia- (gangguan pembentuakan rantai ). Thalasemia- (gangguan pembentukan rantai ). Thalasemia- - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen-nya diduga berdekatan )Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )

Klasifikasi Klinis ThalasemiaCarrierHematologi normalThalasemia Trait (-thalasemia trait atau -thalasemia trait)Anemia ringan dengan mikrositik hipokromikHemoglobin H Disease (-thalasemia)Anemia hemolitik beratHemoglobin H Constant SpringIkterus dan splenomegaliThalasemia MajorAnemia berat, hepatosplenomegaliThalasemiaIntermediaBeberapa jenis thalasemia tanpa terapi transfuse regulerpatofisiologiGangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin. Kerusakan pada salah satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot, sedangkan kerusakan pada kedua kromosom homolog menimbulkan keadaan homozigot

Thalasemia Terdapat 2 gen pada tiap haploid kromosom, sehingga dapat diduga terjadi 4 macam kelainan pada thalasemia- . Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau beberapa gen pada seorang individu sehat. Beberapa penelitian terakhit menunjukkan bahwa pada kelainan -thalasemia-1 tidak terbentuk rantai- sama sekali, sedangkan thalasemia-2 masih ada sedikit pembentukan rantai- tersebut. Oleh karena itu, -thalasemia-1 dan -thalasemia-2 sekarang disebut 0- dan -+- thalasemia (Hassan danAlatas, 2002).Homozigot _+_ thalasemia hanya menimbulkan anemia yang sangan ringan dengan hipokromia eritrosit. Bentuk homozigot Hb constant spring juga tidak menimbulkan gejala yang nyata, hanya anemia ringan dengan kadang kadang disertai splenomegali ringanpatofisiologiThalasemia- Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari unit globin pada HbA. Pada thalasemia- heterozigot, sintesis -globin kurang lebih separuh dari nilai normalnya. Sedangkan thalasemia- homozigot, sintesis -globin dapat mencapai nol. Adanya defisiensi yang berat pada rantai-, sintesis HbA total menurun dengan sangat jelas atau bahkan tidak terjadi, karenanya pasien dengan thalasemia- homozigot mengalami anemia berat. Sebagai respon kompensasi, sintesis rantai menjadi teraktivasi mengakibatkan hemoglobin pasien mengandung proporsi HbF yang meningkat. Namun sintesis rantai ini tidak efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi. Pada thalasemia- homozigot, sintesis rantai- tidak mengalami perubahan dan tidak mampu membentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini mengakibatkan kelebihan rantai- bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai- bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi protein (Haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang diproduksi menjadi berkurang sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh inklusi -globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan memberikan gambaran dari Anemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik, mikrositik dan poikilositikpatofisiologiSel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah yang mengandung jumlah HbF yang lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang. Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan kapasitas pengangkut oksigen (oxygen carrying capacity) dari setiap eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisis secara prematur. Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulang dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasi ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu ekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada pertumbuhan dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-tempat yang membutuhkannya dan menempatkan suatu stres yang sangat besar pada jantung. Secara klinis terlihat sebagai kegagalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung high output, kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia muda tanpa adanya terapi transfusi

Pewarisan Thalasemia beta

Diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalasemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor.

Pewarisan Thalasemia beta

Jika kedua orangtua merupakan carier/trait, maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). Namun jika hanya salah seorang orang tua merupakan carrier, maka anaknya 50% sehat, dan 50% merupakan carrier/trait.

Temuan klinik eta thalasemiaPenderita -thalasemia minor biasanya asimtomatis dengan temuan normal pada pemeriksaan fisik. Berbeda dengan -thalasemia mayor yang normal saat lahir tapi berkembang menjadi anemia signifikan sejak tahun pertama kelahiran. Jika kelainan tersebut tidak teridentifikasi dan diterapi dengan tranfusi darah, pertumbuhan anak sangat buruk dan disertai hepatoslenomegali masif dan perluasan dari jarak medulla dengan penjalaran pada korteks tulang. Perubahan tulang terlihat jelas pada deformitas wajah (prominens dari kepala dan maksilla) dan hal ini juga sering menyebabkan penderita thalasemia rentan terhadap fraktur patologis

Temuan klinik eta thalasemiaHampir semua penderita dengan thalasemia- homozigot dan heterozigot memperlihatkan gejala klinis sejak lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.

Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :Facies rodent: Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang tengkorak hingga nengakibatkan perubahan perkembangan tulang tersebut, umumnya terjadi pada penderita usia lebih dari 2 tahun Temuan klinik eta thalasemiaPucat yang berlangsung lama: Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular, Sedangkan sekunder berupa hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.Perut membuncit (hepatosplenomegali): Terjadi karena hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis, serta penghancuran eritrosit yang berlebihan, menyebabkan terjadinya peningkatan bilirubin indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita thalassemia dan kadang ditemui trombositopeniaGagal tumbuh dan mudah terkena infeksiHiperurisemia: rentan terkena penyakit GoutGangguan perdarahan: akibat trombositopenia maupun kegagalan hati akibat penimbunan besi, infeksi, dan hemapoiesis ekstramedular.Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat penimbunan besi yaitu keterlambatan menarke (pada penderita perempuan) dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin. Selain pada kelenjar endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan diabetes mellitus, dan pada miokardium menyebabkan komplikasi ke jantung.

