BETA THALASEMIA

Case Report

Diajukan Untuk Memenuhi Persyaratan Pendidikan Dokter Umum

Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta

Pembimbing : dr. A. Sentot Suropati, Sp. PD

Oleh :

AKHMAD FAJRI PURNA AJIJ 500 050 054

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT DALAM

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA

2011

Case Report

BETA THALASEMIA

Yang Diajukan Oleh :

AKHMAD FAJRI PURNA AJIJ 500 050 054

Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas

Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta.

Pada Hari Tanggal

Pembimbing :

dr. A. Sentot Suropati, Sp. PD (……………………………...)

Dipresentasikan dihadapan :

dr. A. Sentot Suropati, Sp. PD (……………………………...)

Disahkan KaProdi Profesi FK UMS :

dr. Hj. Yuni Prastyo K, M.MKes (……………………………...)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT DALAM

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA

2011

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Thalasemia merupakan satu kelompok anemia hemolitik kongenital

herediter yang diturunkan secara autosomal resesif, yang disebabkan karena

tidak adanya atau berkurangnya sintesa dari satu atau lebih rantai-rantai

polipeptida dari globin ( Tamam, 2008)

Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh

karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis,

migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang

dikelompokkan dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga

memasuki Indonesia sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu

(Melayu awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu disebut

Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat.

Keseluruhan populasi ini menjadi menjadi Hunian kepulauan Indonesia tersebar

di Kalimantan, Sulawesi, pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores

(Weatherall and Clegg, 2001).

Thalassemia telah menimbulkan berbagai masalah kesehatan dunia

terutama pada negara-negara berkembang, sehingga WHO (1983) telah

mencantumkan program penanganannya. Keberadaan penyakit tersebut di

Indonesia, harus dianggap sebagai masalah kesehatan masyarakat yang serius,

karena skrining pengemban sifat kelainan darah tersebut pada berbagai populasi

menujukkan angka yang cukup memprihatinkan. (Lanni, 2002).

B. TUJUAN

Tujuan dari penulisan laporan kasus ini adalah untuk memberikan

informasi mengenai Beta thalasemia. Sehingga diharapkan dapat membantu

untuk menegakkan diagnosa keadaan tersebut dan penanganan tepat yang bisa

diberikan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

BAB II

KASUS

A. STATUS PASIEN

I. IDENTITAS

Nama pasien : Sdri. DRS

Umur : 16 tahun

Jenis kelamin : Perempuan

Alamat : Cemani, Grogol, Sukoharjo

Status perkawinan : Belum Kawin

Agama : Islam

Tanggal masuk RS : 10 Maret 2011

Tanggal pemeriksaan : 12 Maret 2011

No. rekam medik : 14.53.39

II. ANAMNESIS

1. Keluhan Utama : -

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke IGD rumah sakit sukoharjo tanpa keluhan, keluarga

ingin mengetahui hasil pemeriksaan laboratorium darah dan meminta

transfusi darah bila perlu. Lima bulan sebelum masuk rumah sakit pasien

pernah dirawat di RS Muwardi dan Pasien didiagnosa menderita beta

thalasemia dan mendapat tansfusi darah.

3. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat hipertensi : disangkal

Riwayat DM : disangkal

Riwayat sakit jantung : disangkal

Riwayat trauma : disangkal

Riwayat alergi : disangkal

4. Riwayat Keluarga

Riwayat hipertensi : disangkal

Riwayat DM : disangkal

Riwayat sakit jantung : disangkal

Riwayat penyakit serupa sebelumnya : disangkal

III.PEMERIKSAAN FISIK

1. Status Generalis

Keadaan Umum : sedang

Kesadaran : compos mentis, E4V5M6

Vital Sign :

a. Tekanan darah : 110/70 mmHg

b. Nadi : 76 x/menit

c. RR : 20 x/menit

d. Suhu : 36 0C

2. Status Lokalis

a. Kepala : wajah mongoloid, mulut tongos (rodent like

mouth)

b. Mata : sklera ikterik (-/-), konjungtiva anemis (+/+),

c. Telinga : deformitas (-/-), liang telinga lapang, tidak

hiperemis

d. Hidung : Sekret (-/-), deviasi septum (-)

e. Mulut : Bibir kering, lidah kotor (-)

f. Tenggorokan : tidak hiperemis

g. Leher : pembesaran KGB (-), peningkatan JVP (-)

h. Thoraks : simetris

Cor Hasil Pemeriksaan

Inspeksi Ictus cordis tidak tampak

Palpasi Ictus cordis pada SIC VI linea midclavicularis sin

Perkusi Batas kanan atas : SIC II, linea parasternalis dex

Batas kanan bawah : SIC IV, linea parasternalis dex

Batas kiri atas : SIC II, linea parasternalis sin

Batas kiri bawah : SIC V, linea midclavicula sin

Auskultasi Bunyi jantung I-II intensitas regular, bising (-)

