referat kelainan kongenital mata

71
BAB I. PENDAHULUAN Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1

description

kelainan mata kongenital, kelainan mata

Transcript of referat kelainan kongenital mata

Page 1: referat kelainan kongenital mata

BAB I. PENDAHULUAN

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada

struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia

dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.

Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar

7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua

yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko.

Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak

melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii

kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui;

sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari

keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu

- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan

bawaan:

1. Teratogenik

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau

meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun

merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:

- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum

- berhenti merokok

- tidak mengkonsumsi alkohol

- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

2. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi

selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:

1

Page 2: referat kelainan kongenital mata

Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau

pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral

palsy.

Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata

yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan

belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral

palsy.

Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada

bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa

menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau

pendengaran serta kematian bayi.

Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal

jantung dan kematian janin.

Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa

menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan

bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih

kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

3. Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari

teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam folat.

Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau

kelainan tabung saraf  lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum

seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur

sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

4. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan

pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa

menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban

yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota

gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang

2

Page 3: referat kelainan kongenital mata

memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban

terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh

kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

5. Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa

kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan

melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap

sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan

bawaan.

3

Page 4: referat kelainan kongenital mata

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Mata

Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk

ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari:

1. Palpebra

Dari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia ,

konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai

jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan

melicinkan permukaan bola mata.

2. Rongga mata

Merupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida

kwadrilateral dengan puncaknya kearah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga

ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang

berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata,

pembuluh darah.

3. Bola mata

Menurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi :

Otot-otot penggerak bola mata .

Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea kecuali sebagai

dinding.

Juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar

Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya

masing-masing.

4. Sistem kelenjar bola mata

Terbagi menjadi 2 bagian :

Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata.

Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam

rongga hidung.

4

Page 5: referat kelainan kongenital mata

Gambar 1. Anatomi mata ( dikutip dari : www.studentconsult.com)

2.2 Embriologi Mata

Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif : ektoderm permukaan,

termasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ektoderm neural; dan mesoderm.

Endoderm tidak ikut pembentukan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan

ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari

mesoderm, namun kini ternyata bahwa kebnayakan mesenkim di kepala dan leher

berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa,

glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, dan glandulae adnexa, dan

epidermis palpebra. Crista neuralis yang berasal dari ektoderm permukaan daerah

yang tepat bersebelahan plica neuralis dari ektoderm neural, berfungsi membentuk

keratosit kornea, endotel kornea, dan jalinan trabekel, stroma iris dan koroid,

muskulus siliaris, fibroblas, sklera, vitreus, dan meninges nervus optikus. Krista

neuralis juga terlibat membentuk tulang dan tulang rawan orbita, jaringan ikat dan

5

Page 6: referat kelainan kongenital mata

saraf orbita, muskulus ektraokular, dan lapis-lapis subepidermal palpebra.

Ektoderm neural menghasilkan vesikel optik dan mangkuk dan karenanya

berfungsi untuk pembentukan retina dan epitel pigmen retina, lapis-lapis

berpigmen dan tidak berpigmen dari epitel siliaris, epitel posterior, muskulus

dilatator dan sphincter pupillae pada iris, dan serat-serat nervus optikus dan glia.

Mesoderm kini diduga hanya terlibat pembentukan muskulus ekstraokular dan

endotel vaskuler orbita dan okular.

Tahap vesikula optikum

Diskus embrional dalah tahap paling awal dalam perkembangan fetal, saat

struktur-struktur mata dapat dikenali. Pada tahap 2,5mm (2 minggu), tepian sulkus

neuralis menebal membentuk plika neuralis. Lipatan ini kemudian menyatu

membentuk tuba neuralis, yang tenggelam ke dalam mesoderm di bawahnya dan

melepaskan diri dari epitel permukaan. Tempat sulkus optikus adalah di dalam

plika neuralis sefalika pada kedua sisi dan pararel terhadap sulkus neuralis. Hal ini

terjadi saat plika neuralis mulai menutup pada minggu ke-3. Pada tahap 9mm (4

minggu), sesaat sebelum bagian anterior tuba neuralis menutup seluruhnya,

ektoderm neural bertumbuh ke luar dan ke arah permukaan ektoderm pada kedua

sisi untuk membentuk vesikel optik bulat. Vesikel optik berhubungan dengan otak

depan melalui tangkai optik. Pada tahap ini p[un terjadi penebalan ektoderm

permukaan (lempeng lensa) berhadapan ujung-ujung vesikel optik.

Tahap mangkuk optik

Saat vesikel berinvaginasi membentuk mangkuk optik, dinding luar

vesikel mendekati dinding dalamnya. Invaginasi permukaan ventral dari tangkai

optik dan dari vesikel optik terjadi bersamaan dan menghasilkan alur, yaitu fissura

optikum (embrional). Tepian mangkuk optik kemudian tumbuh mengitari fissura

optik. Bersamaan dengan itu, lempeng lensa berivaginasi pertama-tama

membentuk mangkuk, jemudian membentuk bola berongga yang dikenal sebagai

vesikel lensa. Pada tahap 9mm (4 minggu), vesikel lensa melepaskan diri dari

ektoderm permukaan dan terdapat bebas dekat tepian mangkuk optik. Fissura

6

Page 7: referat kelainan kongenital mata

optikum memungkinkan mesoderm vaskuyler memasuki tangkai optik dan

akhirnya membentuk sistem hialoid dari rongga vitreus. Setelah invaginasi

selesai, fissura optikum menyempit dan menutup pada tahap 13mm (6 minggu),

menyisakan lubang permanen yang kecil di ujung anterior dari tangkai optik, yang

dilalui areteria hialoidea. Pada tahap 100 mm (4 bulan), arteri dan vena retina

melalui lubang ini. Pada tahap ini pula bentuk umum akhir mata telah ditetapkan.

Perkembangan mata selanjutnya berupa perkembangan struktur optik masing-

masing. Pada umumnya, perkembangan struktur optik lebih cepat di segmen

anterior mata selama tahap-tahap awal dan lebih cepat di segmen anterior selama

tahap akhir kehamilan.

Embriologi struktur-struktur spesifik

1. Palpebra dan apparatus lakrimalis

Palpebra berkembang dari mesenkim kecuali epidermis kulit dan epitel

konjungtiva, yang merupakan turunan ektoderm permukaan. Kuncup palpebra

pertama kali muncul pada tahap 16mm (6 minggu), bertumbuh di depan mata,

tempat ia bertemu dan menyatu pada tahap kelima. Bulu mata dan glandula

meibom dan kelenjar palpebra lainnya berkembang berupa penumbuhan ke

bawah dari epidermis. Glandula lakrimalis dan glandula lakrimalis aksesori

berkembang dari epitel konjungtiva. Sistem drainase lakrimal ( kanalikuli,

sakus lakrimalis, dan duktus nasolakrimalis ) juga merupakan turunan

ektoderm permukaan yang berkembang dari korda epitel padat yang terbenam

di antara struktur muka yang sedang berkembang. Korda ini terbentuk

salurannya sesaat sebelum lahir.

2. Sklera dan otot ekstraokuler

Sklera dan otot-otot ektraokuler dibentuk dari pemadatan mesenkim yang

mengelilingi mangkuk optik dan pertama kali dapat dikenali pada tahap 20 mm

(7 minggu). Perkembangan struktur-struktur ini cukup lanjut selang bulan

keempat. Kapsula tenon terbentuk di dekat insertio muskulus rektus pada tahap

80 mm dan rampung saat 5 bulan.

7

Page 8: referat kelainan kongenital mata

3. Segmen anterior

Segmen anterior bola mata dibentuk melalui invasi sel-sel krista neural ke

dalam ruang di antara ektoderm permukaan, yang berkembang ke dalam epitel

kornea, dan vesikel lensa, yang telah terpisah darinya. Invasi sel-sel krista

neural berlangsung dalam tiga tahap, yaitu yang pertama bertugas membentuk

endotel kornea, yang kedua untuk pembentukan stroma kornea, dan yang

ketiga untuk pembentukan stroma iris. Sudut kamera anterior terbentuk dari

kodensasi mesenkim di tepian anterior mangkuk optik. Epitel dan endotel

kornea pertama kali nyata pada tahap 12 mm (5 minggu). Membran descement

disekresi oleh sel-sel endotel gepeng pada tahap 75 mm ( 13 minggu). Stroma

berangsur menebal dan membentuk kondensasi anterior tepat di bawah epitel

yang dapat dikenali pada 100 mm (4 bulan) sebagai lapis Bowman> batas

korneoskeral defenitif terdapat pada bulan keempat. Lapis ganda epitel iris

posterior adalah perluasan ke depan dari tepian anterior mangkuk optik. Lapis

ini tumbuh ke depan selama bulan ketiga (50 mm) dan terletak posterior

terhadap sel-sel krista neuralis yang membentuk stroma iris. Kedua lapis

epitelial ini mendapat pigmen dalam iris, sedangkan hanya lapis luar yang

berpigmen pada korpus siliaris. Camera oculi anterior pertama kali muncul

pada tahap 20 mm (7 minggu) dan tetap dangkal sampai saat lahir. Pada 65 mm

(9-10 minggu), kanal Schlemm terbentuk berupa saluran vaskular pada setinggi

reccessus angularis dan berangsur menempati lokasi yang relatif lebih anterior,

dengan makin berkembangnya reccessus angularis. Iris, yang pada tahap awal

perkembangan letaknya cukup anterior, berangsur tergeser agak ke posterio,

dengan makin berkembangnya reccessus angularis, kemungkinan besar karena

perbedaan kecepatan bertumbuh dari struktur-struktur segmen anterior. Jalinan

trabekel berkembang dari jaringan mesenkim vaskular longgar yang tadinya

terdapat pada tepian mangkuk optik. Sistem drainase aquos siap berfungsi

sebelum lahir.

