PENDAHULUAN

Dari zaman ke zaman, tujuan setiap perkahwinan bagi muda-mudi adalah tetap, yaitu untuk memperoleh keturunan, sedang bagi ayah dan ibu untuk memperoleh cucu. Sejak dahulu lagi orang mengetahui dari pengalaman sehari-hari bahwa anak itu kerapkali memiliki sifat-sifat seperti orang tuanya, tidak saja mengenai kejasmaniannya tetapi juga mengenai kejiwaannya dan tingkah lakunya. Sering kali dikatakan juga bahwa si ayah dapat dikenal si anak, sebaliknya pun si anak dapat dikenal si ayah. Namun demikian, tiada seorang pun di dunia ini yang persis benar dengan orang lain. Apabila semua orang persis sama, maka ilmu pengetahuan Genetika Manusia tidak aka nada. Variabilitas yang terdapat antara satu individu dengan individu yang lainnya dan antara sekelompok orang dengan kelompok orang lainnya memungkinkan dilaksanakannya peneltian untuk mengetahui mekanisme dasar dari pewarisan sifat-sifat orang tua kepada keturunannya.

PEMBAHASANGenetika

Gen adalah suatu unit hereditas dan Genetika adalah cabang biologi tentang sifat-sifat menurun (hereditas) dan variasinya. Unit-unit yang dipindahkan dari suatu generasi ke generasi berikutnya disebut gen. gen-gen itu berada di dalam suatu molekul panjang yang disebut deoxyribonucleic acid (DNA). DNA itu, dalam ikatan dengan matriks protein, membentuk nukleoprotein dan tersusun menjadi struktur-struktur dengan sifat yang dapat menyerap warna dengan jelas yang disebut kromosom yang berada di dalam inti sel. Jadi perilaku gen dalam banyak hal sama dnegan perilaku kromosom di mana gen itu merupakan bagiannya. Sebuah gen mengandung informasi yang berkode bagi produksi protein-protein. DNA biasanya merupakan molekul yang stabil dengan kemampuan untuk bereplikasi sendiri. Sekali-sekala bias terjadi suatu perubahan spontan di beberapa bagian DNA. Perubahan ini, yang disebut sebagai mutasi, mengubah instruksi-instruksi yang diberi kode dan dapat menghasilkan protein yang cacat (defektif) atau penghentian sistesis protein. 1,2

Setiap gen menempati posisi yang spesifik pada suatu kromosom, yaitu di lokus gen. Oleh sebab itu, semua bentuk alelik suatu gen ditemukan pada posisi-posisi yang bersesuaian pada kromosom-kromosom yang secara genetik sama (homolog). Semua gen pada suatu kromosom dikatakan berpautan satu dengan lain dan tergolong pada kelompok pautan yang sama. Ke mana saja kromosom itu pergi, kromosom itu membawa serta semua gen dalam kelompok pautannya. Gen-gen yang berpautan tidak berpindah secara bebas satu dengan yang lain akan tetapi gen-gen dalam berbagai kelompok pautanlah yang berpindah secara bebas satu dengan yang lain.

DNA

Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu, sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (double helix) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model double helix dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida.3

Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa), basa nitrogen dan gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

LetakDNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel .RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel .Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria, plastida dan sentriol .

FungsiDNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik)

Struktur DNA

MendelismeOrang yang pertama tama menaruh perhatian dan membuat perhitungan-perhitungan yang cermat dari hasil berbagai macam persilangan dengan menggunakan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum) ialah Gregor Johann Mendel. Dalam penelitiannya selama delapan tahun (1856-1863), Mendel menggunakan tanaman kapri atau ercis (Pisum Sativum). Ia memilih menggunakan tanaman ini kerana terdapat berbagai sifat yang menguntungkan yaitu:1. Tanaman kapri dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan dapat disilangkan.2. Memiliki beberapa bagian yang dapat memperlihatkan sifat kontras seperti ukuran tanaman yang tinggi dan rendah, biji tanaman yang bukat dan berlekuk dan sebagainya.3. Murah4. Mudah didapatkan5. Membutuhkan ruangan kecil6. Menghasilkan banyak anak.

Mendel dapat memberi beberapa kesimpulan penting dalam hasil penelitiannya yaitu:1. Hibrid (ialah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda) memilik sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.2. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalunta timbul kembali secara teratur dan inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke genrasi berikutnya.3. Mendel merasa bahwa apabila faktor-faktor keturunan itu mengikuti distribusi logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda seperti yang tampak dalam keturunan.

TerminologiUntuk mengerti jalannya penelitian Mendel, perlu dikenal beberapa istilah seperti:1. P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk.2. F = singkatan dari kata Filial, yang berarti keturunan. Ada F1 bermakna keturunan pertama dan seterusnya.3. Fenotip = ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai sifat pada suatu individu.4. Genotip = ekspresi genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat5. Gen dominan = gen yang menutupi ekspresi alelnya.6. Gen resesif = gen yang ekspresinya ditutup oleh ekspresi alelnya.7. Alel = bentuk alternative suatu gen yang terdapat pada lokus tertentu.8. Gen D = gen atau alel yang dominan9. Gen d = gen yang resesif10. Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap jenis gen. DD/dd11. Heterozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang tidak sama dari tiap jenis gen. Dd

Hukum Mendel

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)2,3Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.Persilangan MonohibridP1 UU x uu (Ungu) (Putih)G1 U x uF1 Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u,sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel ,yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)1-3Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan DihibridP1 BBKK x bbkk (Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)G1 BK x bkF1 BbKkP2 BbKk x BbKkG2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.

