KELAINAN KONGENITAL

KELAINAN KONGENITALProf. dr. Nazar Moesbar, SpB, SpOT(K)DEFINISIDefek / gangguan pertumbuhan dari bentuk dan fungsi tubuh yang dijumpai sejak lahir.

KLASIFIKASIKelainan kongenital pada ekstremitas atas.Kelainan kongenital pada ekstremitas bawah.Kelainan kongenital pada tulang belakang.Kelainan kongenital yang menyeluruh (generalisata)Kelainan Kongenital pada Ekstremitas AtasKLASIFIKASI ( Int. Federation of Societies for Surgery of the Hand). Kegagalan Pembentukan Kegagalan Pemisahan Duplikasi Tumbuh Berlebihan (Gigantism) Sindroma Pita Konstriksi Kongenital Lain-lain Kelainan Tulang yang Menyeluruh (Generalisata).ETIOLOGIDefek GenetikInherited / familial.Mutasi spontanLingkungan :- Infeksi- Bahan Kimia- Radiasi- TraumaKombinasi keduanya.TANGAN

Congenital Trigger Thumb.Fleksi konstan sendi IP ibu jari tangan.50% bilateral.Penyebab : Konstriksi kongenital (stenosis) dari selubung fibrosa tendon Fleksor Pollicis Longus (FPL).Pembentukan nodul sekunder pada tendon di proksimal dari lokasi konstriksi.Klinis : Tidak dapat ekstensi aktif sendi IP ibu jari. Fleksi berbunyi klik. Teraba nodul pada sisi palmar ibu jari pada level sendi MCP ibu jari.

Penanganan : Peregangan pasif. Pembidaian. Operatif : incisi selubung fibrosa tendon pd usia 2 thWebbing of the Finger (Syndactyly).Merupakan kelainan kongenital yang paling sering pada tangan. Insiden 1 : 2000 kelahiran. 50% bilateral. Sering berhubungan dengan kelainan lain : Aperts syndrome Polands syndrome

Klasifikasi :Complete : Mulai dari kommissura hingga ujung jari.Incomplete : Penyatuan tidak sampai ke ujung jari.Simple : Hanya penyatuan kulit.Complex : Tulang-tulang dari jari berdekatan menyatu .

Penanganan : Operatif Tujuan :Jari dapat abduksi normalMemperbaiki fungsi dan penampilan

LENGAN BAWAH

Hipoplasia Radius (Radial Clubhand)Hilangnya sebahagian atau seluruh tulang radius. Insiden 1 : 100.000 kelahiran.50% bilateral Sering berhubungan dengan kelainan lain : TAR syndromeHolt-Oram syndromeVATER syndromeKlasifikasi : Type A: hipoplasia radiusType B: hilang sebahagian radiusType C: hilang seluruh radius

Klinis : Lengan bawah pendek dan bengkok kearah radius. Penonjolan procc. styloid ulna Tangan deviasi kearah radius. Kecacatan fungsional bervariasi.

Penanganan :Tujuan :Memperbaiki fungsi maksimal.Peregangan pasif dan pembidaianOperatifMadelung DeformityKelainan kongenital yang menyebabkan gangguan pertumbuhan distal radius bagian palmar pada sisi ulna. Jarang terlihat sebelum usia 8 tahun.Perempuan > Laki-lakiBilateral

Klinis :Distal radius membengkok kearah ulnar dan palmar. Tulang ulna menjari relatif lebih panjang dan menonjol di sisi dorsal.Rotation lengan terbatas.Penanganan : Operatif

SIKU

Dislokasi Kongenital dari Kaput RadiusKaput radius dislokasi ke anterior, posterior atau lateral.Mengakibatkan tulang radius tumbuh lebih panjang.

Klinis : Kelainan biasanya tidak terdeteksi sejak lahir.Sering tidak ada keluhan.Penonjolan kaput radius pada sisi lateral siku.Supinasi terbatas.Deformitas biasanya progresif.Radiologis :Aksis longitudinal radius tidak memotong kapitellum.Kaput radius berbentuk Doom shaped .Kapitellum tumbuh tidak sempurna

Penanganan :Kasus dini :Reduksi tertutup + GipsKasus lanjut : operatif

Radioulnar SynostosisPenyatuan tulang (synostosis) kongenital antara proksimal radius dan ulna.60% bilateralKlinis : Lengan dalam posisi sedikit pronasi dan sangat kaku.Supination di kompensasi dengan rotasi dari sendi glenohumeral.Lengan tampak atrofi.Klasifikasi : Tipe I : true radioulnar synostosis kongenital (tidak dijumpai tulang kortikal diantaranya). Tipe II : kaput radius mengalami kelainan bentuk dan dislokasi, serta menyatu pada proksimal ulna. Tipe III : bagian proksimal ulna dan radius disatukan oleh jaringan ligamen interosseous yang tebal.

Penanganan : Pemisahan secara operatif ------- hasil jelek. Bila dalam posisi pronasi yang ekstrem :Osteotomi rekonstruktif

BAHU

Hipoplasia Klavikula (Cleidocranial Dysostosis)Jarang Biasanya bilateralPenyebab : Perlambatan osifikasi kranium dan klavikula.Diagnosa Banding :Birth fractureCongenital Pseudoarthrosis klavikula Klinis : Frontalis menonjol Hipoplasi maksila Bahu sempit dan jatuh Leher tampak panjang. Kedua bahu dapat di rapatkan didepan dada.