4. Lensa

Tidak lama setelah lensa terletak bebas di dekat tepian mangkuk optik (tahap

13 mm atau 6 minggu), sel-sel pada dinding posteriornya mulai memanjang

8

Page 9: referat kelainan kongenital mata

mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya (tahap 26 mm atau 7

minggu). Kira- kira pada tahap 13 mm disekresi sebuah kapsula hialin oleh sel-

sel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan

bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel

epitel kuboid. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis yang rampung

pada bulan ke tujuh.

5. Korpus siliaris dan choroid

Epitel siliaris terbentuk dari penjuluran bagian anterior mangkuk optik yang

sama seperti untuk epitel iris posterior. Hanya lapis luarnya mengandung

pigmen. Otot siliaris dan pembuluh darah berkembang dari mesenkim. Pada

tahap 6 mm, jalinan kapiler melingkari mangkuk optik dan berkembang

menjadi choroid.

6. Retina

Lapis luar mangkuk optik menetap sebagai lapis tunggal dan menjadi epitel

pigmen dari retina. Pigmen mulai ada pada tahap 10 mm (5minggu). Sekresi

lapis dalam dan membran Bruch terjadi pada tahap 13 mm (6 minggu). Lapis

dalam mangkuk optik mengalami perkembangan rumit membentuk kesembilan

lapis lain dari retina. Hal ini berlangsung perlahan selama kehamilan.

Menjelang bulan ketujuh, lapis sel paling luar (terdiri atas inti koni dan basili)

sudah ada, selain sel-sel bipolar, amakrin, dan sel ganggliom dan serat-serat

saraf. Daerah makula lebih tebal dari bagian lain retina sampai bulan ke-8,saat

depresi makula mulai terjadi. Perkembangan makula belum rampung secara

anatomis sampai bulan ke-6 sesudah lahir.

7. Vitreus

a. Tahap pertama : ( Vitreous primer, tahap 4,5-13 mm atau 3-6 minggu).

Sekitar tahap 4,5 mm, sel-sel mesenkim dan fibroblas yang berasal dari

mesenkim pada tepian mangkuk optik atau berhubungan dengan sistem

vaskular hialoid, bersama kontribusi minor dari lensa embrional dan lapis

dalan dari vesikel optik, membentuk serabut-serabut vitreousdari vitreous

primer. Akhirnya vitreous primer telertak tepat di belakang kutub posterior

lensa bersama sisa-sisa pembuluh hialoid (kanal Cloquet).

9

Page 10: referat kelainan kongenital mata

b. Tahap kedua : ( Vitreous sekunder, tahap 13-65 mm atau 6-10 minggu).

Serabut-serabut dan sel-sel (hialosit) dari vitreous sekunder disuga berasal

dari vitreous primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang

erat pada membrana limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal

pembentukan basis vitreous. Sistem hialoid mengembangkan satu set

pembuluh-pembuluh vitreous, selain pembuluh-pembuluh pada permukaan

capsula lentis (tunica vasculosa lentis). Sistem hialoid paling berkembang

pada tahap 40 mm dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior.

c. Tahap ketiga : (Vitreous tersier, 65 mm atau 10 minggu ke atas).

Selama bulan ketiga, terbentuk berkas-berkas marginal dari Drualt. Ini terdiri

atas kondensasi fibrilar vitreous yang adalah penjuluran bakal epitel siliaris

dari mangkuk optik ke equator lensa. Kondensasi itu kemusian membentuk

ligamentum suspensorium dari lensa, yang telah berkembang baik pada tahap

100 mm atau 4 bulan. Sistem hialoid beratrofi seluruhnya selama tahap ini.

8. Nervus optikus

Akson-akson dari sel-sel gangglion retina membentuk lapis serat-serat saraf.

Serat-serat itu berangsur membentuk tangkai optik dan kemudian nervus

optikus (tahap 26 mm). Unsur-unsur mesenkim memasuki jaringan sekitar

untuk membentuk septa vaskuker dari saraf. Medulasi meluas dari otak ke

perifer menuruni nervus optikus, dan saat lahir telah mencapai lamina cribosa.

Medulasi rampung pada usia 3 bulan.

9. Pembuluh darah

Arteria siliaris longa melepaskan diri dari hialoid pada tahap 16 mm (6

minggu) dan beranastomosis sekitar tepian mangkuk opttik dengan circulus

major dari iris pada tahap 30 mm (7 minggu). Sistem hialoid mengalami atrofi

total pada bulan ke-8. Arter hialoidea mencabangkan arteri sentralis retina serta

cabang-cabangnya (tahap 100 mm atau 4 bulan). Kuncup-kuncup mulai

bertumbuh kedalam retina dan membentuk sirkulasi retina, yang sampai pada

ora serrata pada bulan ke-8. Cabang-cabang vena sentralis retina terbentuk

bersamaan.

10

Page 11: referat kelainan kongenital mata

2.3 Kelainan Kongenital Mata

2.3.1. Kelainan Bola Mata

ANOFTALMOS / MIKROFTALMOS

Anophthalmos primer atau true anophthalmos jarang terjadi. True

anophthalmos adalah keadaan dimana terjadi kehilangan atau tidak adanya

jaringan okular di dalam orbita. Kasus anophtalmos yang sering terjadi

merupakan kasus microphtalmos yang ekstrim. Pada kasus ini, bola mata (globe)

dengan ukuran yang sangat kecil dapat terlihat di dalam jaringan lunak orbita,

yang tidak dapat terlihat pada pemeriksaan awal. Anophthalmia dan

microphthalmia dapat terjadi sebagai akibat dari terhambatnya perkembangan dari

mata pada beberapa tahap pertumbuhan dari vesikula optika (optic vesicle).

Anophthalmia dapat berkembang menjadi masalah yang serius pada anak-

anak, karena selain menyebabkan hilangnya kemampuan penglihatan, juga dapat

terjadi adanya kecacatan pada orbita, kelopak mata. Perawatan yang segera baik

dengan metode operasi atau perawatan lainnya dapat mengurangi asymmetry

orbita dan deformitas kosmetik.

Etiologi

Idiopathic/sporadic

Dapat diwariskan secara autosomal dominant, recessive, atau sex linked

Chromosome deletion pada band 14q22-23 yang berhubungan dengan

polydactyly, atau pada delesi pada 7 p15.1-21.1 yang berhubungan dengan

cryptophthalmos/anophthamos

Trisomy 13-15

Genetic deletions yang melibatkan SOX2, SIX6, and STRA6, with many new

microdeletions being reported, including within PAX6, RAX, and SMOC1.

Infeksi maternal selama kehamilan (seperti; rubella, toxoplasmosis)

11

Page 12: referat kelainan kongenital mata

Sering berhubungan dengan syndroma malformasi craniofacial (seperti,

Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)

Patofisiologi

Anophthalmia dapat terjadi jika neuroectoderm dari primary optic vesicle

mengalami kegagalan untuk berkembang dengan baik dari anterior neural plate

pada neural tube selama perkembangan embrio. Sedangkan microphtalmia yang

lebih sering terjadi merupakan hasil dari kegagalan dari perkembangan bola mata

(globe) pada tahap pertumbuhan vesikula optika (optic vesicle). Pertumbuhan

yang tepat dari regio orbita tergantung dari adanya mata, yang menstimulasi

pertumbuhan dari orbit dan pembentukan kelopak mata serta forniks. Anak yang

terlahir dengan anophthalmia biasanya memiliki orbit yang kecil dengan palpebral

fissure yang sempit dan forniks yang berkerut.

Gejala Klinis

Orbital o Lingkar orbita yang kecil

o Penurunan ukuran tulang rongga orbita

o Biasanya disertai dengan tidak adanya otot Extraocular.

o Kemungkinan disertai dengan tidak adanya kelenjar dan duktus Lacrimal.

o Foramen optica yang kecil dan mengalami kelainan perkembangan

Kelopak mata

o Pemendekan/pengecilan pada kelopak mata dari semua arah

o Tidak adanya atau penurunan fungsi levator disertai dengan penurunan

lipatan kelopak mata

o Kontraksi pada m. orbicularis oculi

o Fornix conjunctival, yang dangkal, terutama di daerah inferior

Globe

o Tidak terdapat Globe pada primary anophthalmos.

o Pada microphthalmos, globe berukuran sangat kecil dan mengalami

kelainan bentuk.

12

Page 13: referat kelainan kongenital mata

Penatalaksanaan

Paliatif care

Perawatan secara medis difokuskan pada perawatan hypoplasia jaringan lunak

seperti pertumbuhan tulang yang asimetris atau seperti berikut :

Ocular/orbital

o Protesa okular dapat dipasang di sekitar conformer untuk

memaksimalkan penampilan.

o Pada pasien dengan unilateral anophthalmos, harus ditekankan pada

pasien dan keluarganya bahwa orbita hasil rekonstruksi tidak bisa

dibandingkan dengan orbita yang normal dan sulit didapatkan orbita

dengan hasil yang normal.

Surgical Care

Perawatan operasi pada anophthalmos meliputi:

Inflatable expander

o Jika teknik conformers tidak bisa ditoleransi tubuh atau tidak sukses,

dapat dilakukan inflatable expander.

o expander akan bekerja maksimal jika diletakkan pada tahap sangat awal,

yakni pada tahun pertama.

o inflatable silicone expander diletakkan dengan metode perasi di dalam

orbita dan dapat diakses dengan tube yang diletakkan di lingkar orbital

lateral.

o expander dapat diisi dengan cairan (eg, saline) setiap seminggu atau tiap

dua minggu.

o Keuntungan dari inflatable expander adalah teknik ini dapat

menghasilkan ekspansi jaringan orbital yang lebih padat dan

ekstensivjika dibandingkaan dengan solid conformers.

Injectable calcium hydroxylapatite: penambahan Volume pada anophthalmic

socket dengan injectable hydroxylapatite.

13

Page 14: referat kelainan kongenital mata

Eyelid surgery

o Peningkatan ukuran dari conformer seringkali terhambat oleh

pemendekan dari kelopak mata pada fissura palpebral. Panjang horizontal

dari fissura palpebral dapat ditingkatkan dengan cara lateral canthotomy

or cantholysis.

o Metode tambahan untuk memperanjang kelopak mata adalah dengan

graft kombinasi dari kulit , mucosa, atau kartilago.

