MAKALAH PROBLEM BASED LEARNING

Kelahiran Bayi Laki-Laki Mirip Kera

Lisa Sari

10.2012.129 (A4)

Mahasiswi Fakultas Kedokteran Semester 1

Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara no 6

Jakarta 11510

________________________________________________________________

I. Pendahuluan

Hipertrikosis merupakan kelainan kelebihan rambut yang tumbuh pada

daerah yang tidak wajar. Hipertrikosis merupakan kelainan yang terpaut

pada kromosom Y. Sehingga pada umumnya laki-laki yang mengalami

hipertrikosis.

II. Isi

Hipertrikosis yang terjadi pada manusia dapat terjadi karena beberapa hal,

yaitu :

Pewarisan kelainan kromosom

Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh ( autosom) dan 1

pasang kromosom kelamin ( gonosom ). Perempuan memiliki 2 kromosom

X (XX) dan laki-laki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Setiap pasangan

kromosom autosom dan gonosom dapat dibedakan berdasarkan ukuran,

posisi sentromer dan pola pemitaan yang khas.1 Pewarisan kelainan

kromosom meliputi 3, yaitu : autosom dominan, autosom resesif dan

gonosom.

1. Pewarisan kelainan autosom dominan

Pewarisan kelainan autosom dominan bisa terjadi pada semua jenis

kelamin. Kriteria pewarisan kelainan autosom dominan, yakni :

sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang

Sifat yang diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah

anaknya

Bukan penderita atau normal tidak mewariskan sifat kepada

anaknya

Pewarisan sifat tidak ditentukan oleh jenis kelamin

Contoh kelainan autosom dominan :

Phenythiocardamida (PTC)

Indra pengecap tidak berfungsi, sehingga apa yang dimakan

akan selalu terasa pahit.

Dentinogenesis Imperfekta

Kelainan pada gigi dan gusi sehingga gigi dan gusi berwarna

putih. Dentinogenesis Imperfekta bisa menyebabkan retadasi

mental ( keterbelakangan mental )

Achondroplasia

Kelainan epifis : adanya penulangan pada kartilago sehingga

menyebabkan aggota badan menjadi pendek. Jumlah penderita

achondroplasia 1:50000. Penderita achondroplasi homozigot

dominan bersifat letal, tetapi heterozigot bisa bertahan hidup.

Polodaktili

Kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan yaitu

orang yang mengalami penambahan jari pada tangan dan kaki.

Polidaktili tidak bersifat letal atau pun retadasi mental

Warna Rambut

Pada rambut penderita tidak mengandung pigmen melanin

Brakidaktili

Penderita brakidatili akan mengalami pemendekan jari tangan

dan kaki karena ruas-ruas jari memendek.2

Huntington

Penderita hanya bisa menggelengkan kepala pada 1 arah karena

terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak bisa

berbalik.2

Progeria

Penderita progeria akan mengalami penuaan dini.2 Sehingga

tubuh dan wajahnya berkembang tidak sesuai dengan usia.

2. Pewarisan kelainan autosom resesif

Sifat yang diwariskan oleh autosom resesif hanya berekspresi

dalam genotif homozigot resesif. Kriteria pewarisan kelainan

autosom resesif, yakni :

Bisa diwariskan oleh orang tua yang normal

Rata-rata pewarisan 25% dari keturunan sebagai penderitanya

Bisa diwariskan oleh orang tua yang mempunyai hubungan

darah

Penderita laki-laki dan perempuan sama banyak

Contoh kelainan autosom resesif :

Albinisme

Penderita tidak memiliki pigmen melanin sehingga seluruhb

kulit dan rambut berwarna putih.

Phenylketonuria (PKU)

Penderita PKU mengalami kelainan metabolisme asam amino

karena tidak adanya enzim phenylalamine hidroksilase yang

merubah phenylalamine menjadi tyrosine agar bisa terbentuk

urine bening. Penderita bisa mengalami keterbelakangan

mental,

Bisu-Tuli

Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee

Alkaptonuria

Penderita tidak memiliki enzim homogentisin oksidase yang

akan mengubah asam homogentisin menjadi asam maleyl

asetoasetat. Gejala alkaptonuria sama dengan phenylketonuria,

tetapi penderita alkaptonuria tidak mengalami down sindrom.

Anemia sel sabit

Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga

terjadi kecacatan pada sel-sel darah merah yang menyebabkan

terjadi anemia.2

Galaktosemia

Penderita tidak dapat menggunakan galaktosa ( laktosa dari ASI

ibu ) sehingga bayi bisa mengalami keterbelakangan mental.2

3. Pewarisan kelainan gonosom

Kelainan yang terjadi pada kromosom seks X atau kromosom seks

Y. Jadi pria maupun wanita bisa mengalaminya. Wanita memiliki

dua kromosom X sedangkan pria hanya memiliki satu kromosom X

dan satu kromosom Y. Wanita akan menderita jika sifat homozigot

atau heterozigot untuk sifat dominan terkait kromosom X.3

Contoh pewarisan kelainan gonosom terpaut kromosom X :

Buta warna

Penderita tidak bisa membedakan warna merah, hijau atauoun

semua warna

Hemofilia

Penderita mengalami kesulitan dalam pembekuan darah.

Sehingga tidak jarang ada penderita yang meninggal tidak lama

setelah mengalami luka atau pun menstruasi.

Lichtyosis

Penderita mengalami defisiensi enzim sulfatase steroi sehingga

menyebabkan kulit menjadi kering dam kulit bersisik.