Penanganan : tidak perlu

High scapula (Sprengels deformity)Kegagalan decenden dari skapula.Karakteristik :Scapula kecil dan letaknya tinggi.Rotasi kebawah (adduksi).Klinis :Bahu asimetris Omovertebral web / bone Limitasi abduksi bahu.

Penanganan :Latihan aktif dan pasif untuk mempertahankan ROM.Operatif ------ menurunkan scapula

KELAINAN KAONGENITAL EXTREMITAS BAWAHCongenital Dysplasia of Hip ( CDH) PPPPPPPP K32Kelainan Kongenital pada Tulang BelakangSpina BifidaDefek penutupan dari neural arc tulang belakang. Paling sering --- Lumbosacral.Insiden 2 : 1000 kelahiran.Etiologi :Peningkatan AFPDefisiensi asam folat

SPINA BIFIDA OCCULTABentuk paling ringan.Dideteksi dengan radiografi.Insiden :10% populasi.Tidak diperlukan pengobatan bila tidak ada gangguan neurologis.Klinis :Manifestasi eksternal pada kulit punggung :Cekungan (dimple) Tahi lalat berambut (hairy patch)Pigmentasi kulit HemangiomaManifestasi ini juga menandakan adanya komplikasi lain dilokasi defek seperti : Diastematomyelia, Lipoma, hemangioma atau kista dermoid intrakanalis.Neurologis : normal atau defisit perlahan.

SPINA BIFIDA DENGAN MENINGOCELESelaput meningen keluar melalui defek yang lebih besar dipunggung.Klinis :Benjolan mengandung CSF dan akar saraf yang dilapisi selaput meningen. Bagian luar masih ditutupi oleh kulit.Bisa dijumpai manifestasi kulit eksternal.Neurologis : normal atau defisit perlahan.

SPINA BIFIDA DENGAN MENINGOMYELOCELE Kelainan lebih berat.Klinis :Benjolan mengandung medula spinalis dan struktur saraf.Kulit yang menutupi tipis dan transparan atau kulit bisa tidak ada cord hanya ditutupi dura dan atau arachnoidDefisit neurologis yang berat : Inkontinensia urin dan alviParalisis tungkai bawah tipe LMN atau UMNHidrosefalus sekunder.

SPINA BIFIDA DENGAN MYELOCELETingkat yang paling parah. Kulit dan dura gagal untuk menutup medula spinalis dan struktur saraf terekspose.Infeksi sulit dihindari kematian.

Penanganan Spina Bifida dgn Defisit Neurologis :Kerjasama Tim : Ahli Bedah Saraf, Urologi, Orthopedi, Plastic dll.Pengangkatan kantung sedini mungkin kontroversi.Penanganan komplikasi :HydrocephalusInkontinence urinParalysisdllScoliosis Tulang belakang melengkung ke samping.Hemivertebra --- defek pembentukan.Klinis :Scoliosis ringan.Sering tidak terlihatRadiografi --- tampak tidak sengajaProgresif --- kecilPenanganan : Observasi tiap tahunKelainan kongenital multipel pada vertebra dan tulang iga --- hemivertebra multipel, fusi asimetris dari vertebra dan fusi atau absen dari tulang iga.Klinis :Scoliosis yang beratProgresif beratPenanganan : operasi dini

Muscular Torticollis Etiologi : tidak jelasRiwayat partus sulit (40 %)Klinis :Baru lahir, kelainan minimal.Dalam 1 minggu, timbul benjolan di otot sternocleido-mastoid (SCM tumor).Benjolan hilang perlahan ---- menjadi kontraktur.Kepala miring ke sisi yang sakit dan dagu mengarah ke sisi sehat.20% disertai Dislokasi Kongenital Sendi Panggul.

Radiologis :Untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain (Klippel-Feil Syndrome)Penanganan : Deteksi dan penanganan dini (peregangan harian) sangat penting. Perbaikan permanen 90%. Operatif --- resisten atau rekuren torticollis.Komplikasi :Asimetri wajahKelainan kongenital yang Menyeluruh / Generalisata Osteogenesis ImperfectaMerupakan osteoporosis kongenitalDitandai dengan kelemahan dan kerapuhan tulang pada seluruh tubuh.Defek pada gen kolagen tipe IKolagen tipe I merupakan kolagen utama pada tulang, gigi, sklera dan ligamen.Klasifikasi :Tipe I :Paling sering dan paling ringan.Subtipe I-A : gigi normalI-B : dentinogenesis imperfectaFraktur patologis mulai terjadi sejak anak mulai jalan.Sclera biruKepala lebih besar dari badanDeformitas tungkaiRadiologis :Tulang tipis, bengkok dan osteoporotik.Penanganan :~ Tulang lebih kuat setelah pubertas.

Tipe II :Paling beratFraktur multipel intrauterin ---- fatalTipe III :Kelainan beratFraktur patologis multipel sebelum usia berjalan.Tungkai mengalami deformitas progresif ---- fraktur mikroskopisLempeng epifisis terganggu dan menutup prematur---- dwarfismeKifosis dan scoliosis -------- seringSclera awalnya biru ---- putihTipe IV :Menyerupai tipe I-BDentinogenesis imperfectaSclera normalPenanganan :Pencegahan fraktur : proteksi, tongkat, brace.Deformitas ---- osteotomi korektif.