Orbital surgery

o Jika conformers dan expanders tidak berhasil, dapat dilakukan ekspansi

pada tulang orbita dengan operasi. Metode ini dapat digunakan pada

kasus insufficient orbital volume atau kasus yang terlambat ditangani.

o Orbita dapat diekspansi dalam 3 arah yakni lateral, inferior, dan

superior.

o Cranial bone grafts dapat dilakukan untuk menutupi kontur orbita yang

kurang.

Anoftalmos congenital sumber ; dalpasso.it

KRIPTOFTALMOS

Kriptoftalmos yang biasa terjadi merupakan fusi antara kelopak mata atas

dan kelopak mata bagian bawah yang dikenal dengan ankyloblepharon. Kulit pada

bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pada bagian pipi tanpa adanya

14

Page 15: referat kelainan kongenital mata

bulu alis maupun bulu mata.  Walaupun pada beberapa kasus, dapat ditemukan

adanya kelopak mata yang terbentuk sebagian.  Pada kondisi ini, ukuran bola mata

biasanya cukup kecil dan mengalami malformasi/kelainan bentuk. Sehingga

kondisi ini menyebabkan tersembunyinya bola mata yang biasanya dikenal

dengan cryptophthalmos.  Kondisi ini terkadang berhubungan dengan beberapa

kegagalan pembentukan/malformasi lain seperti pada Fraser syndrome. 

Kriptoftalmos ini dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, dimana yang paling

sering terjadi adalah bilateral kriptoftalmos.

Kriptoftalmos dapat diturunkan pada keluarga secara autosomal dominan.

Cryptophthalmos sering terjadi bilateral dan symmetric. Penyebab genetik secara

autosomal recessive dan autosomal dominant pernah dilaporkan. Globe yang

terbentuk seringkali abnormal yang mana menyebabkan prognosis visual yang

buruk. Cryptophthalmos biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital yang

lain, seperti retardasi mental, anomali nasal, anomali telinga, celah bibir dan

palatum, pembentukan gigi yang ireguler, kelainan genitourinary, malformasi

cardiac, meningoencephalocele, abnormal hairline, umbilical hernia, anal atresia,

ankyloglossia, laryngeal atresia, dan syndactyly.

Diagnosis dapat ditegakkan oleh ophthalmologist yang mana jika

cryptophthalmos terjadi tanpa disertai dengan malformasi di daerah lain pada

tubuh, prognosisnya baik.  Namun pada kasus ini sering terjadi kebutaan.  Operasi

yang dilakukan untuk membuat celah/pembukaan antara kelopak mata atas dan

bawah seringkali gagal karena mata yang ada danterbentuk seringkali mengalami

malformasi atau bahkan menyatu dengan kelopak mata.

Perawatan pada cryptophthalmos bertujuan untuk merekonstruksi kelopak

mata sehingga terjadi perkembangan pada kemampuan visual. Kelopak mata

dapat direkonstruksi melalui oral mucous membrane grafts yang dikombinasikan

dengan local myocutaneous atau eyelid sharing grafts.

15

Page 16: referat kelainan kongenital mata

Gambar kriptoftalmos (lookfordiagnosis.com)

2.3.2. Kelainan Kelopak Mata

KOLOBOMA KELOPAK

Koloboma kelopak mata adalah kecacatan ketebalan penuh pada kelopak

mata. Meskipun koloboma kelopak mata dapat terjadi di banyak lokasi, posisi

yang paling umum adalah di persimpangan antara medial dan sepertiga tengah

kelopak mata atas. Tidak menutupnya kelopak mata atau tidak adanya struktur

aksesori biasanya terlihat dalam koloboma. Koloboma kelopak dapat terjadi baik

secara kongenital atau sebagai akibat dari trauma (misalnya, kecelakaan, bedah).

coloboma kelopak mata hampir dapat ditemukan pada setiap Treacher Collins

syndrome yang diwariskan secara autosomal dominan.

Koloboma kelopak mata atas sering dikaitkan dengan cryptophthalmos

dan dapat terjadi pada setiap penyakit genetik yang melibatkan cryptophthalmos,

termasuk Fraser syndrome (sindrom cryptophthalmos) dan Manitoba

Oculotrichoanal (MOTA) sindrom.

16

Page 17: referat kelainan kongenital mata

Gambar koloboma palpebra (sumber: medscape.com)

SINDROM HORNER

Sindrom Horner adalah gangguan langka yang mempengaruhi saraf untuk mata

dan wajah. Penyebab dari Horner sindrom dapat disebabkan oleh gangguan dalam

serangkaian serabut saraf yang dimulai di otak yang disebut hipotalamus dan lari

ke wajah. Cedera pada serabut saraf simpatis mungkin akibat dari:

1. Cedera pada salah satu arteri utama untuk otak (arteri karotid)

2. Cedera pada saraf di leher yang disebut pleksus brakialis

3. Migrain atau sakit kepala cluster

4. Stroke, kerusakan tumor atau lainnya ke bagian otak yang disebut

batang otak

5. Tumor pada paru-paru

Gejala:

1. Penurunan berkeringat di sisi yang terkena wajah.

2. Kelopak mata terkulai (ptosis)

3. Tenggelamnya bola mata ke wajah

4. Siswa (pusat hitam mata) kecil (menyusut)

Gambar. Horner’s syndrome

17

Page 18: referat kelainan kongenital mata

Pengobatan:

Pengobatan tergantung pada penyebab masalah, tetapi tidak ada pengobatan untuk

sindrom Horner yang spesifik

2.3.3. Defek Iris dan Pupil

MEMBRANA PUPILARIS PERSISTANS

Pada penghidupan foetal, pupil tertutup oleh suatu membran mesoderm. Pada

umur 7-8 bulan penghidupan foetal, membran itu lenyap diabsorpsi, sehingga

waktu lahir pupilnya telah terbuka. Kadang-kadang penyerapan itu tidak terjadi

seluruhnya, sehingga pada waktu lahir masih tampak sebagai benang-benang

halus di muka lensa. Tidak memberi akibat pa-apa karena yang tertinggal

biasanya hanya berupa serabut benang yang halus saja.

KOLOBOMA IRIS

Pada proses pembentukan mata, mata berasal dari neural tube yang

membentuk optic vesicle, kemudian mengadakan invaginasi dan membentuk optic

cup, kemudian membentuk foetal cleft yang seharusnya makin lama makin

menutup. Bila foetal cleft ini tidak tertutup dengan sempurna, maka daerah ini

tetap berlubang yang disebut koloboma. Bila hanya bagian depan saja yang masih

terbuka, maka dapat terjadi koloboma iris, bahkan bisa sampai ke N. II. Oleh

karena itu kalau terlihat koloboma iris yang terletak di bagian bawah nasal harus

dilihat pula keadaan bagian dalam mata.

Gambar. Left Lens Coloboma

18

Page 19: referat kelainan kongenital mata

1. HETEROCHROMIA

Keadaan dimana pada satu mata iris warnanya tidak sama seluruhnya. Dapat

kongenital seperti pada glaukoma kongenital, dapat pula aquisita akibat glaukomo

atau irisiklitis oleh karena adanya atrofi pada iris.

Gambar. Heterochromia Sumber: docstoc

2.3.4. Kelainan Lensa

EKTOPIA LENTIS

Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan

letak karena zonula melemah atau rusak. Zonula merupakan ratusan string seperti

serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan

untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami

dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas

mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula

menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi

lebih miopik. Kelainan ini desebabakan oleh beberapa hal, yaitu trauma, gangguan

metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek

mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu

(sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan

resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom

Weill-Marshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler,

tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus (James Bruce, et all, 2003).

19

Page 20: referat kelainan kongenital mata

          Bila zonula Zinnii putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi

dan bila seluruh zonula Zinnii putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan

(luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior). Subluksasi lensa

terjadi akibat putusnya sebagian zonula Zinn sehingga lensa berpindah tempat.

Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada

zonula Zinn yang rapuh seperti pada Sindrom Marphan. Pada subluksasi kadang-

kadang penderita tidak memberikan keluhan kecuali keluhan myopia atau

astigmat. Hal ini disebabkan karena zonula Zinn putus sebagian maka lensa bebas

mencembung. Selain itu dapat pula ditemukan penurunan penglihatan, diplopia

monokular dan iridodonesis (iris tremulans). Pada pemeriksaan dengan senter/slit

lamp akan terlihat pada bagian zonula yang terlepas, bilik mata dalam dengan iris

tremulens, sedang pada bagian zonula yang utuh terlihat bilik mata yang dangkal

akibat lensa tertarik dan mencembung pada bagian ini. Perubahan akibat

subluksasi lensa akan memberikan penyulit glaukoma atau penutupan pupil oleh

lensa cembung.

a) Luksasi Anterior

Trauma atau kelainan kongenital yang mengakibatkan seluruh zonula putus

disertai perpindahan letak lensa ke depan akan memberikan keluhan penurunan

tajam penglihatan yang mendadak. Akibat kedudukan lensa di dalam bilik mata

depan akan terjadi gangguan pengaliran humor akuous sehingga terjadi serangan

glaukoma kongestif. 3,4Pasien akan mengeluh rasa sakit yang sangat, muntah,

mata merah dengan blefarospasme. 4 Pada pemeriksaan akan ditemukan edema

kelopak, injeksi siliar, edema kornea dengan pupil lebar disertai terlihatnya lensa

di dalam bilik mata depan.

b) Luksasi Posterior

Pada trauma tumpul yang keras pada mata dapat terjadi luksasi lensa posterior

akibat putusnya zonula Zinn di seluruh lingkaran ekuator lensa sehingga lensa

jatuh ke dalam badan kaca dan tenggelam di dataran bawah polus posterior fundus

okuli 4. Pasien akan mengeluh adanya skotoma pada lapang pandangannya akibat

20

Page 21: referat kelainan kongenital mata

lensa mengganggu lapangan pandang. Mata ini akan menunjukkan gejala afakia.

