BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Hirschprung adalah suatu kelainan bawaan berupa

aganglionik usus, mulai dari sphinter ani interna ke arah proksimal dengan

panjang yang bervariasi, tetapi selalu masuk anus, setidak-tidaknya sebagian

rectum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional

[6,8,10]. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschprung

tahun 1886, dimana terdapat 2 kasus bayi meninggal dengan perut yang

gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh masa feses [8,10,14].

Salah satu komplikasi yang mungkin dan sering terjadi pada

Hirschprung’s disease adalah enterokolitis, yang dikenal sebagai

Hirschprung’s-associated enterocolitis (HAEC). Insidensi HAEC sendiri

mencapai 50% dengan angka mortalitas 30% [1]. Sedangkan dari hasil

survey terhadap 2824 bayi dan anak-anak penderita Hirschprung’s disease

di Amerika Utara dan Jepang, angka kejadian HAEC mendekati 1:4 kasus,

dengan angka kematian antara 6-30% [9,11]. Lama perawatan untuk

penderita HAEC sendiri menjadi 2 kali lebih lama bila dibandingkan dengan

Hirschprung’s disease tanpa enterokolitis.

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Hirschprung’s Disease

Herald Hirschprung, seorang dokter bedah asal Swedia, pada tahun

1886, melaporkan kematian 2 orang pasiennya, masing-masing berumur 8

dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi, dan enterokolitis.

Hirschprung meyakini penyakit ini sebagai megakolon kongenital. Teori

yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan saraf

sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi

obat-obatan dan simpatomimetik [20]. Namun kedua jenis pengobatan ini

tidak memberikan perbaikan yang signifikan.

Valle, pada tahun 1920 sebenarnya telah menemukan adanya

kelainan pada patologi anatomi berupa absennya ganglion parasimpatik

pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu

pendapatnya belum mendapatkan dukungan para ahli. Barulah pada 2

dekade kemudian, tahun 1938, Robertson dan Kermohan, mengemukakan

megakolon pada penyakit Hirschprung disebabkan oleh gangguan peristaltik

usus, mayoritas bagian distal, akibat defisiensi ganglion [10,20]. Kemudian

Swenson dan Fischer, pada tahun 1956, mengemukakan bahwa terdapat

hubungan antara enterokolitis dan penyakit Hirschprung, yang merupakan

penyebab mayor terjadinya morbiditas dan mortalitas pada bayi dan anak-

anak penderita penyakit Hirschprung.

2.2 Gambaran Klinis

2.2.1 Neonatal

2

Ada trias gejala yang sering dijumpai yaitu pengeluaran mekonium

yang terlambat, muntah hijau, dan distensi abdomen. Pengeluaran

mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda

klinis yang signifikan. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari

pengamatan terhadap 501 kasus, sedangkan Kartono mencatat angka 93,5%

untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah

hijau dan distensi abdomen biasanya berkurang manakala mekonium dapat

dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman

komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschprung, yang dapat

menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu,

meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa

diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson

mencatat hampir 1/3 kasus Hirschprung datang dengan manifestasi klinis

enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi

[6,10,20].

2.2.2 Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah

konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat

gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan

3

colok dubur, biasanya feses keluar menyemprot, konsistensi semi liquid,

dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur,

sekali dalam beberapa hari, dan biasanya sulit untuk defekasi.

2.3 Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada

penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran

obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus

halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam

menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan

dijumpai 3 tanda khas :

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke

arah daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi [10].

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas

penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium,

yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces.

4

Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces

kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan

Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat

menggumpal di daerah rektum dan sigmoid [6,10,20].

2.4 Hirschprung’s Associated with Enterocolitis (HAEC)

Bill dan Chapman adalah orang yang pertama kali secara akurat

menerangkan gejala klinis dari HAEC [1]. Mereka berhipotesis bahwa

penyebab dari penyakit ini adalah obstruksi mekanis yang mirip dengan

5

colitis yang berhubungan dengan obstruksi saluran pencernaan. Deskripsi

mereka telah membantu para ahli untuk waspada terhadap resiko tinggi dari

HAEC pada penderita penyakit Hirschprung.

Manifestasi klinis yang hadir antara lain berupa gejala klasik seperti

distensi abdomen, demam, dan feses berbau busuk [1]. Sedangkan gejala

lain yang dapat menyertai pasien Hirschprung dengan HAEC adalah

eksplosif diare, muntah, letargi, perdarahan rectal, bahkan shock [5].

