Kelainan kongenital & keturunan

Australia Indonesia Partnership for Health Systems Strengthening(AIPHSS)

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

Jakarta 2015

PATOLOGI 2

Suyanto

SEMESTER 3

MODUL

KEGIATAN BELAJAR IIADAPTASI SEL

Tahap Kematian Jaringan dan Nekrosis Sel, Kelainan Kongenital dan Keturunan Kelainan Sirkulasi, Cairan Tubuh dan Asam Basa

Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

i

Puji syukur kita panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena dengan berkah dan karuniNyalah penyusun dapat menyelesaikan Modul Mata Kuliah Patologi 2.

Buku ini disusun sebagai referensi dan bahan belajar untuk mahasiswa program Pendidikan Jarak Jauh Program D.III Keperawatan yang diselenggarakan oleh Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

Penyusun mengucapkan terima kasih atas berbagai bantuan baik materiil maupun imateriil dari berbagai pihak atas keberhasilan penyusunan modul ini.

Mudah-mudahan Modul ini dapat digunakan secara efektif dan dapat menjadi media yang dapat meningkatkan pemahaman dan kemampuan memberikan asuhan keperawatan jiwa bagi mahasiswa Pendidikan Jarak Jauh Program D.III Keperawatan.

KataPengantar

Tim Penyusun

Gambar : Praktek Keperawatan Kejiwaan

1

Modul Pendidikan Jarak Jauh, Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan

Daftar IstilahBagian Distal : Bagian yang lebih jauh dari batang tubuh atau pangkal. Contoh: Pergelangan tangan terletak distal terhadap siku.

Diferensiasi sel : Proses ketika sel kurang khusus menjadi jenis sel yang lebih khusus. berubah dari sel sederhana menjadi suatu sistem jaringan dan jenis sel yang rumit. Drainage : Pengaliran cairan keluar tubuh, seperti cairan eksudat atau nanah

Mongoloid : Kelainan kromosom ditandai tubuh pendek, mental terbelakang, mata sipit, lidah tebal.

Permeabilitas : Sifat atau kemampuan dari membrane untuk dapatdilewati oleh suatu zat.

Skizofrenia : Gangguan jiwa psikotik dengan ciri hilangnya perasaan afektif atau respons emosional dan menarik diri dari hubungan antarpribadi.

Sitotoksik : Senyawa yang dapat bersifat toksik maupun sebagai obat untuk menghambat dan menghentikan pertumbuhan sel kanker dan sel tumor yang ada di dalam tubuh.


2

Pendahuluan

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Saudara para mahasiswa yang berbahagia, tentu sudah siap untuk melanjutkan perkuliahan jarak jauh...

Gambar : cairan

A. Rasional dan Deskripsi singkat

Berikut ini kita akan mempelajari materi yang sama penting dan menariknya dibanding materi yang telah lalu. Kita akan membahas tentang tahap kematian jaringan dan nekrosis sel. Akan kita bahas bagaimana sebuah jaringan atau sel tubuh manusia menjadi mati dan kemudian rusak.

Jika Saudara perhatikan beberapa pasien yang mendapat pelayanan kesehatan,sering dijumpai memilikikelainan kongenital dan penyakit keturunan. Kelainan kongenital yang diperoleh sejak dalam kandungan dan penyakit yang diperoleh karena faktor herediter begitu banyak jenisnya. Oleh karena itu Saudara harus mempelajari dan memahaminya dengan baik.

Kemudian dalam modul ini juga dibahas tentang kelainan sirkulasi, cairan tubuh dan asam basa. Materi ini juga begitu komplek dan dilapangan banyak dialami oleh pasien seperti pengerasan pembuliuh darah, edema, dehidrasi dan kejadian peningkatan keasaman tubuh (acidosis).

3


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .B. Relevansi

Baiklah para mahasiswa yang budimanUntuk memudahkan Saudara dalam mempelajari modul ini, maka alokasikan untuk waktu yang disediakan yaitu minggu ke 5 s.d minggu ke 8 semester II yang dikemas dalam 3 kegiatan belajar sebagai berikut:

Kegiatan belajar 1: Tahap kematian jaringan dan nekrosis selKegiatan belajar 2: Kelainan kongenital dan keturunanKegaitan belajar 3: Kelainan sirkulasi, cairan tubuh dan asam basa

Saudara para mahasiswa...

