BAB I

PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan

menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi

mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang tidak

terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi 21)

sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan

fisik. Dahulu orang-orang dengan down sindrom ini disebut sebagai penderita mongolisme

atau mongol. Istilah ini muncul karena penderita ini mirip dengan orang-orang Asia (oriental)

karena matanya yang khas, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat

menyinggung perasaan suatu bangsa.

Perkembangan yang lambat merupakan ciri utama pada anak down sindrom. Baik

perkembangan fisik maupun mental. Hal ini yang menyebabkan keluarga sulit untuk

menerima keadaan anak dengan down sindrom. Setiap keluarga menunjukkan reaksi yang

berbeda-beda terhadap berita bahwa anggota keluarga mereka menderita down sindrom,

sebagian besar memiliki perasaan yang hampir sama yaitu: sedih, rasa tak percaya, menolak,

marah, perasaan tidak mampu dan juga perasaan bersalah (Selikowitz, 2001). Untuk dapat

membantu mengoptimalkan perkembangan anak dengan Down Sindrom, keluarga

diharapkan untuk selalu memberikan dukungan sosial kepada anak tersebut. Dukungan sosial

berfokus pada sifat interaksi yang berlangsung dalam berbagai hubungan sosial sebagaimana

yang dievaluasi oleh individu.

Secara fisik dan psikologis anak- anak dengan sindrom ini mempunyai keistimewaan

yang bisa dikembangkan. Secara fisik anak-anak ini memiliki ligamen-ligamen elastis

penyambung tulang lebih fleksibel, sehingga tubuh mereka lebih lentur dibandingkan anak

nor mal. Apabila dilatih menari, gerakan mereka terlihat indah. Mendidik anak down sindrom

yang paling penting adalah fokus. Bila fokus pada satu bidang tertentu, mereka akan

mengerjakannya dengan sepenuh hati. Hanya saja dalam menangani anak yang menderita

down sindrom perlu kesabaran ekstra. Untuk itu dalam hal ini sangat dibutuhkan dukungan

sosial keluarga untuk membantu mengoptimalkan perkembangan anak down sindrom

(Ramelan, 2008).

1. 2 Tujuan

Tujuan umum

Melakukan asuhan keperawatan pada anak dengan ISPA dan melakukan

pendokumentasian dengan menggunakan asuhan keperawatan.

Tujuan khusus

1. Mengetahui pengertian sindrom Down

2. Mengetahui etiologi sindrom Down pada anak

3. Mengetahui manifestasi klinis sindrom Down pada anak

4. Mengetahui patofisiologi sindrom Down pada anak

5. Mengetahui pencegahan sindrom Down pada anak

6. Mengetahui penatalaksanaan sindrom Down pada anak

7. Dapat melakukan pengkajian dan pengumpulan data pada anak dengan sindrom Down

8. Dapat mengidentifikasi dan merumuskan diagnosa keperawatan anak dengan sindrom

Down berdasarkan masalah.

9. Dapat menentukan intervensi, melakukan tindakan dan evaluasi pada anak dengan

sindrom Down.

1.3 Pelaksanaan

Kegiatan praktik klinik dilakukan di Poli Anak RSUD Dr. Soetomo pada tanggal 17

Desember- 28 Desember 2012

1.4 Sistematika Penulisan

BAB 1

Pendahuluan menguraikan tentang latar belakang, tujuan, pelaksanaan dan sistematika

penulisan

BAB 2

Tinjauan Pustaka menguraikan tentang konsep dasar down syndrome.

Konsep dasar managemen asuhan kebidanan menjelaskan tujuan serta langkah- langkah

proses asuhan kebidanan pada anak dengan down syndrome.

BAB 3

Tinjauan kasus menguraikan tentang pengkajian data subyektif dan obyektif,

interpretasi data dasar untuk menentukan diagnosa dan masalh aktual, menentukan

diagnosa dan masalah potensial, identifikasi kebutuhan akan tindakan segera,

perencanaan, implementasi serta evaluasi.

BAB 4

Pembahasan menguraikan kesesuaian antara kenyataan yang terjadi dengan teori serta

konsep asuhan kebidanan dengan kenyataan yang terjadi di lapangan.

BAB 5

Kesimpulan berisi tentang rangkuman asuhan kebidanan dan kesesuaian seluruh data

dengan tujuan yang ingin dicapai serta saran yang dapat diambil dari laporan ini.

