CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015114

TINJAUAN PUSTAKA

PENDAHULUANKelainan kongenital agenesis (tidak ter-bentuknya) kosta dapat berupa tidak adanya satu atau beberapa kosta atau seluruh kosta pada satu sisi dinding dada.1 Kelainan tersebut dapat terjadi sendiri atau disertai kelainan struktur lain, seperti vertebra, otot-otot dinding dada, paru, dan jantung. Selain menyebabkan defek prominen bentuk tubuh, sebagian besar kasus justru terungkap dari penemuan insidental pada foto x-ray toraks.2 Oleh karena itu, tidak banyak kasus yang dipublikasikan, terlebih dalam satu dekade terakhir. Untuk memahami kasus tersebut, dibutuhkan referensi tinjauan pustaka yang membahas proses pembentukan kosta, bentuk kelainan yang terjadi, dan konsekuensi akibat tidak terbentuknya kosta pada tubuh manusia.

EMBRIOLOGI DAN PERKEMBANGAN KOSTAPerkembangan toraks dimulai saat minggu keempat kehamilan dan terus berlanjut hingga dewasa. Setelah 4 minggu masa

Kelainan Toraks Kongenital: Agenesis Kosta

Ihsanul AmalDokter Internship di RSAD Wirabhakti dan Puskesmas Pagesangan,

Mataram, Nusa Tenggara Barat, Indonesia

ABSTRAKAgenesis kosta merupakan salah satu bentuk kelainan kongenital pada toraks. Berbagai faktor yang mempengaruhi proses pembentukan kosta dapat menyebabkan kelainan tersebut. Tidak adanya satu atau beberapa kosta mengakibatkan defek pada sangkar toraks yang seharusnya melindungi paru dan organ-organ mediastinum. Konsekuensi defek tersebut dapat bervariasi dari asimptomatis hingga pernapasan paradoks, hernia paru, atau dekstrokardia.

Kata kunci: Agenesis kosta, kongenital, toraks

ABSTRACTCostal agenesis is a form of congenital malformation of thorax. The causes are various factors that disrupt the formation of costae. The absence of one or few costae result in thoracic cage defect that is supposedly protects lungs and mediastinum. The consequences can vary from asymptomatic to paradoxical breathing, lung herniation, or dextrocardia. Ihsanul Amal. Congenital Anomalies of the Thorax: Agenesis of Costae.

Keywords: Costal agenesis, congenital, thorax

Alamat korespondensi email: dr.ihsanulamal@gmail.com

kehamilan, jaringan untuk membentuk dinding tubuh dikelompokkan menjadi somite secara aksial di bawah pengaruh notokorda. Populasi sel somite berasal dari lapisan mesoderm yang menghasilkan osteosit dan kondrosit yang kemudian mem-bentuk struktur tulang dan tulang rawan. Superfi sial dari sel-sel tersebut adalah lapisan miotom dan dermatom yang nantinya akan menghasilkan otot dan jaringan ikat pada kulit.3

Jaringan embrionik sklerotom membentuk bagian dorso-lateral kolumna vertebra yang kemudian berkontribusi pada pembentukan bagian kostal prosesus transversus pada semua segmen vertebra. Bagian kostal di 12 vertebra torakal menerima sinyal genetik untuk berpisah dan memanjang ke arah depan, serta ke bawah membentuk kosta bilateral membentuk suatu sangkar di regio toraks. Sambungan tulang rawan dari ujung tulang 7 pasang pertama kosta menuju ke depan untuk bergabung dengan sternum yang sedang berkembang. Sambungan

tulang rawan dari kosta di bawahnya tidak bergabung dengan sternum, tetapi saling

