Kelainan Kongenital

mtsdarmawandept anak fk uii

→ kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi.

• Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.

Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat → seleksi alam

• Sering terjadi pd BBLR atau bayi KMK

• + 20% bayi BBLR dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama

• Bisa dideteksi pre/- ante natal : USG, cairan amnion & darah janin

Angka Kejadian

• Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan : kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies).

• Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.

• Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain.

• Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain 15%

• Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian

• 15 / 1000 kelahiran → 4-5% bila diikuti s/d 1 th

• Berbeda untuk berbagai ras & suku bangsa.

Faktor Etiologi

• Penyebab langsung sulit diketahui. • Pertumbuhan embryonal & fetal

dipengaruhi multi faktor :– genetik, lingkungan atau keduanya .

• Diduga :

1. Kelainan Genetik & Kromosom

• Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.

• Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan ("dominant traits") atau kadang resesif.

• Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan

2. Faktor mekanik

• Tekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh → deformitas

• Talipes varus/ valgus, talipes equinus & talipes equinovarus (clubfoot) ~ congenital talipes equinovarus (CTEV)

3. Faktor infeksi

• Infeksi yg terjadi pd periode organogenesis : trimester pertama → Ggn pertumbuhan organ → abortus

3. Faktor infeksi

• Misal Rubella. – katarak, tuli – kelainan jantung

bawaan.

• CMV, toksoplasmosis– hidrosefalus,

mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor Obat

• Diminum hamil trimester pertama : thalidomide : fokomelia atau mikromelia.

• Jamu-jamuan yg diminum dg tujuan aborsi

• Hindari pemakaian obat yg tak perlu : transquilizer

Faktor hormonal

• Ibu hipotiroidisme atau ibu DM : ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal

Faktor radiasi

• Pada permulaan kehamiIan → mutasi gene

Faktor gizi

• Pada binatang, kekurangan gizi berat → kelainan kongenital.

• Frekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi

• Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin

Faktor Lain

• Faktor janin sendiri & faktor lingkungan • Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,

atau hipertermia

Diagnosis

• Pemeriksaan : janin intrauterine, • Saat bayi sudah lahir. • Atas indikasi karena ibu mempunyai

faktor risiko:– riwayat serupa – riwayat kelainan-kongenital dalam

keluarga, – umur ibu hamil mendekati menopause.

Down Syndrome

Dowmsyndrome

Diagnosis

• Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu• USG : amniosentesis

– kelainan kromosome, phenylketonuria, – galaktosemia, defek tuba neralis terbuka :

anensefali serta meningocele.

Penanganan

• Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg memerlukan koreksi kosmetik.

• Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL → edukasi OT ttg kemungkinan penyebab, manejemen & prognosis.

Kelainan Bawaan yang Sering Terjadi Pada Bayi

Bibir sumbing ~ Labioschisis

• Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional → tjd celah di bibir, langit-langit,atau lebih sering keduanya.

• cleft lip and palate

Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)

• Panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya → mudah bergeser dari sambungan sendi.

• 1 /1.000 bayi • perempuan > laki-laki. • FR :

– lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH,

– kelahiran sungsang, dan – bayi dengan talipes

Congenital Talipes Equinovarus CTEV~ Club Foot

• Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan & perentangan pergelangan kaki

Hipospadia

• Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah.

• 1/ 300 anak laki-laki.

Hipospadia

• Operasi dilakukan < 2 tahun.

• Kulup : jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini → tidak boleh disunat sebelum operasi.

Adesensus Testikulorum

• Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam cavum abd

• Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah zakar.

• Bila ini tidak terjadi → satu atau kedua testis tersangkut di tengah-tengah proses.

• Risiko menjadi carcinoma

Hidrokel Testis

• Berisi cairan di dalam skrotum di luar testis.

• Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu.

• Operasi diperlukan bila > 2 tahun blm regresi

Penyakit jantung bawaan (PJB)

Hymen Imperforata

Terima Kasih