Banyak kasus diare dan distensi abdomen sering salah didiagnosa sebagai

gastroenteritis atau obstruksi sphincter, yang sebenarnya adalah kasus

HAEC ringan. Dalam kasus HAEC juga bisa terdapat perforasi dari saluran

pencernaan proksimal sampai ke segmen aganglionik.

Tabel 1. Sign and symptom dari penyakit Hirschprung yang berkembang

menjadi enterokolitis (hasil penelitian terhadap 19 pasien yang menderita

HAEC, dari total populasi 80 pasien, di RS Anak Colombus, Ohio, antara

tahun 1975-1985) [22]

Untuk mendiagnosis HAEC, didasari dari gejala klinis klasik yang

timbul disertai dengan riwayat konstipasi yang dimulai pada awal kelahiran.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan distensi abdomen disertai perkusi yang

hiperesonan. Pada colok dubur ditemukan gas dan feses yang menyembur.

Rontgen foto abdomen akan sangat membantu dimana dapat ditemukan

kolon proksimal yang distensi dengan gambaran toxic megacolon. Tanda

lain yang sangat membantu adalah “cut-off sign” pada regio recto-sigmoid

6

dengan absennya udara pada distal [5]. Tanda ini dapat dijumpai pada

semua penderita HAEC.

Clinical grading system for Hirschsprung's-associated

enterocolitis

Grade Clinical symptoms

IEksplosif diare ringan, distensi perut yang ringan atau moderate, tidak ada manifestasi sistemik

IIEksplosif diare sedang, distensi abdomen yang sedang hingga berat, manifestasi sistemik yang ringan.

IIIEksplosif diare ringan, distensi abdomen yang jelas, syok atau syok yang tertunda.

[23]

2.4.1 Patofisiologi

Adanya segmen usus aganglion menyebabkan gangguan pada

komposisi musin dan penurunan dari fungsi GALT sebagai pertahanan.

Sehingga bakteri yang terdapat di dalam intestin menempel pada epitel

intestine yang tidak terlindungi dan bakteri menginvasi epitel sehingga

menyebabkan reaksi inflamasi yang bermanifestasi sebagai gejala klinis

enterokolitis. Bila berlanjut dapat menyebabkan sepsis dan koagulopati [23].

7

[23]

Pathologic grading of HAEC

GradePathologic findings

0 Normal mucosa

I Crypt dilatation, mucin retention

II Cryptitis or < 2 crypt abscesses/HPF

III Multiple crypt abscesses/HPF

IV Fibrinopurulent debris and mucosal ulceration

V Transluminal necrosis or perforation

[23]

2.4.2 Insidensi HAEC

Insidensi HAEC sangatlah bervariasi dengan rata-rata 25 %,

namun cakupan kisaran ini masih sangat luas (17-50 %).

Report OverallTrisomy

21Incidence of

Long segmentPre-

pullthroughMX*

8

Kleinhaus 18% ns 25% 15% 30%

Ikeda ns ns 44.3%29.2%(24.3 to

44.3)1.8-

2.4%

Teitelbaum 24% 46% 29% 16% 16%

Elhalaby 33.9% 37.5% 55% not stated 0%

Rescorla 18% 26% 32% 6% 9%

Caneiro 32% 50% not different 16% 4%

Bill 50% ns 66% 45% 33%

Foster 17% ns 5% 10% 0%

Surana 30% 47% 38% 13% 10%

[23]

2.4.3 Faktor Resiko HAEC

Beberapa faktor telah dihubungkan dengan kejadian meningkatnya

enterokolitis pada penyakit Hirschprung. Faktor resiko tersebut adalah :

1. Keterlambatan diagnosa penyakit Hirschprung [19,22]

2. Riwayat terkena enterokolitis sebelumnya

3. Panjangnya segmen yang aganglionik

4. Trisomi kromosom 21

Untuk riwayat terkena enterokolitis sebelumnya, hal ini masih dalam

perdebatan, karena para ahli menyatakan bahwa infant yang pernah terkena

HAEC sebelumnya, maka di masa mendatang kemungkinan terkena

penyakit yang sama akan lebih besar [13], sedangkan pendapat lain

menyatakan bahwa jika infant terkena HAEC, maka akan terbentuk system

imun yang dapat menghalangi terjadinya HAEC [3,7,22].

