Kelainan Kongenital Pada Kehamilan

5/24/2018 Kelainan Kongenital Pada Kehamilan

1/23

Kelainan Kongenital PadaKehamilan

Erha Rahmi


2/23

Pendahuluan

WHO (2004) memperkirakan bahwa sekitar 7%dari seluruh kematian bayi di dunia disebabkanoleh kelainan kongenital.

Di Eropa, sekitar 25% kematian neonataldisebabkan oleh kelainan kongenital.


3/23

Pendahuluan

Depkes RI:

Kelainan kongenital adalah kelainan yang terlihatpada saat lahir, bukan akibat proses persalinan.

Kelainan kongenital merupakan penyebab pentingterjadinya abortus/keguguran, lahir mati ataukematian segera setelah lahir.

Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainanbawaan (kongenital).


4/23

Pendahuluan

Kematian bayi baru lahir di Indonesia terutamadisebabkan oleh prematuritas (32%), asfiksia(30%), infeksi (22%), kelainan kongenital (7%),

lain-lain (9%).

Berdasarkan hasil Riskesdas tahun 2007 telahmengindikasikan adanya kematian bayi usia 0

sampai dengan 6 hari akibat kelainan kongenitalsebesar 1,4%, sedangkan kematian bayi usia 7sampai dengan 28 hari akibat kelainan kongenitalsebesar 18,1%.


5/23

Kelainan Kongential

Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapatdisebabkan oleh faktor genetik maupun nongenetik.

Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belumditemukan atau belum terlihat pada waktu bayilahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah

kelahiran bayi.


6/23

Embriogenesis

Tahap Implantasi

Tahap Embrio

Tahap Fetus


7/23

Embriogenesis Abnormal

Setiap proses yang mengganggu embrio dapatmenyebabkan gangguan bentuk atau kematian.

Setiap proses yang menggangu janin dapatberakibat pertumbuhan organ yang salahmisalnya otak, jantung atau seluruh janin.

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalamproses embriogenesis dapat menyebabkanterjadinya malformasi pada jaringan atauorgan.


8/23


9/23

Embriogenesis Abnormal

Sifat dari kelainan yang timbul tergantung padajaringan yang terkena, penyimpangan,mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat

terjadinya.

Penyimpangan pada tahap implantasi dapatmerusak embrio dan menyebabkan abortus

spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsiakan berakhir pada periode ini.


10/23

Patofisiologi

KelainanKongenital

Malformasi

Disrupsi

Disp;lasia

Deformasi


11/23

Pengelompokan KelainanKongenital

Menurut European Registration of CongenitalAnomalies (2010) : Sistem saraf pusat, kardio-thorak, gastrointestinal, kraniofasial,

muskuloskeletal, urogenital, kromosomal dan lain-lain.

Menurut gejala klinis : kelainan tunggal, asosiasi,

sekuensial, kompleks, sindrom. Menurut berat ringannya: mayor dan minor.


12/23


Menurut kemungkinan hidup bayi : yang tidakmungkin hidup dan yang mungkin hidup.

Menurut bentuk/morfologi : Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak terbentuknya organ atau sebagian organ saja yangterbentuk, Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubu

h, Gangguan migrasi alat, Gangguan invaginasi suatu jaringan, Gangguan terbentuknya saluran-saluran.


13/23


Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan:

Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.

Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yan

g direncanakan, pada kasus ini tindakan dilakukansecara elektif.


14/23

Kelainan Kongenital

Spina Bifida, Suatu celah pada tulang belakang yangterjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebragagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh

Labiopalatoskisis, Kelainan kongenital pada bibir danlangit-langit yang dapat terjadi secara terpisah ataubersamaan yang disebabkan oleh kegagalan ataupenyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap.

Hidrosefalus, Kelainan patologis otak yangmengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinaldengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yangmeninggi


15/23

Kelainan Kongenital

Atresia Esofagus

Atresia dan Stenosis Duodenum

Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum


16/23

Kelainan Kongenital

Obstruksi usus besar

Atresia ani

Penyakit Jantung Bawaan


17/23

Diagnosis

PenelaahPrenatal

Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetesmelitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol,obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin,serta radiasi.

RiwayatPersalinan

Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatanneonatus.

RiwayatKeluarga

Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yanglainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, sertaretardasi mental.


18/23

Diagnosis

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan Penunjang: Sitogenetik (kelainankromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organdalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologiTORCH


19/23

Epidemiologi

Kejadian kongenital > laki daripada perempuan.

Kejadian kongenital secara signifikan lebih tinggi(6,1%) pada ibu yang berusia >30 tahundibandingkan dengan kelompok usia muda.

Lebih dari 90% dari semua bayi dengan kelainankongenital serius dilahirkan di negara-negara

berkembang.


20/23

Faktor yang mempengaruhikejadian kelainan kongenital

Kelainan Genetik dan Kromosom.

Mekanik

Infeksi

Obat

Faktor Ibu

Faktor Mediko Obstetrik

Faktor Hormonal Faktor Radiasi

Faktor Gizi

Faktor-faktor lain


21/23

Pencegahan

Pencegahan Primer:

- Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.

- Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akanhamil.

- Perawatan Antenatal (Antenatal Care)


22/23

Pencegahan

Pencegahan Sekunder:

- Diagnosis : USG, cairan amnion, Alfa feto proteinmaternal serum, Biopsi korion, Fetoskopi/kordosentesis,

- Pengobatan : Bedah dan Non bedah.

Pencegahan Tersier:

- Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan


23/23

TERIMA KASIH

Kelainan Kongenital Pada Kehamilan

Documents

Transcript of Kelainan Kongenital Pada Kehamilan