Fk malikussalehKELOMPOK 4:

TUTOR: dr. Wizar Putri Mellaratna1. Vinda Suryana2. Nurrahmadani Rambe3. S. Rani Yulia E4. Muhsinun Nikmah5. Causa Sakina6. Helmy Lisik Miko7. Hanadhia Irbah

Hashinawati8. Ayu Rahmayanti9. Fidhiyah Rahmadhani10.Mazdalifah Harahap11.Afdhilla Zirva

Modul 1Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan

Skenario 1 Pengalaman Hari Pertama

Ani adalah seorang dokter muda yang sedang mengikuti orientasi hari pertama diruang NICU. Bayi pertama yang ditemuinya, berjenis kelamin perempuan, berusia 3 hari, dan terlihat normal. Setelah melihat catatan rekam medis diketahui bahwa bayi tersebut didiagnosis mengalami anus imperforata dengan fistula vagina. Bayi tersebut direncanakan untuk menjalani pemeriksaan radiologi dan laboratorium guna mengetahui tipe defek dan identifikasi adanya kelainan yang lain.Saat sedang membawa riwayat penyakit bayi tersebut, seorang bayi yang lain dibawa masuk ke ruang NICU. Keadaan bayi laki-laki yang merupakan pasien rujukan dari daerah tersebut sangat memprihatinkan. Ususnya terlihat hanya terbungkus selaput translusens tipis.

Dari anamnesis diketahui ibu si bayi mempunyai riwayat sebagai seorang perokok dan pengguna narkoba jenis cocaine sampai dengan usia kehamilan 10 minggu. Sang ibu mengaku dirinya tidak mengetahui kehamilannya dan terlihat sangat tertekan dan menyesali perbuatannya. Ani hanya bisa menjelaskan bahwa sang bayi akan ditatalaksana sebaik mungkin dan memita sang ibu untuk tetap tegar mendampingi dan memberikan ASI kepada sang bayi sesuai dengan kebutuhannya. Bagaimana Anda menjelaskan tentang keadaan pasien tersebut?

Jump 1Terminologi

1. Anus Imperforata

suatu kelainan kongenital tampa anus atau anus tidak

sempurna, bisa tertutup secara parsial.

2. NICU(Neonatal Intensive Care Unit)

Untuk bayi baru lahir atau lahir prematur yang beresiko

(Bayi 0-28 hari).

3. Fistula Vagina

lubang yang ada pada vagina yang memungkinkan

feses/ urin dapat keluar. Kondisi abnormal pada

saluran cerna antara bagian usus besar atau rectum.

Jump 2 dan 3

1. Apakah ada hubungan antara jenis kelamin dengan keadaan bayi tersebut?

Jawab : Epidemiologi → Laki-laki > Perempuan Perempuan : > Fistula retrovaginal Laki-laki : > Fistula vesica urinaria

2. Apakah penyebab dari anus imperforata pada bayi perempuan tersebut? Jawab : ▪ Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam

kandungan berusia 12 minggu ▪ Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan

daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubangdubur.

▪ Faktor genetik → 25-35 % terkena anus imperforata

3. Apa saja tipe defek yang dimaksud?

Jawab : Kebanyakan terjadi karena malformasi yang

terbagi menjadi letak tinggi dan rendah.

Letak tinggi → berakhir pada m. levator ani

Letak rendah → berada dibawah m. levator ani

4. Apa kelainan lain yang dapat ditemukan pada anus

imperforata?

