SINDROM DOWN

FELIANI – 102009184 – D1

feliani.tjio@yahoo.com

Fakultas Kedokteran Ukrida

Pendahuluan

Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada

sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama dari kerusakan kognitif. Down

syndrome dikaitkan dengan ringan sampai sedang ketidakmampuan belajar, keterlambatan

perkembangan, fitur wajah yang khas, dan otot rendah di masa kanak-kanak awal. Banyak

orang dengan sindrom Down juga memiliki kelainan jantung, leukemia, awal-awal penyakit

Alzheimer , gastro-intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala

sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah.

Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down telah secara dramatis meningkat

selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah

membaik.Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup

sampai usia 55 atau lebih.

Down syndrome ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama

kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Bawah membuat

beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa

yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa para ilmuwan

menemukan asal genetik dari sindrom Down.

Pemeriksaan fisik1,2

Pemeriksaan fisik bayi yang diperkirakan memiliki sindrom Down meliputi:

Memeriksa tubuh bayi untuk fitur fisik sindrom Down, seperti wajah datar, mata yang

miring ke atas, lipatan di tengah telapak tangan (simian lipatan), telinga berbentuk tidak

normal, lidah yang menonjol keluar, dan otot longgar dan sendi.

1

Meneliti telinga, hidung, dan tenggorokan untuk infeksi pernapasan.

Mendengarkan hati untuk kemungkinan cacat. Bahkan jika tidak ada bunyi jantung yang

tidak biasa didengar, bayi membutuhkan evaluasi jantung lengkap oleh spesialis jantung

dan pediatrik echocardiogram . Hal ini sangat penting untuk memiliki hal ini dilakukan

agar masalah jantung dapat dideteksi dini.

Meneliti mata untuk katarak, strabismus, dan nystagmus . Pemeriksaan untuk katarak

secara rutin dilakukan selama tahap baru lahir (lahir sampai usia 1 bulan). Pemeriksaan

untuk strabismus dan nystagmus mungkin tertunda tetapi harus dilakukan pada saat bayi

berusia 6 bulan.

Mengevaluasi sistem saraf dengan menguji refleks bayi.

Gambar 1. Fisik sindrom down

2

Pemeriksaan penunjang3,4

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan

janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini

sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes

diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi

yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang

memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan

prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki

lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika

pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan

dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes

standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen

pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat

menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir,

ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang

disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan

sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam

darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat

oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down

kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan

untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang

disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk

menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A

meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome, yang dihasilkan oleh

3

selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein

ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia

kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan

mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)5

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia

kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid

terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis

serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini

mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold

juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa

beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna

dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa

dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin

mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,

echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda

sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda

dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik

yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down

syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan

kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap

benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan

variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin

harus diperiksa.

4

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum

dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk

memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-

sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk

menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa

dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu

termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit

peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2

sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.

Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko

komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down

dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi

mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko

pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan

Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau

sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom

janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang

sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke

dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek

samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran

setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko

5

keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih

berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Diagnosis banding1

Trisomi 18

Dikenal juga sebagai sindrom Edward. Sindrom ini memiliki frekuensi 1 dalam 8000

kelahiran dan 3-4 kali lebih sering pada wanita. Sama seperti aneuploid lainny, risiko insiden

lebih tinggi pada trisemester pertama, dan 85% fetus meninggal dalam 10 minggu dan saat

teminasi. Trisomi 18 pada fetus biasanya menimbulkan permbatasan pertumbuhan, dengan

rata-rata berat lahir 2340 gram.

Sindroma ini merupakan penyimpangan autosom kedua yang paling lazim ditemukan.