Pasien akan melihat normal dengan lensa + 10.0 D untuk jauh, bilik mata depan

dalam dan iris tremulans. Lensa yang terlalu lama berada di polus posterior dapat

menimbulkan penyulit akibat degenerasi lensa, berupa glaukoma fakolitik ataupun

uveitis fakotoksik.

Lensectomy adalah proses koreksi penglihatan untuk orang penderita ektopia

lentis, yaitu dalam prosedurnya lensa mata akan dihapus dan diganti dengan  lensa

buatan khusus denga kemampuan fokus yang jelas. Hal ini digunakan untuk

koreksi yang sangat tinggi, atau ketika operasi laser tidak dianjurkan. Setiap mata

dikoreksi pada hari bedah yang berbeda.

Lensa yang digunakan untuk refraksi adalah Lensa Phakic.

Adapun  metode implantasi Lensa Phakic yaitumemasukkan lensa tambahan ke

mata, baik di depan iris mata atau hanya di belakangnya. Lensa intraokular Phakic

terbuat dari bahan lembut, lentur, mirip dengan bahan yang digunakan untuk

membuat lensa kontak lunak

KATARAK KONGENITAL

A. Definisi

Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera

setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Sebuah katarak

disebut kongenital bila ada saat lahir, atau dikenal juga sebagai “infantile

cataract” jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.

B. Epiemiologi

Frekuensi

Di Indonesia belum data mengenai insiden katarak kongenital, namun di Amerika

Serikat insiden katarak kongenital adalah 1,2-6 kasus per 10.000 kelahiran. Dan

secara internasional insiden katarak belum diketahui. Meskipun WHO dan

organisasi kesehatan yang lain membuat resolusi yang luar biasa dalam vaksinasi

21

Page 22: referat kelainan kongenital mata

dan pencegahan penyakit, angka rata-rata katarak kngenital mungkin lebih tinggi

di bawah negara berkembang.

Mortalitas/Morbiditas

Mordibitas penglihatan mungkin berasal dari ambliopia deprivasi, ambliopia

refaksi, glaukoma (sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan), dan retinal

detachment.

Penyakit metabolik dan sistemik ditemukan sebanyak 60% pada katarak bilateral.

Katarak kongenital umumnya menyertai pada retardasi mental, tuli, penyakit

ginjal, penyakit jantung dan gejala sistemik.

Umur

Katarak kongenital biasanya didiagnosa pada bayi yang baru lahir.

C. Etiologi

Katarak terbentuk saat protein didalam lensa menggumpal bersama-sama

membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan es. Ada

banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain:

1. Herediter (isolated – tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau sistemik)

seperti autosomal dominant inheritance.

2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom

multisistem.

Kromosom seperti Down’s syndrome (trisomy 21), Turner’s syndrome.

Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome,

Myotonic dystrophy.

Kelainan sistem saraf pusat seperti Norrie’s disease.

Kelainan ginjal seperti Lowe’s syndrome, Alport’s syndrome.

Kelainan mandibulo-facial seperti Nance-Horan cataract-dental

syndrome.

Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, Incontinentia pigmenti7

22

Page 23: referat kelainan kongenital mata

3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella(paling banyak)4, cytomegalovirus,

herpes simplex, sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat

hamil

4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A

5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti x-rays,

6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan,

7. Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak

diketahui penyebabnya.

Lebih dari 200 anak di Inggris lahir dengan katarak kongenital bentuk

yang sama setiap tahun. Sekitar 1 dari 5 anak tersebut mempunyai riwayat katarak

kongenital didalam keluarga. Katarak dapat menurun secara dominan – berasal

dari satu atau orang tua yang lain kepada anak karena sebuah kesalahan gen.

Orang tua mungkin tahu bahwa mereka memiliki katarak tapi kadang mereka

mungkin hanya memiliki sebuah katarak berukuran kecil yang tidak berefek pada

penglihatan dan mereka tidak menyadarinya. Inilah sebabnya kenapa pergi ke

dokter mata dapat membantu mengevaluasi mata pada orang tua yang mempunyai

anak katarak, bahkan meskipun mereka tidak menyadari mempunyai masalah

dengan mata meraka

Banyak anak-anak yang lahir atau perkembangan katarak infantil tidak

mempunyai masalah kesehatan yang lain namun ada beberapa yang mempunyai

masalah kesehatan. Biasanya, hal ini akan terlihat bila spesialis mata merujuk

seorang anak kepada seorang spesialis anak..

Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital will be able to attend

mainstream school, membaca, bermain, dan pergi ke kehidupan yang

menyenangkan.

F. Patofisiologi

Pembentukan lensa selama invaginasi dari lapisan ektoderm overlying the

optic vesicle. Nukleus embrionik berkembang dari minggu ke enam

gestasi. Nucleus fetal yang mengelilingi nukleus emrionik. Saat lahir,

23

Page 24: referat kelainan kongenital mata

nukleus embrionik dan fetal membentuk lensa paling banyak. Setelah

lahir, fiber kortikal lensa dilapisi dari konversi epitel lensa anterior ke

dalam fiber kortikal lensa.

The Y sutures adalah sebuah pertanda penting karena mengidentifikasi

luas dari nukleus fetal. Bahan tepi lensa ke sutura Y adalah bagian korte

lensa, sebaliknya bahan lensa dan meliputi sutura Y adalah inti. Pada stit

lamp, sutura Y bagian anterior terorientasi tegak lurus dan sutura Y bagian

posterior terbalik.

Beberapa hal yang merusak (seperti infeksi, trauma, metabolik) terhadap

nukleus atau serabut lensa mungkin menghasilkan sebuah opacity

(katarak) dari media lenticular yg bersih. Lokasi dan bentuk dari

kekeruhan berwarna putih(lekokoria) biasa digunakna untuk menentukan

waktu kerusakan dan etiologi.

G. Tanda dan Gejala

Setiap bayi sebaiknya pertama diskrining sejak 24-48 jam setelah

kelahiran sebagai bagian dari the National Screening procedure. Bayi-bayi

normalnya kembali diperiksa oleh seorang petugas kesehatan sekitar umur 6

bulan. Jika seorang orang tua melihat sesuatu yang tidak normal pada setiap

tingkat pertumbuhan dari bayi mereka, mereka seharusnya mendiskusikannya

dengan dokter keluarga mereka.

Jika seorang dokter kandungan atau dokter rumah sakit mencurigai

seorang anak mempunyai katarak kongenital, mereka akan merencanakan sebuah

pemeriksaan lengkap terhadap mata dan lensa. Seorang spesialis mata akan

melakukan pemeriksaan tersebut di rumah sakit. Jika seorang anak katarak atau

katarak tampak mempunyai efek yang signifikan terhadap penglihatan anak,

pembedahan mungkin dipertimbangkan pada usia dibawah 3 bulan. Dalam kasus

seperti ini sangatlah penting untuk segera merujuk ke dokter spesialis mata

secepat mungkin sesuai diagnosis.

24

Page 25: referat kelainan kongenital mata

Seorang dokter mata biasanya menggunakan sebuah alat yang disebut

oftalmoskop yang dapat memeriksa bagian dalam mata seoarang anak.

Oftalmoskop dipegang mendekati mata tapi tidak sampai menyentuh mata.

Kadang-kadang seorang anak diberikan anastesi umum agar dokter

spesialis mata dapat memeriksa mata anak tersebut secara keseluruhan tanpa

menyebabkan kesukaran. Jika katarak berkembang pada masa anak nanti, mereka

mungkin menyadari secara nyata jika hal tersebut mempengaruhi penglihatan

mereka. Contohnya kadang seorang anak mempunyai kesulitan dalam

memfokuskan objek secara pasti atau harus mendekatkan kepala mereka ke suatu

objek atau bisa menimbulkan strabismus. Dalam kasus seperti ini seorang dokter

umum hendaknya segera merujuk ke dokter spesialis mata.

Dalam sedikit kasus sebuah katarak dapat mengubah bentuk mata. Sebuah

katarak yang berat dapat menyebabkan pupil anak terlihat berwarna putih, as the

cloudy cataract can be seen through it. Namun demikian, ada banyak penyebab

lain yang menyebabkan pupil berwarna putih yang sebaiknya diperiksa sebagai

sesuatu yang emergensi, karena hal tersebut dapat menjadi sesuatu yang serius.

Pemeriksaan fisik

Pupil berwarna abu-abu atau putih seperti awan(normal berwarna hitam)

Sebuah lensa berwarna putih disebut katarak. Tidak semua katarak tampak

secara nyata. Lekokoria atau reflek putih dapat muncul sebagai pertanda

katarak. Faktanya, pada studi tahun 2008, 60% pasien yang ada dengan

lekokoria mempunyai katarak kongenital (18% unilateral dan 42%

bilateral).

Deskripsi dari sebuah katarak kongenital harus meliputi lokasi, warna,

densitas, dan bentuk, sebagai tujuan dari identifikasi

Cahaya "Red eye" dari pupil menghilang pada foto atau berbeda pada

kedua mata

Sebuah reflex merah yang irreguler adalah sebuah pertanda dari masalah

penglihatan. Jika terdeteksi sebuah sebuah reflex saat skrining awal, hal ini

25

Page 26: referat kelainan kongenital mata

biasanya mengindikasikan terdapatnya sebuah katarak kongenital dan

disarankan untuk konsultasi ke spesialis mata

Pergerakan bola mata yang cepat dan tidak biasa (nistagmus).

Pemeriksaan slit lamp pada kedua mata (yang sudah didilatasikan terlebih

dahulu) tidak hanya mengkonfirmasikan keberadaan katarak tetapi juga

mungkin dapat mengidentifikasikan waktu terbentuknya di dalam

kandungan dan jika terdapat keterlibatan sistemik atau metabolik yang

lain.