Gambar 1. Perkembangan kosta: dari bagian kostal pada

vertebra torakal (bagian yang gelap) dibandingkan dengan

bagian kostal pada vertebra lain4

115CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015

TINJAUAN PUSTAKA

bergabung dan melekat pada sambungan tulang rawan dari kosta ke-7, sedangkan 2 pasang kosta terakhir tetap bebas ujungnya. Bagian ujung kaput artikularis berhadapan dengan korpus vertebra torakal, sedangkan bagian fasetnya berhadapan dengan prosesus transversus pada 10 kosta pertama; 2 kosta terakhir hanya berartikulasi dengan korpus vertebra. Osifi kasi sekunder bagian kartilaginosa epifi sis kaput serta bagian artikularis dan non-artikularis tuberkel dimulai saat akhir masa pubertas, bergabung dengan korpus kosta pada awal masa dewasa. Panjang kosta meningkat dari kosta pertama hingga ke-7 atau ke-8, kemudian secara gradual menurun hingga kosta terakhir yang biasanya sangat pendek tetapi bervariasi panjangnya. Bagian yang berpotensi membentuk kosta dari vertebra lain umumnya telah diprogram untuk kehilangan potensinya.4

Kosta yang sedang berkembang dapat dipengaruhi oleh segmentasi ireguler pre-kursornya. Perkembangan kosta dan arah tumbuhnya juga dapat dikacaukan oleh perkembangan abnormal vertebra torakal, sehingga menghasilkan bentuk toraks yang menyimpang.4

BENTUK KELAINAN AGENESIS KOSTANormalnya, terdapat 12 pasang kosta pada tubuh manusia. Tujuh pasang kosta pertama disebut sebagai kosta sejati (costae verae) karena perlekatannya terhadap sternum, sedangkan kosta yang lain disebut sebagai kosta palsu (costae spuriae); kosta ke-11 dan ke-12 juga disebut kosta melayang (costae fl uctuiantes) karena sama sekali tidak berhubungan dengan sternum ataupun kosta di atasnya. Etiologi tidak terbentuk-nya kosta masih belum jelas diketahui.

batas torako-lumbal dapat menyebabkan kosta ke-12 sama sekali tidak terbentuk.4 Tidak terbentuknya kosta parasternal ke-2 hingga ke-5 lebih umum terjadi dan biasanya disertai displasia (gangguan perkembangan) kelenjar mammae, jaringan subkutan lokal, serta otot pektoralis mayor dan pektoralis minor baik sebagian maupun keseluruhan. Tidak terbentuknya kosta bagian bawah (kosta ke-6 hingga ke-12) lebih jarang dan biasanya dapat disertai berbagai kelainan kompleks lain, seperti meningomielokel, eventrasi (penonjolan ke atas) diafragma, penyakit jantung kongenital, duplikasi usus atau anomali rektum. Pernah dilaporkan pada bayi trisomi 13 (sindroma Patau) terbentuk kosta servikal bilateral dan tidak terbentuknya kosta ke-12 bilateral.1

Sindrom serebrokostomandibular meru-pakan salah satu bentuk kelainan kosta sindromik yang sangat langka. Tidak banyak pengalaman klinis di dunia tentang sindrom ini. Torre, et al, telah mendiagnosis satu kasus dalam sepuluh tahun terakhir, dengan ciri utama berupa tidak berkembangnya sangkar toraks. Hanya didapatkan sisa-sisa kosta yang tidak terbentuk, sehingga terjadi fl ail chest (pernapasan paradoks), dan ventilasi mekanis dibutuhkan sejak lahir. Pada beberapa kasus, agenesis sangkar toraks terjadi unilateral. Kosta yang mengalami kelainan tersebut juga berhubungan dengan ciri-ciri sindrom Pierre-Robin. Gangguan perkembangan atau malfungsi serebral juga sering terjadi pada sindrom ini.5