9

Panjangnya segmen yang aganglion diyakini berhubungan dengan

terjadinya HAEC. Hal ini disebabkan karena komplikasi yang terjadi akibat

terjadinya obstruksi, dimana bila semakin panjang segmen aganglion, maka

derajat obstruksi akan semakin besar, sehingga insidensi HAEC akan

semakin meningkat. Namun hal ini masih belum sepenuhnya terbukti

[3,7,19,22].

Trisomi kromosom 21 merupakan salah satu faktor resiko terjadinya

HAEC [4]. Hampir 45% dari infant yang terkena penyakit Hirschprung

kemudian menjadi HAEC memiliki trisomi kromosom 21 [22]. Hubungan

ini diduga berhubungan dengan defisiensi imun, baik humoral maupun

selular [2,12,17].

Tabel 2. Angka kejadian HAEC berhubungan dengan trisomi kromosom 21

(hasil penelitian terhadap 80 pasien di RS Anak, Colombus, Ohio, antara

tahun 1975-1985) [22]

2.4.4 Penatalaksanaan HAEC

Swenson (1964) menyarankan bahwa penatalaksanaan pada HAEC

adalah dekompresi pipa rectal. Resusitasi cairan dan elektrolit, wash-out

sebaiknya adalah penatalaksanaan awal pada yang menunjukkan adanya

HAEC. Seiring dengan wash-out juga diberikan antibiotic intravena atau

pada kasus yang ringan diberikan metronidazole peroral. Bila tidak ada

perbaikan atau keadaan umum memburuk dilakukan colostomy. Hal ini

10

sering terjadi pada Hirschprung yang mengenai segmen usus yang panjang,

dimana wash-out tidak efektif karena tidak mencapai proksimal dari usus

yang dilatasi [18].

2.5 Post Pull-Trough Enterocolitis

Angka kejadian dari post pull-through enterocolitis bervariasi,

antara 2% hingga 27%. Pada dua kelompok yang terbesar, angka kejadian

enterocolitis meningkat pada post pull-through metode Swenson. Post-

operative enterocolitis telah dihubungkan dengan angka mortalitas yang

tinggi. Bahkan, setelah dilakukan penelitian mengenai kematian yang

disebabkan oleh penyakit Hirschprung, dilaporkan sekitar 50% dari

kematian tersebut diakibatkan oleh komplikasi yang berhubungan dengan

enterocolitis [23].

Enterokolitis yang didapat setelah prosedur pull-trough paling sering

sebagai akibat dari striktur anorektal. Pemeriksaan diagnostik standard yang

dapat menolong menjelaskan etiologi dari disfungsi prosedur pull-trough

yaitu barium enema, biopsi rectal, dan anal manometry [22] .

2.5.1 Profilaktik dan Penatalaksanaan HAEC Post Pull-Trough

2.5.1.1 Profilaktik HAEC Post Pull-Trough

Irigasi rektal dilakukan untuk profilaktik setelah prosedur pull-

trough definitif. Dilaporkan terdapat reduksi jumlah pasien yang menderita

enterokolitis post pull-trough yang signifikan. Hal ini dimungkinkan karena

washout dilakukan untuk dekompresi intestin, atau dapat mencegah distensi

kolon, atau dapat “membersihkan” organisme enteropatogenik pada lumen

kolon [15].

2.5.1.2 Penatalaksanaan HAEC Post Pull-Trough

11

Bila serangan berulang enterocolitis tetap terjadi setelah prosedur

definitif pull-trough, maka pemeriksaan mengenai mekanisme penyebab

harus dilakukan.

Diawali dengan kontras enema untuk meyakinkan tidak adanya

obstruksi pada neo-rectum [22] . Bila hasilnya normal, harus dilakukan

suction rectal biopsy untuk menyingkirkan retensi dari sejumlah kelebihan

usus yang aganglion [16]. Jika hasil biopsi normal, dipertimbangkan

dilakukan posterior anal myotomy atau myetomy.

[23]

12

BAB III

KESIMPULAN

Enterokolitis merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas

pada infant dan anak-anak dengan penyakit Hirschsprung.

Eliminasi enterokolitis pada neonatal memerlukan diagnosis

penyakit Hirschsprung dalam hari-hari pertama kehidupannya. Faktor resiko

yang signifikan untuk terjadinya HAEC diantaranya terlambatnya dalam

mendiagnosa dan adanya trisomi 21.

Meskipun neonatus dengan enterokolitis menjadi lebih lama dirawat

di rumah sakit, namun penyembuhan tanpa terjadinya episode rekurensi

HAEC dapat diantisipasi.

