ANEMIA DEFISIENSI FEJOVI IGNASIUS

102011251

SKENARIO 7

• Seorang anak perempuan berusia 6 tahun dibawa oleh ibunya ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Selain itu anak sering merasa cepat lelah. Riwayat perdarahan dan demam disangkal oleh ibu pasien. Tidak ada anggota keluarga yang menderita batuk-batuk lama. Pada PF ditemukan, BB 13 kg, suhu 36.8°C, napas 22x/menit, denyut nadi 110x/menit, TD 90/60mmHg, konjungtiva anemis (+), sclera dan kulit tidak terdapat ikterik, hepato-splenomegali tidak ada.

ANAMNESIS

• Menanyakan usia, jenis kelamin, ras, status sosioekonomi keluarga

• Keluhan utama yang dirasakan pasien

• Riwayat perdarahan, sejak kapan terjadi perdarahan, durasi, frekuensi, jenis perdarahan dan volume yang terjadi

• Riwayat kelainan anak, Hb ibu semasa hamil

• Riwayat pemberian makanan, riwayat penyakit terdahulu dan riwayat penyakit keluarga

PEMERIKSAAN FISIK

• Pemeriksaan fisik pada pasien dengan anemia biasa ditemukan pallor nonspesifik dari kulit dan mukosa. Beberapa kelainan epitel dari jaringan juga dapat ditemukan seperti esophageal webbing, koilonychia, glossitis, stomatitis angularis, dan atrofi gaster. Hubungan jelas antara anemia dengan kelainan pada epitel jaringan ini belum diketahui jelas. Selain itu terkadang dapat juga terjadi splenomegali pada pasien dengan anemia defisiensi besi yang berat.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• pemeriksaan penyaring (screening test)

• pemeriksaan darah seri anemia

• pemeriksaan sumsum tulang

• pemeriksaan khusus

PEMERIKSAAN PENYARING (SCREENING TEST)

• Kadar hemoglobin

• Indeks eritrosit

• Hapusan darah tepi

PEMERIKSAAN DARAH SERI ANEMIA

• Hitung leukosit

• Trombosit

• Hitung retikulosit

• Laju endap darah

PEMERIKSAAN SUMSUM TULANG

• Mengenai keadaan hematopoesis

• Untuk diagnosis anemia aplastik, anemia megaloblastik, serta pada kelainan hematologik yang dapat mensupresi sisem eritroid

PEMERIKSAAN KHUSUS

• Pada anemia defisiensi besi diperiksa serum iron (SI), total iron binding capacity (TIBC), saturasi transferin, protoporfirin eritrosit, feritin serum, reseptor transferin dan pewarnaan besi pada sumsum tulang (Perl’s stain)

• WD: anemia defisiensi besi

• DD: anemia defisiensi asam folat, anemia defisiensi vitamin B12

ANEMIA DEFISIENSI ASAM FOLAT

• Asam folat dan vitamin B12 adalah zat yang berhubungan dengan unsur makanan yang sangat diperlukan bagi tubuh.

• Peran utama dari asam folat dan vitamin B12 ialah dalam metabolisme intraselular. Bila kedua zat tersebut mengalami defisiensi, akan menghasilkan tidak sempurnanya sintesa DNA. Hematopoiesis sangat sensitif pada defisiensi vitamin tersebut, dan gejala awal ialah anemia megaloblastik.

ANEMIA DEFISIENSI ASAM FOLAT

• Etiologi anemia defisiensi asam folat

1. Kekurangan makanan

Misalnya pada kehamilan dapat terjadi anemia megalobalstik yang disebabkan karena diet yang kurang, sedangkan kebutuhan asam folat dari janin bertambah

2. Gangguan asam folat

Misalnya pada steatore idiopatik, tropical sprue, dan beberapa penyalit gastrointestinal lainnya

3. Obat yang bersifat antagonistic terhadap asam folat

Misalnya metrotreksat, 6-merkaptopurin, pirimetamin, derivate barbiturate

ANEMIA DEFISIENSI ASAM FOLAT

Gejala klinis:

• Penderita tampak pucat

• Nafsu makan menurun

• Iritabilitas

• Mudah lelah

• Diare

• Susah berjalan

• Rasa baal di tangan dan kaki

• Lidah lembek

• Lemah otot

ANEMIA DEFISIENSI VITAMIN B12

• Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12 (anemia pernisiosa) adalah anemia megaloblastik yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.