Daftar Pustaka

Daftar pustaka berisikan seluruh buku dan sumber- sumber lain yang dijadikan panduan

dalam membuat laporan asuhan kebidanan ini.

BAB II

TINJAUAN TEORI

2. 1 Definisi Sindrom Down

Sindrom Down (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan

kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21

pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang

cukup khas. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap

sel di dalam badan manusia dimana terdapat bahan- bahan genetik yang menentukan

sifat- sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada

penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari

segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang

singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23

pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan

penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3

kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

Nama Down Syndrome sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama

kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat

gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon Down dari

Inggris. Sebelumnya kelainan genetika ini disebut sebagai “Monglismus”, sebab

memang penderitanya memiliki ciri fisik menyerupai ras Mongoloid. Karena berbau

rasialis maka nama ini diganti menjadi Down Syndrome. Terlebih setelah tahun 1959

diketahui bahwa kelainan genetika ini dapat terjadi pada ras mana saja tanpa membedakan

jenis kelamin.

Sejak bayi baru lahir atau neonatus, Down Syndrome bisa dideteksi. Bahkan

kemajuan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosentesis, yaitu pengambilan cairan

kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom janin bayinya. Berbagai teori telah diajukan

untuk menerangkan berbagai kelainan klinis pada Down Syndrome. Antara lain adanya

suatu produk yang disebut sebagai radikal bebas yang bersifat toksik dalam jaringan.

Dalam keadaan normal pun dalam tubuh kita selalu terbentuk radikal bebas, tapi tubuh

manusia normal dapat menetralisirnya. Pada kasus Down Syndrome karena ada

ketidakseimbangan enzim tertentu maka terjadi kelebihan radikal bebas. Penetralannya

bisa dibantu dengan pemberian anti oksidan seperti vitamin E. Sayangnya telah terbukti

bahwa pemberian anti oksidan ini tidak terlalu membantu. Hal ini disebabkan oleh

adanya faktor lain yang belum kita ketahui. Sampai saat ini pemicu kelainan kromosom

belum bisa diungkap. Dalam dunia kedokteran, Down Syndrome tidak bisa diobati

secara causatif karena kromosom yang mengalami kelainan itu sudah menyebar ke

seluruh tubuh. Yang bisa dilakukan hanya memberi latihan dan terapi fisioterapi agar

otak dan organ tubuhnya bisa dirangsang berfungsi dengan baik.

2. 2 Epidemiologi

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi

pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1 dari 700 kelahiran hidup.

Angka kejadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi lebih dari 60% mengalami abortus

spontan dan setidaknya 20% lahir mati. Angka kejadian meningkat dengan meningkatnya

usia ibu sehingga angka kejadian pada usia kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan

amniosentesis) 1 dari 300 pada ibu berusia 35 tahun, meningkat menjadi 1 dari 22 bila usia

ibu 45 tahun.

Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya

pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.

Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

2. 3 Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada

kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

a. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

b. Translokasi kromosom 21 dan 15

c. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sondrom Down yang

dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada

tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non disjunctional”

sebagai penyebabnya, yaitu:

1. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non disjunctional”. Bukti yang

mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang

menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak

dengan sindrom Down.

2. Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjunctional” pada

sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar

30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di

daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan

adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

3. Infeksi

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai

saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat

mengakibatkan terjadinya “non disjunctional”.

4. Autoimun

Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian

Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya

perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down

dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang

dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya

konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan

peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba- tiba sebelum dan selama

menopause, dapat meningkatkankan kemungkinan terjadinya non disjunction.

6. Umur Ayah

Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh

dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down

mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.

Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi

koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.

2. 4 Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara

klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas

prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan

pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

Kelainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena gangguan keseimbangan

akibat kelainan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan

proses replikasi dan pemisahan sel anak saat proses meiosis yang disebut sebagai non

disjunction. Sebagian besar kasus (95%) adalah trisomi 21, kemudian 1% kasus dengan

mosaik dan 4% translokasi.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik

yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan

regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit

jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal,

yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi

pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung

(Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti

Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir

keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi

akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada

anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1,

dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti

(Lange BJ,1998).

2. 5 Manifestasi Klinis

Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak

tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas:

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan

fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal

(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai paras

muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya

pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran

mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu

terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah.

Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang.

Lehernya agak pendek.

4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan

(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris

mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan

retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa

dan kornea.

5. Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue,

rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi,

hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing.

6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan

keterlambatan perkembangan pubertas.

7. Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis

(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),

Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria

infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis

perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular

cheilitis.

8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas

jari- jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun

kaki melebar.

9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan

pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital

heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat

meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung

berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di

antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu

jantung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk

saluran ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-

kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan

(cynotic spell) dan susah bernafas.

11. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

12. Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di

bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1–2 hari dimana

bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum

yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan

ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi

akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di

mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum

atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau

penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan

sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana

perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Apabila anak sudah mengalami

sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down

atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati- hati

memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom down lebih tinggi.

13. Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka

mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.

Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan

“simian crease”.

14. Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki

kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

15. Tampilan klinis otot: mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi

lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-

masalah yang berkaitan dengan masa kanak- kanak down syndrom mungkin

mengalami masalah kelainan organ- organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

16. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon

tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak- kanak down syndrom.

17. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher

yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini

berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

18. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih

yaitu leukimia.

19. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid

precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

20. Masalah Perkembangan Belajar

Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan

dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhan mengalami masalah lambat dalam

semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik

halus dan berbicara. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan

menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat

periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang

lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua pergerakan

kasar.

21. Gangguan tiroid

22. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

23. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian)

24. Penderita sindrom Down sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh

seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.

Penanganan alergi pada penderita sindrom Down dapat mengoptimakan gangguan

yang sudah ada.

25. Sebanyak 44 % klien syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %

hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada

penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena

leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit

Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

2. 6 Diagnosis Sindrom Down

Diagnosis didasarkan pada adanya gejala klinik yang khas dan ditunjang oleh

pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”, sutura

dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut

asetabular yang lebih lebar, terdapat pada 87% kasus.

Pemeriksaan kariotiping adalah untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila

ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu adalah karier, maka

keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan. Jika

pembawa translokasi adalah ibu, kemungkinan untuk mendapatkan anak dengan mongolisme

lebih besar daripada jikalau ayahnya yang menjadi pembawa. Kontribusi ibu terhadap

timbulnya ekstra kromosom adalah 85% dan ayah 15%.

Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan oleh translokasi

kromosom adalah 5- 15%, sedangkan pada trisomi hanya 1%.

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat

dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99%

sindrom Down dapat didiagnosis antenatal, terutama pada ibu dengan umur di atas 35 tahun

atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom Down. Bila

didapatkan bahwa janin yang mengalami sindrom Down, maka dapat ditawarkan terminasi

kehamilan kepada orang tuanya.

Pemeriksaan sindrom Down secara klinik pada bayi sering kali meragukan, maka

pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom Down

menunjukkan adanya gambaran khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana,

mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam mendiagnosis

sindrom Down (Winata, 1993).

2. 7 Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down

Keanekaragaman faktor biologis, fungsidan prestasi yang terdapat pada manusia yang

normal, juga terdapat pada anak dengan sindrom down. Pertumbuhan fisiknya dapat berkisar

dari anak yang sangat pendek sampai yan tinggi di atas rata-rata. Dari anak yang beratnya

kurang sampai yang obesitas. Demikian juga kemampuan intelektualnya. Seperti halnya

perilaku emosi juga bervariasi sangat luas. Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah

dan tak aktif, juga ada yang agresif dan hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu tentang

anak dengan sindrom down yan pendek, gemuk, tak menarik, dengan mulut yang selalu

berbicara dengan lidah yang berjulur ke luar, serta retardasi mental yang berat adalah

deskripsi yang tak sepenuhnya benar.

Kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah dibandingkan

dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya

secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak

sesuai dengan usia, karena ada kemungkinan mengalami hipotiroid. Selain itu kita juga dapat

memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya.

Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

Gangguan makan juga dapat terjadi pada anak yang disertai dengan kelainan

kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/ prasekolah. Tetapi

setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas.

Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak

yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang

ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama

dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif.

Program intervensi dini serta orang tua yang memberi lingkungan yang mendukung dapat

meningkatkan kemajuan perkembangan yang relatif pesat.

