BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Istilah Thalasemia, yang berasal dari kata Yunani thalassa dan memiliki

makna “laut”, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan

defisiensi pada kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb. Nama

tersebut secara tepat mengacu kepada keturunan orang-orang yang tiggal di dekat laut

Mediteranian, yang memiliki insidensi tertinggi terkena penyakit Thalasemia, yaitu

masyarakat Italia, Yunani, dan Suriah. Bukti menunjukkan bahwa insidensi penyakit

yang tinggi di antara kelompok populasi ini merupakan akibat dari manfaat sifat

pembawa tertentu yang melindungi mereka terhadap penyakit malaria, sebagaimana

halnya dalam hipotesis penyakit sel sabit. Kendati demikian, kelainan ini memiliki

distribusi geografik yang luas, mungkin terjadi karena migrasi genetik antar

perkawinan atau mungkin karena mutasi spontan.

Penyakit Beta Thalasemia paling sering dijumpai di antara semua jenis

penyakit Thalasemia dan terdapat dalam tiga bentuk : bentuk heterozigot, Thalasemia

Minor atau sifat pembawa Thalasemia, yang menghasilkan anemia mikrositik ringan;

Thalasemia Intermedia, yang dimanifestasikan dengan splenomegali dan anemia

sedang hingga berat; dan bentuk homozigot, yakni Thalasemia Mayor (yang juga

dikenal dengan nama Anemia Cooley, yang menimbulkan anemia berat kemudian

diikuti dengan gagal jantung dan kematian pada awal masa kanak-kanak jika tidak

mendapat tranfusi darah.

1.2 TUJUAN

1) Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia

2) Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit Thalasemia

3) Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita

4) Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat

1

1.3 METODE

1) Studi pustaka

2) Mencari informasi melalui media elektronik

3) Diskusi kelompok

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

BAB 3

2

ISI

3.1 KASUS THALASEMIA

KASUS II THALASEMIA

Anton (5 tahun) dirawat di rumah sakit untuk yang kesekian kalinya dengan keluhan lemas,

mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun

TB 100 cm BB 18 kg. Kulit kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley.

Adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari normal yang mengakibatkan

perut terlihat buncit. TD 80/50 mmHg, S: 380C, R: 28x/mnt N ; 88x/mnt. Hasil laboratorium

didapatkan Hb 5 g/dl. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke Poliklinik untuk diberikan

transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1gr selama 5 hari. Asam folat 1x1 tab, vit.C 1x1

500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Step 1

1. Desferal : obat penginhalasi zat besi, digunakan untuk mencegah penimbunan zat

besi. Dengan indikasi, dilakukan pada klien dengan thalasemia yang mendapat

transfusi darah rutin (berulang), Fe ≥ 1000 mg/dl, dilakukan 4-7x seminggu post

transfuse. Bila tidak dilakukan akan terjadi penimbunan Fe dalam tubuh

(Hemosiderosis). Desferal dipasang melalui jarum halus, diselipkan ke jaringan kulit

klien, cairan obatnya akan mengalir perlahan selama 7-8 jam. Efek sampingnya

menimbulkan gangguan pendengaran, hipersensitivitas.

2. Face colley : sumsum tulang di wajah lebih besar sehingga dahi melebar, jarak kedua

mata melebar, hidung pesek tanpa pangkal hidung, bentuk muka mongoloid.

3. Asam folat : dikenal sebagai vitamin B9 atau folacin yang dapat larut dalam air,

sangat penting untuk berbagai fungsi tubuh : pembentukan sel darah merah,

memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen. Dosis pada sebelum dan selama

kehamilan ±0,4-0,8 mg/hari dapat mencegah timbulnya kecacatan tabung saraf/neural

tube deffect (NTDs).

Step II & III

1. Hb 5 gr/dl normal tidak? Tidak, seharusnya Hb anak 11-16 gr/dl. Kenapa diet tinggi

Ca rendah Fe? Klien telah mengalami pengeroposan tulang sehingga diberi Ca tinggi,

3

sendangkan Fe sudah banyak akibat transfusi, jadi diberi diet rendah Fe. Penumpukan

Fe akan menggangu fungsi organ.

2. Etiologi kulit bersisik kehitaman? Adanya hiperpigmentasi, hipoksia

beratsirkulasieritropoetinperombakan Febilirubinkulit kuning. Penimbunan

Fe di kulit (pigmentasi hitam kecoklatan/keabuan).