Sindrom Poland adalah kelainan langka dan kejadian tidak terbentuknya kosta pada sindrom ini lebih langka lagi,6 terjadi pada sekitar 1:30.000 kelahiran hidup. Sindrom Poland ditandai oleh hipoplasia atau tidak terbentuknya otot pektoralis mayor, sering bersamaan dengan kelainan lain pada dinding dada, jaringan payudara, dan tungkai atas ipsilateral. Defek tersebut umumnya terjadi unilateral dan pada dua pertiga kasus di sisi kanan tubuh. Kasus lebih banyak pada laki-laki dengan rasio sekitar 2:1 dibandingkan pada perempuan. Beberapa kasus sangat langka terjadi bilateral. Etiologinya tidak diketahui pasti, salah satu hipotesis yang paling diakui adalah adanya interupsi suplai vaskuler arteri subklavia dan arteri vertebra selama masa embrionik, mengakibatkan beberapa kelainan yang berbeda pada bagian-bagian

Table 1. Klasifi kasi Acastello5

Type I Cartilagineous Pectus excavatum (PE)

Pectus carinatum (PC) type 1

True PC type 2

Type II Costal Simple (1 or 2 ribs) agenesis, hypoplasia, sovrannumerary, bifi d, fused, dysmorphic, rare (always complex)

Complex (3 or more ribs)

Syndromic (always complex) Jeune, jarcho-Levin, Cerebrocostomandibular, others

Type III Condro-costal Poland Syndrome

Type IV Sternal Sternal cleft (with or without ectopia cordis)

Currarino Silverman Syndrome

Type V Clavicle-scapular Clavicular Simple or Syndromic

Scapular Combined Simple or Syndromic

Gambar 2. Kosta rudimenter: (A) Pergeseran batas kaudal

dari batas serviko-torakal, (B) Pergeseran batas kranial dari

batas torako-lumbal4

Diduga, insufi siensi suplai darah lokal dapat mengakibatkan gangguan pembentukan kosta selama periode embrionik. Insidennya tidak terdokumentasikan dan kasus sporadis telah dilaporkan selama bertahun-tahun.1

Acastello mengklasifi kasikan seluruh bentuk kelainan dinding dada ke dalam 5 tipe, ter-gantung tempat asal terjadinya kelainan, tidak terbentuknya kosta dapat terjadi pada tipe II (costal) dan tipe III (chondro-costal).5

Berdasarkan klasifi kasi Acastello, agenesis kosta dapat terjadi simpel (1 atau 2 kosta), kompleks (3 atau lebih kosta), dan disertai kelainan kongenital lain (sindromik).5 Kosta ke-1 dan ke-12 terjadi terutama karena pergeseran batas vertebral. Pergeseran batas kaudal dari batas serviko-torakal dapat menyebabkan kosta ke-1 menjadi rudimenter, sedangkan pergeseran batas kranial dari

CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015116

TINJAUAN PUSTAKA

menyertai sebesar 50,3%, dan 43,8% tidak terbentuknya kosta.7

KONSEKUENSI KLINISUmumnya, kasus agenesis kosta tunggal tidak memerlukan tindakan jika tidak ter-dapat gejala klinis yang signifi kan. Pada kasus beberapa kosta tidak terbentuk, pernapasan paradoks dapat terjadi akibat kurangnya sokongan terhadap toraks dan adanya malasia (kelemahan) dinding dada.1,5 Area dada yang mengalami malasia menjadi tertekan selama inspirasi dan menonjol selama ekspirasi, sehingga dapat memicu gerakan berayun mediastinum. Bayi yang mengalaminya biasanya menunjukkan gejala dispnea dan

15% pasien dengan kelainan otot pektoralis mayor kanan. Ujung sternal kosta yang tidak terbentuk sempurna dapat bergabung ber-sama dan sternum dapat mengalami rotasi menuju sisi kelainan, membentuk pektus karinatum asimetris kontralateral.6

