LAPORAN KASUS

THALASSEMIA BETA MAYOR

Disusun Oleh :

Monica Olivine030.10.182Pembimbing :

dr. Rosida Sihombing, Sp. AKEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 29 JUNI 2015 5 SEPTEMBER 2015RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA, 2015

BAB IPENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah.(1)(2)(3)(4)Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania, Timur Tengah, India, sampai Asia Tenggara. Dalam 30 tahun terakhir ini, daerah tersebut telah mengalami perubahan pola penyakit yang bermakna. Peningkatan kebersihan dan pelayanan dan pelayanan kesehatan menyebabkan penyakit infeksi dan malnutrisi berkurang. Dulu, bayi yang lahir dengan kelainan darah, meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi saat ini sebagian besar berhasil selamat dan memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan yang lanjut. Karena penatalaksanaan thalassemia cukup mahal, perubahan ini akan menghabiskan dana yang cukup besar di negara frekuensi thalassemia tinggi.(2)Talasemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, -, atau thalassemia sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan o atau o thalassemia, bila produksinya rendah + atau + thalassemia.(2)Thalassemia adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah merah, dan anemia.(4)Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia beta mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia HbE sebanyak 45%.(4)(5)BAB IILAPORAN KASUS

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH

STATUS PASIEN KASUS IINama Mahasiswa:Monica OlivinePembimbing:dr.Rosida Sihombing, Sp. ANIM:030.10.182Tanda tangan: IDENTITAS PASIEN

Nama : An. ARJenis Kelamin : Laki-lakiUmur: 10 tahun

Suku Bangsa: JawaTempat / tanggal lahir: Jakarta, 13 Juli 2005Agama: Islam

Alamat:Jl. Pramuka Jaya III RT 7/14 Kecamatan Matraman

Jakarta TimurPendidikan:5 SDORANG TUA / WALIAyah

Ibu

Nama

: Tn. AR

Nama

: Ny. IUmur

: 31 tahun

Umur

: 29tahunAlamat

: Jl. Pramuka Jaya III

Alamat : Jl. Pramuka Jaya IIIRT 7/14 RT 7/14

Kecamatan Matraman Kecamatan Matraman

Jakarta Timur

Jakarta TimurPekerjaan: Pegawai sound systemPekerjaan: Ibu rumah tangga

Pendidikan: SMA

Pendidikan: SMASuku bangsa: Jawa

Suku bangsa: JawaAgama

: Islam

Agama

: Islam

Hubungan dengan orang tua: Pasien merupakan anak kandungI. RIWAYAT PENYAKITA. ANAMNESIS

Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan An. AR dan Ny. I (ibu kandung pasien)

Lokasi :Bangsal lantai V Timur, kamar 512Tanggal / waktu:22 Juli 2015, pk 12.00 WIBTanggal masuk :22 Juli 2015, pk 10.55 WIB di IGD, masuk ke bangsal lantai V Timur pk 10.55 WIB. Keluhan utama:Lemas sejak dua hari SMRSKeluhan tambahan: PucatB. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :

Pasien anak perempuan berusia 10 tahun datang ke IGD RSUD Budhi Asih pada tanggal 22 Juli 2015, pukul 12.00 WIB diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Lemas dirasa semakin parah. Dan dirasa tidak membaik dengan istirahat. Disamping itu pasien juga mengeluh wajah yang semakin pucat yang terjadi bersamaan dengan timbulnya lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Mual dan muntah disangkal. OS juga tidak mengeluh nyeri perut. OS mengaku sering merasa mudah lelah jika beraktifitas lebih berat. BAB lancar, BAK lancar. OS menyangkal pernah terjadi sesak serta perdarahan misal mimisan atau lebam di anggota badan.C. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :Sebelumnya OS menceritakan awal mula terjadinya penyakit yang diderita OS tersebut terjadi pada bulan Maret 2015 namun keluhan yang dirasa adalah demam, batuk serta mencret. Keluhan tersebut dirasa terjadi secara terus-menerus selama kurang lebih seminggu. Panas diukur oleh ibu OS mencapai 390C, demam membaik saat pagi hari dan memburuk saat malam hari, dimana demam juga disertai dengan keringat dingin serta menggigil. Selain itu OS juga mengeluh batuk yang kering, batuk makin parah terjadi saat malam hari hingga membuat OS mengalami kesulitan untuk tidur. Namun sesak disangkal oleh pasien. Disamping itu OS juga mengalami keluhan mencret yang terjadi kurang lebih sebanyak 3x per hari, konsistensi cair, berwarna coklat, lendir disangkal, ampas disangkal, darah disangkal. OS juga mengalami lemas dan pusing namun mual dan muntah disangkal. OS pun mengaku mengalami penurunan nafsu makan.Karena keluhan yang tidak membaik akhirnya ibu OS membawa OS ke Puskesmas Kecamatan Matraman, kemudian dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil Hb: 7,5g/dL dan akhirnya dirujuk ke RSUD Budhi Asih. Di Budhi Asih OS diduga mengalami penyakit Thalassemia untuk itu dokter menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan hematologi sebagai skrinning Thalassemia dan didapatkan hasil yang sesuai yaitu Thalassemia beta/HbE. Kemudian OS mendapatkan transfusi pertama kali pada bulan Maret 2015 sebanyak 1x transfusi, dan pada bulan Mei 2015 pasien dirawat kembali di RSUD Budhi Asih untuk transfusi kembali (transfusi sebanyak 3x). Selain itu ibu OS menceritakan sewaktu dirawat pertama di RSUD Budhi Asih OS juga sempat dilakukan pemeriksaan Tes Mantoux dengan hasil positif namun ibu OS mengatakan OS juga sudah melakukan pemeriksaan radiologi dan oleh dokter dikatakan bahwa hasil foto dada OS tidak terdapat kelainan. Untuk itu OS juga sedang menjalani pengobatan TB yang sudah berlangsung selama 5 bulan terakhir ini. Pada usia 5 tahun pasien juga pernah terkena TB tetapi sudah diobati sampai tuntas dan dinyatakan sembuh oleh dokter yang merawatnya.D. RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITAPenyakitUmurPenyakitUmurPenyakitUmur

Alergi(-)Difteria(-)Penyakit jantung(-)

Cacingan(-)Diare(+) 9 tahunPenyakit ginjal(-)

DBD(-)Kejang(-)Radang paru(-)

Otitis(-)Morbili(-)TBC(+) 9 tahun

Parotitis(-)Operasi(-)Kelainan darah(+) 9 tahun

Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien pernah mengalami riwayat diare. Pasien mempunyai penyakit Thalassemia dan TBC yang sudah berobat rutin ke RSUD Budhi Asih sejak Maret 2015 untuk dilakukan transfusi serta pengobatan TBC yang sudah masuk bulan ke-5.E. RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

KEHAMILANMorbiditas kehamilanHipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-).

Perawatan antenatalRutin kontrol ke dokter kandungan 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRANTempat persalinanRumah Sakit Bersalin

Penolong persalinanDokter Spesialis Kandungan

Cara persalinanSpontan

Penyulit: -

Masa gestasiCukup bulan

Keadaan bayiBerat lahir : 3400 gram

Panjang lahir : 50 cm

Lingkar kepala : (tidak tahu)

Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)

Kuning (-)

Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)

Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan - Sesuai Masa Kehamilan)

D. RIWAYAT PERKEMBANGAN

Pertumbuhan gigi I

: Umur 6 bulan(Normal: 5-9 bulan) Gangguan perkembangan mental : Tidak ada PsikomotorTengkurap: Umur 2-3 bulan(Normal: 3-4 bulan)

Duduk: Umur 7 bulan(Normal: 6-9 bulan)

Berdiri: Umur 9 bulan(Normal: 9-12 bulan)

Berjalan: Umur 12 bulan(Normal: 13 bulan)

Bicara: Umur 12 bulan(Normal: 9-12 bulan) Perkembangan pubertasRambut pubis: -Payudara: -Menarche: -Kesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan: Tidak ada gangguan perkembangan mental atau emosi. Riwayat perkembangan baik sesuai usia.F. RIWAYAT MAKANAN

Umur (bulan)ASI/PASIBuah / BiskuitBubur SusuNasi Tim

0 2ASI---

2 4ASI ---

4 6ASI ++-

6 8PASI+ +-

8 10PASI+++

10 -12PASI+++

Jenis MakananFrekuensi dan Jumlah

Nasi / Pengganti3x/ hari, 1-2 centong nasi

Sayur1-2x/ hari, 2 sendok sayur

Daging1x/ minggu, 1 potong

Telur1-2x/ minggu, 1 butir

IkanTidak suka

Tahu2-3x / minggu, 1 potong

Tempe2-3x / minggu, 1 potong

SusuJarang minum susu

Lain-lainBiskuit/ wafer/ roti/ buah setiap hari, mie instan.

Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 1 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.F. RIWAYAT IMUNISASI

VaksinDasar ( umur )Ulangan ( umur )

BCG2 bulan---

DPT / PT2 bulan4 bulan6bulan-

Polio0bulan2bulan4bulan6 bulan1 tahun

Morbili9 bulan- --

Hepatitis B0 bulan1bulan6bulan-

Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan sudah dilakukan.G. RIWAYAT KELUARGA

a. Corak Reproduksi

NoTanggal lahir (umur)Jenis kelaminHidupLahir matiAbortusMati (sebab)Keterangan kesehatan

1.13 Juli 2005Perempuan+---Pasien

2.3 Februari 2011

(4tahun 5 bulan)Perempuan+---Adik

(sehat)

2.11 Juli 2015

(2minggu)Perempuan+---Adik

(sehat)

b. Riwayat Pernikahan

Ayah / WaliIbu / Wali

NamaTn. ARNy. I

Perkawinan ke-11

Umur saat menikah21 tahun19 tahun

Pendidikan terakhirSMASMA

AgamaIslamIslam

Suku bangsaJawaJawa

Keadaan kesehatanSehatSehat

Kosanguinitas--

Penyakit, bila ada--

c. Riwayat Penyakit Keluarga

Menurut ibu OS dirinya dan suami tidak ada yang menderita kelainan darah namun ibu OS mengaku dirinya dan suami belum memeriksakan keadaannya ke dokter, ibu OS mengaku tidak mengetahui apakah ada anggota keluarga lain dari pihak dirinya ataupun suami yang mengalami penyakit kelainan darah. Namun ibu OS juga mengaku pernah menderita penyakit TBC pada tahun 2012 dan sudah mendapatkan pengobatan tuntas. Nenek OS juga menderita penyakit TBC namun ibu OS mengatakan tidak mengingat kapan dan apakah sudah tuntas pengobatannya. Kesimpulan Riwayat Keluarga: Kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah. Ibu dan nenek OS pernah menderita penyakit TBC.H. RIWAYAT LINGKUNGAN

Pasien tinggal bersama ayah dan ibunya di sebuah rumah kontrakan berlantai 1, beratap genteng, berlantai keramik, berdinding tembok. Keadaan rumah perumahan saling berdempetan, bila siang hari masih terang jika tidak menyalakan lampu, cahaya matahari dapat masuk ke rumah. Jendela juga dibuka setiap pagi, sirkulasi udara cukup. Sumber air bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Septitank jauh dari rumah sumber PAM (10 meter). Rumah dibersihkan setiap hari.Kesimpulan keadaan lingkungan: lingkungan perumahan padat penduduk dan keadaan rumah cukup baik dan bersih.I. RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI

Ayah pasien bekerja sebagai pegawai sound system dengan penghasilan Rp 5.000.000 /bulan. Sedangkan ibu pasien merupakan ibu rumah tangga. Menurut ibu pasien penghasilan tersebut cukup untuk memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari. Sehari-hari pasien diasuh oleh ibunya.Kesimpulan sosial ekonomi: Cukup baik.II. PEMERIKSAAN FISIK Pemeriksaan fisik dilakukan di bangsal lantai V Timur, kamar 512 pada hari Rabu tanggal 22 Juli 2015, pk 15.00 WIB.A. Status Generalis

Keadaan Umum

Kesan Sakit

: tampak sakit sedangKesadaran

: compos mentisKesan Gizi

: gizi kurangKeadaan lain: anemis (+), ikterik (-), sianosis (-), dyspnoe (-)Data Antropometri

Berat Badan sekarang: 22 kgLingkar Kepala: 50 cm

Berat Badan sebelum sakit : 22 kgLingkar Lengan Atas: 14,5 cmTinggi Badan: 127 cm

Status Gizi

BB/ U = 22/ 33x 100 % = 66,67 % (Gizi kurang) TB/ U = 127/ 137x 100 % = 92,70 % (Tinggi normal) BB/ TB = 22/ 24x 100 % = 91,6 % (Gizi Baik)Status gizi diatas berdasarkan kurva CDC 2000, pasien termasuk dalam kategori gizi baik. Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi kurang untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi normalTanda VitalNadi: 68/ menit, regular, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiriTekanan Darah: 110/ 60 mmHg

