1. Pemeriksaan Diagnostik Tetralogi of FallotToF dapat didiagnosis sebelum bayi lahir saat gambaran anatomi jantung mulai terlihat jelas pada fetal echocardiography, biasanya pada usia gestasi 12 minggu. Segera setelah ToF didiagnosis, disarankan pengamatan antenatal serial dengan interval 6 minggu untuk mengikuti pertumbuhan arteri pulmonalis, untuk menilai kembali arah arteri paru utama dan aliran duktal dan untuk mengevaluasi, jika ada, kelainan di luar jantung. Jenis-jenis pemeriksan untuk mendiagnosis ToF antara lain :

1. Anamnesis

Pada pasien ToF biasanya terdapat keluhan utama sianosis, pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua atau pengasuh pasien, kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah sianosis ditemukan sejak lahir, tempat sianosis muncul, misalnya pada mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah satunya aktivitas berlebihan atau menangis. Riwayat serangan sianotik (hypercyanotic spell) juga harus ditanyakan kepada orang tua pasien atau pengasuh pasien. Jika anak sudah dapat berjalan apakah sering jongkok (squating) setelah berjalan beberapa langkah sebelum melanjutkan kembali berjalan.

Penting juga ditanyakan faktor risiko yang mungkin mendukung diagnosis ToF yaitu seperti faktor genetik, riwayat keluarga yang mempunyai penyakit jantung bawaan.

Riwayat tumbuh kembang anak juga perlu ditanyakan, pemeriksaan tumbuh kembang dapat digunakan juga untuk mengetahui apakah terjadi gagal tumbuh kembang akibat perjalanan penyakit ToF.2. Pemeriksaan FisikSianosis sentral dapat diamati pada sebagian besar kasus ToF; desaturasi arteri ringan mungkin tidak menimbulkan sianosis klinis. Clubbing fingers dapat diamati pada beberapa bulan pertama kehidupan. Tanda-tanda gagal jantung kongestif juga jarang ditemukan, kecuali pada kasus regurgitasi pulmonal berat atau ToF yang dibarengi dengan tidak adanya katup pulmonal.Impuls ventrikel kanan yang lebih kuat mungkin didapatkan pada palpasi. Systolic thrill bisa didapatkan di perbatasan sternal kiri bawah. Murmur sistolik grade III dan IV disebabkan oleh aliran darah dari ventrikel kanan ke saluran paru. Selama serangan hypercyanotic spell muncul, murmur menghilang atau menjadi sangat lembut. Sama halnya pada ToF dengan atresia paru, tidak akan terdengar murmur karena tidak ada aliran darah balik ke ventrikel kanan. Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan auskultasi. Murmur ejeksi sistolik tergantung dari derajat obstruksi aliran darah di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti memiliki obstruksi lebih hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink tet) memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2 tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar). Sering pula pasien ToF mengalami skoliosis dan retinal engorgement.

3. Pemeriksaan Penunjang

Menurut Mansjoer (2000), pemeriksaan diagnostik Tetralogi of Fallot antara lain :a. Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH.pasien dengan Hn dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.b. RadiologisSinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada pembesaran jantung. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu atau boot-shaped heart.

Gambaran jantung khas seperti sepatu boot

Segmen pulmonal yang cekung

Apeks jantung terangkat (hipertrofi ventrikel kanan)

Gambaran vaskularisasi paru oligemic. ElektrokardiogramPada EKG nampak 3 hal yang paling menonjol, yaitu :

Deviasi sumbu QRS ke kanan Hipertrofi ventrikel kanan

Hipertrofi atrium kanan

d. EkokardiografiMemperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta kurang lebih 50%, dengan dilatasi ventrikel kanan, penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.

e. Kateterisasi dan AngiografiDiperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.Angiogram (gambaran sinar-X) menunjukkan aliran darah abnormal yang melalui lubang septum interventrikel dan masuk dalam aorta dan terdapat sedikit aliran melalui arteri pulmonal yang stenosisKateterisasi jantung dan angiokardiografi merupakan metode pemeriksaan utama untuk menerangkan abnormalitas anatomis tersebut dan untuk menyingkirkan cacat lainnya, yang menyerupai gambaran suatu tetralogi falot, terutama ventrikel kanan dengan saluran keluar ganda disertai stenosis pulmonal serta tranposisi arteri dengan stenosis pulmonal.Daftar Pustaka :

Mansjoer, Arief, dkk. 2009. Kapita Selekta Kedokteran. Jakarta: Media Aesculapicus FKUI.Ruslie, Riska Habriel, Darmadi. 2013. Diagnosis dan Tata Laksana Tetralogy of Fallot. Online. Diakses dari [http://www.kalbemed.com/Portals/6/07_202Diag nosis%20dan%20Tata%20Laksana%20Tetralogy%20of%20Fallot.pdf] Diakses tanggal 17 April 2015.

Kenny Maharani 135070201111016