Pulmo Depan Belakang

Inspeksi Simetris,

Ketinggalan gerak (-)

Retraksi intercostae (-)

Simetris,

Ketinggalan gerak (-)

Retraksi intercostae (-)

Palpasi Gerak dada simetris

Fremitus normal

Gerak dada simetris

Fremitus normal

Perkusi Sonor Sonor

Auskultasi SDV (+)

Wh (-/-), Rh (-/-)

SDV (+)

Wh (-/-), Rh (-/-)

i. Abdomen :

Abdomen Hasil pemeriksaan

Inspeksi Permukaan perut tampak membesar

Auskultasi Peristaltik (+)

Palpasi Supel, nyeri tekan (-), splenomegali (+)

Perkusi Tympani

j. Ekstremitas :

Supor dextra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)

Supor sinistra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)

Infor dextra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)

Infor sinistra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)

3. Resume Pemeriksaan Fisik

Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum pasien

sedang, tekanan darah 110/70 mmHg, Kepala mongoloid,mulut tongos

(rodent like mouth), konjungtiva anemis (+/+) splenomegali (+)

IV. ANAMNESIS SISTEM

Sistem serebrospinal : lemas(-), penurunan kesadaran(-), pusing(-)

Sistem kardiovaskuler : anemis(+), akral hangat (+), sianosis(-)

Sistem respirasi : sesak nafas(-), batuk(-), mengi(-), nafas cup-

ing hidung(-)

Sistem genitourinarius : BAK(+) N

Sistem gastrointestinal : mual(-), muntah(-), nyeri(-), kembung(-)

Sistem musculoskeletal : edema tungkai(-/-), kaku pada extremitas(-/-),

nyeri sendi/tulang(-/-)

Sistem integumentum : memar(-), lecet(-), ruam/bintik kemerahan (-)

Resume : Pada anamnesis sistem tidak didapatkan kelainan pada

anamnesis system

V. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan analisis Hb tanggal 3-11-2010

Nama

pemeriksaanHasil Nilai rujukan Satuan Keterangan

HbA2 > 13.0 1,6- 3,3 % Beta thalasemia

HbF 3,1 2,1-3,6 % Beta thalasemia

Fraksi lain - - - -

2. Pemeriksaan laboratorium darah tanggal 10 Maret 2011

Pemeriksaan Hasil NormalHb 6,3 gr/dl 13,0-16,0 gr/dl

Eritrosit 3,43 µL 4,5-5,5 µLHt 18,6 % 40-48 %

Index eritrosit : MCVMCH

MCHC

54,2 % 18,4 % 33,9 %

82-92 27-31 33-36

Leukosit 4.200 µL 5,0-10,0 103µLTrombosit 483.000 µL 150.000-450.000 µLGlukosa 99,43 mg/dl 70-120 mg/dl

3. Pemeriksaan faal hepar tanggal 10 Maret 2011

Pemeriksaan Hasil Nilai LevelSGOT 66,72 0-21 HighSGPT 49,29 0-22 High

4. Pemeriksaan faal ginjal tanggal 10 Maret 2011

Pemeriksaan Hasil Nilai LevelCreatinin 0,55 mg/dl 0,5-0,9 mg/dl N

Urea 18,91 mg/dl 10-50 mg/dl N

5. Pemeriksaan laboratorium darah tanggal 12 Maret 2011

Pemeriksaan Hasil NormalHb 10,4 gr/dl 13,0-16,0 gr/dl

Eritrosit 4,85 µL 4,5-5,5 µLHt 30,6 % 40-48 %

Index eritrosit : MCVMCH

MCHC

63,1 % 21,4 % 34,09 %

82-92 27-31 33-36

Leukosit 5.800 µL 5,0-10,0 103µLTrombosit 492.000 µL 150.000-450.000 µL

VI. DIAGNOSIS KERJA

Beta Thalasemia

VII. TERAPI SEMENTARA

Infus NaCl 20 tpm

Metil prednisolone 3x 4mg

Transfusi PRC 3 kolf

VIII. FOLLOW UP

11 Maret 2011

S : Pusing (-), Mual (-), muntah (-),sesak(-), makan (+), minum(+), BAB

(+), BAK (+)