Nafas: 18/ menit, tipe torako-abdominal, inspirasi:ekspirasi = 1:3Suhu: 36,5o C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)KEPALA:Normocephali, UUB sudah menutup, wajah facies Cooleys (-)RAMBUT:Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut, cukup tebal.WAJAH:Wajah simetris, tidak ada pembengkakan, petekie (-), luka atau jaringan parut (-), efloresensi (-)MATA:Visus

: kesan baik

Ptosis

: -/-

Sklera ikterik

: +/+

Lagofthalmos: -/-

Konjungtiva anemis: +/+

Cekung: -/- Exophthalmos

: -/-

Kornea jernih : +/+

Strabismus

: -/-

Lensa jernih: +/+

Nistagmus

: -/-

Pupil

: bulat, isokor

Refleks cahaya

: langsung +/+ , tidak langsung +/+Alis

: Hitam, distribusi merata

Bulu mata

: Hitam, distribusi merata, madarosis (-/-), trikiasis (-/-)TELINGA:

Bentuk

: normotia

Tuli

: -/-

Nyeri tarik aurikula: -/-

Nyeri tekan tragus: -/-

Liang telinga

: lapang

Membran timpani: intak

Serumen

: -/-

Refleks cahaya: +/+

Sekret

: -/-

HIDUNG:

Bentuk

: simetris

Napas cuping hidung

: -/-Sekret

: -/-

Deviasi septum

: -

Mukosa hiperemis: -/-

BIBIR :Simetris saat diam, mukosa pucat (+), kering (-), sianosis (-)

MULUT:Oral higiene kurang, gigi caries (-)

Trismus (-)

Mukosa gusi dan pipi: merah muda, hiperemis (-), ulkus (-), halitosis (-),

Lidah: normoglosia, pucat (+), lidah kotor (-), ulkus (-), hiperemis (-), massa (-).TENGGOROKAN :Tonsil T1/T1, kripta tidak melebar, detritus (-), faring hiperemis (-), ulkus (-), massa (-), post nasal drip (-)LEHER:Bentuk tidak tampak kelainan, KGB dan tiroid tidak teraba, tidak tampak deviasi trakea.THORAKS: JANTUNG

Inspeksi: Ictus cordis terlihat pada ICS V linea midklavikularis sinistraPalpasi: Ictus cordis teraba pada ICS V linea midklavikularis sinistra

Perkusi: Batas kiri jantung: ICS V linea midklavikularis sinistra

Batas kanan jantung: ICS III V linea sternalis dextra

Batas atas jantung : ICS III linea parasternalis sinistra

Auskultasi: BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-) PARU:Inspeksi:Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis, tidak ada pernafasan yang tertinggal, tipe pernafasan torako-abdominal, retraksi suprasternal (-), retraksi interkostal (-), retraksi epigastrium (-), efloresensi pada kulit dinding dada (-).Palpasi :Nyeri tekan (-), benjolan (-), gerak napas simetris kanan dan kiri, vokal fremitus sama kuat kanan dan kiriPerkusi :Sonor di kedua lapang paru. Batas paru lambung: ICS VII linea axilarris anterior

Batas paru hepar

: ICS VI linea midklavikularis dextraAuskultasi: Suara napas vesikuler, reguler, ronki -/-, wheezing -/-ABDOMEN:Inspeksi:Perut datar, efloresensi (-), kulit keriput (-) gerakan peristaltik (-)Palpasi:

supel, nyeri tekan (-) dan nyeri lepas tekan (-) pada seluruh regio abdomen, turgor kulit baik.

ballottement (-/-), skibala (-)

Hepar : teraba 1/3 blanchart score di bawah arcus costae dextra

teraba 1/3 blanchart score di bawah processus xyphoideus

permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-)

lien : teraba membesar di area Schuffner 2Perkusi:pekak pada kuadara atas kiri dan kanan, bawah kanan, shifting dullness (-)Auskultasi: Bising usus (+), frekuensi 4x/ menitANOGENITALIA:

Jenis kelamin perempuan

Labia minora tertutup labia mayor. rambut pubis (-)KELENJAR GETAH BENING:Preaurikuler: tidak teraba membesarPostaurikuler: tidak teraba membesar

Submandibula: tidak teraba membesar

Supraclavicula: tidak teraba membesar

Axilla

: tidak teraba membesar

Inguinal

: tidak teraba membesarANGGOTA GERAKEkstremitas : akral hangat ++/++, oedem -/-,

Pucat ++/++, ikterik --/--, CRT