Gambaran mukanya kecil dan halus berguna untuk membedakan anak-anak yang menderita

trisomi 18 dengan trisomi lainnya. Walaupun biasanya bayi lahir setelah cukup bulan, berat

badan lahir mereka rendah. Perbandingan menurut jenis kelaminnya adalah 1 orang pria

terhadap 4 orang wanita. Hampir semua penderita sindroma ini memperlihatkan adanya cacat

jantung pada diri mereka, suatu faktor yang mempunyai peran besar dalam kematian dini

yang khas menimpa para penderita yang bersangkutan, yang kebanyakan akan terjadi dalam

jangka waktu 3 bulan pertama kehidupan mereka. Kasus-kasus perkecualian dengan

penderita yang dapat bertahan hidup sampai waktu yang lama telah ada yang dilaporkan,

yang tertua pernah mencapai usia 15 tahun. Seperti halnya dengan trisomi-21. usia ibu yang

sudah lanjut, secara etiologik mempunyai arti yang penting.

Translokasi Kromosom 18. Kejadian ini. walaupun jarang, telah mengakibatkan

terjadinya sindroma trisomi-18 yang parsial, yaitu hanya sebagian saja dari 1 kromosom No.

18 diduplikasikan oleh pemanjangan lengannya yang panjang atau oleh translokasi kepada

sebuah kromosom yang lain. Penegakan diagnosis tnsomi parsial pada umumnya didasarkan

atas gambaran klinik, oleh karena dengan tidak terdapatnya saling translokasi pada 1 orang

tua, maka tidaklah mungkin untuk memastikan, secara sitologik, asal usul bahan kromosom

tambahan tersebut. Sebagaimana halnya dengan translokasi sindroma Down, keturunan dari

6 jenis kromosom yang berbedai-beda dapat timbul sebagai akibat pemisahan kromosom

yang terjadi pada 1 orang tua yang menjadi pembawa, tetapi besar sekali kemungkinannya

hanya 3 saja yang dapat bertahan untuk tetap terus hidup: kariotip yang normal, pembawa

6

translokasi yang berimbang serta trisomi-18 yang parsial; secara teoritis dalam perbandingan

yang sama.

Tampilan wajah yang khas seperti oksiput menonjol, malformasi telinga, fisura

palpebra yang pendek, dan mulut yang kecil. Tangan penderita clenched, dengan. Hampir

95% memiliki defek pada jantung, umumnya berupa defek septum ventrikel dan atrium atau

patent ductus arteriosus. Anomali lainnya adalah ginjal yang berbentuk seperti tapal kuda,

aplasia tulang radius, hemivertebrata, hernia inguinalis serta umbilikalis, diastasis, dan

imperforate anus. Umumnya memenderita keterbelakangan mental, hipotonia, kegagalan

bertumbuh dengan subur dan sehat dengan berat badan lahir rendah. Terdapat juga cacat

fleksi jari-jari tangan, ibu jari kaki yang pendek dan dalam keadaan dorsifleksi, dengan kaki

mendatar seperti kursi goyang atau ekuinorvarus.

Penanganan pada trisomi 18 sama halnya dengan trisomi 21 yaitu dengan melakukan

penanganan pada defek-defek atau anomali yang diderita pasien melalui operasi dan

penanganan konservatif.

Kariotipe5

Down syndrome kariotipe (sebelumnya disebut trisomi 21 syndrome atau

mongolisme), manusia laki-laki, 47 XY, +21. Laki-laki ini memiliki pelengkap kromosom

penuh ditambah ekstra kromosom 21. Gejala termasuk gelar berbagai keterbelakangan

mental, kegagalan pertumbuhan, hypotoicity otot, menguliti oksiput, lidah besar, mata

miring, monyet lipatan palmar, masalah usus dan hati, dan leukemia akut. Selama tua sering

mengembangkan penyakit Alzheimer dalam dekade keempat atau kelima. Sindrom ini

dikaitkan dengan usia ibu lanjut.

7

Gambar 2. Kariotipe trisomi 21

Etiologi2,3

Penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian

disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga

mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari

timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom

down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-

6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya

perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena

adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan

penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini,

antara lain:

1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)

8

a. Genetik

Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada

kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko

pada keturunannya

b. Radiasi

Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang

pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c. Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada

ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.

d. Autoimun

Penelitian Fial kow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu

yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

e. Usia ibu

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan

karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,

termasuk hormon LH dan FSH.

f. Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan

kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor

dari ibu.