2. 8 Penatalaksaan

1. Penanganan Secara Medis.

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama

dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan

sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

a. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down dilaporkan terdapat

gangguan pendengaran sehingga perlu dilakukan tes pendengaran sejak dini dan

secar aberkala oleh ahli THT.

b. Penyakit jantung bawaan: 30- 40% sindrom Down disertai dengan penyakit

jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli jantung.

c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan

penglihatan atau katarak.

d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah maupun

obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh kerja sama dengan

ahli gizi.

e. Kelainan tulang: dapat terjadi dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/

ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan

medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti

tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis

dan diperlukan konsultasi neurolugis.

f. Lain- lain: aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para ahli,

meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan biokimiawi.

2. Pendidikan

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi

lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk

latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu dengan mengajari anak agar menolong diri sendiri seperti berpakaian,

makan, belajar, BAB/BAK, mandi, akan memberi anak kesempatan untuk

mandiri. Kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan dalam

membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu

dipergunakan stimuli- stimuli yang spesifik.

b. Taman Bermain/ Taman Kanak- Kanak

Peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus serta interaksi sosial dapat

meningkat melalui bermain dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan

bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak

berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Pengalaman yang diperoleh anak di sekolah akan membantu mereka mendapat

perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu

mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial. Sekolah

hendaknya memberikan kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan

dengan orang lain serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, tenaga kesehatan harus menyampaikan

hal ini secara bijaksana dan jujur. Hendaknya beri orang tua cukup waktu untuk lebih

beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Tenaga kesehatan harus menjelaskan

bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang sama

dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan

orang tua.

Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik

yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya, serta bahwa fungsi

motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat. Jelaskan pula hasil

analisa kromosom dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh orang tua karena

penting untuk perencanaan kehamilan selanjutnya. Hati kedua orang tua perlu

dibesarkan agar mau terbuka tentang masalah ini pada keluarga dan orang lain

sehingga tidak akan ada isolasi bagi anak serta harapan- harapan akan kemajuan

perkembangan akan lebih baik.

Akan lebih baik lagi kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga

memiliki anak dengan sindrom Down. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari

orang yang senasib biasanya akan lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat

menolong secara efektif. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi

kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

2. 9 Prognosis

Sebanyak 44 % penderita syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %

hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita

ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada

syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan

menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada jenis

komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia) dari

masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara signifikan juga dapat

bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga

dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik

daripada sebelumnya. Karena pengobatan medis yang semakin modern, dengan

menggunakan antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati

cacat jantung dan duodenum atresia, harapan hidup mereka telah meningkat pesat.

Masyarakat dan dukungan keluarga memungkinkan penderita down syndrome memiliki

hubungan yang berarti, serta dengan adanya program- program pendidikan, dapat

membantu penderita down syndrome untuk lebih survive, sehingga mereka pun dapat

bekerja.

2. 10 Pencegahan

Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Selain itu dengan Biologi Molekuler,

misalnya dengan “gene targeting“ atau yang dikenal juga sebagai “homologous

recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

2. 11 Konsep Dasar Asuhan Kebidanan pada Anak dengan Sindrom Down

1. Pengkajian

Data Subyektif

a. Identitas.

Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran hidup. Sindrom down dapat terjadi

pada semua ras. Angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Selain itu penelitian sitogenik pada

orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra

kromosom 21 bersumber dari ayahnya.

b. Riwayat Kesehatan.

1) Keluhan utama.

Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung,

gangguan tumbuh kembang.

2) Riwayat penyakit.

Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan

dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan

kromosom pada janin.

c. Riwayat kesehatan keluarga.

Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom

Down.

d. Riwayat kehamilan dan persalinan

Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi

di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian Fialkow 1966 (dikutip

dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid

pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya

sama.

e. Pola Fungsi Kesehatan

1. Nutrisi.

Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan

kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/ prasekolah.

Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas.

2. Aktivitas

Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif

dan hiperaktif.

f. Riwayat psikososial dan spiritual

Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang

normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang

ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama

dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif.

Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan

perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.

Data Obyektif

a. Pemeriksaan umum

1) Keadaan umum: Baik

2) Kesadaran: Compos Mentis

3) BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.

4) HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah jantung yang

paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect

(VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial

Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.

Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus

Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah

jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

5) RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar bernapas.

6) LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian

anteroposterior kepala mendatar.

b. Pemeriksaan Fisik

1) Kepala: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan

bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)

2) Wajah: paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal

hidungnya pendek/ pesek.