Kompetensi yang akan dipelajari dalam modul ini sangat diperlukan bagi Saudara agar dapat memberikan perawatan pada pasien dengan sebaik baiknya.Begitu banyak kejadi kematian jaringan dan nekrosis sel yang dialami pasien kita jumpai sehari. Begitu juga kelainan kongenital dan penyakit keturunan serta kelainan sirkulasi, cairan tubuh dan asam basa.

Ilmu dan kompeten yang akan Saudara peroleh dari modul ini merupakan salah satu modal dasar bagi seorang perawat dalam memberikan pelayanan pada pasien. Sebab pelayanan keperawatan berupa asuhan keperawatan pada kasus kelainan kelainan tersebut pasti menggunakan dasar dasar ilmu patologi agar tindakan yang diberikan pada pasien dipertanggung jawabkan.

Hal penting lainnya yaitu, selain Saudara akan mampumerawat pasien dengan dasar ilmu yang kuat, Saudara juga akan mampu melakukan tindakan kolaboratif dengan tim kesehatan lain seperti dokter dan petugas laboartorium.

Gambar : merawat pasien

Setelah mempelajari modul ini saudara akan dapat:1. Memahami proses kematian jaringan dan nekrosisi sel2. Membedakan kelainan kogenital dan penyakit keturunan3. Mengenal kelainan sirkulasi, cairan tubuh dan asam basa


4

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Selamat belajar, semoga berhasil

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .C. Petunjuk belajar

Saudara sekarang sudah mengetahui hal hal penting yang akan diperoleh dari modul ini. Maka agar dapat menghasilkan pembelajaran yang maksimal perhatikanlah petunjuk belajarnya.Saat mempelajari modul ini diharapkan Saudara memperhatikan langkah langkah belajar berikut ini:1. Kenali dan fahami berbagai istilah yangdigunakan2. carilah contoh kejadian atau penyakit yang ada disekitar Saudara3. Jika ada kegiatan praktikum ikuti dengan baik.4. Kerjakan latihan dan praktikum secara mandiri atau berkelompok5. Hubungi dosen yang mengajar mata kuliah Patologi ketika menemukan kesulitan.

Semoga saudara diberi kemudahan dalam mempelajari modul ini dansemoga modul ini dapat difahami dengan baik untuk bekal menjadi perawat yang professional, Amin...

5


KegiatanBelajar 2 KELAINAN KONGENITAL & KETURUNAN

Tujuan Pembelajaran Umum

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2 Saudara diharapkan mampu:Mengenal kelainan kongenital dan keturunan

Tujuan Pembelajaran Khusus

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2 Saudara diharapkan mampu:1. Memahami batasan kelainan kongenital2. Memahami batasan penyakit keturunan3. Mengenal etiologi kelainan kongenital4. Mengenal etiologi penyakit keturunan5. Menjelaskanpatofisiologikelainankongenital6. Mengenalpatofisiologipenyakitketurunan

Kegiatan belajar 2 yang akan Saudara pelajari ini mengulas pokok pokok materi tentang:1. Definisikelainankongenital2. Definisipenyakitketurunan3. Jenis kelainan kongenital4. Jenis penyakit keturunan5. Patofisiologikelainankongenital6. Patofisiologipenyakitketurunan

Pokok-pokok Materi

Saudara para mahasiswa yang Saya banggakan,..Mari kita fahami tujuan kegiatan belajar 2 ini sebelum kita mulai membahas materi kuliah


6

UraianMateri

1. Kelainan Gen dan Khromosom.

Penyakit yang diakibatkan oleh kelainangen dan kromosom antara lain.

a. Sindrom turneryaitu kelainan yang terjadi pada wanita dengan Ciri ciri perkembangan sex terhambat, payudara kecil, tubuh pendek dan mandul

b. Sindrom klinefelter yaitu kelainan yang terjadi pada laki- laki yang memiliki kecenderungan seperti wanita, testis tidak normal, dan keterbelakangan mental dan payudara tumbuh.