Jadi, pengenalan terhadap adanya HAEC merupakan hal yang

penting baik dalam usaha pencegahan maupun dalam usaha penatalaksanaan

untuk intervensi awal.

13

DAFTAR PUSTAKA

1. Bill AH, Chapman ND. The enterocolitis of Hirschsprung's disease.

Its natural history and treatment. Am J Surg 1962; 103:70-74.

2. Burgio, G., A. Ugazio, L. Nespoli, and R. Maccario. 1983. Down's

syndrome: a model of immunodeficiency. In Primary

Immunodefiency Disease. R. Wedgwood, F. Rosen and N. Paul,

editors. Liss, New York. 325.

3. Caneiro, P., R. Brereton, D. Drake, E. Kiely, L. Spitz, and R.

Turnock : Enterocolitis in Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int,

7:356, 1992.

4. Caniano, D.A., D.H. Teitelbaum, and S.J. Qualman : Management of

Hirschsprung's disease in children with Trisomy 21. Am J Surg,

159:402, 1990.

5. Elhalaby, E.A., A.G. Coran, C.E. Blane, R.B. Hirschl, and D.H.

Teitelbaum : Enterocolitis associated with Hirschsprung's disease: A

clinical-radiological characterization based on 168 patients. J Pediatr

Surg, 30:76, 1995.

6. Fonkalsrud. Hirschsprung’s disease. In:Zinner MJ, Swhartz SI, Ellis

H, editors. Maingot’s Abdominal Operation. 10th ed. New York:

Prentice-Hall intl.inc.;1997.p.2097-105.

7. Foster, P., G. Cowan, and E. Wrenn, Jr. : Twenty-five years'

experience with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg, 25:531,

1990.

8. Heikkinen M, Rintala R, Luukkonen. Longterm anal spincter

performance after surgery for Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg

1997; 32: 1443-6.

14

9. Ikeda K, Goto S. Diagnosis and treatment of Hirschsprung's disease

in Japan. An analysis of 1628 patients. Ann Surg 1984;199:400-405.

10. Kartono D. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur

Swenson dan Duhamel modifikasi. Disertasi. Pascasarjana FKUI.

1993.

11. Kleinhaus S, Boley SJ, Sheran M, et al. Hirschsprung's disease. A

survey of the members of the Surgical Section of the American

Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 1979; 14:588-597.

12. Levin, S. 1987. The immune system and susceptibility to infections

in Down's syndrome. In Oncology and immunology in Down's

Syndrome. E. McCoy and C. Epstein, editors. Alan R. Liss, New

York. 143.

13. Lifschitz, C.H., and R. Bloss : Persistence of colitis in

Hirschsprung's disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 4:291, 1985.

14. Lister J. Complications of Paediatric Surgery. London: Bailliere

Tindal; 1996. p.133-42.

15. Marty, T.L., T. Seo, J.J. Sullivan, M.E. Matlak, R.E. Black, and

D.G. Johnson : Rectal irrigations for the prevention of postoperative

enterocolitis in Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg, 30:652, 1995.

16. Moore, S.W., A.J. Millar, and S. Cywes : Long-term clinical,

manometric, and histological evaluation of obstructive symptoms in

the postoperative Hirschsprung's patient. J Pediatr Surg, 29:106,

1994.

17. Nair, M., and S. Schwartz : Association of decreased T-cell-

mediated natural cytotoxicity and interferon production in Down's

syndrome. Clin Immunol immunopathol, 33:412, 1984.

18. Rehbein, F., H. Halsband, and S. Hofmann : [Hirschsprung's disease

with a long narrow segment]. Dtsch Med Wochenschr, 94:708, 1969.

15

19. Surana, R., F. Quinn, and P. Puri : Evaluation of risk factors in the

development of enterocolitis complicating Hirschsprung's disease.

Pediatr Surg Int, 9:234, 1994.

20. Swenson, O., and J.H. Fisher : Hirschsprung's disease during

infancy. Surg Clin North Am, 36:115, 1956.

21. Swenson, O., J. Sherman, J. Fisher, and E. Cohen : The treatment

and postoperative complications of congenital megacolon: a 25 year

follow-up. Ann Surg, 182:266, 1975.

22. Teitelbaum, D.H., S.J. Qualman, and D.A. Caniano : Hirschsprung's

disease. Identification of risk factors for enterocolitis. Ann Surg,

207:240, 1988.

23. http://www.um-pediatric-surgery.org/

16