Kelainan Kongenital Sistem Reproduksi

download Kelainan Kongenital Sistem Reproduksi

of 32

description

SELAMAT BELAJAR !!!!

Transcript of Kelainan Kongenital Sistem Reproduksi

KELAINAN KONGENITAL SISTEM REPRODUKSI

Dr. Ateng Muljadi SMF Kebidanan & Penyakit Kandungan Rumah Sakit Sumber Waras

Kelainan Kongenital alat-alat genital dapat disebabkan oleh : 1. Faktor Lingkungan : keadaan endometrium yg mempengaruhi nutrisi mudigah, penyakit metabolik, penyakit virus, obat-obat teratogenik. 2. Kelainan kromosom (khususnya kromosom sex) dan gangguan hormonal : kelainan ini menimbulkan masalah interseks (jenis gonad tidak sesuai dengan kromosom seksnya, atau dengan morfologi genitalia interna dan morfologi genitalia eksternanya).

Kelainan kongenital dapat berupa : A.Kelainan kongenital berupa gangguan organogenesis sistem reproduksi pada janin yang genetik normal. B.Kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom yang tidak normal atau karena pengaruh hormonal.

A. Kelainan kongenital : gangguan organogenesisVULVA : 1. Himen Imperforata : Adalah selaput dara yg tidak menunjukkan lubang (hiatus himenalis) sama sekali. Suatu kelainan yg ringan dan cukup sering terjadi Menstruasi : darah terkumpul di vagina disebut hematokolpos. Bila berlanjut terus maka uterus terisi darah haid dan membesar, disebut hematometra. Selanjutnya terjadi : hematosalpinks. Diagnosa : tidak sukar Terapi : himenektomi

2. Atresia kedua labium minus :Disebabkan membrana urogenitalis yg tidak menghilang Di bagian depan vulva, di belakang klitoris ada lubang untuk pengeluaran air kencing dan darah haid

Koitus walaupun sukar masih dapat dilaksanakanKelainan ini dapat juga terjadi sesudah partus karena radang sehingga menyebabkan kedua labium minus melekat Terapi : melepaskan perlekatan dan menjahit lukanya.

3. Hipertrophi labium minusBeri pengertian : bahwa kelainan tersebut bukan suatu hal yg mengkhawatirkan Bila penderita tetap merasa terganggu : dilakukan pengangkatan jaringan yg berlebihan tersebut.

4. Duplikasi vulva :Jarang ditemukan Bila ditemukan, biasanya ditemukan juga kelainan lain yg lebih berat sehingga bayi itu tidak dapat hidup

5. Hipoplasi Vulva :Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yg juga kurang berkembang Terjadi pada keadaan hipo-estrogenisme, infantilisme, dll Biasanya ciri seks sekunder juga tak berkembang

6. Kelainan Perineum :Karena septum urogenital tak tumbuh, bayi tidak mempunyai lubang anus atau anus bermuara dalam sinus urogenital, dan terdapat satu lubang dari mana keluar air kencing dan faeces.

VAGINA. 1. Septum Vagina :

Umumnya tidak menimbulkan keluhan.Disparenia dapat timbul : terapinya septum disayat dan diikat Pada persalinan, septum dapat robek spontan atau perlu disayat dan diikat.

2. Aplasia dan Atresia Vagina :Terapi : pembuatan vagina baru saat wanita akan menikah.

3. Kista Vagina : Dikenal 2 macam yaitu : 1. Terjadi dari sisa-sisa duktus Mulleri 2. Terbentuk oleh sisa-sisa duktus Gartner yg letaknya di bagian anterolateral vagina Pengobatan : pengangkatan kista dengan pengupasan dari simpainya.

Uterus dan Tuba Fallopii. Kelainan yang timbul pada pertumbuhan Duktus Mulleri, berupa : Tidak terbentuknya satu atau kedua duktus Gangguan dalam fusi ke-2 duktus Gangguan dalam kanalisasi setelah fusi. Kelainan tersebut sering disertai kelainan traktus urinarius, sedangkan ovarium biasanya normal.