3. Mengapa terjadi pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm?

4. Tujuan transfusi dan desferal? Transfusi darah : memberikan darah dari orang lain

guna meningkatkan Hb, mencegah infeksi, mencegah pengeroposan tulang,

pertumbuhan & perkembangan, mencegah hepatosplenomegali. Efek sampingnya Fe

tertimbun di jaringan kulit dan organ. Desferal : obat penginhalasi zat besi,

digunakan untuk mencegah penimbunan zat besi.

5. Guna vitamin C? Mencegah maturasi eritrosit.

6. Diagnosa medis? Thalasemia mayor (homozigot resesif), penyakit kelainan herediter

berupa defisiensi salah satu rantai globin pada hemoglobin sehingga menyebabkan

eritrosit imatur dan menimbulkan anemia karena memiliki dua gen cacat, memberikan

gejala klinis yang jelas.

7. Mengapa TD rendah RR tinggi? Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb

berkurang (penurunan hematokrit) sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan

darah kurang) membuat kapiler darah berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya

agar dapat melakukan penyerapan yang maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler

yang berdilatasi menurunkan pompa jantung sehingga TD menurun, kadar Hb yang

turun membuat pengikatan O2 menurun sehingga tubuh berusaha mendapatkan O2

lebih dengan meningkatkan RR.

8. Apakah BB kurang? Iya. Normalnya? Untuk anak usia 5 tahun BB : 20 kg.

9. Apa saja pemeriksaan diagnostik?

10. Apakah ke poliklinik 3 minggu sekali belum cukup hingga klien dirawat di rumah

sakit untuk kesekian kalinya? 3 minggu sekali untuk transfusi, apabila keadaan drop

klien mendapatkan perawatan di rumah sakit.

11. Kenapa wajah tampak face colley? Produksi berlebih pada tulang pipih di wajah

untuk eritopoiesis.

12. Guna asam folat?

13. Mengapa mudah lelah saat beraktivitas? Tubuh kekurangan suplai O2 untuk proses

metabolisme.

4

14. Efek samping farmako? Desferal menyebabkan kehilangan penglihatan dan

pendengaran.

15. Cara mengukur pemeriksaan fisik? Palpasi dan USG abdomen.

16. Manifestasi penyakit ini? Pucat (Hb), BB kurang dari normal, lemas (metabolisme

aerob) anorexia, demam.

17. Kenapa terjadi demam? Proses perlawanan terhadap benda asing yang masuk

(transfusi darah).

18. Apakah penyakit keturunan? Iya, genetik bila kedua orangtuanya heterozigot (carier),

50% anaknya menjadi penderita thalasemia.

19. Hubungan transfusi dengan diet rendah Fe?

20. Faktor risiko penyakit?

21. Penatalaksanaan medis dan non medis? Medis : pemberian iron chelating agen

(desferoxamine), vitamin C 100-250 mg/hari, asam folat 2-5 mg/hari, vitamin E 200-

400 IU ; splenektomi & cangkok sumsum tulang belakang ; suportif : transfusi darah,

kebutuhan nutrisi.

Step 4/Main Map

Konsep [definisi, etiologi, manifestasi klinis, mekanisme]

Komplikasi Pemeriksaan fisik & diagnostik

Disferal & Transfusi

Penatalaksanaan medis & nonmedis ASKEP

Step 5/LO

3. penumpukan Fe tertimbun pada limpa dan hepar menyababkan pembengkakan.

9. hematologi (pemeriksaan darah lengkap, Hb, Hb F, bilirubin, Fe), FBC (perhitungan

sel darah merah, Hematokrit/Hb, SI, TBC (mengetahui Fe dalam serum), pembesaran limpa

dan hepar dapat terlihat dan teraba.

12. pembentukan sel darah merah, memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen.

19. transfusi darah berulang menyebabkan penimbunan Fe dalam organ tubuh sehingga harus

diet rendah Fe.

20. Genetik, gizi buruk, makanan banyak zat besi, aktivitas, personal hygien yang kurang,

taraf ekonomi rendah.

5

THALASEMIA

3.2 PENJELASAN KASUS

A. DEFINISI

Talasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetic pada sintesis Hb

yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.