O : Keadaan umum pasien : sedang

Kesadaran : compos mentis, E4V5M6

Vital sign : Tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 76x/menit, respirasi

24x/menit, suhu 36 oC.

Pemeriksaan fisik :

- Kepala : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-)

- Leher : pembesaran kelenjar getah bening (-)

- Thoraks : Cor bunyi jantung I-II intensitas regular, bising

jantung (-). Pulmo simetris, suara dasar vesikuler (+/+),

wheezing (-/-), ronchi (-/-)

- Abdomen : supel (+), peristaltik (+), palpasi dan splenomegali.

- Ekstremitas : akral hangat (+), edem (-/-), sianosis (-/-)

A : - Thalasemia Protransfusi

P : Infuse NaCl 20 tpm

Metilprednisolone 3x4mg

12 Maret 2011

S : Pusing (-). Mual (-), muntah (-), makan (+), Minum (+)

O : Keadaan umum pasien : sedang

Kesadaran : compos mentis, E4V5M6

Vital sign : Tekanan darah 110/70 mmHg, nadi 76x/menit, respirasi

20x/menit, suhu 36,5 oC.

Pemeriksaan fisik :

- Kepala : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-)

- Leher : pembesaran kelenjar getah bening (-)

- Thoraks : Cor bunyi jantung I-II intensitas regular, bising

jantung (-). Pulmo simetris, suara dasar vesikuler (+/+),

wheezing (-/-), ronchi (-/-)

- Abdomen : supel (+), peristaltik (+), Splenomegali (+)

- Ekstremitas : akral hangat (+), edem (-/-), sianosis (-/-)

A : - Thalasemia Protransfusi

P : Infuse NaCl 20 tpm

Metil prednisolone 3x4mg

BLPL

BAB III

RESUME

Dari hasil anamnesis diketahui bahwa pasien telah didiagnosa menderita Beta

Thalasemia sejak 5 bulan yang lalu

Dari hasil pemeriksan fisik didapatkan keadaan umum pasien sedang,

kesadaran compos mentis (E4V5M6), tekanan darah 110/70 mmHg, nadi 76x/menit,

respirasi 20 x/menit, suhu 36 0C. Kepala mongoloid, mulut tongos (rodent like

mouth), konjungtiva anemis (+/+). Bunyi jantung S I-II regular, bising jantung (-),

suara dasar vesikuler, ronchi (-), wheezing (-), palpasi splenomegali (+). Akral

hangat (+), edema (-).

Hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 6,3 gr/dL, eritrosit 3,43 µL, Ht

18,6% , glukosa 99,43 mg/dL, SGOT 66,72 U/L, SGPT 49,29U/L.

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Pembuatan tiap rantai peptida diatur oleh satu gen tertentu yang letaknya

pada kromosom dan pembuatan ini melalui mRNA. Kelainan pokok pada

thalasemia terletak pada gangguan pembentukan rantai polipeptida. Ini terjadi

karena didalam sel eritrosit mRNA untuk rantai α dan β berkurang atau tidak

ada sama sekali . bila gangguan mengenai rantai α penyakitnya dinamakan α

Thalasemia dan bila mengenai rantai β, β thalasemia. (Riza,2008)

B. KLASIFIKASI

Klasifikasi berdasarkan kelainan rantai globin

1. Thalasemia alpha

Terjadi karena adanya kelainan gen (kromosom 16) pada gen globin alpha.

Kelainan ini menyebabkan adanya pengurangan atau hilangnya kemampuan

memproduksi rantai globin alpha sehingga jumlah rantai alpha menurun

(thalasemia jenis ringan) atau tidak ada sama sekali (thalasemia alpha berat).