2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi

kromosom 21 dan 14.

3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan

kesalahan DNA menuju ke RNA.

4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan

5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada

janin.

9

Patofisiologi6,7

Gen pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik

yang berhubungan dengan sindrom Down. Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23

pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk

pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu

mewarisi 23 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel

sperma).

Namun, terkadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu

orangtua. Pada sindrom Down, seorang individu paling sering mewarisi dua salinan

kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari ayah untuk total tiga kromosom 21. Karena

sindrom Down disebabkan oleh warisan dari tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut

trisomi 21. Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra

keseluruhan 21.

Sekitar 3% sampai 4% dari individu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom

ekstra keseluruhan 21, namun hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada

kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi. Sebagian besar waktu,

translokasi adalah peristiwa acak selama konsepsi dalam beberapa kasus. Namun, orangtua

adalah pembawa seimbang translokasi. Orangtua memiliki tepat dua salinan kromosom 21,

tetapi beberapa gen yang didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom

dengan gen ekstra dari kromosom 21, maka anak akan memiliki sindrom Down (dua

kromosom 21 ditambah ekstra kromosom 21 gen melekat pada kromosom lain).

Sekitar 2% sampai 4% dari orang-orang dengan sindrom Down mewarisi gen

tambahan dari kromosom 21, tetapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik

sindrom Down. Orang-orang ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen tambahan dari

kromosom 21 dalam sel otot mereka, tetapi tidak dalam setiap jenis sel lain. Karena

persentase sel dengan gen tambahan dari kromosom 21 bervariasi pada orang dengan sindrom

Down mosaik, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan

mungkin tidak sangat intelektual gangguan seperti orang dengan penuh trisomi 21. Kadang-

kadang, mosaik Down syndrome adalah begitu ringan sehingga akan terdeteksi. Di sisi lain,

mosaik sindrom Down juga bisa salah didiagnosis sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes

genetik telah dilakukan.

Faktor resiko6

10

Faktor risiko hanya dikenal untuk mengandung seorang anak dengan sindrom Down

adalah usia ibu lanjut. Wanita tua itu pada saat pembuahan, semakin besar risiko memiliki

anak dengan sindrom Down.

Ibu usia Risiko konsepsi sindrom Down

25 tahun 1 di 1.250

30 tahun 1 di 1.000

35 tahun 1 di 400

40 tahun 1 dari 100

45 tahun 1 dalam 30

Orang tua yang telah dikandung seorang anak dengan sindrom Down memiliki

peningkatan risiko 1% hamil anak lain dengan sindrom Down. Jika orangtua adalah pembawa

translokasi kromosom 21, risiko dapat setinggi 100%.

Wanita dengan sindrom Down memiliki risiko 50% untuk hamil anak dengan sindrom

Down. Jika ayah memiliki sindrom Down, risiko mengandung seorang anak dengan sindrom

Down juga meningkat.

Manifestasi klinis2,4

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak

tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang

menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan

bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama

seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek.

Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil

dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan

lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.

Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari

bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

11

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal

folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%),

medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.

Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang atas

kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile

periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan

keterlambatan perkembangan pubertas

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),

palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature

wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal

infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,

Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-

jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada

sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart

disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan

cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti

Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan

kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan

kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus

Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung

berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di

bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana

bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak

terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan

sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah

pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah

12

untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur)

yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.

Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi

akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut

membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan

pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat

dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para

ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang

pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40

tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki

risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka

mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak

tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua

agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik

dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang

berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-

organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.

Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang

menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di

kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu

leukimia.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid

precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

Masalah Perkembangan Belajar 

Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan

dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat

dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor

halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan

13

mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang.

Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi

mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Gangguan tiroid

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan

kepribadian)

Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,

kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita

DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang

mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom

down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan

menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Penatalaksanaan4

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat

mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya

mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan

dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau

fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun

mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak

yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih

berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down

syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down

sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan

yang efektif.

Stimulasi dini.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-

ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-

14

permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak

sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini

dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang

memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan

halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri

seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak

kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak

yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal

yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah

diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak

yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia

akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut

menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Fisio Terapi

1. Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk

mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan

yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk

menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak

dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan

tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia

pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara

yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan

gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga

selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

15

4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.

Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam

masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose

joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu

fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang

dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena

merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas

diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh

mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus

dilakukan dirumah.

Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara

dan pemahaman kosakata.

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan

untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk

melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan

motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang

lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak

memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan

koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan

akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah

biasa

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah

rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami

gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik

halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga

kemampuan otak akan meningkat.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia

lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan

norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan

medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum

16

pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan

manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus

bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang

anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS

akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit

jarak perbedaan perkembangan antara anak DS dengan anak yang normal.  Terapi

alternatif tersebut di antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada

bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan

kondisi sang anak.

2. Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang

dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan

begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi

tubuhnya yang lain juga membaik

3. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang

sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME.

Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara

lumba-lumba.

4. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada

syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme

tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,

supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

17

Gambar 3. Manifestasi klinis sindrom down

Komplikasi8,9

Jantung kondisi

Selain gangguan kognitif, kondisi medis yang paling umum yang terkait dengan

sindrom Down kelainan jantung bawaan .Sekitar setengah dari semua orang dengan

sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, sering dengan cacat septum

atrioventrikular. Cacat jantung lainnya umum terjadi di Down syndrome termasukdefek

septum ventrikel , defek septum atrium, tetralogi Fallot, dan patent ductus

arteriosus. Beberapa bayi akan membutuhkan operasi segera setelah lahir untuk

memperbaiki cacat jantung.

Gastrointestinal kondisi

18

Kondisi pencernaan juga umumnya terkait dengan sindrom Down, atresia

esofagus terutama, fistula tracheoesophageal, atresia duodenum atau stenosis, penyakit

Hirschsprung , dan anus imperforata.Individu dengan sindrom Down berada pada risiko

tinggi untuk mengembangkan penyakit celiac . Operasi korektif kadang-kadang

diperlukan untuk masalah pencernaan.

Cancer

Beberapa jenis kanker yang lebih sering ditemukan pada sindrom Down, seperti

leukemia lymphoblastic akut (sejenis kanker darah), leukemia myeloid, dan kanker

testis. Tumor padat di sisi lain jarang terjadi pada populasi ini.

Lain kondisi

Kondisi medis lainnya termasuk:

gangguan pendengaran,

sering infeksi telinga ( otitis media ),

kurang aktif tiroid ( hipotiroid ),

serviks tulang belakang ketidakstabilan,

visual yang penurunan,

sleep apnea ,

obesitas ,

sembelit ,

kanakan kejang,

kejang ,

demensia , dan

awal-awal penyakit Alzheimer.

Sekitar 18% sampai 38% dari individu dengan sindrom Down telah hidup bersama

kondisi kejiwaan atau perilaku, seperti:

gangguan spektrum autisme ,

attention deficit hyperactivity disorder (ADHD),

depresi ,

stereotip gangguan gerak, dan

obsesif kompulsif .

19

Pencegahan9

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga

sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih

lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang

hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya

karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh

kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah

makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan

bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau

amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Daftar pustaka

1. Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp

Med (Lond). 2008;69(11):632-4.

2. Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of

dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination.

I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns

Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52.

3. Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr.

Jun 1982;100(6):903-6.

4. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev

Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.

5. Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the

basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol.

Mar 1995;172(3):837-44.

20

6. Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome

consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome

translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.

7. Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical

chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of

children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to

meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9.

8. Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing:

mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb

2001;17(2):83-8.

9. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes

from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances

Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.

21