Pemeriksaan fundus yang sebelumnya telah didilatasikan

direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan mata untuk kasus

katarak unilateral dan katarak bilateral.

H. Diferensial Diagnosis

Retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral),

Ablasio retina (2.8% unilateral dan 1.4% bilateral),

Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous (4.2%),

Unilateral Coats disease (4.2%)

I. Penatalaksanaan

Beberapa katarak tidak menyebabkan gangguan penglihatan dan tidak

membutuhkan terapi pembedahan. Jika katarak memberi efek pada penglihatan,

dipertimbangkan pembedahan untuk mengeluarkan lensa dari mata. Katarak

sedang hingga berat yang mengganggu penglihatan, atau sebuah katarak yang

hanya ada pada satu mata membutuhkan operasi pengangkatan katarak.

Kebanyakan bedah katarak (nonkongenital), dimasukkan lensa intraokular

buatan(IOL) kedalam mata. Namun penggunaan IOL pada anak-anak masih

kontroversi. Tanpa IOL, bayi akan membutuhkan lensa kontak.

Evaluasi sebelum operasi

26

Page 27: referat kelainan kongenital mata

Karena seluruh proses dalam penanganan sebuah katarak kongenital

lebih komplek, sangatlah penting untuk membuat keputusan yang tepat selama

evaluasi sebelum operasi. Pada dewasa, kita ketahui bahwa hal yang paling

menyebabkan hasil tidak baik pada bedah katarak disebabkan oleh pemilihan

kasus yang tidak tepat. Keputusan yang tidak tepat pada anak-anak stadium ini

dapat menyebabkan buta sepanjang hidup mereka.

Katarak kongenital tidak hanya berefek pada anak-anak namun juga

kepada keluarga dekat mereka. Uang yang digunakan untuk pengobatan lebih

bermanfaat untuk menyekolahkan anak lain. Sangatlah penting untuk

memastikan bahwa keluarga mengerti tentang prognosis dan lamanya

pengobatan karena sebagian besar merekalah yang melakukan tanggung jawab

akan hal tersebut. Keluarga juga harus mencari partner dan kolega dalam

menangani anak-anak mereka.

Investigasi

Katarak yang dihubungkan dengan umur biasanya terjadi dalam

isolasi, dan kita jarang memeriksa pasien untuk mencari beberapa hal yang

menyebabkan kekeruhan pada lensa. Mekipun demikian, pada anak-anak,

katarak adalah hal yang jarang, dan lebih dihubungkan dengan kondisi

sistemik.

Ada banyak kondisi yang dihubungkan dengan katarak pada masa

anak-anak(lihat dibagian etiologi). Kebanyakan dari penyebab tersebut

adalah jarang, dan pada banyak anak kita tidak mengetahui penyebabnya.

Bahkan di negara kaya, yang dengan hampir penelitian tak terhitung, tidak

ada penyebab paling besar yang menyebabkan katarak terjadi pada anak-

anak. Tidak ada keuntungan melakukan banyak tes dan investigasi pada

semua anak dengan katarak. Akan lebih baik jika melakukan sebuah

anamnesis dengan teliti, termasuk riwayat penyakit keluarga, dari kedua

orang tua. Bertanya tentang penyakit atau obat-obatan yang digunakan

selama kehamilan, dan memastikan anak-anak berkembang dengan

normal. Ingat bahwa setiap anak yang buta akan mengalami beberapa

27

Page 28: referat kelainan kongenital mata

perkembangan yang terlambat, dan hal ini biasanya akan baik bila

penglihatan diperbaiki. Meskipun, perkembangan bicara dan dengar pasien

seharusnya normal.

Jika mungkin, anak-anak seharusnya diperiksa oleh dokter spesialis

anak, yang bisa melihat kelainan kongenital, dan menentukan apakah anak

tersebut cukup sehat untuk dilakukan anastesi umum. Jika pada anamnesis

dan pemeriksaan tidak ada petunjuk yang mengarahkan penyebab katarak,

ada hal-hal kecil yang dilakukan pada investigasi selanjutnya.

Pembedahan

Bedah katarak pada anak-anak sangatlah berbeda dengan orang dewasa.

Operasi dilakukan dengan anastesi umum, yang mungkin berhubungan dengan

kelainan jantung kongenital atau kelainan kongenital lainnya. Perlakuan mata

pada anak sangat berbeda dengan mata orang dewasa. Bedah katarak kongenital

sebaiknya hanya dilakukan dipusat-pusat yang mempunyai perlengkapan untuk

memenuhi persyaratan prosedur.

Fasilitas minimal untuk bedah katarak kongenital

1. Seorang dokter anastesi dengan perlengkapan dan skill dalam menangani

bayi dan anak-anak kecil

2. Sebuah instrument vitrektomi (dan/atau vitrektomi anterior) to deal dengan

kapsul posterior

3. Seorang spesialis mata dengan pengalaman dalam menangani anak-anak

4. Akses ke spesialis anak untuk anak-anak dengan masalah yang terhubung

5. Akses pelayanan mata yang rendah untuk memantau perkembangan

penglihatan anak-anak sebaik mungkin.

Anak-anak tidak mempunyai inti lensa yang keras, sehingga memungkinkan

untuk ekstraksi seluruh katarak hanya dengan aspirasi saja. Ada dua operasi yang

digunakan secara luas pad katarak kongenital.

28

Page 29: referat kelainan kongenital mata

1.Lensektomi

Dalam sebuah lensektomi, kebanyakan lensa(meliputi kapsul posterior)

dan vitreous anterior di ekstraksi. Hal ini membuat axis penglihatan bersih secara

permanen. Meskipun, hal tersebut dilakukan oleh mesin vitrektomi.

Menggunakan sebuah pemilihara COA yang dimasukkan kedalam kornea.

Lalu mengekstraksi kapsul anterior lensa dengan vitrektor, meninggalkan tepi

kapsul lensa yang intak. Lensa diaspirasi, lalu kapsul posterior dan anterior

vitreous diekstraksi menggunakan pemotong dari vitrektor.

Jika saja sebuah tepi kapsul yang intak tetap dipertahankan, hal tersebut

memungkinkan untuk memasukkan sebuah IOL saat pembedahan atau

dikemudian hari sebagai prosedur kedua.

2.Extra-capsular cataract extraction (ECCE)

Kapsul anterior pada anak jauh lebih elastis daripada lensa orang dewasa.

Hal ini membuat continuous curvilinear capsulorhexis (CCC) menjadi lebih sulit.

The rhexis should be kept small (4-5mm) as the lens matter dapat dengan mudah

diaspirasi oleh sebuah kanul Simcoe, , and there is no large nucleus to remove.

Alternatif lain, sebuah kapsulotomi standar yang pembuka dapat dilakukan.

Jika kapsul yang ditinggalkan intak, kapsul tersebut akan menjadi keruh.

Pada dewasa, kapsul posterior yang keruh tidak signifikan mengganggu

penglihatan. Meskipun pada ank-anak, setiap mata sebenarnya akan

membutuhkan kapsulotomi. Beberapa pembedah melakukan sebuah kapsulotomi

primer pada akhir EKEK. Bagaimanapun, hal ini sering kali berakhir dan

membutuhkan perbaikan, terutama pada anak yang lebih muda..

Sebuah lansektomi kebanyakan dilakukan pada anak usia dibawah 5 tahun

dan EKEK pada anak yang lebih tua. Secara rasional dilakukan karena anak yang

lebih tua mempunyai risiko lebih besar menderita ambliopia, sehingga penglihatan

29

Page 30: referat kelainan kongenital mata

hilang dari kapsul yang keruh dapat kembali lagi. Pada anak yang lebih muda,

kekeruhan pada lensa dapat mengarah pada ambliopia yang irreversibel dan harus

dicegah.

Pada tehnik ini, bagian depan kapsul dipotong dan diangkat, lensa dibuang

dari mata, sehingga menyisakan kapsul bagian belakang. Lensa intraokuler buatan

dapat dimasukkan ke dalam kapsul tersebut.

Gambar 8. ECCE, Sumber : jerrytan eye surgery

Selama pembedahan, sebuah pembukaan yang kecil dibuat disisi

dalam kornea melewati mata bagian depan During surgery, a small opening is

made in the side of the cornea at the front of the eye through which the cloudy

lens is removed using suction. Seorang anak biasanya dibiarkan tertidur semalam

sehingga pihak rumah sakit dapat meyakinkan bahwa penyembuhan berjalan baik.

Saat lensa yang katarak dikeluarkan, biasanya diganti dengan lensa buatan

yang diletakkan didalam mata (intraocular lens atau IOL), namun didalam banyak

kasus katarak kongenital/ pada anak hal ini tidak dilakukan dan dibutuhkan

kacamata atau lensa kontak.

Konsultan merekomendasikan penggunaan lensa kontak untuk anak-anak

atau bayi dibandingkan dengan implan(IOL). Karena lensa kontak tidak ditanam

kedalam mata, sehingga mereka akan lebih mudah mengganti atau melepas sesuai

kebutuhan. Kaca mata dan lensa kontak will also often be worn pada anak-anak

yang tidak memerlukan atau telah operasi.

30

Page 31: referat kelainan kongenital mata

Intra ocular lenses (IOLs)

Pada anak-anak sangatlah penting untuk mengkoreksi apakia sesegera

mungkin setelah pembedahan. Salah satu pilihan adalah untuk menanam sebuah

IOL ketika katarak di ekstraksi. Sayangnya hal tersebut bukanlah hal yang

sederhana. Saat lahir lensa manusia lebih sferis dibanding orang dewasa. Lensa

tersebut mempunyai kekuatan sekitar 30D, dimana mengkompensasi untuk jarak

axial lebih dekat dari mata bayi. Hal ini turun sekitar 20-22D setiap 5tahun.

Artinya bahwa sebuah IOL yang memberikan penglihatan normal pada seorang

bayi akan membuat miopia yang signifikan saat dia lebih tua. Hal tersebut

merupakan komplikasi lanjut karena perubahan kekuatan kornea dan

perpanjangan axial dari bola mata. Perubahan-perubahan ini paling cepat terjadi

bebrapa tahun pertama kehidupan dan hal ini hampir tidak mungkin untuk

memprediksi kekuatan lensa untuk bayi.