Jawab: Kelainan kardiovaskular : ductus artericus

Kelainan gastrointestinal : trakeoesofageal

5. Bagaimana manifestasi klinis dari anus imperforata? Jawab : ˖ Muntah

˖ Mekonium tidak keluar dalam 24 jam ˖ Perut kembung ˖ Susah BAB

6. Bagaimana pemeriksaan radiologi, lab, dan pemeriksaan penunjang Jawab : a) Pemeriksaan fisik = tidak ditemukan anus,

adanya fistula b) Pemeriksaan penunjang

- Laboratorium : Urin- Radiologi : Invertogram, Knee chest position- Biopsi hisap rektum- USG- Runtgenogram abdomen pelvis

7. Bagaimana tatalaksana pada bayi perempuan tersebut?

Jawab : Fistula Vagina = Letak tinggi ( Kolostomi, PSARP)

Letak rendah ( Operasi minimal, PSARP)

Post operasi = Antibiotik IV selama 3 hari

8. Apakah diagnosa dari ususnya terlihat hanya terbungkus

selaput translusens tipis?

Jawab : Omfalokel

9 . Apa yang dapat dilakukan pada bayi laki-laki dan

bagaimana prognosisnya?

Jawab: a) Suportif = Mencegah hipotermia

Mencegah infeksi

Mencegah iskemik usus

b) definitif = Melakukan pembedahan

Melakukan epitelisasi

10. Apa komplikasi yang dapat terjadi pada bayi laki-laki

tersebut?

Jawab : Kekurangan nutrisi, infeksi

Jump 4Skema

Kelainan Kongenital Saluran pencernaan

Oral Esofagus lambung UsusHalus

Usus Besar

Rectum Anus

Epidemiologi

Etiologi

Fatofisiologi

Manifestasi Klinis

Diagnosis dan DD

Tatalaksana

Komplikasi dan prognosis

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan penunjang

Indikasi Rujukan

Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan

Jump 5Learning Objective

1. Kelainan Kongenita Saluran Pencernaan

a. Oral

b. Eshofagus

c. Lambung

d. Usus Halus

e. Usus Besar

f. Rectum dan Anus

Epidemiologi, etiologi, manifestasi klinik, pemeriksaan

penunjang, tatalaksana, komplikasi, prognosis

LO 1A : Oral

labiopalatoskizis

Celah bibir dan palatum Epidemiologi• insiden bibir sumbing dengan atau tanpa celah

palatum bervariasi berdasarkan etnis.

• etnis indian 3,6 , etnis asia 2,1 , etnis kulit putih 1,0 dan

etnis kulit hitam 0,41.

• laki-laki : perempuan (2:1)

• insiden celah palatum konstan pada semua etnis yaitu 0,5

dari 1000 kelahiran

Etiologi 1. Dipengaruhi oleh berbagai faktor termasuk faktor

genetik dan pengaruh obat spt: fenobarbital

2. Berhubungan dengan malformasi/ sindrom tertentu

yang dikenal dengan kelainan sindromik

Patofisiologi • Celah bibir muncul akibat adanya hipoplasia lapisan

mesenkim, yang menyebabkan kegagalan penyatuan

prosessus nasalis dan prosesus maksilaris

• Celah patum muncul akibat kegagalan dalam

mendekatkan lempeng palatum

Manifestasi klinik • celah bibir: mulai dari takik kecil pada batas yang merah

terang sampai celah sempurna

• terjadi pemisahan langit-langit

• terjadi pemisahan bibir dan langit-langit

• infeksi telinga berulang

• Berat badan tidak bertambah

• terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya

air susu dari hidung

Tatalaksana • segera setelah lahir, bayi dipasangi penutup plastik yang

cocok, untuk membantu pengendalian cairan, memberikan

bidang referensi untuk pengisapan dan menjaga stabilitas

segmen-segmen arkus lateral.

• Bedah : operasi plastik cara Z garis jahitan yang diatur

berguna untuk memperkecil takik bibir akibat retraksi

jaringan parut.

LO 1B: Esophagus

ATRESIA & / FISTULA TRAKEOESOPHAGUS

Kondisi kongenital yang ditandai dengan tidak adanya

lubang/ muara (buntu) dengan/ tanpa hubungan dengan

trakea (fistula)

Epidemiologi

• 1 dari 3000-4500 kelahiran hidup

• Prematur ↑

• 85% ada fistula, jarang sendiri

Etiologi

• Multifaktorial, mis : genetik, kel kromsom (trisomi), gg

autoimun, infeksi.