Distrofi otot

Penderita mengalami degenerasi otot, keterbelakangan mental

dan defisiensi protein distrofin

Mutasi

Mutasi adalah perubahan jumlah materi genetik dalam sebuah sel. Mutasi

berhubungan dengan perubahan susunan hereditas pada mahkluk hidup. Mutasi

yang terjadi dapat menyebabkan terbentuknya fenotipe baru pada organisme.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami

mutasi sehingga menimbulkan fenotipe baru disebut mutan. Sedangkan faktor

yang menyebabkan terjadi mutasi disebut mutagen.4 mutasi dibagi 2, yaitu

mutasi gen dan mutasi kromosom.

1. Mutasi gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi gen terjadi karena adanya

perubahan nukleotida atau susunan basa pad DNA. Protein yang

disintesis tubuh berasal dari tiga pasang basa (triplet) sehingga

menghasilkan asam amino. Mutasi gen terdiri atas 3 macam :

Subsitusi pasangan basa

Adalah pertukaran satu nukleotida dan pasangannya didalam untai

DNA komplementer dengar pasangan nukleotida lainnya.

Substitusi oleh satu purin dengan purin lainnya atau satu primidin

dengan primidin lainnya disebut mutasi gen tipe transisi.

Sedangkan substansi satu purin dengan primidin atau satu primidin

dengan purin disebut transversi. Beberapa substansi dapat

menghasilkan mutasi diam karena perubahan kode genetik mutasi

tidak mempengaruhi pengkodean protein.2

Insersi atau adisi

Adalah penambahan satu atau beberapa basa nitrogen. Adisi ini

dapat terjadi spontan maupun buatan. Adisi spontan terjadi karena

adanya fragmen DNA yang suka pindah. Sedangkan adisi secara

buatan terjadi karena adanya pemberian kultur mutagen kimia.

Contohnya seperti pigmen akridin yang dapat menyebabkan

terjadinya penyisipan pasangan basa G-S diantara pasangan bsa

yang ada.

Delesi

Adalah pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen yang

disebabkan oleh infeksi virus atau radiasisinar radioaktif.

2. Mutasi Kromosom

Adalah materi genetik yang disusun kembali menimbulkan perubahan

nyata pada struktur kromosom. Kerusakan pada kromosom dapat

menimbulkan ketidakteraturan struktur kromosom. Mutasi kromosom

terdiri dari :

Perubahan jumlah kromosom.

Jumlah kromosom dapat berkurang ataupun bertambah. Perubahan

jumlah kromosom terdiri atas 2, yaitu :

- Aneuploid : penambahan atau pengurangan satu atau beberapa

kromosom pada genom sehingga kandungan kromosom pada

nukleus bukan merupakan kelipatan dari jumlah kromosom

haploidnya. Dapat terjadi karena ketidakseimbangan segregasi

kromosom pada proses meiosis. Penambahan satu kromosom

disebut triomi yang berarti terdapat satu nomor kromosom

dengan tiga homolognya. Sedangkan pengurangan satu

kromosom disebut monosomi yang berarti ada satu kromosom

yang tidak memiliki pasangan homolognya.

- Euploid : perubahan jumlah kromosom pada tingkat genom.

Jumlah kromosom organisme euploid adalah kelipatan dari

jumlah kromosom pada satu genom. Pengurangan kromosom

dari diploid akan menghasilkan monoploid, sedangkan

peningkatan jumlah kromosom akan menghasilkan poliploid.

Perubahan struktur kromosom

Kerusakan pada struktur kromosom akan mengakibatkan

ketidateraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom dapat

terjadi akibat 5 hal, yaitu :

- Delesi : mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih

nukleotida yang berdampingan. Sehingga mengakibatkan

besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang. Selain

delesi, penyisipan gen juga dapat terjadi akibat dari

penyimpangan akibat dari proses rekombinasi. Delesi dan

penyisipan gen ini terjadi di bagian tengah atau ujung

kromosom.

- Duplikasi : mutasi yang terjadi akibat dari penambahan ruas

kromosom. Duplikasi menyebabkan pengulanggan ruas-ruas

ADN susunan basa yang sama sehingga kromosom mutan

menjadi lebih panjang.

- Inversi : penataan kembali susunan kromosom melalui

pemutaran arah satu ruas kromosom.

- Translokasi : mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas ADN

ke tempat yang baru. Translokasi terjadi antara dua kromosom

yang berbeda.5

Mutasi yang terjadi dapat secara alamiah maupun spontan. Mutasi alami adalah

mutasi yang terjadi secara alami sehingga mutasi alami sangat jarang sekali

ditemukan. Sedangkan mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh

perangsang yang dilakukan manusia. Mutasi ini bertujuan untuk memperoleh

genotipe baru.

Dampak mutasi bisa menguntungakn dan bisa juga merugikan. Contoh mutasi

yang menguntungkan seperti poliploid pada tanaman yang mmbuat tanaman

tersebut berbuah besar, tidak berbiji dan produktivitasnya tinggi. Sedangkan

mutasi pada hewan dilakukan bertujuan untuk berbagai penelitian, seperti

penelitian mengenai kanker. Dampak mutasi yang merugikan adalah mutasi

bersifat letal, menyebabkan kecacatan, kemandulan, dan kematian.

1. Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip

ilmu penyakit dalam. Jakarta:EGC;1999.

2. Aryulina Diah, Muslim C, Manaf S, Winarni E W. Biologi.

Jakarta:Erlangga;2004.

3. Stright B R. Keperawatan ibu-bayi baru lahir. Jakarta: EGC;2005.

4. Ferdinand F P, Ariebowo M. Praktis belajar biologi. Visindo Media

Persada:Jakarta;2007.

5. Sudjadi B, Laila S. Biologi. Jakarta:Yudhistira;2007.

6.