Lapkas Hirschprung Disease

7/21/2019 Lapkas Hirschprung Disease

1/30

BAB I

PENDAHULUAN

Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak

dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh

persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh

kolon bahkan seluruh usus (Total olonic !ganglionois (T!)). Tidak adan"a

ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi

ileus #ungsional dan dapat terjadi hipertro#i serta distensi "ang berlebihan pada

kolon "ang lebih proksimal. $asien dengan pen"akit Hirschsprung pertama kali

dilaporkan oleh rederick &u"sch pada tahun '9', tetapi "ang baru

mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung "ang mendeskripsikan megakolon

kongenital pada tahun '. *amun pato#isiologi terjadin"a pen"akit ini tidak

diketahui secara jelas hingga tahun '9+, dimana &obertson dan ernohan

men"atakan bah-a megakolon "ang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh

gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat de#isiensi ganglion. $ada tahun

' Hirschsprung melaporkan dua kasus ba"i meninggal dengan perut gembung

oleh kolon "ang sangat melebar dan penuh massa #eses.

$en"akit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan "ang

tersering dijumpai sebagai pen"ebab obstruksi usus pada neonatus. $ada pen"akit

ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus "ang bersangkutan tidak

dapat mengembang. HD terjadi pada satu dari 000 kelahiran hidup, /nsidensi

pen"akit Hirschsprung di /ndonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar '

diantara 000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk /ndonesia 00 juta dan

tingkat kelahiran + permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir '100 ba"i

dengan pen"akit Hirschsprung. artono mencatat 0210 pasien pen"akit

Hirschprung "ang dirujuk setiap tahunn"a ke &S3$* ipto 4angunkusomo

5akarta.4ortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi

dengan peningkatan dalam diagnosis, pera-atan intensi# neonatus, tekhnik

pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis.

1


2/30

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

$en"akit Hirschsprung (4egakolon ongenital) adalah suatu kelainan

kongenital "ang ditandai dengan pen"umbatan pada usus besar "ang terjadi akibat

pergerakan usus "ang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak

memiliki sara# "ang mengendalikan kontraksi ototn"a. Sehingga men"ebabkan

terakumulasin"a #eses dan dilatasi kolon "ang masi#.

Gambar 1. 6ambaranHirschprung diseasepada anak

2.2 Epidemioo!i

/nsiden pen"akit Hirschsprung kira2kira ' dalam 000 kelahiran hidup.

/nsiden ber7ariasi sesuai etnik, dengan insiden rata2rata pada etnik kulit putih '

dalam 8000, kulit hitam ' dalam 000 dan !sia 1 dalam 000 kelahiran hidup.

$en"akit ini terban"ak (0%) ditemukan pada anak laki, "aitu lima kali lebih

sering dari pada anak perempuan.

eberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan

pen"akit Hirschsprung, namun han"a kelainan "ang memiliki angka "ang cukup

signi#ikan "akniDown Syndrome(2'0 %) dan kelainan urologi (+%). Han"a saja

2


3/30

dengan adan"a #ekaloma, maka dijumpai gangguan urologi seperti re#luks

7esikoureter, h"dronephrosis dan gangguan 7esica urinaria (mencapai ':+ kasus).

2." Pa#ofisioo!i

;aporan pertama mengenai penderita pen"akit Hirschsprung telah

disampaikan oleh rederick &u"sch pada tahun '9', akan tetapi baru pada tahun

' Harold Hirschsprung pertama kali menerangkan bah-a pen"akit ini adalah

sebagai pen"ebab terjadin"a konstipasi pada neonatus. $en"akit Hirschsprung

adalah kelainan kongenital pada kolon "ang ditandai dengan tiadan"a sel ganglion

parasimpatis pada pleksus submukosus 4eissneri dan pleksus mienterikus

!uerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini

diakibatkan oleh karena terhentin"a migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis

di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas

kehamilan untuk membentuk sistem sara# usus. !ganglionik usus ini mulai dari

spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang "ang ber7ariasi, tetapi

selalu termasuk anus dan setidak2tidakn"a sebagian rektum dengan gejala klinis

berupa gangguan pasase usus #ungsional.