2. Thalasemia beta

Terjadinya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin beta (pada kromosom

11) sehingga produksi rantai polipeptida globin beta berkurang atau tidak ada

sama sekali. (Budiani, 2008)

Beta thalasemia terbagi atas 3 bagian:

1. β thalasemia mayor : gejala berat selalu butuh tranfusi, Hb 2-3 gr/dl

2. β thalasemia intermedia : gejala lebih ringan, tranfusi kadang-kadang.

Dapat disertai gangguan pertumbuhan, deformitas tulang,

splenomegali, anemia berat, perlu tranfusi.

3. β thalasemia minor/ heterozigot carrier

C. DIAGNOSIS

Dari anamnesis akan didapatkan keluhan-keluhan akibat anemia. Anak

tampak pucat, terdapat gangguan nafsu makan, infeksi berulang, kelemahan

umum, gangguan tumbuh kembang, dan perut tampak semakin besar akibat

adanya pembesaran hati dan limpa. Pada umumnya keluhan ini mulai timbul

pada usia 6 bulan. Rentang gambaran klinisnya sangatlah luas, mulai yang

asimtomatis sampai yang berat bahkan fatal. Selain itu juga dapat dijumpai

wajah yang tampak khas gambaran mongoloid (facies cooley) akibat adanya

deformitas tulang kepala dengan zigoma yang meninjol. Juga didapatkan

hepatomegali dan splenomegali (Permono dan Ugrasena, 2005)

Pemeriksaan Hb elektroforesis merupakan pemeriksaan diagnostik yang

utama. Hb biasanya rendah, berkisar antara 2-8g/dl. Mean corpusculer volume

(MCV) dan mean corpusculer hemoglobin (MCH) rendah. Sementara red blood

cell distributing weight (RDW) meningkat. Dari preparat hapus, akan didapatkan

gambaran eritrosit mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan

makroovalositosis, mikrosferosit, polokromasi, basophilic stippling, benda

howel-jolly, poikilositosis. Sementara foto tulang pipih dan ujung tulang panjang

tampak perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.(Permono dan

Ugrasena, 2005)

D. PENATALAKSANAAN

4. Transfusi darah

Beberapa pendapat berlainan mengenai transfusi darah. Secara umum

dikatakan, pasien dengan kadar Hb <7g/dl sudah memerlukan transfusi.

Sebagian menyatakan sebaiknya transfusi sel darah merah dimulai bila kadar

Hb turun mencapai 10g/dl dan dipertahankan pada kadar sekitar 14g/dl (high

transfussion scheme). Adapula yang menyatakan sebaiknya transfusi darah

baru diberikan pada kadar 6g/dl dengan mempertahankan kadar Hb sekitar

10g/dl (low tranfussion scheme). (Riza, 2008)

Pemberian transfusi PRC secara teratur guna memelihara kadar Hb

pada tingkat 9-10g/dl , membantu mengurangi komplikasi anemia, dan

eritropoesis yang tidak efektif, memperbaiki pertumbuhan dan

perkembangan, mengurangi hepatosplenomegali, mengurangi hematopoesis

ekstrameduler sehingga mengurangi adanya deformitas tulang serta

memperpanjang ketahanan hidup pada thalasemia mayor. Regimen yang

digunakan untuk mempertahankan konsentrasi Hb sebelum transfusi tidak

melebihi dari 9,5g/dl. Telah menunjukkan penurunan kebutuhan transfusi

dan memperbaiki kontrol beban besi dalam tubuh bila dibandingkan dengan

regimen transfusi Hb lebih dari 11g/dl. (Run and Rachmifewitz, 2005)

Komplikasi utama akibat transfusi darah adalah penyebaran penyakit

infeksi yang terkait transfusi, serta komplikasi dari iron overload akibat

transfusi yang berulang-ulang. (www.thalasemia.com)

5. Kelasi besi

Penumpukan besi merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas

yang paling banyak pada penderita thalasemia. Penumpukan besi terutama

terjadi pada organ-organ viseral terutama pada jantung,hati dan kelenjar

endokrin. Menyebabkan kerusakan jaringan dan disfungsi/gagal organ.

