Ppt Down Syndrome

download Ppt Down Syndrome

of 13

description

tanda dan gejala down syndrome

Transcript of Ppt Down Syndrome

Cardiac rehabilitation & prevention

DOWN SYNDROMEBY : MERYN & INTAN

DEFINISIDown Syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak Down Syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, dan ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok. EPIDEMIOLOGIMenurut penelitian, Down Syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Insidensnya pada wanita yang hamil diatas usia 35 tahun meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.ETIOLOGIDown Syndrome terjadi apabila terdapat satu dari tiga variasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom 21. Ketiga-tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada material genetic dari kromosom 21, dimana kromosom ini bertanggungjawab dalam karakter sifat dan perkembangan mental pada anak Down SyndromeSekitar 95% individu dengan Down Syndrome memiliki lebihan kromosom 21, Hal inilah yang disebut sebagai trisomiFAKTOR-FAKTOR PENYEBABGenetikRadiasiInfeksi AutoimunUmur ibuUmur ayah

PATOFISIOLOGISindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21 : Dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom. 95 % dari kejadian down syndrome.

Sindrom Down Translokasi :Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom.Tipe mosaik : Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal

MANIFESTASI KLINIS

DIAGNOSISKonseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

PENATALAKSANAANMedikamentosaNon-medikamentosaTerapi wicaraTerapi kognitifTerapi snoefzelenPenyuluhan kepada orang tua

PROGNOSISSaat ini, diperkirakan sekitar 80% anak dengan DS hidup sehingga usia 10 tahun, dan hampir 40% hidup sehingga 50 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada individu DS mengakibatkan 80% kematian. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan usia harapan hidup setelah umur 44 tahun.

TERIMAKASI