• Selain zat besi, sumsum tulang memerlukan vitamin B12 dan asam folat untuk menghasilkan sel darah merah. Jika kekurangan salah satu darinya, bisa terjadi anemia megaloblastik.

• Pada anemia jenis ini, sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang besar dan abnormal (megaloblas). Sel darah putih dan trombosit juga biasanya abnormal.

• Anemia megaloblastik paling sering disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 dan asam folat dalam makanan atau ketidakmampuan untuk menyerap vitamin tersebut. Kadang anemia ini disebabkan oleh obat-obat tertentu yang digunakan untuk mengobati kanker (misalnya metotreksat, hidroksiurea, fluorourasil dan sitarabin).

ANEMIA DEFISIENSI VITAMIN B12

• Selain mengurangai pembentukan sel darah merah, kekurangan vitamin B12 juga mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan: - kesemutan di tangan dan kaki - hilangnya rasa di tungkai, kaki dan tangan - pergerakan yang kaku

• Gejala lainnya adalah: - buta warna tertentu, termasuk warna kuning dan biru - luka terbuka di lidah atau lidah seperti terbakar - penurunan berat badan - warna kulit menjadi lebih gelap - linglung - depresi - penurunan fungsi intelektual

ANEMIA DEFISIENSI BESI

• Anemia defisiensi besi (ADB) adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoesis, karena cadang besi kosong yang pada akhirnya mengakibatkan pembentukan hemoglobin yang berkurang. ABD ditandai dengan anemia hipokromik mikrositer dan hasil laboratorium yang menunjukkan cadangan besi kosong.

• defisiensi besi dapat dibagi menjadi 3 tingkatan yaitu deplesi besi (iron depleted state), eritropoesis defisiensi besi (iron deficient erythropoiesis) dan anemia defisiensi besi.

ETIOLOGI

• rendahnya masukan besi

• gangguan absorbsi besi

• kehilangan besi akibat perdarahan menahun (saluran cerna akibat tukak peptik, pemakaian salisilat atau NSAID, kanker lambung, kanker kolon, divertikulosis, hemoroid dan infeksi cacing tambang, kemudian dari saluran genitalia perempuan seperti menorrhagia atau metrorhagia, dari saluran kemih berupa hematuria dan dari saluran napas berupa hemoptoe)

ETIOLOGI

• Pada pasien anak, salah satu penyebab terjadinya defisiensi besi adalah karena konsumsi gizi yang tidak seimbang seperti pada susu sapi. Susu sapi mengandung zat besi yang kurang absorptif dibandingkan dengan makanan lain. Tubuh anak hanya dapat mengabsorbsi besi sebanyak 10% dari seluruh besi yang dikonsumsi sehingga pada sebagian besar anak diperlukan 8 sampai 10 mg besi per harinya. Risiko terjadinya defisiensi besi pada anak dapat diakibatkan oleh konsumsi susu sapi yang lebih sering dibandingkan makanan lain yang mengandung lebih banyak zat besi, dan pada bayi berusia dibawah 12 bulan yang tidak mendapat ASI melainkan susu sapi

DIAGNOSIS

• kadar besi serum menurun kurang dari 50 mikrogram/dl

• TIBC meningkat kurang dari 350 mikrogram/dl (kejenuhan apotransferin terhadap besi)

• saturasi transferin kurang dari 16%, atau kurang dari 18%

• feritin serum pada ADB adalah kurang dari 12 mikrogram/l (indikator cadangan besi)

• protoporfirin bebas adalah lebih dari 100 mg/l (bahan antara pada pembentukan heme, menumpuk pada eritrosit)

• Kadar reseptor transferin dalam serum meningkat pada defisiensi besi (4-9 mikrogram/l). membedakan ADB dengan anemia akibat penyakit kronik

• Sumsum tulang menunjukkan hiperplasia normoblastik ringan sampai sedang dengan normoblas kecil-kecil. Sitoplasma sangat sedikit dan tepi tak teratur. Normoblas ini disebut sebagai micronormoblast. Pewarnaan besi dengan biru prusia menunjukkan cadangan besi yang negatif. Pada keadaan defisiensi besi didapatkan sideroblast negatif