Analisis Diagram SilsilahAnalisisdiagramsilsilahpadamanusiamempunyaiartipentinguntukmendeteksiapakahkelainangenetikdarisuatuindividudisebabkanolehgen-genyangterdapatpadaintiyangmeliputigenautosomaldominan,genautosomalresesif,gendominanterangkai-X,genresesifterangkai-X,genresesifterangkai-Y,ataudisebabkanolehgen-genyangberadapadamitokondria.

Apabila gen penyebab kelainan tersebut telah diketahui, maka akan memudahkanseorangkonselorgenetikadalammenjelaskankepadapasangan tentang seberapabesarresikokemungkinanketurunanyangdilahirkandaripasangantersebutakanmenderitakelainangenetik.Selainitudengananalisisdiagramsilsilahiniseorangkonselorgenetikadapatmemberikangambaranyangjelaskepadaanggotasuatukeluargatentangbeberapahalyangperludilakukanuntukmenghindariataumeminimalkantimbulnyaresikokelainangenetikpadaketurunannya.Untuklebihjelasnyaakandibahassatupersatumengenaidiagramsilsilahkelainangenetikyangdisebabkanbaikolehgen-genyangterdapatpadaautosommaupunyangterdapatpadasekskromosom.3

Gambar 1. Simbol yang biasa digunakan pada pembuatan

diagram silsilah. Diunduh dari http://dc178.4shared.com/doc/k1742_13/preview.html

Pewarisan sifat autosomal pada manusia

Sifat autosomal pada manusia berarti sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Sifat autosomal bisa terjadi dominan dan resesif. Laki-laki dan wanita mempunyai autosom yang sama yaitu,22 pasang. Penurunan autosom dominan berarti bahwa adanya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang. Kelainan berkaitannya adalah polidaktili,achondroplasia dan sebagainya. Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain :1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.55. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.

Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism, polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida).4-6

Manakala penurunan autosom resesif berarti suatu sifat atau trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotip homozigot resesif. Kelainan yang muncul daripadanya adalah albinisme,bisu tuli dan kretinisme.2 Masalah genetika yang berhubungan autosomal resesif hanya akan berlaku jika salah seorang orang tuanya adalah pembawa alel resesif bagi penyakit yang berkaitan dalam kromosomnya. Kadang-kadang, mutasi juga membawa perubahan dalam gen-gen pada kromosom. Hanya homozigot resesif pada kromosom anak bisa membawa penyakit dan dapat ditunjukkan pada anaknya.6

1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.2. Sifat ini mungkin ada juga pada saudara kandung tetapi umumnya tidak terdapat pada orang tua(orang tua normal atau cuma carrier).3. Insiden munculnya penyakit akan meningkat terutamanya bila anda dan pasangan anda masih ada hubungan keluarga.4. Pada pola pewarisan horizontal, sifatnya hanya muncul pada satu generasi tertentu sahaja. Terjadi pada selang generasi.

Pewarisan sifat gonosomal pada manusia

Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X

Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu

1. Wanita normal, kromosom XX2. Wanita karier, kromosom XXh3. Wanita penderita, kromosom XhXh,

dan 2 kondisi pada pria, yaitu1. Pria normal, kromosom XY2. Pria penderita, kromosom XhYBerdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.6Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagaigen holandrik. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah :hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX), dapat dilihat dalam tabel 2.12.XX

XXXXX

YWtXYWtXYWt

Tabel 2.12 : Perkawinan XrXr dengan XYDari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier, kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%, dan anak perempuan normal adalah 50%.

Golongan ABOGolongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenisantigentertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen.

Gambar 2.3: Susunan genotif dan kemungkinangametGolongan ABO

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.P : IAIO x IBIOG : IA , IO IB , IOF : IAIB : golongan AB IAIO : golongan A IBIO : golongan B IOIO : golongan OGolongan Rhesus 5,7Golongan ini dinamakan berdasar nama keradariIndia, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah iniadadua yaitu Rhesus + dan Rhesus -.

Gambar 2.4: Susunan genotif dan kemungkinangametGolongan Rhesus

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -P : pria Rhesus + x wanita Rhesus RhRh rhrhG : Rh rhF : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)Daftar Pustaka

1. Pai, A.C. Dasar dasar genetika. Ilmu untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc. Alih Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Penerbit Erlangga. Jakarta, 19872. Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1995.3. Edlin.G.Genetics principles.Human and social consequences.California: Jones and Bartlett Publishers Inc;1984.hal 223-40.4. Suci. H.K. Apa Siy Penyakit Keturunan Itu?. Diunduh darihttp://www.tanyadokteranda.com /artikel/ 007/9/apa-sih-penyakit-keturunan-itu. Diakses January 2012 5. Nuraini, T. Penurunan Sifat Autosomal pada Manusia. Diunduh dari http://staff.ui.ac.idinternal/132206698/material/PENURUNAN AUTOSOM.pdf.Diakses Januari 2012.6. Rohmana A. Aplikasi Teori Peluang Diskrit dalam Analisis Penurunan Penyakit Genetik. Diunduh dari http://mail.informatika.org/~rinaldi/Matdis/2008-2009/Makalah2008/Makalah0809-029.pdf. Diakses Januari 2012.7. Suryo, Ir. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press.Yogyakarta,1990.hal 258-69.

Makalah PBL 6

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Nama : Kashwiniy Naidu Sathupathy Naidu Nim : 102011437 Kelompok : A1

Alamat Korespondensi: Fakultas Kedokteran Universitas Kristen KridaWacanaJalan Terusan Arjuna no. 6Jakarta 11510

babykeshi_xoxo@hotmail.my