Kelainan kongenital adalah kelainan tubuh yang timbul sejak konsepsi sel telurdan merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi. Umumnya bayi dilahirkan dengan berat lahir rendah dan bila mengalami kelainan kongenital yang berat dapat meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Berikut ini kita pelajari etiologi beberapa kelainan kongenital yang terjadi yaitu:

A. KELAINAN KONGENITAL

Gambar : mutasi

Mari, kita mulai mempelajari materi pembelajaran 2 ini dengan penuh seksma, kita mulai dari kelainan kongenital berikut ini

c. Sindrom down ditandai tubuh pendek, mentalterbelakang, mata sipit, lidahtebal dan wajah mongoloid.

d. Sindrom edwards seperti pada wanita normal tetapi ciri ciri sekunder wanita tidak berkembang sering mengalami schizoprenia

2. Faktor mekanikTekanan intrauterin pada janin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan kecacatan. Sebagai contoh kelainan pada kaki yaitu clubfoot.

Clubfoot

7


3. Faktor usia ibuMongolisme atau disebut down syndrome sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang usianya mendekati masa menopause. Kelainan kongenital lain yang tejadi adalah atresia ani. Adapun etiologi kelainan kongenital atresia ani yaitu:

Gambar : Atresia Ani

a. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang duburb. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu s.d. 3 bulanc. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.

4. Faktor infeksi.Infeksi yang terjadi dalam trimester pertama kehamilan yaitu fase organogenesis (pembentukan organ) banyak menyebabkan kelainan kongenital selain memungkinkan terjadinya abortus. Sebagai contoh ibu yang hamil terinfeksi virus Rubella akan melahirkan bayi yang menderita kelainan kongenital pada mata berupa katarak, tuli dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain seperti infeksi toksoplasmosis menyebabkan gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus.

Gambar : Atresia Ani


8

5. Faktor Obat obatanObat thalidomide atau jamu tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan dapat mengakibatkankelainan kongenital seperti fokomelia, kelainan jantung serta labio/palatoskizis. Oleh karena itu sebaiknya selama kehamilan trimester pertama harus dihindari mengkonsumsi obat-obatan yang tidak perlu sama sekali.

Gambar : Fokomelia

Berikut ini akan dijelaskan patogenesa Berbagai bentuk kelainan jantung karena mengkonsumsi obat obatan.

a. ASD ( Atrial Septal Defect ) yakni kebocoran pada sekat serambi jantung. Hal ini terjadi sejak masa janin awal akibat tidak terjadi penyatuan sekat antara kedua serambi jantung, akhirnya menimbulkan lubang. Lubang inilah yang disebut dengan defect.b. VSD ( Ventricular Septal Defect ) Yakni terdapatkebocoran pada sekat bilik jantung. Terdapat suatu lubang pada dinding yang memisahkan antara ventrikel kiri dan kanan.c. Tetralogi Fallot. Merupakan kumpulan kelainan pada jantung yaitu VSD, Penyempitan katup paru paru, dan penebalan otot ventrikel jantung kanan.

9


6. Faktor hormonalKondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital. Seperti pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.Berikut ini beberapa kelainan yang mungkin terjadi pada ibu hamil yang mendrita diabetes melitus.

6. Faktor hormonalKondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital. Seperti pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.Berikut ini beberapa kelainan yang mungkin terjadi pada ibu hamil yang mendrita diabetes melitus.

8. Faktor giziFrekuensi kejadian kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mengalami kekurangan gizi lebih banyak bila dibandingkan dengan ibu yang baik gizinya. Contoh kelainan yang terjadi sebagai berikut:

a. Atrsia esophagus. Kelainan ini terjadi akibat esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna, menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.Anomali ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat :

1. Diferensiasi usus depan tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk menjadi esophagus dan trekea.2. Perkembangan sel endoteral tidak lengkap menyebabkan terjadinya atresia.3. Terjadinyafistulatrakeoesophagus.


10

Baru saja kita menyelesaikan pembahasan tentang kelainan kongenital. Sekarang kita akan lanjutkan pembahasan materi kuliah. Apakah Saudara siap...?

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diperoleh seseorang secara herediter dari orang tua. Mari kita bahas mulai dari jenis penyakit.