MANIFESTASI KLINIS

Gejala umum anemia:

• anoksia organ dan mekanisme kompensasi tubuh terhadap kurangnya daya angkut oksigen. kadar hemoglobin telah turun di bawah 7 g/dl. Berat ringannya gejala umum anemia tergantung pada derajat penurunan hemoglobin, kecepatan penurunan hemoglobin, usia dan adanya kelainan jantung atau paru sebelumnya

MANIFESTASI KLINIS

Sindrom anemia terdiri dari

• rasa lemah, lesu, cepat lelah, telinga mendenging (tinitus), mata berkunang-kunang, kaki terasa dingin, sesak nafas dan dispepsia. Pada pemeriksaan pasien tampak pucat, yang mudah dilihat pada konjungtiva, mukosa mulut, telapak tangan dan jaringan bawah kuku. Sindrom anemia bersifat tidak spesifik karena dapat ditimbulkan oleh penyakit di luar anemia dan tidak sensitif karena timbul setelah penurunan hemoglobin yang berat

MANIFESTASI KLINISGejala khas:

• Kailonychia adalah kuku menjadi rapuh, bergaris-garis vertikal dan menjadi cekng sehingga mirip sendok (spoon nail).

• Atrofi papil lidah mengakibatkan lidah menjadi licin dan mengkilap.

• Kemudian stomatitis angularis atau cheilosis adalah adanya peradangan pada sudut mulut sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan.

• Disfagia atau nyeri menelan dapat terjadi karena kerusakan epitel hipofaring.

• Pica adalah keinginan untuk memakan bahan yang tidak lazim seperti tanah liat, es, lem, dan lain-lain.

• Sindrom Plummer Vinson adalah kumpulan gejala yang terdiri dari anemia hipokromik mikrositer, atrofi papil lidah, dan disfagia

MANIFESTASI KLINIS

• Pada pasien anak, gejala klinis yang khas timbul pada anemia defisiensi besi adalah pagofagia, koilonychia, dan sklera berwarna biru.

• Pagofagia adalah bentuk dari pica, di mana pasien sangat menyukai untuk mengkonsumsi es. Dengan terapi suplementasi zat besi, biasanya gejala ini akan cepat hilang dalam beberapa hari. Sklera biru dikatakan sebagai indikator yang cukup spesifik untuk anemia defisiensi besi pada anak. Sklera yang berwarna kebiruan menunjukkan akibat penipisan jaringan sklera karena terjadi gangguan sintesis kolagen sehingga lapisan koroid dapat terlihat.

PATOFISIOLOGI• Keadaan perdarahan menahun menyebabkan kehilangan besi sehingga

cadangan besi makin menurun. Jika cadangan besi menurun, keadaan ini disebut iron depleted state. Keadaan ini ditandai oleh penurunan kadar feritin serum. Peningkatan absorbsi besi dalam usus, serta pewarnaan besi dalam sumsum tulang negatif. Apabila kekurangan besi berlanjut terus maka cadangan besi menjadi kosong sama sekali, penyediaan besi untuk gangguan eritropesis berkurang sehingga menimbulkan gangguan pada bentuk eritrosit tetapi anemia secara klinis belum terjadi, keadaan ini disebut sebagai iron deficient erythropoiesis. Pada fase ini kelainan pertama yang dijumpai adalah peningkatan kadar free protophorphyrin atau zinc protophorphyrin dalam eritrosit. Akhir-akhir ini parameter yang sangat spesifik adalah saturasi transferin dalam serum. Apabila jumlah besi menurun terus maka eritropoesis semakin terganggu sehingga kadar hemoglobin mulai menurun, dan timbul anemia hipokromik mikrositer, disebut sebagai iron deficiency anemia. Pada saat ini juga terjadi kekurangan besi pada epitel serta pada beberapa enzim yang dapat menimbulkan gejala pada kuku, epitel mulut dan faring serta berbagai gejala lainnya.

PENATALAKSANAAN

Terapi kausal

• pengobatan cacing tambang, pengobatan hemoroid, pengobatan menorhagia

Terapi besi oral

• sulfas ferosus (ferrous sulphat) yang merupakan pilihan utama karena paling murah tetapi efektif. Dosis anjuran adalah 3 x 200 mg. Setiap 200 mg sulfas ferosus mengandung 66 mg besi elemental. Pemberian sulfas ferosus 3 x 200 mg dapat mengakibatkan absorbsi besi 50 mg per hari yang dapat meningkatkan eritropoesis dua sampai tiga kali normal.