Beberapa kelainan kongenital lain yang pernah dilaporkan disertai agenesis kosta, antara lain skoliosis kongenital, sirenomielia, dan sindrom VACTERL (vertebral defect, anal atresia, cardiac anomalies, trachea-esophageal fi stulae, renal anomalies, and limb anomalies).7,8,9 Penelitian retrospektif Shen, et al, terhadap 382 pasien skoliosis kongenital didapatkan insiden kelainan kosta yang

terkait.5

Sangkar toraks pada sindrom Poland dapat berbentuk normal seluruhnya, atau biasanya dinding dada cekung pada salah satu sisi. Bentuk cekung tersebut disebabkan karena kosta dan kartilago mengalami hipoplasia atau agenesis baik parsial maupun total, sehingga dinding dada menjadi tipis dan tidak terbentuk sempurna. Kosta yang paling sering mengalami kelainan adalah kosta ke-2 hingga ke-4 atau kosta ke-3 hingga ke-5. Tidak terbentuknya bagian anterior dari satu hingga tiga kosta menyebabkan depresi berat dinding dada; terjadi pada sekitar 11-25% kasus. Kelainan kosta dapat terjadi pada

Gambar 3. Agenesis kosta multipel: x-ray toraks menunjukkan tidak adanya kosta 1-3 kiri. Hasil rekonstruksi three-dimensional

CT menunjukkan tidak adanya kosta 1-4 kiri, overlapping kosta 5-7 kiri dan kosta 2-3 kanan1

Gambar 4. Sindrom serebrokostomandibular: agenesis

unilateral sangkar toraks ditunjukkan pada x-ray toraks5

Gambar 5. Sindrom Poland: (A) X-ray toraks menunjukkan tidak ada bagian antero-lateral kosta 2-5 kanan, (B) Bentuk defek

dada akibat tidak adanya kosta dan otot pektoralis mayor6

Gambar 6. Sirenomielia dengan agenesis kosta multipel:

sangkar toraks sisi kanan tidak berkembang dengan jumlah

kosta yang hanya sedikit8

117CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015

TINJAUAN PUSTAKA

dekstrokardia dihasilkan melalui perpindahan mekanis intrauterin jantung ke sisi kanan karena kurangnya proteksi terhadap tekanan eksternal oleh sangkar toraks yang tidak terbentuk akibat agenesis kosta multiplel.12

Operasi darurat diperlukan jika terjadi distres pernapasan pada pasien agenesis kosta multipel. Jika defek akibat tidak terbentuk-nya kosta relatif kecil, dapat dilakukan bebat tekan lokal untuk mengontrol pernapasan paradoks dan gerakan berayun mediastinum. Namun, operasi segera di-lakukan jika ada infeksi berulang saluran pernapasan.1 Intervensi bedah juga dapat diindikasikan pada progresi penekanan dinding dada unilateral, kurangnya proteksi adekuat pada jantung dan paru, dan alasan kosmetik.6 Beberapa pilihan rekonstruksi dinding dada, antara lain transplantasi fascia luas untuk defek berukuran kecil, transplantasi graft kosta yang diambil secara subperiosteal dari kosta lain, dan penutupan dengan fl ap dari otot latissimus dorsi atau obliquus externus abdominis, marlex polyethylene mesh, serta operasi sternum-reversal untuk defek berukuran besar.1,6 Pada pasien dengan rongga toraks sempit dapat mempengaruhi kapasitas dan volume paru, sehingga dapat dilakukan koreksi menggunakan VEPTR (vertical expandable prosthetic titanium rib).14 Seiring bertambahnya usia, gejala pasien yang tidak diintervensi dapat membaik, tetapi deformitas lebih berat pada kolumna spinalis dan rongga toraks tidak dapat dihindari.1

DAFTAR PUSTAKA

1. Chen HJ. Congenital absence of multiple ribs. World J Pediatr. 2007;3(1):71-3.

2. Boas SR. Congenital ribs anomalies. In: Kleigman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor WF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia (PA): Elsevier Saunders; 2011.

p.1518-9.

3. Mathes SJ, Seyfer AE, Miranda EP. Congenital anomalies of the chest wall. In: Mathes SJ, Weinberger SE, Hentz VR, eds. General Principles of Plastic Surgery. 2nd ed. Vol VI. Philadelphia (PA):

Elsevier Saunders; 2005, ch. 134, p.1.

4. Barnes E. Atlas of developmental fi eld anomalies of the human skeleton: A paleopathology perspective. Hoboken (NJ): John Wiley & Sons Inc; 2012, p.105-8.