1. Gangguan dalam Pembentukan : Bila satu duktus tak terbentuk : terjadi uterus unikornis. Dalam hal ini, vagina dan serviks bentuknya normal sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk. Biasanya juga hanya ada satu ovarium dan satu ginjal.

Bila kedua duktus tak terbentuk : maka uterus dan vagina tidak ada kecuali sepertiga bawah vagina. Karena kedua ovarium normal, maka ciri-ciri seks sekunder tampak normal, akan tetapi terdapat amenorea primer.

2. Gangguan dalam mengadakan Fusi : Kegagalan untuk bersatu seluruhnya atau sebagian kedua duktus Mulleri. Merupakan kelainan yg paling sering dijumpai. Kelainannya :

A.Uterus t.d. 2 bagian yg simetrisB.Uterus t.d. 2 bagian yg asimetris

2A. Uterus t.d. 2 bagian yg simetris :1. Terdapat 1 uterus, tetapi didalamnya terdapat dua ruangan yg dipisahkan oleh sekat. Sekat ini memisahkan kavum uteri seluruhnya (uterus septus) atau sebagian (uterus subseptus). 2. Dari luar tampak 2 hemiuterus yg masing-masing mempunyai kavum uteri atau 1 kavum uteri dibagi dalam 2 bagian. Uterus bikronis bikolis (uterus didelphis) Uterus bikornis unikolis Uterus arkuatus : pada fundus tampak cekungan yg kedalam menjadi subseptus.

2B. Uterus t.d. 2 bagian yg tidak simetris. Satu duktus Mulleri berkembang normal, yg lain mengalami kelambatan. Jadi hemiuterus tumbuh normal, dan yang lain rudimenter. Tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus hanya dilakukan bila ada indikasi (abortus berulang, infertilitas, gangguan partus, gejala-gejala seperti kehamilan ektopik terganggu, dll).

Ovarium. Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yg jarang terjadi Biasanya tuba yang bersangkutan juga tidak ada.

Dapat pula ditemukan ovarium tambahan : ovarium kecil dan letaknya jauh dari ovarium yg normal.

B. Kelainan Kongenital : Kromosom tak normal atau Pengaruh hormonal.B-1.Kelainan Kongenital kr. Kromosom abnormal.

1. Sindrom Turner (disgenesis gonad).Tak ditemukan sel kelamin primordial dan tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad. Gonad hanya dijumpai sebagai jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)

Wanita pendek ( < 150 cm ), epifisis tulang panjang lama terbuka, amenorea primer, pterigium kolli (webbed neck), nevus di kulit cukup banyak, koarktasi aorta, dan kubitus valgus. Ciri kelamin sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna kurang tumbuh Kecerdasan normal

Kadar FSH meningkat, estrogen rendah (sesuai dengan tidak adanya ovarium yg berfungsi)

Kelainan genetik terletak pada hanya ada satu kromosom X. Pengelolaan : sejak kecil diasuh sebagai wanita, perlakukan ini harus diteruskan Estrogen jangan diberikan sebelum pertumbuhan tulang berhenti. Pemberian estrogen diberikan secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding (kesannya : haid) Juga pemberian estrogen, mempengaruhi pembesaran mammae sehingga secara mental penderita merasa lebih puas dan tenang.

2. Super-Female ( 47, XXX ) :1:1000 kelahiran bayi wanita Disebabkan Non-disjunction Seperti wanita biasa, perkembangan seks normal, subur, hanya kecerdasannya seringkali rendah.

3. Sindrom Kleine-Felter (47, XXY) Fenotip laki-laki Pada masa pubertas : tumbuh ginecomastia, rambut badan serta muka

berkurangGenitalia eksterna tumbuh baik, ereksi

dan koitus dapat berjalan dengan baik.Testis atrofi ---- Azoospermia.