Penanaman IOL implantation hampir menjadi hal yang rutin untuk anak yang

lebih besar, tapi masi kontroversi untuk anak yang usia nya lebih muda, beberapa

pada anak dibawah dua tahun. (lihat Community Eye Health Vol.14 No.40, 2001).

Setelah operasi

Pada dewasa, perawatan setelah operasi dibutuhkan, berupa tetes mata dan

kacamata- jika dibituhkan. Pada anak-anak, pembedahan hanyalah awal dari

pengobatan karena bisa rekuren dan hal ini harus dijelaskan sejak awal.

Kacamata harus segera disesuaikan ketika anak sudah bisa memakainya.

Setelah operasi mata mungkin akan terasa tidak nyaman dan gatal. Mata akan

ditutup untuk beberapa hara untuk membantu proses penyembuhan dan

melindunginya. Rumah sakti akan memberikan tetes mata yang mencegah

inflamasi dan infeksi, yang biasanya dipakai selama satu atau dua bulan untuk

membantu proses penyembuhan. Tetes mata segera dipakai setelah penutup mata

dilepas(biasanya sehari setelah operasi). Jika mata masih terasa tidak nyaman,

pertimbangkan pemberian analgetik.

31

Page 32: referat kelainan kongenital mata

Monitor penyembuhan post-operasi dan lihat perkembangannya. Ajarkan

cara menetes mata kepada orang tua atau keluarga terdekat cara meneteskan tetes

mata. Ajarkan beberapa tehnik perawatan post-operasi seperti memandikan

anak(agar terkena air kotor dan shampoo), memakaikan plastik pelindung

mata(pakaikan selalu kepada anak, kecuali malam hari untuk mencegah anak

mengucek mata setelah operasi), tetap menjaga kebersihan mata tanpa

menguceknya dan mencucinya hingga bersih, beritahu berapa lama pelindung

mata tersebut digunakan. Semua ini dilakukan agar mendapatkan penyembuhan

terbaik dan meminimalisasi risiko infeksi.

Refraksi

Prioritas utama adalah mengkoreksi apakia dan hal ini harus ditangani

sesegera mungkin. Di negara maju lensa kontak digunakan secara luas. Mereka

dapat diganti dengan mudah dan kekuatan dapat dimodifikasi. Meskipun,

penggunaan lensa kontak membutuhkan kebersihan, water solution dan sanitasi.

Alternatif lain menggunakan kacamata atau IOL. Bahkan meskipun IOL

digunakan akan tetap ada error refraksi yang risidual and kacamata tetap menjadi

pilihan untuk kemungkinan mendapatkan penglihatan yang terbaik. Kacamata

harus disesuaikan sesegera mungkin saat anak sudah bisa menggunakannya.

Refraksi harus di periksa secara reguler, setidaknya setiap 4 bulan sampai

berumur 2 tahun, dan menjadi setahun sekali setelah berumur 5 tahun.

Ambliopia

Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital akan menjadi ambliopia.

Karena gambaran retina menjadi buram oleh katarak., penglihatan tidak

berkembang sebagaimana mestinya, dan otak tidak dapat menangkap sensitivitas

informasi dari mata. Ekstraksi katarak dan koreksi apakia, akan mengembalikan

kejernihan gambar tetapi otak masih butuh pembelajaran untuk melihat, dan hal

ini membutuhkan waktu. Jika mata tidak pernah memiliki penglihatan yang jernih,

mereka tidak akan pernah melihat atau memandang secara benar dan dapat

32

Page 33: referat kelainan kongenital mata

menyebabkan nistagmus. Jika penglihatan diperbaiki, nistagmus sering berubah,

jadi nistagmus pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pembedahan.

Seringkali satu mata akan menjadi lebih baik dari yang lain dan hal ini akan

menjadi mata yang dominan, yang membuat mata lainnya menjadi amblopia.

Satu-satunya cara untuk mendeteksi hal ini adalah pengukuran visus secara

reguler pada setiap mata. Jika satu mata memiliki satu atau dua derajat lebih buruk

dari mata yang lain tanpa penjelasan yang jelas, hal tersebut mungkin merupakan

amblopia dan anak tersebut membutuhkan pengobatan untuk mata yang dominan.

Risiko amblopia merupak risiko terbesar selama tahun pertama kehidupan dan

menurun secara signifikan setelah tahun kelima.

J. Komplikasi

Setiap anak yang tidak dilakukan kapsulektomi posterior, kapsul tersebut

akan berkembang menjadi keruh. Hal ini dapat diobati dengan membuat sebuah

bukaan didalam kapsul dengan laser atau jarum. Alternatif lain , kapsul posterior

dan vitreous anterior dapat di ekstraksi dengan sebuah vitrektor. Jika kapsul

dibuka tanpa mengeluarkan vitreus, kekeruhan mungkin akan rekuren pada

anterior hyaloid face. Kehilangan penglihatan satu mata dari peningkatan

kekeruhan kapsul akan menjadi asimptomatis dan bisa dideteksi hanya dengan

pemeriksaan yang reguler . Komplikasi lanjut seperti glaukoma, infeksi mata,

ablasio retina mungkin terjadi setelah bedah sekita 2 % dari kasus. Terdapat

pengobatan yang bisa dilakukan untuk kondisi dan informasi ini dari RNIB.

Glaukoma mungkin timbul setelah lensektomi, sebagian jika di ekstraksi

pada minggu pertama kehidupan. Glaukoma ini sangat susah untuk diobati dan

frekuensi nya mengarah ke kebutaan. Menunda operasi sampai bayi berumur 3-4

bulan membuat visus mata tidak sampai 6/6 namun dapat menurunkan risiko

glaukoma.

Ablasio retina lebih sering terjadi pada bedah katarak kongenital. Sering

timbul sangat lambat, sekitar 35 tahun setelah operasi. Jika bebrapa pasien

33

Page 34: referat kelainan kongenital mata

mengeluh tiba-tiba kehilangan penglihatan, bahkan meskipun bertahun-tahun

setelah operasi katarak kongenital, hal tersebut dianggap sebagai akibat dari

ablasio retian sampai dibuktikan terdapat penyebab yang lain.

Komplikasi lebih biasa terjadi pada anak dibawah umur satu tahun yang

melakukan operasi katarak kongenital, seperti bengak, perdarahan, a lot of

stickiness, nyeri atau kemerahan didalam atau disekitar mata yang dioperasi.

Masalah ini dapat ditangani dengan sempurna bila orang tua segera membawa

anak tersebut ke rumah sakit.

K. Prognosis

Prognosis penglihatan adalah bagus setelah operasi. Di Kenya, 47% mata

mencapai visus 6/18 atau lebih baik dan hanya 5% kurang dari 6/60. Hampir

semua anak katarak yang melakukan operasi dapat bersekolah dengan normal.

Ekstraksi sebuah katarak kongenital merupakan suatu prosedur yang aman

dan efektif. Anak-anak membutuhkan tindak lanjut untuk rehabilitasi penglihatan

mereka. Kebanyakan anak-anak mempunyai tingkat "lazy eye/mata malas"

(amblyopia) sebelum pembedahan.

Menurut emedecine, seorang dengan unilateral katarak kongenital, 40%

mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Sedangkan seorang dengan bilateral katarak

kongenital 70% mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Prognosis menjadi lebih

buruk bila melibatkan penyakit mata atau sistemik lainnya.

2.3.5. Anomali Segmen Anterior

GLAUKOMA KONGENITAL

Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO)

yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi

papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering terjadi pada

anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi

34

Page 35: referat kelainan kongenital mata

karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk

sama sekali.glaukoma kongenital dibagi menjadi dua :

Tipe infantile

Tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya.

Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa :

Epifora,

Fotofobia,

Dan blepharospasme

Pemeriksaan klinis pada kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anasthesi umum.

Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry,

gonioskopi, oftalmoskopi, ultrasonografi, pemeriksaan lapang pandang, dan test

provokasi.

Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang

hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan

lensa, dan uveitis. Komplikasi dari penyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang

ditimbulkan antara lain seperti :

kebutaan yang berat

fotofobia

hiperlakrimasi

tekanan intraokuler yang meningkat

blefarospasme

amblyopia (mata malas )

ablasio retina

astigmatisme dan dislokasi lensa.

Prognosis glaukoma kongenital adalah baik bila ditangani lebih awal. Prognosis

paing baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur 2 bulan –

35

Page 36: referat kelainan kongenital mata

umur 8bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan

kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

2.3.6. Kelainan Koroid dan Retina

BUTA WARNA

I. Definisi

Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak sempurna. Buta warna

juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan

ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu

spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya.

II. Fisiologi

Penglihatan warna diperankan oleh sel kerucut yang mempunyai pigmen

terutama cis aldehida A2. Penglihatan warna merupakan kemampuan membedakan

gelombang sinar yang berbeda. Warna ini terlihat akibat gelombang elektromagnetnya

mempunyai panjang gelombang yang terletak antara 440-700.

Warna primer yaitu warna dasar yang dapat memberikan jenis warna yang

terlihat dengan campuran ukuran tertentu. Pada sel kerucut terdapat 3 macam pigmen

yang dapat membedakan warna dasar merah, hijau dan biru.

1. Sel kerucut yang menyerap long-wavelength light (red)

2. Sel kerucut yang menyerap middle- wavelength light (green)

3. Sel kerucut yang menyerap short-wavelength light (blue)

Untuk dapat melihat normal, ketiga pigmen sel kerucut harus bekerja dengan

baik. Jika salah satu pigmen mengalami kelainan atau tidak ada, maka terjadi buta warna.

Warna komplemen ialah warna yang bila dicampur dengan warna primer akan

berwarna putih. Putih adalah campuran semua panjang gelombang cahaya, sedangkan

hitam tidak ada cahaya.

