LAPORAN KASUS

Disusun oleh:Imanniar Galuh Purwandari112011101041

Dokter Pembimbing:dr. Yuli Hermansyah, Sp. PD

Disusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik MadyaSMF Ilmu Penyakit Dalam di RSD dr.Soebandi Jember

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS JEMBER2015

DAFTAR ISI

Bab 1. Pendahuluan 3Bab 2. Laporan Kasus 2.1. Identitas penderita 42.2. Anamnesis 42.3. Pemeriksaan fisik 62.4. Pemeriksaan penunjang 82.5. Resume 92.6. Diagnosis kerja 102.7. Penatalaksanaan 102.8. Prognosis 10Bab 3. Pembahasan Laporan Kasus11Bab 4. Pembahasan (Thalasemia)4.1. Pengertian 134.2. Etiologi 134.3. Patofisiologi 144.4. Gejala klinis 154.5. Pemeriksaan fisik 164.6. Pemeriksaan penunjang 164.7. Kriteria Diagnostik184.8. Diagnosis Banding184.9. Penatalaksanaan 194.10. Komplikasi234.11. Prognosis 25Daftar Pustaka 26

BAB 1. PENDAHULUAN

Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis). Penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin. Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan 98% dari seluruh hemoglobinnya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%) (Khalilullah, 2010). Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus menjalani tranfusi darah seumur hidup. Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agen pengikat besi (Iron Chelating Agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini. (Khalilullah, 2010). Seperti telah diketahui, molekul hemoglobin merupakan heterotramer, artinya suatu tetramer yang tidak seragam, tersusun dari dua macam protein globin. Pada penyakit ini, sel yang bakal menjadi SDM tidak mampu mensintesis salah satu globin tersebut, biasanya globin- (Sadikin, 2005). Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80- 90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia (Khalilullah, 2010). Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetik dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia (Khalilullah, 2010).

BAB 2. LAPORAN KASUS

2.1 Identitas Pasien Nama : Tn. IUsia: 22thJenis kelamin : Laki-lakiPekerjaan : WiraswastaAlamat : Dusun Krajan, Desa Baletbaru, SukowonoPendidikan : SMPTanggal MRS : 28 Januari 2015Tanggal pemeriksaan : 30 Januari 2015No. RM: 00.08.72

2.2 Anamnesis Anamnesis dilaksanakan pada tanggal 30 Januari 2015 di Ruang Anturium RSD dr. Soebandi Jember

2.2.1 Keluhan utamaBadan terasa lemas

2.2.2 Riwayat Penyakit SekarangPasien datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan seluruh badan sakit semua sejak dua hari yang lalu. Pasien juga mengeluh nyeri kepala dan mudah lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan nafsu makan maupun nyeri abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan BAB normal, tidak diare. Pasien juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak kemarin. Pasien mengatakan dirinya terlambat melakukan tranfusi selama dua bulan.

2.2.3 Riwayat Penyakit DahuluPasien mempunyai riwayat thalasemia sejak usia 7 tahun, tidak ditemukan riwayat DM, Hipertensi, Asma, dan Alergi

2.2.4 Riwayat Penyakit KeluargaOrangtua (+)

2.2.5 Riwayat PengobatanPasien rutin melakukan tranfusi setiap satu bulan sejak lima tahun yang lalu.2.2.6 Anamnesis Sistema. Sistem serebrospinal : penurunan kesadaran (-),demam (-), kejang (-), nyeri kepala (+).b. Sistem kardiovaskuler : palpitasi (-), hipertensi (-), nyeri dada (-)c. Sistem pernafasan: sesak napas (-), batuk(-), pilek (-), pernafasan cuping hidung, (-) , retraksi dinding dada (-), tidak ada ketertinggalan gerak d. Sistem gastrointestinal: mulut basah, mual (-), muntah (-), nafsu makan normal, BAB normal, tidak terdapat darah ataupun lendire. Sistem urogenital : lancar dan tidak nyeri, warna kuning f. Sistem musukuloskeletal : tidak atrofi, tidak ada deformitas g. Sistem integumentum: Bengkak (-), ikterik (-), ptechiae (-), purpura(-), ekimosis (-)Kesan : tidak terdapat gangguan di sistem serebrospinal, kardiovaskuler, pernapasan, muskuloskeletal, dan gastrointestinal

2.3 Pemeriksaan Fisik2.3.1 Pemeriksaan Fisik Umum 1. Keadaan umum : cukup2. Kesadaran: compos mentis3. Vital Sign Tensi : 100/60 mmHg Nadi: 88 x/menit RR: 22 x/menit Suhu: 36,6C4. Kulit: ikterus (-), ptechiae (-), purpura (-), ekimosis (-)5. Kelenjar limfe: tidak ditemukan pembesaran pada limfonodi submandibula, leher, maupun aksila.6. Otot: kekuatan otot normal, atrofi (-)7. Tulang: tidak ada deformitas.8. Status Gizi Berat badan : 48 kg Tinggi badan : 160 cm IMT : 18,75 %Kesan : Didapatkan hipotensi dan kesan status gizi cukup baik

2.3.2 Pemeriksaan Khusus1. Kepala Bentuk: Facies scooley Rambut: hitam, ikal Mata: Konjungtiva anemis:+/+ Sklera ikterus:+/+ Oedem palpebra: -/- Reflek cahaya:+/+ Hidung: sekret (-), bau (-), perdarahan (-), pernafasan cuping hidung (-) Telinga: sekret (-), bau (-), perdarahan (-) Mulut: sianosis (-), bau (-)

Leher : Kelenjar limfe: Tidak ada pembesaran Tiroid: Tidak ada pembesaran Kaku kuduk : (-) JVP: Tidak meningkat Tidak tampak retraksi suprasternal dan kontraksi m.sternocleidomastoideus

