THALASSEMIAOleh KELOMPOK 3

DEFINISIThalassemia adalah penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

KLASIFIKASIKlasifikasi berdasarkan rantai asam amino yang terkena:Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa)Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).Klasifikasi berdasarkan genotipe: Homozygot Heterozygot Klasifikasi berdasarkan klinis:Mayorminor

EPIDEMIOLOGIThalasemia beta merupakan kelainan genetik yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk di Indonesia.Umumnya diakhiri dengan kematian pada masa kanak-kanak.Frekuensi gen thalasemia di Indonesia sekitar 3-10%, diperkirakan lebih 2000 kasus baru dilahirkan setiap tahun di Indonesia.

ETIOLOGI Perubahan (mutasi) pada gen globin pada chromosome 11 manusia.

MENIFESTASI KLINISANEMNESISPucatGangguan nafsu makanGangguan tumbuh kembangPerut membesar( pembesaran limpa dan hati)

PEMERIKSAAN FISIS

Tampak pucatBentuk muka mongoloid (facies Cooley)LimfadenopatiSlenomegalyHepatomegalyIkterusMenifestasi perdarahan spontan

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hemoglobin rendah (anemia berat)Mikrositik, hipokromRetikulosit tinggiApusan darah tepi: eritrositAnisositosis & poikilositosisMikrositik, hipokromBesi serum meningkatSaturasi feritin meningkatAnalisa Hb:Hb A sangat rendahHb F tinggi (10-90%)Hb A2 normal/ meningkat

TERAPIMEDIKAMENTOSAKelasi besi (desferoxamine)25-50mg/kgBB/hari. 8-12 jam, subkutan.Vitamin C 100-250mg/ hariAsam folat 2-5mg/hariVitamin E 200-400IU

BEDAHSplenectomyTransplantasi sum-sum tulang

SUPORTIFTransfusi darah

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

ANEMIA DEFISIENSI BESIMALARIATHALASSEMIATAMPAK PUCAT+++LIMFADENOPATI_++SPLENOMEGALI__+HEPATOMEGALI_++IKTERUS_++MENIFESTASI PERDARAHAN SPONTAN++

ISkema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

SUMMARYThalassemia adalah penyakit genetic yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum mendel dari orang tua kepada anak-anaknyaPenyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) atau thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier=pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) atau thalassemia mayorBentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia

TERIMA KASIH

Tambahkan etiologi*Menifestasi perdarahan spontan pada malaria????*L; pembengkakan pada k.limfa S;*