Gelombang elektromagnit yang diterima pigmen akan diteruskan rangsangannya

pada korteks pusat penglihatan warna di otak. Bila panjang gelombang terletak di antara

kedua pigmen maka akan terjadi penggabungan warna.

Seseorang yang mampu membedakan ketiga macam warna, disebut sebagai

trikromat. Dikromat adalah orang yang dapat membedakan 2 komponen warna dan

mengalami kerusakan pada 1 jenis pigmen kerucut. Kerusakan pada 2 pigmen sel kerucut

akan menyebabkan orang hanya mampu melihat satu komponen yang disebut

36

Page 37: referat kelainan kongenital mata

monokromat. Pada keadaan tertentu dapat terjadi seluruh komponen pigmen warna

kerucut tidak normal sehingga pasien tidak dapat mengenal warna sama sekali yang

disebut sebagai akromatopsia.

III. Etiologi

Buta warna karena herediter dibagi menjadi tiga: monokromasi (buta warna

total), dikromasi (hanya dua sel kerucut yang berfungsi), dan anomalus trikromasi (tiga

sel kerucut berfungsi, salah satunya kurang baik). Dari semua jenis buta warna, kasus

yang paling umum adalah anomalus trikromasi, khususnya deutranomali, yang mencapai

angka 5% dari pria. Sebenarnya, penyebab buta warna tidak hanya karena ada kelainan

pada kromosom X, namun dapat mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen

lain yang berbeda.

Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi

kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara

turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna.

Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau

pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu

riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna. Dan 99% penderita buta warna

termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia.

IV. Klasifikasi

Buta warna dikenal berdasarkan istilah Yunani protos (pertama), deutros

(kedua), dan tritos (ketiga) yang pada warna 1. Merah, 2. Hijau, 3. Biru.

1. Anomalous trichromacy

Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat

disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa.

Penderita anomalous trichromacy memiliki tiga sel kerucut yang lengkap, namun

terjadi kerusakan mekanisme sensitivitas terhadap salah satu dari tiga sel reseptor

warna tersebut.

Pasien buta warna dapat melihat berbagai warna akan tetapi dengan

interpretasi berbeda daripada normal yang paling sering ditemukan adalah:

a) Trikromat anomali, kelainan terdapat pada short-wavelenght

pigment (blue). Pigmen biru ini bergeser ke area hijau dari

spectrum merah. pasien mempunyai ketiga pigmen kerucut akan

tetapi satu tidak normal, kemungkinan gangguan dapat terletak

hanya pada satu atau lebih pigmen kerucut. Pada anomali ini

37

Page 38: referat kelainan kongenital mata

perbandingan merah hijau yang dipilih pada anomaloskop

berbeda dibanding dengan orang normal.

b) Deutronomali, disebabkan oleh kelainan bentuk pigmen middle-

wavelenght (green). Dengan cacat pada hijau sehingga

diperlukan lebih banyak hijau, karena terjadi gangguan lebih

banyak daripada warna hijau.

c) Protanomali adalah tipe anomalous trichromacy dimana terjadi

kelainan terhadap long-wavelenght (red) pigmen, sehingga

menyebabkan rendahnya sensitifitas warna merah. Artinya

penderita protanomali tidak akan mempu membedakan warna

dan melihat campuran warna yang dilihat oleh mata normal.

Penderita juga akan mengalami penglihatan yang buram terhadap

warna spektrum merah. Hal ini mengakibatkan mereka dapat

salah membedakan warna merah dan hitam.

2. Dichromacy

Dichromacy adalah jenis buta warna di mana salah satu dari tiga sel

kerucut tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen

pada kerucut, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan

penglihatan terhadap warna-warna tertentu.

Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan pigmen yang rusak:

a) Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan

oleh tidak adanya photoreceptor retina merah. Pada penderita

protonopia, penglihatan terhadap warna merah tidak ada.

Dichromacy tipe ini terjadi pada 1 % dari seluruh pria. Keadaan

yang paling sering ditemukan dengan cacat pada warna merah

hijau sehingga sering dikenal dengan buta warna merah - hijau.

b) Deutranopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang

disebabkan tidak adanya photoreceptor retina hijau. Hal ini

menimbulkan kesulitan dalam membedakan hue pada warna

merah dan hijau (red-green hue discrimination).

c) Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki

short-wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia

akan kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari

spektrum cahaya tanpak. Tritanopia disebut juga buta warna

38

Page 39: referat kelainan kongenital mata

biru-kuning dan merupakan tipe dichromacy yang sangat jarang

dijumpai.

3. Monochromacy

Monochromacy atau akromatopsia adalah keadaan dimana seseorang

hanya memiliki sebuah pigmen cones atau tidak berfungsinya semua sel cones.

Pasien hanya mempunyai satu pigmen kerucut (monokromat rod atau batang).

Pada monokromat kerucut hanya dapat membedakan warna dalam arti

intensitasnya saja dan biasanya 6/30. Pada orang dengan buta warna total atau

akromatopsia akan terdapat keluhan silau dan nistagmus dan bersifat autosomal

resesif.

V. Pemeriksaan

Uji Ishihara

Merupakan uji untuk mengetahui adanya defek penglihatan warna,

didasarkan pada menentukan angka atau pola yang ada pada kartu dengan berbagai

ragam warna. Menurut Guyton (1997), metode Ishihara yaitu metode yang dapat

dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada

pengunaan kartu bertitik-titik. Kartu ini disusun dengan menyatukan titik-titik yang

mempunyai bermacam-macam warna.

Uji ini merupakan pemeriksaan untuk penglihatan warna dengan memakai

satu seri gambar titik bola kecil dengan warna dan besar berbeda (gambar

pseudokromatik), sehingga dalam keseluruhan terlihat warna pucat dan menyukarkan

pasien dengan kelainan penglihatan warna melihatnya. Penderita buta warna atau

dengan kelainan penglihatan warna dapat melihat sebagian ataupun sama sekali tidak

dapat melihat gambaran yang diperlihatkan. Pada pemeriksaan pasien diminta melihat

dan mengenali tanda gambar yang diperlihatkan dalam waktu 10 detik.

Penyakit tertentu dapat terjadi ganguan penglihatan warna seperti buta

warna merah dan hijau pada atrofi saraf optik, optik neuropati toksi dengan

pengecualian neuropati iskemik, glaukoma dengan atrofi optik yang memberikan

ganguan penglihatan biru kuning.

2.3.8. Kelainan Nervus Optikus

HIPOPLASIA NERVUS OPTIKUS

39

Page 40: referat kelainan kongenital mata

Hipoplasia nervus optikus adalah suatu kelainan congenital non progresif

pada satu atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah

akson saraf yang terkena. Derajat gangguan penglihatan bervariasi dari ketajaman

penglihatan normal yang disertai berbagai defek lapangan pandang sampai tidak

adanya persepsi cahaya. Diagnosis klinis terhambat oleh kesulitan pemeriksaan

pada anak kecil dan samarnya gejala-gejala klinis. Pada kasus yang lebih

mencolok, diskus optikus jelas tampak kecil dan halo sirkumpapiler pada kanalis

sclera yang berukuran normal menghasilkan tanda cincin ganda. Pada kasus-kasus

lain, hipoplasianya mungkin hanya sebagian (segmental) dan jauh lebih sulit

dideteksi.

2.3.9 Kelainan Sistem Nasolakrimalis

OBSTRUKSI DUKTUS NASOLAKRIMALIS KONGENITAL

Kanalisasi duktus nasolakrimalis distal normalnya terjadi sebelum

kelahiran atau selama bulan pertama kehidupan. Sebanyak 30% bayi akan

mengalami epifora selama periode ini. Sekitar 6% mengalami gejala – gejala

berkepanjangan, yang sebagian besar diantaranya akan pulih dengan bantuan

pemijatan saccus lacrimalis dan terapi antibiotic topikal untuk episode-episode

konjungtivitis. Sisanya biasanya dapat disembuhkan dengan tindakan sonde

nasolakrimalis dan sebaiknya dibiarkan sampai usia 1 tahun. Pada serangan

dakriosistisis akut, sering diindikasikan tindakan sonde yang lebih dini. Pada

pasien dengan anomali kraniofasial, harus selalu diingat kemungkinan adanya

anomali nasolakrimal kongenital congenital yang lebih luas. Epifora dapat pula

disebabkan oleh penyakit peradangan segmen anterior, kelainan palpebra, dan

glaukoma kongenital.

2.3.10. Kelainan Otot Mata

STRABISMUS

I. DEFINISI

40

Page 41: referat kelainan kongenital mata

Strabismus adalah suatu keadaan dimana kedudukan kedua bola mata tidak

searah. Strabismus merupakan suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi

pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan

jarak penglihatan.

II. ETIOLOGI

Strabismus ditimbulkan oleh cacat motorik, sensorik atau sentral. Cacat

sensorik disebabkan oleh penglihatan yang buruk, tempat ptosis, palpebra, Parut

Kornea Katarak Kongenital Cacat Sentral akibat kerusakan otak. Cacat Sensorik

dan Sentral menimbulkan Strabismus Konkomitan atau non paralitik. Cacat

motorik seperti paresis otot mata akan menyebabkan gerakan abnormal mata yang

menimbulkan strabismus paralitik.

Gangguan fungsi mata seperti pada kasus kesalahan refraksi berat atau

pandangan yang lemah karena penyakit bisa berakhir pada strabismus. Ambliopia

(berkurangnya ketajaman penglihatan) dapat terjadi pada strabismus, biasanya

terjadi pada penekanan kortikal dari bayangan mata yang menyimpang.

III. DIAGNOSIS STRABISMUS

Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam :

- strabismus – paralitik (noncomitant) = incomitant

- nonparalitik = (comitant = concomitant)

manifes = strabismus = heterotropia

laten = heteroforia

akomodatif

non akomodatif

Seringkali heteroforia bertambah secara progresif, sehingga kelainan deviasi ini

tidak dapat lagi diatasi, sehingga menjadi = strabismus.

