Patofisiologi hemofilia

Apa itu hemofilia? Pengertian hemofilia adalah penyakit sistem pembekuan darah. Proses pembekuannya adalah dimana darah Anda berubah dari cair ke dalam keadaan padat.

Ada beberapa jenis hemofilia. Semua jenis dapat menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan. Jika Anda memiliki hemofilia dan Anda juga memiliki luka, luka Anda akan berdarah dalam waktu yang lebih lama daripada jika Anda tidak memiliki hemofilia. Luka kecil biasanya tidak begitu bermasalah. Masalah kesehatan yang lebih besar, terutama karena gejala hemofilia A dan B adalah pendarahan internal dan pendarahan pada sendi.

Askep hemofilia - Penyakit seumur hidup, tetapi dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang benar, kebanyakan orang yang menderita hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup yang aktif dan produktif.

Ciri-ciri hemofilia dan gejalanya bervariasi tergantung pada seberapa kekurangan dalam membentuk gumpalan protein yang disebut faktor pembekuan. Bila tingkat faktor pembekuan Anda kekurangan sangat rendah, Anda mungkin akan mengalami perdarahan spontan. Bila tingkat faktor pembekuan Anda kekurangan sedikit lebih rendah, Anda mungkin berdarah hanya setelah operasi atau trauma.

Tanda dan gejala perdarahan spontan mungkin termasuk:

1. Banyak memar besar dan mendalam2. Nyeri sendi dan pembengkakan yang disebabkan oleh perdarahan internal3. Pendarahan atau memar yang berlebihan4. Terdapat darah dalam urin5. Pendarahan yang berkepanjangan dari luka atau cedera atau setelah operasi6. Mimisan tanpa diketahui penyebabnya7. Sesak di sendi Anda8. Perdarahan yang tidak biasa setelah imunisasi

Tanda dan gejala penyakit hemofilia darurat dapat meliputi:

1. Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan kehangatan dari sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul, bahu, dan otot-otot lengan dan kaki2. Perdarahan dari cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk yang parah dari hemofilia3. Sakit kepala yang menyakitkan4. Muntah berkali-kali5. Kelelahan6. Sakit leher7. Penglihatan kabur

Hemofilia pada anak

Pada awalnya, karena mobilitas terbatas, anak yang memiliki hemofilia biasanya tidak akan memiliki banyak masalah yang berkaitan dengan hemofilia. Tapi ketika anak Anda mulai bergerak di sekitar, jatuh dan menabrak sesuatu, memar dangkal dapat terjadi.

Jika Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan dan Anda memiliki riwayat keluarga penyakit hemofilia, berbicaralah dengan dokter. Anda mungkin dirujuk ke asuhan keperawatan hemofilia spesialis atau spesialis penyakit dalam, yang dapat membantu Anda menentukan apakah Anda adalah pembawa hemofilia. Jika iya, mungkin dokter akan memeriksa janin selama kehamilan untuk menentukan apakah terpengaruh penyakit. Dokter juga dapat memberikan petunjuk pencegahan hemofilia dan bagaimana cara mengatasi hemofilia.

Penyebab hemofilia

Ketika Anda mengalami perdarahan internal, tubuh Anda biasanya sebagai kolam sel darah untuk membentuk bekuan dan menghentikan pendarahan. Proses ini disebut koagulasi. Koagulasi melibatkan partikel darah yang disebut platelet dan protein plasma mendorong pembekuan (faktor pembekuan). Penyebab penyakit hemofilia adalah kekurangan salah satu faktor pembekuan. Jenis hemofilia yang Anda miliki tergantung pada faktor kekurangan pembekuan:

Hemofilia A. Jenis yang paling umum, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII) yang cukup. Hemofilia B. Jenis paling umum yang kedua disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejala biasanya ringan.

Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orangtua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah mereka. Pria mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka.

Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anak. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan ditularkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita yang memiliki gen yang rusak tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Ada juga kemungkinan untuk terjadi hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan.

Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak dengan salah satu orang tua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.

Bagaimana dengan pengobatan hemofilia ?. Meskipun belum ada obat hemofilia yang efektif, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.