B. ETIOLOGI

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang

membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang

membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan

SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan

anemia ringan sampai berat. Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin

menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter

yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia

sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang

yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua

yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya

tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen

ini kepada anak-anak mereka.

C. KLASIFIKASI

Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta,

sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin

terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika

masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika

masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan

beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia

sering disebut anemia Cooley’S. .

A. Thalassemia alfa

6

Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari

hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu

atau lebih varian gen ini hilang.

- Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya

tanda penyakit.

- Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia

alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

- Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang

sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

- Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops

fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

- Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak,

bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.

Gambar 3. Rantai Hemoglobin

B. Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari

hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika

satu atau kedua gen mengalami variasi.

- Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita

anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

- Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang

(thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia yang

berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooley’s).

7

Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun

1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. Kebanyakan dari

mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari

mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orang tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang

bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: .

- Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan

mempunyai darah normal ( 25 %).

- Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang

thalassemia trait ( 50 persen).

- Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan

menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

8

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

D. MEKANISME

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah

berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran

sel-sel eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya

volume palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit

oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga

produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri atas

sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang

normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari

2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).

Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),

rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-

d dan rantai-b (bd-thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan

kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan

rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar

diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit

mudah rusak (ineffective erythropoesis).

E. FAKTOR RESIKO

Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa

kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak

baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel

darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih

bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.

Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-laki

maupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-nya

(ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan manifestasi klinis

sedang hingga berat.

9

Tabel Perkawinan antara pasutri dengan sama-sama membawa sifat resesif:

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbHbS HbSHbS

Pada perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia menghasilkan

keturunan 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% penderita thalasemia yang

menderita anemia berat. Namun bila gen penyebab thalasemia hanya diturunkan dari

salah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita thalasemia

dengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang

timbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia namun tanpa gejala ini disebut

pembawa sifat atau karier (carrier) thalasemia. Walaupun tanpa gejala, karier

thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat thalasemia ini pada

keturunannya.

Tabel perkawinan antara seseorang yang normal dengan pembawa sifat thalasemia

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

Hb HbHb HbHbS

Pada perkawinan antara penderita thalasemia pembawa sifat dan orang normal

menghasilkan keturunan 50% normal dan 50% pembawa sifat

Tabel Perkawinan antara penderita thalasemia dan orang normal

HbS HbS

Hb HbHbS HbHbS

Hb HbHbS HbHbS

10

Pada perkawinan antara pasutri yang pasangannya menderita thalasemia

dengan pasangan yang normal menghasilkan 100% keturunan dengan pembawa sifat

thalasemia

Tabel Perkawinan antara Penderita thalasemia dengan sesame penderita thalasemia

HbS HbS

HbS HbSHbS HbSHbS

HbS HbSHbS HbSHbS

Pada perkawinan thalasemia menghasilkan 100% keturunan yang thalasemia

yang memiliki derajat anemia berat

Tabel perkawinan antara pembawa sifat thalasemia dan penderita thalasemia

HbS HbS

Hb HbHbS HbHbS

HbS HbSHbS HbSHbS

Pada perkawinan antara thalasemia dan pembawa sifat thalasemia menghasilkan

keturunan yang 50% pembawa sifat thalasemia dan 50% penderita thalasemia. Pada

karier thalasemia, bahkan tanpa gejala. Namun pada thalasemia berat kita dapat

menemukan rasa lelah dan letih, kulit yang kekuningan (jaundice), perut yang

membuncit karena adanya pembesaran hati dan limpa, warna urine yang lebih gelap

atau gangguan pertumbuhan. Umumnya thalasemia berat didiagnosis sejak masa

balita. Bahkan bayi yang lahir dengan thalasemia alpha mayor bisa meninggal tidak

lama setelah dilahirkan.

F. MANIFESTASI KLINIS

a. ThalassemiaMayor

- Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak

terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas

tinggi terhadap oksigen.

11

- Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia

sumsum hebat

- Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah

berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

- Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis,

dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak

besar kadang-kandang terlihat brush appereance.

- Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan

menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga

menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.

b. Thalassemia Minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya

menunjukkan gejala-gejala yang ringan.