1. Jenis penyakit keturunana. Anemia Sel SabitSebutan lain adalah anemia sickle cell yaitu protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen dalam sel darah merah kurang. Gejala yang dapat ditemukan yaitu organ-organ tubuh pasien ini tidak sehat karena kurangnya suplai oksigen.

b. Buta warna Buta warna berarti seseorang mempunyai masalah dalam melihat warna merah, hijau, biru, atau campuran dari ketiga warna tersebut. Buta warna diturunkan oleh kromosom X,sehingga kebanyakan buta warna terjadi pada laki-laki.

B. PENYAKIT KETURUNAN

Berikut ini contoh skema kasus buta warna (suami buta warna dan istri normal). Nampak bahwa buta warna terjadi pada pria dan pada wanita hanya menjadi pembawa sifat saja (carrier).

11


Di makula mata manusia mempunyai tiga jenis sel kerucut yang terletak ditengah retina. Tiap jenis sel kerucut sensitif terhadap cahaya merah, biru, atau hijau. Seseorang akan melihat warna yang berbeda ketika sel-sel kerucut menangkap masing-masing warna dasar. Jika salah satu sel kerucut tidak dimiliki maka akan terjadi buta warna atau buta warna sebagian (partially). Gambar di bawah ini menunjukkan perbedaan hasil penglihatan antara orang dengan penglihatan normal, buta warna sebagian dan penuh

Selain keturunan faktor lain yang dapat menyebabkan buta warna yaitu:1. Aging/ penuaan2. Glaukoma, macular degeneration, katarak, atau diabetic retinopathy.3.Cedera mata dan efek samping obat

c. DistrofiototPenyakit genetik ini ditandai kelemahan progresif dan degenerasi otot rangka dalam mengendalikangeraktubuh.Distrofiototdapat terlihatpadamasabayiatauanak-anak,sedangkan sebagian lainnya muncul pada usia pertengahan.

Gejaladistrofiototyaitutubuhbergoyangsaatberjalanatauberlari.Pasienmenggunakanjari kaki bukan kaki keseluruhan untuk berjalan, sehingga otot betis membesar yang disebutpseudohipertrofiakibatnyaterjadilordosis.Kondisi inimenyebabkanketegangandan kerusakan otot dan akhirnya menjadi kontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi. Akhirnya anggotatubuh dan persendian tidak dapat digerakkan sehingga mengalami kesulitan berjalan dan berdiri.

d. Diabetes melitusPenyakit diabetes melitus merupakan penyakit keturunan ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh tidak bisa bekerja secara optimal. Penyakit Diabetes melitus terdiri dari tipe 1 yaitu seseorang yang memiliki faktor herediter dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya. Sedangkan penyakit diabetes tipe 2 terjadi jika terdapat faktor penyebab seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat.


12

e. ThalasemiaPenyakit Thalasemia adalah kelainan darah akibat hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit iniditurunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

f. AlergiAlergi merupakan penyakit yang sebagian besar disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki penyakit alergi, 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Tetapi jika hanya salah orang saja, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persen.

g. AsmaAsma merupakan penyakit keturunan yang lebih kuat diturunkan oleh ibu pada anak dibandingkan oleh faktor bapak. Asma bisa muncul bila ada faktor predisposisi seperti adanya alergen yang menyebabkan bronkus atau bronkiolus mengalami spasme dan penuh dengan sekret.

Gambar : Fokomelia

13


Carilah pasien dengan penyakit keturunan berikut ini dan telusuri adanya faktor keturunan dari kedua orang tua

TugasMandiri 3

No Initial pasien Nama Penyakit Diturunkan dari ibu/bapak

1. Diabetes melitus

2. Buta warna3. Asma


14

No. Penyakit/ kondisi Mekanisme adaptasi sel1 Payudara Membesar karena menyusui

2 Rambu beruban

3 Hepatomegali

4 Kaki gajah pada elepanthiasis

Kelainan kongenital adalah kelainan tubuh yang timbul sejak konsepsi sel telurdan merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi. Kelainan kongenital yang disebabkan kelainan gen dan kromosom yaitu : Sindrom turner, Sindrom klinefelter,Sindrom down,Sindrom edwards. Kelainan kongenital juga dapat disebablkan oleh faktor mekanik, faktor usia ibu, faktor infeksi., faktor Obat obatan, faktor hormonal, faktor radiasi dan faktor gizi.