Patofisiologi

• Gg pembentukan & pergerakan lipatan kranial dan kaudal

dpn primitif

• Akibat deviasi posterior spontan septum trakeoesofageal

• Faktor mekanik yang mendorong dinding dorsal usus

sederhana depan ke anterior

↓

atresia oesophagus dgn atau tanpa fistula

Manifestasi klinik

Polihidramnion

Pmx fisik kateter utk resusitasi tdk bisa masuk ke dalam

lambung

Sekresi berlebihan

Menelan makanan terdesak, sianosis/ batuk

50 % disertai anomali lain sindrom VATER

a. Atresia + fistula

Lebih sering aspirasi berat

b. Atresia -fistula

Perut skafoid, tidak ada udara

c. Fistula –atresia

• Pneumonia aspirasi berulang

Jenis Atresia dgn atau tanpa fistulaa) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk atresia (buntu) 4%

b) Bagian distal buntu dan proximal oesophagus membentuk fistula 1%

c) Bagian proximal buntu dan distal oesophagus membentuk fistula 90%

d) Bagian proximal dan distal oesophagus mebentuk hubungan dengan

trakea (2 muara) 1%

e) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk hubungan dengan

trakea (1 muara)/ bentuk H 4%

Diagnosis DD : akalasia, striktur oesophagusa) Pemeriksaan fisik ruang persalinan• Kesulitan memasukkan kateter b) Pemeriksaan penunjang• Foto polos/ rontgen oesophagus melebar• Bronkoskopi untuk mencari fistula• Pencarian anomali lain, mis : ultrasonografi jantung

Tatalaksana RUJUK (SKDI 2)

• Prabedah : ditengkurapkan & oesophagus di kosongkan

• Bedah bertahap

Pengikatan fistula & pemasangan pipa gastrotomi anastomosis

ke dua ujung oesophagus hari ke 10 esofagografi (bantu

anastomosis)

Komplikasi

• Trakeomalasia

• Pneumonia aspirasi berulang

• Penyakit saluran pernafasan reaktif

Prognosis

Aspirasi paru faktor yang menentukan prognosis

Kel jantung tersering morbiditas

Perkembangan trakea normal jika tidak ada fistula

LO. 1CLambung

Stenosis pilorik hipertrofik

sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI

Kelainan di Gaster

• Etiologi : belum diketahui, faktor familier herediter, eritomisin 8x highrisk

• Epidemiologi : 1 :300-900 kelahiran, laki 4: 1 perempun

• Patologi : menurut teori stenosis pilorik hipertropik disebabkan oleh

kegagalan perkembangan/ proses degenerasi ganglion & serabut saraf

• Manifestasi klinis : Muntah proyektil, MUNTAH TIDAK HIJAU, sejak umur

2-3 minggu Kegagalan pertumbuhann & kehilangan BB Bayi rewel kesan lapar Selalu ingin minumobstipasi

• Pemeriksaan fisik :Kontour & peristaltik lambung terlihat di

abdomen bagian atasTeraba tumor di daerah

epigastrium/hipochondrium dextraTanda ini terlihat & teraba waktu bayi diberikan minum sewaktu pemeriksaan.

• Pemeriksaan penunjang :Pemeriksaan foto barium-meal dilakukan bila

pd palpasi tidak teraba tumor.Pada foto ba-meal terlihat saluran pilorus kecil

memanjang disebut STRING SIGN pada fluoroskopi tampak pengosongan

lambung lambat. Lambung membesar & terlihat jelas peristaltik

String sign

radiology

Indikasi rujuk skdi level 2• Terapi :Perbaikan keadaan umum :1. Pemasangan lambung. Bilas dengan larutan NaCL untuk mengeluarkan sisa barium-meal.