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Kadar besi dalam serum meninggi

penurunan hematrokit

Jumlah leukosit normal atau meningkat

Kadar bilirubin dalam serum meningkat

Pememdekan umur eritrosit

Peningkatan hemoglobin F dan A2

volum eritrosit rata-rata menurun

Konsentrasi hemoglobin rata- rata menurun

Hemoglobin eritrosit rata-rata menurun

HDL akan menyatakan mikrositosis, hipoklromia, anisitosis ( ukuran yang tidak

sama), poikilositosis (bentuk yuang beragam), sel target (pembesaran sel darah

merah nonspesifik)

Penghitungan retikulosit akan menurun

H. KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang

berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung

12

dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut

(hematokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.

Kadang-kadang talasemia disertai tanda hiporsplenisme seperti leukopenia dan

trombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Tanda

dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran

darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan

hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.

Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan ,

sedangsampai berat . Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan (komplikasi)

lainnya, seperti:

1. Fraktur patologi

Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam

tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang

lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.

2. Hepatosplenomegaly

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai

hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah . Gangguan pembesaran hati

disebabkan karena menumpukan Fe yang berada di hati. Sehingga menyebabkan hati

membesar.

3. Gangguan tumbuh kembang

Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan lambat. Anak dengan

thalassemia  berat  umumnya jarang mencapai tinggi orang dewasa normal. Karena

masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-anak ini

4. Disfungsi organ

13

a) Jantung dan Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita

thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal

ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah

penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung

termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan

jantung.

b) Limpa

Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring bahan 

yang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel darah merah

pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel darah merah

normal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan normal,

menyebabkan organ ini membesar.  Splenomegaly bisa membuat anemia kian

memburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika limpa

tumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.

c) Infeksi

Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama

penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya

telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi

memiliki organ yang memerangi infeksi. Orang dengan thalassemia  mempunyai

risiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah, misalnya

hepatitis,  di mana virus tersebut dapat merusak hati.

14

d) Osteoporosis

Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk

osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh

dan mudah patah. Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang

berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini menimbulkan abnormalitas

struktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang

juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan peluang patah tulang,

khususnya pada tulang belakang.  Patah tulang belakang membuahkan kompresi

tulang belakang.

I. PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar

feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%,

atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg

berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan

minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah.

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi :

a. Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture

b. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu

tahun

3. Suportif

15

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini

akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat

akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan

penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB

untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

5. Farmako dan Non Farmakologi

Transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada

organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat mengganggu

fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut

dapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (Desferal) melalui alat

pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam

seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh.

Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat besi

dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk mencegah

penimbunan zat besi yang lebih parah.

Ferriprox juga digunakan untuk pencegahan kardiomegali. Teh dan kopi pun

dapat digunakan sebagai pengikat zat besi dalam tubuh.

J. PATOFISIOLOGI

K. ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian

Biodata

Nama : Anton

Umur : 5 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Alamat : -

Keluhan Utama : Lemas

16

Riwayat Kesehatan Sekarang : P : -

Q : -

R : -

S : -

T : -

Riwayat Kesehatan Masa Lalu : Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke

poliklinik untuk diberikan transfusi darah dan

pemasangan desferal.

Riwayat Kesehatan Keluarga : -

Riwayat Alergi : -

Riwayat Pengobatan Lalu : -

Riwayat Psikososial : -

B. Pemeriksaan Fisik

Antropoemetri : TB = 100 cm

BB = 18 kg

TTV : TD = 80/50 mmHg R = 28x/menit

S = 380 C N = 88x/menit

InspeksI : Lemas, lelah, wajah pucat, face colley, kulit

bersisik kehitaman dan perut buncit.

Palpasi : Pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm, perut

buncit.

Perkusi : -

Auskultasi : -

C. Pemeriksaan Laboratorium

Hb : 5 gr/dl (N = 11-16 gr/dl)

D. Penatalaksanaan

Transfusi darah 10-20 cc/kgBB

Pemasangan desferal 1 x 1 gr selama 5 hari

Asam folat 1 x 1 tab

Vit. C 1 x 1 500 gr

Diet tinggi kalsium rendah Fe

17

Diagnosa keperawatan

Tujuan Intervensi Rasional

1. Intake nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan penurunan kerja saluran cerna.

Tupen : dalam waktu 2x24 jam, nafsu makan klien meningkatTupan : Menunjukkan

peningkatan berat badan atau berat badan stabil dengan nilai laboratorium normal;

Tidak mengalami tanda malnutrisi.