5. Torre M, Rapuzi G, Sasonni V, Varela P. Chest wall deformities: An overview on classifi cation and surgical options. In: Cardoso P, ed. Topics in Thoracic Surgery. Rijeka, Croatia: InTech Europe;

2012, p.117-36.

6. Ta RK, Saha K, Saha A, Ghosh S, Mitra M. Poland syndrome with absent ribs. Med J DY Patil Univ. 2014;7:82-4

7. Shen J, Xue X, Zhang J, Zhao H, Li S, Zhao Y, et al. Rib deformities in congenital scoliosis. Spine (Phila Pa 1976) 2013;38(26):E1656-61.

8. Santra G, Pandit N, Sinha PK, Das MK. Sirenomelia. The New Zealand Med J. 2011;124(1339):91-5.

9. Jain MK, Mahant S, Mahant PD, Dhanotiy A. VATER association with multiple ribs anomalies. J Assoc Physician of India 2009;37:332-3.

10. Psathakis K, Mermigkis C, Tsintiris K. Transient lung herniation through a thoracic cage defect: A case report. Cases Journal 2009;2:7524.

11. Singh SK, Pandey S, Joshi LM, Tandon S. Congenital lung hernia. Indian J Chest Dis Allied Sci. 2005;47:125-6.

12. Torre M, Baban A, Buluggiu A, Costanzo S, Brico L, Lerone M, et al. Dextrocardia in patients with poland syndrome: Phenotypic characterization provides insight into pathogenesis. J Thorac

Cardiovasc Surg. 2010;139:1177-82.

13. Galiwango GW, Swan MC, Nyende R, Hodges AM. Poland syndrome with dextrocardia: Case report. East African Medical J. 2010;87(11):469-72.

14. Waldhausen JH, Redding GJ, Song KM. Vertical expandable prosthetic titanium rib for thoracic insuffi ciency syndrome: A new method to treat an old problem. J Pediatr Surg. 2007;42(1):76-

80.

Gambar 7. Hernia paru: tampak massa menonjol keluar

melalui defek akibat tidak adanya kosta10

Gambar 8. X-ray toraks menunjukkan dekstrokardia dan

agenesis parsial kosta ke-3 dan 4 kiri12

sianosis segera setelah dilahirkan, yang dapat diperberat dengan proses makan dan menangis.1

Selain pernapasan paradoks, agenesis kosta multipel hampir pasti akan menyebabkan hernia paru.5 Hernia paru didefinisikan sebagai protrusi jaringan paru dan membran pleura melebihi batas-batas normal rongga toraks melalui defek dinding dada.10,11 Sebagian besar hernia paru asimptomatis. Pasien yang simptomatis biasanya datang dengan keluhan massa lunak yang menonjol melalui dinding dada dengan nyeri ataupun tanpa nyeri.10,11 Petunjuk paling penting adalah eksaserbasi hernia saat manuver Valsava, batuk, atau mengejan, dengan resolusi pada saat inspirasi atau bernapas biasa. Komplikasi yang dapat terjadi adalah

inkarserasi dan strangulasi, nyeri, hemoptisis atau infeksi berulang.10

Dekstrokardia (jantung di rongga toraks kanan) diperkirakan dapat terjadi akibat tidak terbentuknya beberapa kosta di toraks kiri.12,13 Pada penelitian multisenter dan multidisiplin selama 5 tahun pada penderita sindrom Poland, didapatkan dekstrokardia pada 14 pasien (11.5%). Semua pasien tersebut memiliki ciri yang sama, yaitu sindrom Poland pada sisi kiri dan agenesis parsial dari 2 atau lebih kosta.12 Sebaliknya, semua pasien sindrom Poland pada sisi kiri dengan agenesis kosta multipel mengalami dekstrokardia.12,13 Dekstrokardia tidak terjadi pada pasien agenesis parsial satu kosta ataupun pada pasien dengan kelainan kosta lainnya. Torre, et al, menduga bahwa