4. Hermafroditismus Verus : Amat jarang dijumpai

Genitalia eksterna : tampak dominasi alatpria Pubertas : mammae mulai tumbuh dan seringkali haid dimulai Terdapat jaringan testis di satu sisi dan ovarium pada sisi yang lain.

5. Sindrom Down (Trisomi 21) : 1:570 janin yg dilahirkan hidup Akibat otosom yg abnormal Kejadian meningkat dengan makin tua umur ibu Terjadi translokasi pada kromosom-21 biasanya dari kromosom-d. Bayi sindrom Down : Kecerdasan rendah, sering mulutnya terbuka dengan lidah yg menonjol. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yg jelas

Tak ada refleks Moro

6. Sindrom Edward (Trisomi 18) : Tidak begitus sering

Ciri-cirinya :Pertumbuhan anak lambat Kepalanya memanjang dengan kelainan pada telinga Sering ada kelainan jantung, dada dengan sternum pendek

7. Sindrom Patau ( Trisomi 13 ) : Lebih jarang lagi

Gejala :Berat badan rendah saat lahir Pertumbuhan lambat

PalatoskisisLabioskisis Mikrosefali Polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung

B-2. Kelainan Kongenital kr. Pengaruh Hormonal 1. Sindrom Adreno-genital Kongenital : Bentuk interseks yg paling sering dijumpai Disebabkan pengaruh virilisasi oleh androgen yg dibuat sebagai hasil gangguan dari metabolisme pada glandula adrenal - androgen dibuat berlebihan pada janin in utero.

Gambaran klinik : waktu lahir ditemukan bayi dengan lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu dan klitoris membesar

Uterus, tuba dan ovarium tampak normal Anak tumbuh dgn cepat, tapi pada umur 10 tahun, epifisis menutup sehingga pertumbuhan terhenti, hasilnya adalah seorang wanita yang pendek Rambut pubis dan rambut ketiak keluar lebih dulu Mammae tidak tumbuh dan haidnya tidak datang Mungkin timbul keadaan yg menyerupai penyakit Addison dengan deplesi natrium

Diagnosis perlu ditemukan : Kadar 17-ketosteroid dalam urin meningkat Peningkatan kadar pregnanetriol di urin Gangguan keseimbangan elektrolit : turunnya natrium serum Kromatin seks positip di buccal smear Gambaran kromosom : 44-XX

Penanganannya : Pemberian kortison akan menghentikan virilisasi Umumnya haid akan timbul setelah pengobatan 6 bulan

Kelainan genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan rekonstruksi operasi (pada umur 2 tahun sebelum anak mengerti jenis alat genitalianya).

2. Sindroma Feminiasi Testikular : Suatu kelainan pada seorang dengan genotip pria dan fenotip wanita, dan genitalia eksterna seperti pada wanita Kelainan ini sering ditemukan dalam satu keluarga Penyebabnya adalah gangguan dalam metabolisme endokrin pada janin dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genitalia terhadap androgen yg dihasilkan secara normal oleh testis janin (bukan karena tidak ada androgen)

Gambarannya : Ciri khas wanita, tapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, dan terdapat testis yg kurang tumbuh dan ditemukan dalam rongga abdomen, di kanalis inguinalis atau di labium mayus.

Testis tidak menunjukkan adanya spermatogenesisRambut pubis kurang atau tidak ada, demikian juga rambut ketiak (hairless woman)

Genitalia eksterna ada, tetapi vagina pendek dan menutup Testis rudimenter--- kemungkiinan terjadi neoplasma, jadi testis harus diangkat, khususnya sesudah dewasa. Jadi prinsip pengelolaal Interseks : Buat diagnosis yg tepat sebagai dasar untuk pengasuhan bayi ke arah pria atau wanita Pada waktu pubertas: diberi terapi hormonal (androgen atau estrogen) untuk menimbulkan ciri-ciri seks