Mandiri Kaji riwayat

nutrisi, termasuk makanan yang tidak disukai .

Observasi dan catat masukan makanan pasien.

Observasi dan catat kejadian mual/muntah, flatus, dan gejala lain yang brhubungan.

Timbang berat badan klien.

Berikan makan sedikit dan frekuensi sering dan/atau makan diantara waktu makan.

Sajikan makanan dalam tampilan menarik dan dalam keadaan hangat.

Kolaborsi

Berikan diet TKTP, dan diet tinggi kalsium dan rendah Fe.

Pantau pem lab, mis., Hb/Ht,BUN, albumin, protein, transferin, besi serum, B12, asam folat, elektrolit

Mengidentifikasi definisi, menduga kemungkinan intervensi.

Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekeurangan konsumsi makanan.

Gejala GI dapat menimbulkan efek anemia pada (hipoksia) organ.

Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi nutrisi.

Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan peamasukan juga mencegah distensi gaster.

Untuk meningkatkan nafsu makan klien.

Untuk memenuhi kebutuhan nutrisi klien, untuk pertumbuhan tulang, dan untuk mencegah penumpukan Fe berlebih di dalam tubuh akibat transfusi darah.

Meningkatkan efektivitas program pengobatan, termasuk diet sumber nutrisi tang dibutuhkan.

18

serum. Berikan obat

sesuai indikasi misalnya: Suplemen Asam folat, asam askorbat.

Berikan diet halus, rendah serat, menghindari makanan panas, padas atau terlalu asam sesuai indikasi.

Kebutuhan penggantian tergantung pada tipe anemia pada tipe anemia dan/atau adanya pemasukan oral yang buruk dan defisiensi yang dibutuhkan.

Bila ada lesi oral, nyeri dapat membatasi tipe makanan yang dapat ditoleransi pasien.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan menurunnya suplai O2 ke jaringan.

Tupen : dalam waktu 2x24 jam, klien dapat melakukan aktivitas yang ringanTupan : Melaporkan

peningkatan toleransi aktivitas;

Menunjukkan tanda fisiologis intoleransi, misal nadi, pernapasan, dan TD masih dalam rentang normal pasien.

Mandiri Kaji kehilangan

atau gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot.

Awasi TD, nadi, pernapasan, selama dan sesudah aktivitas. Catat respon terhadap tingkat aktivitas (mis peningkatan denyut jantung/TD, disritmia, pusing, dsb.)

Berikan lingkungan tenang. Pertahankan tirah baring bila diindikasikan. Pantau dan batasi pengunjung dan gangguan berulang tindakan yang tidak direncanakan.

Ubah posisi pasien

Menunjukkan perubahan neurologi karena defisiensi vitamin B12

mempengaruhi keamanan pasien/resiko cedera.

Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan.

Meningkatkan istirahat untuk menurunkan keburuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.

Hipotensi postural atau

19

dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

Prioritaskan jadwal asuhan untuk meningkatkan istirahat. Pilih periode istirahat denag periode altivitas.

Gunakan teknik penghematan energi mis., mandi dengan duduk.

Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi, nyeri dada, napas pendek, kelemahan, atau pusing terjadi.

hipoksia serebral dapat menyebabkan pusing, berdenyut, dan peningkatan resiko cedera.

Mempertahankan tingkat energi dan meningkatkan regangan pada sistem jantung dan pernapasan.

Mendorong pasien melakukan banyak dengan membatasi panyimpangan energi dan mencegah kelemahan.

Regangan/stres kardiopulmonal berlebihan/stres dapat menimbulkan dekompensasi/kegagalan.

3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi ditandai dengan kulit bersisik dan kehitaman.

Tupen : dalam waktu 3x24 jam, kondisi kulit klien lebih lembabTupan : Mempertahan

kan integritas kulit;

Mengidentifikasi faktor risiko/ perilaku individu untuk mencegah cedera dermal.

Mandiri Kaji integritas

kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, eritema.

Ubah posisi secara periodik dan pijat permukaan tulang bila pasien tidak bergerak atau di tempat tidur.

Ajarkan permukaan kulit kering dan bersih. Batasi pengguanan sabun.

Kondisi kulit dipengaruhi oleh sirkulasi, nutrisi, dan imobilisasi. Jaringan dapat menjadi rapuh dan cenderung untuk infeksi dan rusak.