3) Mata: Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas (upslanting palpebral fissure)

white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata, medial epicanthal

folds, keratoconus, strabismus, katarak, dan retinal detachment. Gangguan

penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Jarak diantara 2

mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

4) Mulut dan Gigi: Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar

(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi gangguan

mengunyah, menelan dan bicara.

5) Kulit: lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis, Xerosis,

atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic dermatitis,

Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria

infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis

perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata, Vitiligo, Angular cheilitis

6) Abdomen: Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada

esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)

7) Ekstremitas: tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari

pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan mereka

biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. Otot yan

glemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam

perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok (klinodaktili)

8) Genitalia: Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,

cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas

c. Pemeriksaan penunjang :

1) Pemeriksaan Radiologi: pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”,

sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar

disertai sudut asetabular yang lebih lebar.

2) Pemeriksaan kariotiping: untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila ada,

maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu adalah karier, maka

keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan

kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down

3) Pemeriksaan dermatoglifik: pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan kaki yang

akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down. Dermatoglifik ini

merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang

cukup tinggi.

2. Analisis Data

Menyatukan antara data subyektif dengan data obyektif dan dibandingkan dengan teori

yang nantinya akan di dapatkan masalah yang sebenarnya.

Diagnosa Keperawatan

1. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.

2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan kurangnya

stimulasi di rumah dari pengasuh utama.

3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental

yang mereka miliki.

4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.

5. Perubahan menjadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan yang tidak

adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan atau kurangnya

keterampilan menjadi orang tua.

6. Gangguan pertumbuhan pada fungsi jantung, pendengaran, penglihatan, pendengaran,

serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang mungkin terjadi pada

sindrom Down.

3. Intervensi Keperawatan

Dalam menentukan intervensi keperawatan harus di tetapkan dahulu tujuan dan kriteria

hasil yang ingin dicapai setelah pemberian intervensi ini. Dalam pemberian intervensi

harus mengaitkan dengan rasionalisasinya

1. Diagnosa I

a. Tujuan: Pemenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

1) Terdapat kenaikan berat badan

2) Berat badan berada pada batas normal

c. Intervensi:

Pemantauan berat badan

R/ Pemantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan

perawatan selanjutnya

Mandiri

1) Periksa kemampuan anak untuk menelan

R/ kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi

untuk anak.

2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan

R/ suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan nafsu

makan anak

Kolaborasi

Kolaborasi dengan ahli gizi dalam pemberian makan

R/ untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak

d. Evaluasi

1) Mempertahankan diet yang menunjukkan masukan kalori yang adekuat sesuai

selera.

2) Menunjukkan kemajuan penambahan berat badan.

2. Diagnosa II

a. Tujuan: klien akan mengalami kemajuan pertumbuhan dan perkembangan dalam

waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

1) Anak sudah dapat melakukan tugas- tugas perkembangan yang pada pertemuan

sebelumnya tidak dapat ia lakukan

2) Anak dapat melakukan kegiatan yang sesuai dengan usianya

c. Intervensi:

Mandiri

1) Bantu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.

2) Berespon pada isyarat anak.

3) Tanggapi anak dengan semangat dan antusiasme.

4) Atur jadwal kegiatan anak setiap hari meliputi 4-5 kali stimulus setiap hari.

5) Identifikasi tujuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.

6) Ajarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.

7) Ajarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan

perkembangan.

Kolaborasi

Konsultasi pada ahli rehab medik dan/atau terapi okopasi jika dibutuhkan.

Evaluasi

Anak menunjukan tanda-tanda peningkatan perkembangan fisik dan emosional.

3. Diagnosa III

a. Tujuan: klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan lingkungannya

dalam waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

1) Anak dapat berinteraksi dengan teman- temannya

2) Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru

c. Intervensi:

Mandiri

1) Motivasi orang tua agar memberi kesempatan pada anak untuk bermain

dengan teman sebayanya

2) Memberi keleluasan/ kebebasan pada anak untuk berekspresi

3) Menganjurkan orang tua untuk mengikutsertakan anaknya di day care, play

group atau sekolah

Evaluasi

Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat

menjalin hubungan baik dengan orang lain

4. Diagnosa IV

a. Tujuan: orang tua klien lebih memahami mengenai sindrom Down

b. Kriteria hasil:

1) Orang tua memahami pengertian sindrom Down

2) Orang tua memahami mengenai cara mengantisipasi pertumbuhan dan

perkembangan anak dengan sindrom Down yang cenderung lambat

3) Orang tua memahami dan dapat waspada terhadap segala komplikasi yang

mungkin terjadi

c. Intervensi:

Mandiri

1) Gali pemahaman orang tua mengenai sindrom Down

2) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya saat ini.

3) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan sindrom Down

4) Jelaskan pada orang tua mengenai berbagai kemungkinan komplikasi yang

dapat terjadi pada anak dengan sindrom Down

Evaluasi

Orang tua lebih memahami mengenai perawatan dan kebutuhan anak dengan

sindrom Down.

5. Diagnosa V

a. Tujuan: orang tua memberikan dukungan penuh terhadap anaknya.

b. Kriteria hasil:

1) Orang tua dapat bersifat terbuka dan menerima keadaan anaknya

2) Orang tua dapat tidak merasa malu terhadap anaknya

3) Orang tua menyadari sepenuhnya bahwa peranan mereka sangat besar terhadap

perkembangan anak

c. Intervensi:

Mandiri

1) Kaji interaksi anak –orang tua.

2) Sadari bahwa orang tua mempunyai tekanan yang cukup besar di rumah dan

bahwa hal ini dipersulit oleh perawatan anak di rumah sakit.

3) Jalin hubungan dengan anak, anjurkan untuk saling mengutarakan perasaan

antara orang tua dan anak.

4) Beri kesempatan orang tua mendiskusikan stressor yang mereka alami dalam

kehidupan sekarang.

5) Anjurkan mereka terlibat dalam perawatan anak.

6) Izinkan orang tua untuk berpertisipasi dalam perencanaan jadwal kegiatan

anak.

7) Berikan informasi secara tertulis atau lisan pada orang tua mengenai diet,

tumbuh kembang anak dan stimulasi yang sesuai dengannya.

Evaluasi

Orang tua memperbaiki kemampuan koping mereka, mengidentifikasi dan

berespon dengan tepat pada kebutuhan anak mereka dan mengungkapkan perasaan

positif dengan anak.

6. Diagnosa VI

a. Tujuan: komplikasi yang terjadi dapat segera ditangani dengan baik

b. Kriteria hasil:

1) Gangguan fungsi pendengaran dapat ditangani dengan baik

2) Gangguan fungsi jantung dapat ditangani dengan baik

3) Gangguan fungsi penglihatan dapat ditangani dengan baik

4) Kelainan darah dapat ditangani dengan baik

c. Intervensi:

Mandiri

1) Pemantauan terhadap pertumbuhan anak

2) Dengarkan setiap keluhan orang tua mengenai pertumbuhan anaknya

Kolaborasi

Konsultasi dan penanganan lebih lanjut oleh dokter ahli jantung, mata, THT dll.

Evaluasi

Komplikasi yang terjadi dapat diatasi dengan baik

BAB III

TINJAUAN KASUS

ASUHAN KEBIDANAN PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN

DI POLI ANAK RSUD Dr SOETOMO SURABAYA

Tanggal pengkajian : 17 Desember 2012 pukul 11.00

No. Registrasi : 1268724

1. Subjektif

a. Identitas anak

Nama : An F

Umur : 3 tahun 1 bulan

Jenis kelamin : perempuan

Status anak : kandung

Anak yang ke : 5

Jumlah saudara : 4

Identitas orang tua

Nama ibu : Ny S

Umur : 45 Tahun

Agama : Islam

Nama bapak : Tn M

Umur : 58 tahun

Agama : Islam

Suku/ Bangsa: Jawa/ WNI Suku/ Bangsa: Jawa/ WNI

Pendidikan : SMP Pendidikan : S1

Pekerjaan : Tidak Bekerja Pekerjaan : PNS

Alamat : Desa Tales, Kediri

b. Keluhan utama

Tidak ada keluhan. Pasien datang untuk kontrol rutin.

c. Riwayat penyakit

Anak pernah mengalami radang paru- paru dan morbili saat usia 5 bulan. Keadaan

sekarang baik. Riwayat imunisasi lengkap.

d. Riwayat penyakit keluarga

Didalam keluarga, baik dari ayah maupun ibu tidak pernah ada yang menderita

penyakit sindrom down. Ibu punya riwayat penyakit ginjal.

e. Riwayat Antenatal dan Intranatal

Anak lahir saat ibu berusia 44 tahun. Anak lahir secara SC a/i penyakit ginjal ibu.