2. Thorax Cor : Inspeksi: ictus cordis tidak tampak Palpasi: ictus cordis tidak teraba Perkusi : redup di ICS IV parasternal dextra sampai ICS V midclavicula sinistra. Auskultasi: S1 S2 tunggal, reguler, ekstra sistole (-), gallop (-), murmur (-)

PulmoNOAspectus Ventralis Aspectus Dorsalis

IBentuk dada normal SimetrisRetraksi (-)Gerak nafas tertinggal (-) Bentuk dada normal SimetrisRetraksi (-)Gerak nafas tertinggal (-)

P Nyeri tekan (-)Fremitus raba VN N

N N

NN

Nyeri tekan (-)Fremitus raba DN N

N N

NN

PSonor Redup S S

S S

S S

SR

SSR R

SS

Sonor S S

S S

S S

R S

RR S S

S S

A

Suara DasarBV BV

BV BV

V V

V V

V V V V

V V

Wheezing - -

- -

- -

- -

- - - -

- -

Rhonki - -

- -

- -

--

----

--

Suara DasarBV BV

BV BV

V V

V V

V V V V

V V

Wheezing - -

- -

- -

- -

- - - -

- -

Rhonki - -

- -

- -

--

----

--

3. Abdomen Inspeksi:Cembung Auskultasi: bising usus (+) 8x/menit Perkusi: Tympani Palpasi:Soepel, nyeri tekan (-), hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae , Lien teraba S44. Ekstermitas Superior: Akral hangat +/+, odema -/- Inferior: Akral hangat +/+, odema -/-

Kesan : konjungtiva anemis, sklera ikterik, ditemukan hepatomegali dan splenomegali

2.4 Pemeriksaan Penunjang2.4.1 Pemeriksaa Laboratorium (28 Januari 2015)JENIS PEMERIKSAANHASIL PEMERIKSAANNILAI NORMAL

HEMATOLOGI

Hemoglobin6,411,4-15,1 gr/dl

Laju Endap Darah15/370-15

Leukosit6,14,3-11,3

Hitung Jenis-/-/-/65/32/3Eos/Bas/Stab/Seg/Lim/Mono0-4/0-1/3-5/54-62/25-33/2-6

Hematokrit39,6%40-47 %

Trombosit245150-450 x 10

Kesan : Didapatkan anemia

2.5 Resume Pasien datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan seluruh badan sakit semua sejak dua hari yang lalu.Pasien juga mengeluh nyeri kepala dan mudah lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan nafsu makan maupun nyeri abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan BAB normal, tidak diare. Pasien juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak kemarin. Riwayat Penyakit Dahulu: Thalasemia sejak tahun usia 7 tahun, hipertensi (-), diabetes melitus (-). Riwayat Pengobatan: Pasien rutin melakukan tranfusi sejak 5 tahun yang lalu setiap bulan. Riwayat Penyakit Keluarga (+). Riwayat alergi (-). Keadaan umum cukup, komposmentis, status gizi baik, IMT: normal. Pembesaran kelenjar tiroid di leher (-). Jantung: dbN. Paru-paru dalam batas normal. Abdomen tidak didapatkan nyeri tekan, terdapat hepatomegali dan splenomegali. Akral hangat dan tidak didapatkan eodem pada seluruh ekstrimtas. Pemeriksaan Laboratorium: anemia.

2.6 Diagnosis KerjaThalasemia

2.7 Planning2.7.1 Planning Diagnostik Pemeriksaan laboratorium :Darah : Hematologi, faal hati, hapusan darah tepi, indeks eritrositUSG Abdomen2.7.2 Planning Terapi Infus PZ 7 tpm Tranfusi PRC 2 kolf/hari Injeksi Ceftriaxon 1x1 gr Feriprox 3x1 Asam Folat 3x1

2.7.3 Planninng Edukasi Istirahat yang cukup Menjelaskan tentang penyakit yang diderita pasien kepada keluarga penyebab, perjalanan penyakit, perawatan, prognosis, komplikasi serta usaha pencegahan komplikasi .2.8 PrognosisDubia ad bonam

2.9 Follow upRabu, 28 Januari 2015Kamis, 29 Januari 2015Jumat, 30 Januari 2015

SKU: badan terasa lemasKU: lemasKU: tidak terdapat keluhan

OKU: cukupKes: compos mentis TD: 100/60mmHg N: 88x/mnt RR: 22x/mnt Tax: 36,6oCK/L:a/i/c/d:+/+/-/-Thorax: c/p: dbN Abd: cembung, BU (+) N, timpani ,supel, hepatomegali dan splenomegali S4Ext: AH di keempat akral, tak ada edema KU: cukup Kes: composmentis TD: 110/60mmHg N: 76x/mnt RR: 20x/mnt Tax: 36,5oCK/L:a/i/c/d:+/+/-/-Thorax: c/p: dbN Abd: cembung, BU (+) N, timpani ,supel, hepatomegali dan splenomegali S4Ext: AH di keempat akral, tak ada edemaKU: cukupKes: composmentis TD: 110/80mmHg N: 84x/mnt RR: 20x/mnt Tax: 36,8oCK/L:a/i/c/d:+/+/-/-Thorax: c/p: dbN Abd: cembung, BU (+) N, timpani ,supel, hepatomegali dan splenomegali S4Ext: AH di keempat akral, tak ada edema

AThalasemiaThalasemiaThalasemia

PTranfusi PRC 2 kolf/hariInf. PZ 7 tpmInj. Ceftriaxon 1 x 1 gramTranfusi PRC 2 kolf/hari (bila Hb