Diperkenalkannya chelating agent (kelasi besi) yang dapat mengeluarkan

kelebihan besi dari dalam tubuh telah mengubah harapan hidup penderita

thalasemia. Bila diberikan bersamaan dengan transfusi PRC, kelasi besi dapat

memperlambat terjadinya penyakit jantung, bahkan pada beberapa penderita

hal itu dapat dicegah. (www.thalasemia.com)

Beberapa kelasi yang ada di pasaran Defoxamine (DFO),

Deferiprone, deferasirox

6. Pemantauan fungsi organ

Melakukan pemeriksaan secara berkala setiap 6 bulan atau lebih cepat bila

diperlukan terhadap kemungkinan adanya gangguan fungsi organ.

(Wahidayat, 1998)

7. Splenektomi

Mengingat komplikasi infeksi berat yangterjadi pasca splenektomi, maka

tindakan ini sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas. Pada umur

tersebut fungsi limpa sebagai organ yang berperan dalam pembentukan zat

anti terhadap infeksi sudah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.

(Riza, 2008)

8. Suplemen

a.Vitamin C. Penderita thalasemia yang mendapat terapi kelasi besi

memperlihatkan defisiensi vitamin C. Vitamin C seharusnya diberikan dalam

jumlah kecil saja guna memperkuat efek pengikatan besi (3mg/kg/hari saat

dimulainya pemberian kelasi besi), pemberian dalam dosis besar harus

dihindari. (www.thalasemia.com)

b. vitamin E. Dosis untuk anak diberikan 1UI/kg/hari secara oral

(www.thalasemia.com)

c. asam folat. Direkomendasikan untuk memberikan asam folat 1mg/hari.

(www.thalasemia.com)

9. Dukungan psikologis

Kepada penderita diterangkan mengenai penyakitnya dan perlunya

pemberian transfusi serta kelasi besi supaya penderita dapat hidup dan

melakukan aktifitas sehari-hari seperti anak normal lainya.(Wahidayat, 1998)

10. Transplantasi sumsum tulang

Terbentur pada biaya yang tinggi dan kelangkaan donor dengan HLA yang

cocok. Survival ratenya sebesar 59%, sementara penderita yang tidak

mempunyai faktor resiko yang buruk survival rate nya mencapai 90%. (Run

dan rachmifewitz, 2005)

11. Pencegahan

Marriage counseling dan prenatal diagnosis sangatlah penting untuk

pencegahan lahirnya thalasemia mayor. Sedapat mungkin dihindarkan antara

dua insan heterozygot, agar tidak terjadi bayi homozygot. Prenatal diagnosis

akan memutuskan kehamilan itu dipertahankan atau di gugurkan. ( Run and

Rahmifewitz, 2005)

DAFTAR PUSTAKA

Budiani, dyah ratna (2008). Aspek molekuler thalasemia. Disampaikan dalam

seminar “ The newest perspective of talasemia”. Surakarta

Introduction diagnosis of thalasenia. Dari : URL:

http//www.thalassemia.com/thal_SOC_guide.pdf

Lanni F. (2002). Heterogenitas Molekular Gen Globin-β di Indonesia: Kaitannya

dengan Pola Penyebaran Thalassemia-β dan Afinitas Genetik antarpopulasi di

Indonesia. Disertasi Doktor Bidang Ilmu Kedokteran Universitas Gadjah

Mada.

Permono B dan UgrasenaIDG. (2005) dalam : Permono B, Sutaryo, Ugrasena IDG,

Widiastuti E dan Abdulsalam, editor. Buku ajar hematologo-onkologi anak.

Badan penerbit IDAI

Riza, Muhammad. (2008). Diagnosis dan tatalaksana thallasemia. Disampaikan

dalam seminar “ The newest perspective of talasemia”. Surakarta

Run D and Rachmifewitz (2005). Β-thalasemia. N Engl 3 Med

Suryo (2008). Genetika manusia. Gajah mada university press. yogyakarta

Tamam M. (2008). Diagnosis dan penatalaksanaan Thalassemia. Disampaikan

dalam simposium “recent management of thalassemia”. Semarang.

Wahidayat I. (1998) Transfusi darah pada thalassemia. Dalam : Gatot D,

Abdulsalam M, Windiastuti E, Naskah lengkap PKB IKA XLI darah dan

tumbuh kembang : aspek transfuse. Balai penerbit FKUI. Jakarta

Weatherall D.J. and Clegg J.B. (2001). The Thalassemia Syndromes (4th edn).

Blackwell Scientific Publ. Oxford.