Anak lahir segera menangis. BBL 2,6 kg, PB 41 cm

f. Pola Fungsi Kesehatan

Nutrisi : nafsu makan anak baik, makan 3x sehari dengan lauk pauk, sayur dan

nasi. Minum air 7-8 gelas perhari

Eliminasi : tidak ada gangguan

Aktifitas : anak aktif dan senang bermain.

Istirahat : tidak ada gangguan

Hygiene : anak mandi 2x sehari, gosok gigi 2x sehari ganti baju tiap kali mandi.

g. Riwayat psikososial dan spiritual

Hubungan anak dan orang tua baik, orang tua selalu memperhatikan anaknya dalam

masalah kesehatannya. Anak mau diajak bersosialisasi dengan teman sebaya dan

keluarganya.

2. Objektif

? ? ??

? ??

58th 45th

26th 23th 15th 9th 3th

Ket.

: laki-laki

: perempuan

: klien

: tinggal dalam 1 rumah

a. Pemeriksaan umum

Keadaan umum : Baik

Kesadaran : Compos Mentis

BB :10 Kg

TB : 85 cm

Lingkar Kepala : 45 cm

Lila : 15 cm

HR : 110 x/m

RR : 23 x/m

b. Pemeriksaan fisik

1) Kepala: bentuk kepala kecil, bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput

datar (brakisefali)

2) Wajah: mongoloid face, pangkal hidung pendek, low sec ear

3) Mata: epicantis folds, jarak diantara 2 mata jauh

4) Mulut dan Gigi: mulut kecil dan lidah menonjol keluar (macroglossia)

5) Kulit: keringat (+), turgor elastis

6) Dada: simetris, gerak dada normal, suara jantung normal

7) Abdomen: baik, tidak ada kelainan

8) Ekstremitas: telapak tangan simian crease, jari kelingking bengkok (klinodaktili),

refleks ekstremitas baik.

9) Genitalia: perempuan. Tidak ada kelainan.

c. Pemeriksaan penunjang

1) Pemeriksaan Psikologi tanggal 17 Desember 2012

Kecerdasan: usia kalender 3 tahun, usia mental 2 tahun 8 bulan, IQ 87 (taraf

lambat belajar), pemahaman, verbal dan motorik halus terbatas

Kepribadian: penyesuaian diri cukup baik, ingin selalu dituruti keinginan,

cenderung sukar berkonsentrasi, semaunya sendiri

Kesimpulan: Down syndrome menghambat fungsi kognitif maupun tugas-

tugas perkembangan yang lain misalnya kemampuan berbahasa ekspresif

Saran: tes psikologi ulang sebelum masuk sekolah

2) DDST tanggal 17 Desember 2012

Personal Sosial: anak mampu minum dari cangkir, anak mampu membantu di

rumah, anak mampu menggunakan sendok/ garpu, anak mampu membuka

pakaian, anak mampu menyuapi boneka, anak mampu memakai baju, anak

mampu gosok gigi dengan bantuan, anak belum bisa mencuci dan

mengeringkan tangan, anak belum bisa menyebut nama teman.

Motorik Halus: anak mampu memegang dengan ibu jari dan jari, anak mampu

membenturkan 2 kubus, anak mampu menaruh kubus di cangkir, anak mampu

mencoret- coret, anak mampu mengambil manik- manik ditunjukkan, anak

mampu membuat menara 2 kubus, anak belum bisa membuat menara 4 kubus.

Bahasa: anak mampu mengucapkan papa mama, anak mampu mengucapkan 8

kata, anak belum bisa menunjuk gambar.

Motorik Kasar: anak mampu berlari, anak mampu berjalan naik tangga, anak

mampu menendang bola ke depan, anak belum bisa melompat, anak belum

bisa melempar bola ke atas.

3. Analisis Data

Data Etiologi MasalahDS:

DO: BB anak 10 kg, berada pada garis terbawah di grafik

Gangguan pemenuhan

nutrisi

DS:

DO:Anak belum mampu melakukan kegiatan sesuai usianya

Gangguan pertumbuhan dan

perkembangan

DS:

DO:Anak cenderung sulit beradaptasi dengan lingkungan baru

Kurangnya interaksi sosial

Lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi

Kesulitan pemberian makanan

Gangguan pemenuhan nutrisi

Tulang dan Otot yang lemah, serta kelemahan kognitif

Kurangnya stimulasi

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Sikap protektif ortu

Kesulitan adaptasi dengan lingkungan baru

sedikit kesempatan untuk berinteraksi dengan orang lain

4. Diagnosa Keperawatan

1. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.