Penyakit keturunan terdiri dari beberapa jenis yaitu: Anemia Sel Sabit, buta warna, distrofiotot,diabetesmelitusdanthalasemijugaalergidanasma.

Rangkuman

15


Setelah mempelajari tugas belajar 2, kerjakanlah soal di bawah ini secara mandiri agar diketahui penguasaan Saudara terhadap materi yang telah dipelajari.

Kelainan darah yang disebut penyakit thalasemia memiliki ciri ciri:a. Hemoglobin darah sangat kurangb. Hemoglobin darah mudah pecahc. Kelainan kongenital sejak bayid. Kelaianan kongenital dari ibue. Tidak ada dalam gen/ kromosom

Kelainan darah yang disebut penyakit anemia sel sabit memiliki ciri ciri:a. Hemoglobin darah sangat kurangb. Hemoglobin darah mudah pecahc. Kelainan kongenital sejak bayid. Protein haemoglobin sangat kurange. Tidak ada dalam gen/ kromosom

Faktor selain keturunan berikut ini yang tidak dapat menyebabkan buta warna yaitu:a. Agingb. Glaukomac. Katarakd. Diabetic retinopathy.e. Alergi

Tekanan intrauterin pada janin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan kecacatan organ seperti clubfoot. Kelainan kongenital tersebut terjadi berdasarkan etiologi.a. Faktor ibub. Faktor obat obatanc. Faktor mekanikd. Faktor Radiasie. Faktor hormon

Kelainan berikut ini yang bukan akibat mengkonsumsi obat obatan saat hamil:a. Ventikuler Septal defek b. Atrial Septal Defekc. Tetralogi fallotd. Fokomeliae. Thalasemia

TestFormatif

1.

2.

3.

4.

5.


16

DAFTAR PUSTAKA

Adam, Syamsunir., 1995, Dasar Dasar Patologi – seri keperawatan, EGC, Penerbit Buku Kedokteran, Jakarta

Gibson, J.M., 1996, Mikrobiologi dan Patologi Modern – untuk perawat , EGC, Penerbit Buku Kedokteran, Jakarta

Himawan sutisna.1996. Kumpulan Ku liah Patologi. Bagian Patologi Anatomik FKUI Jakar-taKumar V, Cotran R.S, Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbins Edisi 7 Volume 1. Jakarta: EGC.

Price,SylviaA.Wilson,LorraineM.2006.PatofisiologiKonsepKlinisProses-ProsesPen-yakit Volume 2 Edisi 6. Jakarta : EGC

17


Kunci Jawaban

TES FORMATIF MODUL 2KEGIATAN BELAJAR 2

1. B

2. D

3. E

4. C

5. E


18

DaftarGambar

http://farm4.static.flickr.com/3153/2331528304_e8b023abe9.jpg

http://hanggoro_rinonce.blog.ugm.ac.id/files/2014/09/Pleksus-Meissner-S-100.png

http://hanggoro_rinonce.blog.ugm.ac.id/files/2014/05/nekrosis-lemak-dengan-ghost-cell.jpg

http://kimia.upi.edu/utama/bahanajar/kuliah_web/2007/Abdullah%20Fauzi%20Go-fur/Water.jpg

http://3.bp.blogspot.com/-ZyZPlWEq29U/UqSI3KYhdKI/AAAAAAAAAB4/8e9ElLuSb-gw/s1600/3709313.jpg

http://i.ytimg.com/vi/4wPlw_Bdz7Q/maxresdefault.jpg

http://2.bp.blogspot.com/_F1w6HVvyob4/S0_hHD1sp0I/AAAAAAAAABE/cWTE-_fq1h8/s1600-h/mutation.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/dd/Bone_marrow_embolus.jpg

http://i.ytimg.com/vi/W1EepJM8MkM/maxresdefault.jpg

19


Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama DenganAustralia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)

2015

Kelainan kongenital & keturunan

Health & Medicine

Transcript of Kelainan kongenital & keturunan