Strabismus Nonparalitik (terjadi pada umur <6 bulan / kongenital)

Disini kekuatan duksi dari semua otot normal dan mata yang berdeviasi

mengikuti gerak mata yang sebelahnya pada semua arah dan selalu berdeviasi

dengan kekuatan yang sama. Deviasi primer (deviasi pada mata yang sakit) sama

41

Page 42: referat kelainan kongenital mata

dengan deviasi sekunder (deviasi pada mata yang sehat). Mata yang ditujukan

pada obyek disebut fixing eye, sedang mata yang berdeviasi disebut squinting eye.

Dibedakan strabismus nonparalitika;– nonakomodatif – akomodatif –

berhubungan dengan kelainan refraksi.

Strabismus Nonparalitik nonakomodatif

Deviasinya telah timbul pada waktu lahir atau pada tahun-tahun pertama.

Deviasinya sama kesemua arah dan tidak dipengaruhi oleh akomodasi. Karena itu

penyebabnya tak ada hubungannya dengan kelainan refraksi atau kelumpuhan

otot-otot. Mungkin disebabkan oleh Insersi yang salah dari otot-otot yang bekerja

horizontal

Gangguan keseimbangan gerak bola mata, dapat terjadi karena gangguan yang

bersifat sentral, berupa kelainan kwantitas rangsangan pada otot. Hal ini

disebabkan kesalahan persarafan terutama dari perjalanan supranuklear, yang

mengelola konvergensi dan divergensi. Kelainan ini dapat menimbulkan proporsi

yang tidak baik antara kekuatan konvergensi dan divergensi. Untuk melakukan

konvergensi dari kedua mata, harus ada kontraksi yang sama dan serentak dari

kedua m.rektus internus, sehingga terjadi gerakan yang sama dan simultan dari

mata ke nasal. Divergensi dan konvergensi adalah bertentangan, overaction dari

yang satu menyebabkan kelemahan dari yang lain dan sebaliknya.

Rangsangan sentral yang berlebihan untuk konvergensi, menyebabkan kedudukan

bola mata yang normal untuk penglihatan jauh (divergensi) sedang menjadi

strabismus konvergens untuk penglihatan dekat (konvergensi).

Dibedakan :

1. Kelebihan konvergensi : (convergence excess) pada penglihatan jauh normal,

pada penglihatan dekat timbul strabismus konvergens.

2. Kelebihan divergensi (divergence exess) : pada penglihatan dekat normal. pada

penglihatan jauh timbul strabismus divergens.

3. Kelemahan konvergensi : (convergence insufficiency) : pada penglihatan jauh

normal, pada penglihatan dekat timbul strabismus divergens.

42

Page 43: referat kelainan kongenital mata

4. Kelemahan divergensi (divergence insufficiency) : pada penglihatan dekat

normal, pada penglihatan jauh timbul strabismus konvergens.

Kekurangan daya fusi : Kelainan daya fusi kongenital sering didapatkan. Daya

fusi ini berkembang sejak kecil dan selesai pada umur 6 tahun. Ini penting untukk

penglihatan binokuler tunggal yang menyebabkan mata melihat lurus. Tetapi bila

daya fusi ini terganggu secara kongenital atau terjadi gangguan koordinasi

motorisnya, maka akan menyebabkan strabismus. Pada kasus yang idiopatis,

kesalahan mungkin terletak pada dasar genetik. Eksotropik dan esotropia sering

merupakan keturunan autosomal dominan. Kadang-kadang pada anak dengan

esotropia, didapatkan orang tuanya dengan esoforia yang hebat. Tidak jarang

strabismus nonakomodatif tertutup oleh faktor akomodatif, sehingga bila kelainan

refraksinya dikoreksi, strabismusnya hanya diperbaiki sebagian saja.

Tanda-tanda :

1.      Kelainan kosmetik, sehingga pada anak-anak yang lebih besar merupakan

beban mental.

2.      Tak terdapat tanda-tanda astenopia.

3.      Tak ada hubungan dengan kelainan refraksi.

4.      Tak ada diplopia, karena terdapat supresi dari bayangan pada mata yang

berdeviasi.

Pada strabismus yang monokuler, karena supresi dapat terjadi ambliopia

ex anopsia. Bila deviasinya mulai pada umur muda dan sudut deviasinya besar,

maka bayangan dimakula yang terdapat pada mata yang fiksasi (fixing eye)

terdapat didaerah diluar makula pada mata yang berdeviasi (squiting eye). Jadi

terdapat abnormal retinal correspondence (binocular fals projection). Pengukuran

derajat deviasinya dilakukan dengan : tes Hisrchberg, tes Krimsky, tes Maddox

cross. Pemeriksaan kekuatan duksi untuk mengukur kekuatan otot.

Pengobatan :

1.      Preoperatif

2.      Operatif

Preoperatif :

43

Page 44: referat kelainan kongenital mata

Pengobatan yang paling ideal pada setiap strabismus adalah bila tercapai hasil

fungsionil yang baik, yaitu penglihatan binokuler yang normal dengan stereopsis,

disamping perbaikan kosmetik. Hal ini sukar dicapai karena tergantung dari pada

o   lamanya strabismus.

o   umur anak pada waktu diperiksa.

o   sikap orang tuanya.

o   kelainan refraksi.

Pada strabismus yang sudah berlangsung lama dan anak berumur 6 tahun

atau lebih pada waktu diperiksa pertama, maka hasil pengobatannya hanya

kosmetis saja. Sedapat mungkin ambliopia pada mata yang berdeviasi harus

dihilangkan dengan:

Menutup mata yang normal (terapi oklusi = patching).

Dengan demikian penderita dipaksa untuk memakai matanya yang berdeviasi.

Biasanya ketajaman penglihatannya menunjukkan perbaikan dalam 4-10 minggu.

Penutupan ini mempunyai pengaruh baik pada pola sensorisnya retina, tetapi tidak

mempengaruhi deviasi. Sebaiknya terapi penutupan sudah dimulai sejak usia 6

bulan, untuk hindarkan timbulnya ambliopia. Pada anak berumur dibawah 5 tahun

dapat diteteskan sulfas atropin 1 tetes satu bulan, sehingga mata ini tak dipakai

kira-kira 2 minggu. Ada pula yang menetesinya setiap hari dengan homatropin

sehingga mata ini beberapa jam sehari tak dipakai. Sedang pada anak-anak yang

lebih besar, dilakukan penutupan matanya 2-4 jam sehari. Penetesan atau

penutupan jangan dilakukan terlalu lama, karena takut menyebabkan ambliopia

pada mata yang sehat ini. Pada anak yang sudah mengerti (3 tahun), harus

dikombinasikan dengan latihan ortoptik untuk mendapatkan penglihatan binokuler

yang baik. Kalau pengobatan preoperatif sudah cukup lama dilakukan, kira-kira 1

tahun, tetapi tak berhasil, maka dilakukan operasi.

Operatif

Tindakan operatif sebaiknya dilakukan pada umur 4-5 tahun, supaya bila

masih ada strabismusnya yang belum terkoreksi dapat dibantu dengan latihan.

Prinsip operasinya :

44

Page 45: referat kelainan kongenital mata

·         reseksi dari otot yang terlalu kuat

·         reseksi dari otot yang terlalu lemah

2.3.11. Kelainan Rongga Orbita

Disostosis kraniofasialis (Penyakit Crouzon)

Penyakit ini adalah deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen

autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila,

pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata

(hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus

perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring

kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat anomali

struktur otot dan anomaly sudut orbita.

Gambar penyakit crouzon (medical-dictionary.thefreedictionary.com)

BAB III. KESIMPULAN

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada

struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia

dilahirkan. Penyakit yang dipengaruhi oleh genetik semakin banyak jumlahnya,

dan peran kausatif primer defek genetic sudah semakin jelas dalam banyak hal.

Oleh karena itu, prinsip-prinsip transmisi genetic semakin perlu dipahami. Banyak

45

Page 46: referat kelainan kongenital mata

karya dasar dalam genetika klinis dilakukan dalam bidang oftalmologi. Mata

tampaknya sangat rentan terhadap penyakit genetik, dan diagnosis pasti penyakit

mata biasanya dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis yang cermat.

Defek kongenital struktur mata digolongkan dalam dua kategori utama:

1. Anomali perkembangan, disini faktor genetic adalah penyebab utama.

2. Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero.

Kelainan mata kongenital dapat terjadi pada setiap bagian mata, seringkali

kelainan mata merupakan suatu kumpulan kelainan dari regiokraniofasial seperti

sindrom Horner.

Kelainan kongenital berdasarkan letak defek, antara lain :

1. Kelainan Bola Mata : Anoftalmos, Kriptoftalmos

2. Kelainan Kelopak Mata : Ptosis Kongenital (Sindrom Horner), Koloboma

Palpebra

3. Kelainan Kornea : Megalokornea

4. Kelainan Iris dan Pupil : Membrana Pupilaris Persisten, Kolonoma Iris

5. Kelainan Lensa : Ektopia Lentis, Katarak Kongenital

6. Kelainan Segmen Anterior : Glaukoma Kongenital

7. Kelainan Koroid dan Retina : Buta Warna

8. Kelainan Nervus Optikus : Hipoplasia Nervus Optikus

9. Kelainan Sistem Lakrimalis : Obstruksi Duktus Nasolakrimalis Kongenital

10. Kelainan Otot Mata : Strabismus Kongenital

11. Kelainan Rongga Orbita : Disostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon)

Penegakan diagnosis kelainan kongenital ditentukan dengan pemeriksaan

secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi, terkadang perlu pemeriksaan

penunjang untuk membantu menegakkan kelainan yang timbul. Pemeriksaan

penyakit yang didirita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang

bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan.

Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan tujuan memperbaiki

kosmetik dengan protese misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa

46

Page 47: referat kelainan kongenital mata

kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma koengintal dan

katarak kongenital.

Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak begitu baik dan fungsi

organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan congenital ini merupakan

keliannan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.

47