2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan kurangnya

stimulasi di rumah dari pengasuh utama.

3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental

yang mereka miliki.

5. Intervensi Keperawatan

1. Diagnosa I

a. Tujuan: Pemenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

1) Terdapat kenaikan berat badan

2) Berat badan berada pada batas normal

c. Intervensi:

Pemantauan berat badan

R/ Pemantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan

perawatan selanjutnya

Mandiri

1) Periksa kemampuan anak untuk menelan

R/ kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi

untuk anak.

2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan

R/ suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan nafsu

makan anak

Kolaborasi

Kolaborasi dengan ahli gizi dalam pemberian makan

R/ untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak

2. Diagnosa II

a. Tujuan: klien akan mengalami kemajuan pertumbuhan dan perkembangan dalam

waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

1) Anak sudah dapat melakukan tugas- tugas perkembangan yang pada pertemuan

sebelumnya tidak dapat ia lakukan

2) Anak dapat melakukan kegiatan yang sesuai dengan usianya

c. Intervensi:

Mandiri

1) Bantu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.

2) Berespon pada isyarat anak.

3) Tanggapi anak dengan semangat dan antusiasme.

4) Atur jadwal kegiatan anak setiap hari meliputi 4-5 kali stimulus setiap hari.

5) Identifikasi tujuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.

6) Ajarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.

7) Ajarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan

perkembangan.

Kolaborasi

Konsultasi pada ahli rehab medik dan/atau terapi okopasi jika dibutuhkan.

3. Diagnosa III

a. Tujuan: klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan lingkungannya

dalam waktu 1 bulan

b. Kriteria hasil:

3) Anak dapat berinteraksi dengan teman- temannya

4) Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru

c. Intervensi:

Mandiri

1) Motivasi orang tua agar memberi kesempatan pada anak untuk bermain

dengan teman sebayanya

2) Memberi keleluasan/ kebebasan pada anak untuk berekspresi

3) Menganjurkan orang tua untuk mengikutsertakan anaknya di day care, play

group atau sekolah

PELAKSANAAN

No Waktu Tindakan Keperawatan Pelaksana1 11.00

11.05

Memantau berat badan anak menggunakan grafik pertumbuhanMemeriksa kemampuan anak untuk menelan

Lorensia

11.10

11.15

Mengajarkan ibu untuk membuat suasana makan menjadi menyenangkanBerkolaborasi dengan ahli gizi untuk pemberian makan

2 11.2011.30

Melakukan pemeriksaan DDSTMengajarkan dan menganjurkan orang tua untuk memberikan anak stimulus secara teratur

Lorensia

3 11.35

11.40

Memotivasi orang tua untuk mengajak anaknya bermain dengan teman sebayanyaMenganjurkan ibu untuk memberi kebebasan pada anaknya untuk berekspresi

Lorensia

EVALUASI

Waktu SOAP17 Desember 2012 jam 11.45

SO

AP

Ibu mengungkapkan dapat memahami penjelasan petugasIbu mampu menjelaskan kembali apa yang telah dijelaskan petugas sesuai dengan bahasa ibu sendiri.Masalah sudah teratasi sebagianMenjadwalkan kontrol ulang

SOAP

Ibu mengatakan memahami penjelasan petugas dan akan melaksanakannya Ibu dapat mengulang kembali penjelasan petugasMasalah belum teratasiMenjadwalkan kontrol ulang

SOAP

Ibu mengatakan memahami penjelasan petugas dan akan melaksanakannyaIbu mampu menjelaskan kembali penjelasan petugas Masalah belum teratasiMenjadwalkan kontrol ulang

DAFTAR PUSTAKA

Kosim, M. Sholeh dkk. 2012. Buku Ajar Neonatologi. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia

Manuaba, Ida Bagus Gde. 2010. Ilmu Kebidanan, Penyakit Kandungan dan Keluarga

Berencana untuk Pendidikan Bidan. Ed2 Jakarta: EGC

Soetjiningsih. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC

Wiknjosastro, Hanifa. 2005. Ilmu Kandungan. Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono

Prawirohardjo

http://www.fk.unair.ac.id/attachments/532_Karya%20Ilmiah%20-%20DownSyn_TrpGen.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/30426/5/Chapter%20I.pdf