Temuan laboratoriumDarah rutin: Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit dan sel polimorfonuklear (PMN). Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.Hitung retikulosit : Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.Serum Iron & Total Iron Binding Capacity: Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab anemia karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi, SI menurun, sedangkan TIBC meningkat.LFT: Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. Bila angka tersebut sudah terlampaui, harus dipikirkan adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu, dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat, menandakan adanya kerusakan hepar. Kerusakan ini akan berakibat terjadinya kelainan dalam faktor pembekuan darah.Gambaran darah tepi : Anemia pada thalasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokromik. Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, sel tear drops dan target sel.

Temuan laboratorium

Temuan laboratorium

Elektroforesis Hb: Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalasemia- adalah ditemukannya Hb Barts dan HbH. Pada thalassemia- kadar HbF bervariasi antara 10 90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.Pemeriksaan sumsum tulang: Sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif. Rasio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0.8, sementara pada keadaan normal nilai perbandingannya 10 : 3.Temuan laboratoriumPemeriksaan rontgen: Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat tranfusi, terjadi osteopeni, resorpsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, namun dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal, terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteksnya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan hair on end yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek.

Diagnosa banding-Thalasemia minor harus dibedakan dari penyebab lain mikrositik ringan, hipokromik anemia, defisiensi besi dan -thalasemia. Berbeda dengan penderita anemia difisiensi besi, -thalasemia minor memiliki peningkatan jumlah eritrosit dan indeks MCV dibagi eritrosit dengan hasil di bawah 13. Secara umum, ditemukannya peningkatan HbA2 merupakan diagnosis. Namun rendahnya HbA2 juga dapat disebabkan oleh defisiensi besi yang terjadi secara bersamaan. Sehingga dapat mengaburkan diagnosis dan sering salah diagnosis dengan anemia defesiensi besi-Thalassemia mayor sering berbeda dari kelainan lain. Elektroforesis Hb dan studi keluarga membuktikan mudah membedakan dengan HbE--Thalassemia, yaitu riwayat tranfusi rutin merupakan poin penting diagnosa -ThalassemiapenatalaksanaanMedikamentosaPemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum mencapai 1000 mg/l, atau saturasi transferin > 50%, atau sekitar 10 20 kali transfusi darah. Desferoxamine dosis 25 50 mg/kgBB/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Vitamin C 100 250 mg/hari selama pemberian iron chelating agent untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200 400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

penatalaksanaanBedahSplenektomi, dengan indikasi :limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi inipenatalaksanaanSuportifTranfusi darah dilakukan agar Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl - 9,5 g/dl. Keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

PemantauanTerapi: Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi, kelasi besi dihentikan. Tumbuh Kembang: Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita. Gangguan Jantung, Hepar, dan Endokrin: Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid), dan fraktur patologis.

KomplikasiAkibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis, menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh, seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain-lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut (hemokromatosis)Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma ringan. Kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leucopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung Hepatitis pascatransfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HbsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila adahemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (KESIMPULAN

Diagnosis pasien Tn. S, usia 27 tahun adalah Thalasemia MinorPenegakkan diagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.Penatalaksanaan pada kasus ini adalah tranfusi PRC sebagai terapi suportif pada pasienPrognosis pasien pada kasus ini adalah:Ad fungsional : dubia ad bonamAd vitam : dubia ad bonam Ad sanationam : dubia ad bonam

TERIMA KASIH

DAFTAR PUSTAKABehrman R.E, Kliegman R.M and jenson H.B. (2004). Nelson textbook of pediatrics. Part 20 disease of the blood chapter 454 hemoglobin disorder 454.9 thallasemia syndrome. 17th edition.USA Ganong W. F. (2003). Buku ajar Fisiologi kedokteran. bab 27 sirkulasi cairan tubuh hal. 513-515 Edisi 20. EGC : Jakarta Guyton A. C dan Hall J. E. (1997). Buku ajar Fisiologi kedokteran. Bab 32 sel sel darah merah, anemia dan polisitemia hal. 534-536 Edisi 9. EGC. Jakarta Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19 Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia : Jakarta Hastings C. (2002). the childrens hospital Oakland hematology/oncology handbook. chapter 4 thallasemia. Mosby. United States of America Hay W.W, Hayward A.R, Levin M..J and Sandheimer J.M. (2003). Current pediatric diagnosis and treatment. Part 27 hematologic disorder, congenital hemolytic anemias hemoglobinopaties. 16th edition. Lange medical books/McGraw-hill. North America Herdata,Heru Noviat.(2008). Thalasemia, http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/category/hemato-onkologi/thalassemia/Rachmilewitz E and Rund D. (2005) thalassemia. The new England journal medicine : Jerusalem. http://content.nejm.org/cgi/reprint/353/11/1135.pdf