2. Koreksi dehidrasi, hipokalemi, hipokloremi, & alkaliosis. Transfusi darah dan

plasma/albumin bila terdapat anemi atau def protein serum.

3. Diberi obat muntah

• Domperidon (0,2-0,4 )mg/kg berat badan tiap 4-8 jam

• Metotkloparamid

• Cisapride

sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI

• Terapi :PEMBEDAHAN :1. Pembedahan dilakukan setelah persiapan prabedah

tercapai (24-48 jam)2. pembedahan yang dilakukan piloromiotomi (fredet-

ramstedt)

LO 1D: Usus Halus

Divertikulum meckel

• Divertikulum meckel adalah suatu kelainan bawaan, yang merupakan suatu kantung (divertikula) yang menjulur/menonjol dari dinding usus halus. Divertikula bisa mengandung jaringan lambung maupun jaringan pankreas.

Penyebab

• Divertikulum meckel adalah suatu sisa dari struktur perkembangan yang tidak diserap seluruhnya pada masa perkembangan janin. Penyebab yang pasti dari tidak diserapnya sisa struktur tersebut tidak diketahui. Sekitar 2% dari jumlah penduduk memiliki divertikulum meckel, tetapi hanya sebagian kecil yang menunjukkan gejala.

Gejala dan Tanda

• kantungnya dapat melepaskan asam dan menyebabkan ulkus >> sehingga terjadi perdarahan melalui rektum yang tidak disertai nyeri >>> Tinja berwarna keunguan atau kehitaman.

• Pada remaja dan orang dewasa, divertikulum lebih cenderung menyebabkan penyumbatan usus, sehingga timbul nyeri kram dan muntah.

Penatalaksanaan

• Jika tidak menimbulkan gejala, maka tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Jika terjadi perdarahan, maka dilakukan pengangkatan divertikulum disertai pengangkatan jaringan usus di sekitarnya yang telah mengalami kerusakan.

• Jika tidak ditemukan kerusakan pada jaringan usus di sekitarnya, maka yang dibuang hanya divertikulumnya.

• Jika terjadi perdarahan yang hebat, perlu dilakukan transfusi darah.

LO 1E : Usus Besar

Penyakit Hirschsprung

• Adalah defek motilitas karena kegagalan prekursor sel

ganglion bermigrasi ke usus bagian distal

• Merupakan kegagalan pengeluaran mekonium pada

neonatus dalam 24 jam pertama

Gejala utama pada bayi penderita penyakit hirschsprung

adalah :

• Muntah hijau

• Pengeluaran mekonium terlambat

• Perut membuncit

• Saat colok dubur -> feses keluar menyemprot

• Gejala timbul pada usia 2-3 hari

• Diagnosis ditegakan bila tidak ditemukan sel

ganglion pada pleksus submukosa dan

hiperplasia trunkus saraf

Sumber :• Ilmu Kesehatan Anak, Nelson• Ilmu Kesehatan Anak, FKUI

• Barium enema dan manometri anorektal

dapat menunjukan abnormalitas

• Biasanya dilakukan kolostomi awal di atas segmen yang aganglionik, diikuti beberapa minggu berikutnya dengan prosedur definitif

LO. 1FRectum dan Anus

• Atresia ani merupakan kelainan bawaan (kongenital),

tidak adanya lubang atau saluran anus.

•

Manifestasi klinis

1.) Mekonium tidak keluar dalm 24 jam pertama setelah

kelahiran.

2.) Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi.

3.) Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang

letaknya salah.

4.) Perut kembung.

5.) Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.

Tata Laksana

a. Pembuatan kolostomi

b. PSARP (Posterio Sagital Ano Rectal Plasty)

Bedah definitifnya, yaitu anoplasty dan umumnya

ditunda 9 sampai 12 bulan.

c. Tutup kolostomi

Biasanya beberapa hari setelah operasi, anak akan

mulai BAB melalui anus. Pertama, BAB akan sering

tetapi seminggu setelah operasi BAB berkurang

frekuensinya dan agak padat.