• ferrous gluconate, ferrous fumarat, ferrous lactate dan ferrous succinate. sediaan enteric coated yang dianggap memberikan efek samping lebih rendah, namun dapat mengurangi absorbsi besi

PENATALAKSANAAN

Terapi parentral

• Indikasi pemberian besi parenteral adalah apabila adanya intoleransi terhadap pemberian besi oral, kepatuhan terhadap obat yang rendah, gangguan pencernaan seperti kolitis ulseratif, penyerapan besi terganggu, keadaan di mana kehilangan darah yang banyak, kebutuhan besi yang besar dalam waktu pendek, dan defisiensi fungsional relatif akibat pemberian eritropoetin pada anemia gagal ginjal kronik atau anemia akibat penyakit kronik. Salah satu preparat yang tersedia adalah iron dextran complex

PENATALAKSANAAN

• Untuk meningkatkan penyerapan besi dapat diberikan preparat vitamin C, Dosis vitamin C yang dianjurkan adalah 3 x 100 mg per hari,pemberian diet yang banyak mengandung hati dan daging yang banyak mengandung besi.

• Terapi lain yang dapat diberikan adalah transfusi darah. Indikasi apabila adanya penyakit jantung anemik dengan ancaman payah jantung, anemia yang sangat simtomatik, dan pasien yang memerlukan peningkatan kadar hemoglobin yang cepat. Jenis darah yang diberikan adalah PRC (packed red cell) untuk mengurangi bahaya overload

KOMPLIKASI

• gangguan perkembangan neurologis. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa adanya defisit kognitif pada anak yang mengalami ABD, namun belum diketahui hubungan antara defisiensi besi dengan perkembangan otak anak. Beberapa gangguan neurologis yang dapat timbul adalah gangguan bipolar, gangguan ansietas, autisme, retardasi mental, ADHD (attention deficit hyperactivity disorder)

PENCEGAHAN

• Masyarakat perlu diberikan edukasi mengenai kesehatan lingkungan, misalnya tentang pemakaian jamban, perbaikan lingkungan kerja, misalnya pemakaian alas kaki sehingga dapat mencegah infeksi cacing tambang. Pengendalian infeksi cacing tambang dilakukan dengan pengobatan masal dengan antihelmentik dan perbaikan sanitasi

• pemberian asupan besi yang cukup. Pada bayi sangat dianjurkan pemberian ASI eksklusif karena mengandung zat besi mudah diserap (hingga 50% dari 0.3 mg/l). Suplementasi besi mungkin diperlukan pada bayi prematur atau bayi yang lahir dari ibu dengan riwayat diabetes tidak terkontrol. Pada bayi yang tidak mendapat ASI eksklusif, maka perlu diberikan suplementasi besi karena besi yang dapat diserap dari susu sapi formula hanya berkisar 7%-12%.

PROGNOSIS

• Prognosis pada anemia defisiensi besi cukup baik karena gangguannya mudah diobati dan hasilnya biasa sangat baik. Namun beberapa kemungkinan seperti neoplasia dapat membuat prognosis menjadi buruk. Selain itu pada keadaan terjadinya penyakit arteri koroner juga akan meningkatkan komorbiditas

KESIMPULAN

• Anemia defisiensi besi adalah gangguan penurunan parameter eritrosit yang diakibatkan defisiensi zat besi. Kekurangan besi ini dapat diakibatkan oleh karena rendahnya masukan besi, gangguan absorbsi besi, serta kehilangan besi akibat perdarahan menahun. Gejala klinis umum yang timbul adalah sindrom anemia, dan yang khas pada ABD adalah kailonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, disfagia, atrofi mukosa gaster, dan pagofagia. Terapi diutamakan untuk mengobati penyakit dasar dan meningkatkan cadangan besi dalam tubuh. Dalam upaya pencegahannya, diperlukan edukasi yang baik mengenai asupan besi sehari-hari dan pemberantasan faktor-faktor penyebab defisiensi besi seperti infeksi cacing tambang. Prognosis ABD pada umumnya baik karena dengan pengobatan yang tepat biasanya menunjukkan pemulihan yang sempurna.