Sel2sel krista neuralis berasal dari bagian dorsal neural tube "ang

kemudian melakukan migrasi keseluruh bagian embrio untuk membentuk

bermacam2macam struktur termasuk sistim sara# peri#er, sel2sel pigmen, tulang

kepala dan -ajah serta saluran saluran pembuluh darah jantung. Sel2sel "ang

membentuk sistim sara# intestinal berasal dari bagian 7agal krista neuralis "ang

kemudian melakukan migrasi ke saluran pencernaan. Sebagian kecil sel2sel ini

berasal dari sakral krista neuralis untuk ikut membentuk sel2sel sara# dan sel2sel

glial pada kolon. Selama -aktu migrasi disepanjang usus, sel2sel krista neuralis

akan melakukan proli#erasi untuk mencukupi kebutuhan jumlah sel diseluruh

saluran pencernaan. Sel2sel tersebut kemudian berkelompok membentuk agregasi

badan sel. elompok2kelompok ini disebut ganglia "ang tersusun atas sel2sel

ganglion "ang berhubungan dengan sel bodi sara# dan sel2sel glial. 6anglia ini

kemudian membentuk dua lingkaran cincin pada stratum sirkularis otot polos

3


4/30

dinding usus, "ang bagian dalam disebut pleksus submukosus 4eissnerr dan

bagian luar disebut pleksus mienterikus !uerbach.

Secara embriologis sel2sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis

menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutn"a meneruskan kearah

distal. $ada minggu ke lima kehamilan sel2sel sara# tersebut akan mencapai

eso#agus, pada minggu ke tujuh mencapai mid2gut dan akhirn"a mencapai kolon

pada minggu ke dua belas. $roses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus

!uerbachi dan selanjutn"a menuju kedalam pleksus submukosa 4eissneri.

!pabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel2sel kristaneuralis ini maka akan

men"ebabkan terjadin"a segmen usus "ang aganglionik dan terjadilah pen"akit

Hirschsprung.

erdasar pada segmen kolon "ang aganglionik, pen"akit Hirschsprung

dibagi menjadiHirschsprung short segmen (Hirschsprung segmen pendek) , bila

segmen aganglionik tidak melebihi batas atas sigmoid (0% kasus) dan

Hirschsprung long segmen (Hirschsprung segmen panjang), bila segmen

aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid (0% kasus).

2.$ Ana#omi

2.$.1 %e'm dan Kanais Anais

&ektum memiliki + buah 7al7ula < superior kiri, medial kanan dan in#erior

kiri. :+ bagian distal rektum terletak di rongga pel7ik dan ter#iksir, sedangkan ':+

bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relati# mobile. edua bagian ini

dipisahkan oleh peritoneum re#lektum dimana bagian anterior lebih panjang

dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari

usus, ber#ungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus "ang lebih proksimal= dus,

dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot2otot "ang mengatur

pasase isi rektum ke dunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari + sling < atas,

medial dan depan.

$ers"ara#an motorik spinkter ani interna berasal dari serabut s"ara#

simpatis (n.h"pogastrikus) "ang men"ebabkan kontraksi usus dan serabut s"ara#

parasimpatis (n.splanknikus) "ang men"ebabkan relaksasi usus. edua jenis

4


5/30

serabut s"ara# ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus le7ator ani

dipers"ara#i oleh n.sakralis + dan 1. *er7us pudendalis mens"ara#i spinkter ani

eksterna dan m.puborektalis. S"ara# simpatis tidak mempengaruhi otot rektum.

De#ekasi sepenuhn"a dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). >leh

karenan"a, kontinensia sepenuhn"a dipengaruhi oleh n.pudendalis dan

n.splanknikus pel7ik (s"ara# parasimpatis).

