MAKALAH KEPERAWATAN ANAKASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN DOWN SYNDROM

DI SUSUN OLEH Nama: Devi FatreciaNim : P05120212 007

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIAPOLITEKNIK KESEHATAN BENGKULUJURUSAN KEPERAWATAN2014/ 2015

BAB IPENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Pendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang mempunyai hak untuk mendapatkan pendidikan di dalam undang-undang dengan jelas diterangkan tentang pendidikan. Dengan demikian anak-anak yang cacat dan menyimpang juga perlu mendapatkan pendidikan, seperti anak-anak penderita Sindrom down atau mongol.Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang di sebut dengan down syndrome. Penyakit down syndrome ini kebanyakan di sebabkan karena faktor keturunan atau kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orangMongoliamaka sering juga dikenal denganMongoloid.Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom semakin besar sekali, bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang mampu bertahan hidup kecuali kolompok anak penderita down sindrom yang dari penampilannya biasa disebut mongol. Saat ini sangat besar kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia dasawarsa kedua atau ketiga bahkan mungkin lebih lama lagi. Kebanyakan dari anak-anak penderita semacam ini lahir dari ibu-ibu yang usianya lebih tua daripada usia rata-rata untuk melahirkan.

B.Rumusan Masalah1.Apa itu down sindrom?2.Bagaiman gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom?3.Bagaiman cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom?

C.Tujuan1.Mengetahui apa itu down sindrom2.Mengetahui gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom3.Mengetahui cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom

BAB IIPEMBAHASAN

A. DEFINISI

Down syndromeadalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Down syndromemerupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.medicastore.com)Down syndromeadalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.sabah.org)

B.ETIOLOGIKelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan penyababnya ialah :1.Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).2.Tranlokasi kromosom 21 dan 15.3.Postzigotik non disjuction.

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:1)Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.2)Kelainan kehamilan.3)Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan tiroid atau ovarium.

C.MANIFESTASI KLINISGejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:1.Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.2.Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosispilorik, atresia duodenal, fistula trakeosofagus)-12%.3.Hipotiroidisme 10% sampai 20 % pasien.4.Defek visual kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak (3%).5.Defek pendengaran (60%-90% pasien) penurunan pendengaran konduktif ringan sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.6.Hipotoniabayi.7.Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang disebabkan oleh kelemahan sendi) 15% pasien.8.Abnormalitascaraberjalan 15% pasien.9.Tubuhpendek 100% pasien.10.Kegemukan 50% pasien.11.Maloklusi 60% sampai 100% pasien.12.Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

D.KOMPLIKASI1)Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)2)Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru3)Kurangpendengaran4)Lambat/bermasalahdalamberbicara5)Penglihatankurangjelas6)Retardasi mental7)Leukemia

E.PENATALAKSANAANSampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Pemeriksaan diagnostikDiagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadaralfa-fetoproteinyang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengarmurmur(bunyi jantung tambahan)Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:a.Pemeriksaanfisikpenderitab.Pemeriksaankromosomc.Ultrasonograpgyd.ECG,Echocardiograme.Pemeriksaandarah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F.PENCEGAHANPencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.Terlebihlagiibuhamil yang pernahmempunyaianakdenganDown syndrome ataumereka yang hamil di atasusia 40 tahunharusdenganhati-hatimemantauperkembanganjaninnyakarenamerekamemilikiresikomelahirkananakdengan Down syndrome lebihtinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS merupakankelainan yang disebabkanolehkelainanjumlahkromosom.Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti.Yang dapatdisimpulkansampaisaatiniadalahmakintuausiaibumakintinggirisikountukterjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

G.PROGNOSISAnak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang, jika kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa down syndrome mengalami hal-hal berikut:1.gangguan tiroid2.ganguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3.ganguan penglihatan karena ada ganguan pada retina dan kornea.4.pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penuruna kecerasan perubahan keperibadian)Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

H.ASUHAN KEPERAWATANRencana asuhan keperawatan anak dengan sindrom downPengkajiana. Lakukan pengkajian fisik.b. Lakukan pengkajian perkembangan.c. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.d. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:

Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)-Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar-Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke luar)-Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)-Lidah menjulur kadang berfisura-Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)-Palatum berlengkung tinggi-Leher pendek tebal-Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)-Sendi hiperfleksibel dan lemas-Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)-Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul

Intelegensia-Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.-Umumnya dalam rentang riang sampai sedang-Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitifAnomali kongenital (peningkatan insidens)-Penyakit jantung kongenital (paling umum)Defek lain menimbulkan :*Agenesis renal*Atresia duodenum*Penyakit hirscprung*Fistula trakeoesofagus*Subluksasi pinggul*Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)Masalah sensori (seringkali berhubungan)Dapat mencakup hal-hal berikut:-Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)-Strabismus-Miopia-Nistagmus-Katarak-Konjungtivitas

Pertumbuhan dan perkembangan seksual-Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas-Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya-Infertil pada pria; dapat fertil-Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah-Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.

DIAGNOSA KEPERAWATAN1.Risiko tinggi infeksi berhubungn dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasanTujuan: Pasien tidak menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan Kriteria hasil :Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan (respirasi meningkat, sianosis).Intervensi Keperawatan /Rasional :-Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang baik untuk menimalkan pemajanan pada organisme infektif.-Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru-Dorong penggunaan vaporizer uap dingin untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa-Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp karena tulang hidung anak yang tidak berkembangmenyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus.-Tekankan pentingnya perwatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi intuk menjaga mulut sebersih mungkin.-Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan untuk mencegah infeksi.-Tekankan pentingnyaa menyelesaikan program antibiotik bila diinstruksikan, untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten.

2.Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kerusakan menelanTujuan :kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimalKriteria hasil :-bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya-kaluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan-bayi menambah berat badannya sesuai tabel standar berat badan-keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

Intervensi keperawatan / rasional-Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu untuk menghilangkan mukus.-Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernapasan mulut.-Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak dengan lidah menjulur dan tidak berati penolakan terhadap makanan-Berikan makanan padat dengan mendorongnya mulut bagian belakang dan samping; gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai lurus;jika makanan didorong keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi-Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung asupan berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia, karena pertumbuhan cenderung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down.-Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur untuk mengevaluasi asupan nutrisi-Rujuk ke spesilis untuk masalah makanan yang spesifik.

3.Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen.Tujuan :Pasien tidak menunjukan tanda-tanda konsitipasiKriteria hasil :Anak tidak mengalami konstipasiIntervensi keperawatan/rasional :-Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi untuk mendeteksi konstipasi-Tingkatkan hidrasi adekuat untuk mencegah konstipasi-Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses-Berikan pelunak feses,supositoria,atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi untuk eliminasi usus

4.Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hipereksibilitas sendi, instabilitas atlantoaksialTujuan :Pasien mengalami cidera yang berkaitandengan aktivitas fisik.Kriteria hasil :-Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan olahraga.-Anak tidak mengalami cidera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.

Intervensi Keperawatan / Rasional-Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak , ukuran, koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki cidera.-Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher ( mis : lompat tinggi, senam, menyelam ) yang dievaluasi secara radiologis untuk stabilitas atlantoaksial.-Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain ( mis : guru, pelatih ) gejala stabilitas atlantoaksial ( nyeri leher, kelemahan, tortikolis ) sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.-Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis ( nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih / usus, perubahan sensasi ) untuk mencegah keterlambatan pengobatan.

5.Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita Sindrom Down.Tujuan :-Pasien(keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan bayi-Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defekKriteria hasil :-Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan-Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek.-Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi masalah kesehatan khusus.

Intervensi Keperawatan/Rasional-Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri karena orangtua sensitif terhadap sikap afektif orang lain.-Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.-Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.

BAB IIIPENUTUPA.KesimpulanDown syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup.Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupacongenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Down Syndrometidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. NamunPencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melaluiamniocentesisbagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

B.SaranSetiap pembelajaran di kelas bersifat individual, yang pada umunya hal ini masih dianggap sulit bagi beberapa guru. Pengetahuan guru tentang perkembangan, kemampuan, dan kelemahan sangatlah penting seperti kita ketahui bahwa Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Dengan demikian kita harus bisa memahami mereka dalam pembelajaran agar mereka bisa hidup seperti anak-anak yang normal lainnya.

LAMPIRAN Contoh Gambar Anak Penderita Down Syndrome