Meningkatkan sirkulasi ke semua area kulit membatasi iaskemia jaringan/mempengaruhi hipoksia jaringan.

Area lembab, terkontaminasi memberikan media yang sangat baik untuk pertumbuhan organisme patogenik. Sabun dapat mengeringkan kulit secara berlebihan dan

20

Bantu untuk latihan rentang gerak pasif atau aktif.

Kolaborasi

Gunakan alat pelindung misal kulit domba, karanjang, kasur tekanan udara/air, pelindung tumit/siku, dan bantal sesuai indikasi.

Berikan asupan vitamin C dan vitamin E

meningkatkan iritasi. Meningkatkan sirkulasi

jaringan, mencegah statis.

Menghindari kerusakan kulit dengan mencegah/menurunkan tekanan terhadap permukaan kulit.

Vitamin C dan Vitamin E mengandung antioksidan untuk menjaga dan memperbaiki jaringan kulit

4. Gangguan body image berhubungan dengan deformitas tulang ditandai dengan face cooley.

Tupen : dalam waktu 4x24 jam, klien dapat melakukan mekanisme koping terhadap perubahan fisiknya dengan baikTupan : Kepercayaan

diri klien meningkat

Hubungan sosial klien dengan lingkungan sekitarnya membaik

Mandiri

Dorong anak untuk mengungkapkan perasaannya, terutama tentang perasaannya, pikiran, atau pandangannya mengenai diri sendiri.

Berikan sentuhan terapeutik dengan izin pasien.

Persiapkan orang terdekat pasien dalam menghadapi berbagai perubahan fisik dan emosional.

Dorong kunjungan dari teman sebaya dan orang terdekat lainnya.

Berikan kesempatan pada

Agar kedekatan antara pasien dan perawat bisa lebih terjalin sehingga memudahkan perawat untuk menganalisis perasaan pasien.

Membuat rasa aman pada klien.

Agar keluarga dan orang terdekat tidak terkejut dengan perubahan yang dialami pasien.

Agar pasien tidak merasa terpuruk dengan keadaannya.

Agar orang tua bisa melakukan perawatan

21

orang tua untuk melakukam perawatan.

Berikan informasi sebelum melakukan tindakan jika memungkinkan.

pada pasien dan membuat rasa nyaman pada pasien.

Mempersiapkan kondisi pasien ubtuk dilakukan tindakan.

5. Resiko infeksi berhubungan dengan penurunan sistem imun.

Tujuan :Mencegah terjadinya infeksi

Mandiri Tingkatkan cuci

tangan yang baik oleh pemberi perawatan dan pasien.

Pertahankan teknik aseptik katat pada prosedur/ perawatan luka.

Berikan perawatan kulit, perianal dan oral dengan cermat.

Dorong perubahan posisi/ambulasi yang sering, latihan batu, dan napas dalam.

Tingkatkan masukan cairan adekuat.

Pantau suhu. Catat adanya mengigil dan takikardia dengan atau tanpa demam.

Kolaborasi

Berikan antiseptik topikal : antibiotik sistemik.

Mencegah kontaminasi silang/kolonisasi bekterial. Catatan: pasien dengan anemia berat dapat berisiko akibat flora normal kulit.

Menurunkan resiko kolonisasi/infeksi bakteri.

Menurunkan kerusakankulit/jaringan dan infeksi.

Meningkatkan ventilasisemua segmen paru dan membantu sekresi untuk mencegah Pneumonia.

Membantu dalam pengenceran sekret pernapasan untuk mempermudah pengeluaran dan mencegah statis cairan tubuh ( misal pernapasan dan ginjal).

Adanya proses inflamasi /infeksi membutuhkan evaluasi/pengobatan.

Mungkin digunakan secara propilaktik untuk menurunkan kolonisasi atau untuk pengobatan proses infeksi lokal.

22

L. PENDIDIKAN KESEHATAN

1) Untuk mencegah thalassemia, bisa dilakukan dengan cara tes darah pada pasangan

yang akan menikah. Hal ini dilakukan untuk melihat nilai hemoglobinnya

sekaligus profil sel darah merah pada tubuh.

2) Bagi keluarga dengan riwayat thalasemia diharapkan untuk mendapatkan

penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak dengan thalassemia.

23