Sistem s"ara# autonomik intrinsik pada usus terdiri dari + pleksus tot ini berupa kumpulan otot2otot parasagittal "ang

betemu pada ujung anterior dan posterior anus. angunan otot "ang terletak antara

muskulus le7ator dan muskulus s#ingter ani eksternus membentuk serabut2serabut

otot 7ertikal disebut ?muscle comple@A. Stimulasi pada muskulus le7ator ani akan

men"ebabkan kontraksi "ang menarik rektum kedepan, sedangkan stimulasi pada

?muscle comple@A akan mengangkat anus keatas. Stimulasi pada serabut otot

parasagital akan menimbulkan gerakan "ang searah dengan serabutn"a sehingga

men"ebabkan anus akan tertutup. >tot2otot dasar panggul "ang terletak pada pintu

keluar rongga pel7is, dibentuk oleh otot2otot le7ator ani , pubococc"geus,

ileococc"geus, ischiococc"geus dan puborectalis.

6


7/30

2.$." *as&'arisasi

Baskularisasi untuk daerah sigmoid dan bagian atas rektum berasal dari

arteria mesenterika in#erior dan arteria kolika sinistra sedangkan 7askularisasi

rektum dan kanalis analis berasal dari arteri hemorrhoidalis superior, media dan

in#erior. !rteria hemorrhoidalis superior merupakan akhir dari arteria mesenterika

in#erior "ang melalui dinding posterior rektum turun sampai ke linea pektinea.

!rteria hemorrhoidalis media merupakan cabang dari arteria iliaka interna "ang

pada -anita berupa arteria uterina. !rteria hemorrhoidalis in#erior merupakan

cabang arteria pudenda interna.

Bena pada rektum dan dan anus mengikuti sistem arteri. Bena

hemorrhoidalis superior berasal dari pleksus hemorrhoidalis internus, berjalan ke

kranial kedalam 7ena mesenterika in#erior dan melalui 7ena lienalis ke 7ena porta.

Bena hemorrhoidalis media dan in#erior mengalirkan darah ke 7ena pudenda

interna, ke 7ena iliaka interna untuk selanjutn"a ke 7ena ka7a in#erior.

!nastomosis 7ena hemorrhoidalis superior, media dan in#erior disebut

portosistemic shunt.

2.$.$ Persarafan

Gambar ". Skema sara# otonom intrinsik usus

7


8/30

Sistem sara# intestinal merupakan sekumpulan sel2sel sara# pada saluran

pencernaan "ang #ungsin"a tidak tergantung pada sistem sara# pusat. Sistem ini

mengatur gerakan usus, sekresi eksokrin, sekresi endokrin dan mikrosirkulasi

saluran pencernaan disamping mengatur proses immunitas dan in#lamasi. Sistem

sara# intestinal mula2mula diperkirakan sebagai bagian otonom dari sistem sara#

peri#er dan sel sara# pada dinding usus dianggap sebagai sel sara# parasimpatis

postganglion. agian sistem sara# pusat "ang berhubungan dengan sistim sara#

intestinal adalah jaringan sara# sentral otonom. Sistem sara# intestinal bersama

jaringan2jaringan penghubung dengan sistem sara# pusat tersebut secara simultan

mengontrol seluruh #ungsi saluran pencernaan.

$ada sistem sara# intestinal, sel bodi sara# akan berkelompok menjadi

ganglion "ang dihubungkan dengan bundel2bundel sara# untuk membentuk dua

pleksus besar "aitu pleksus mienterius !uerbach "ang terletak antara lapisan

sirkuler dan lapisan longitudinal serta pleksus submukosus 4eissner "ang terletak

pada submukosa antara lapisan sirkuler dan muskularis mukosa. $leksus

mienterikus !uerbach ber#ungsi sebagai iner7asi motorik pada kedua lapisan otot

dan iner7asi sekretomotor pada mukosa sedang pleksus submukosus 4eissner

berperan pada pengaturan #ungsi sekresi.

*er7us parasimpatis berasal dari cabang anterior ner7i Sakralis , +, 1.

$ersara#an preganglion ini membentuk dua sara# erigentes "ang memberikan

cabang langsung ke rektum dan melanjutkan diri sebagai cabang utama ke pleksus

pel7is untuk organ2organ intra pel7is. Didalam rektum serabut sara# ini

berhubungan dengan pleksus ganglion !uerbach. $ersara#an simpatis berasal dari

ganglion lumbal , +, 1 dan pleksus praaorta. $ersara#an ini men"atu pada kedua

sisi membentuk pleksus hipogastrikus didepan 7ertebra lumbal lima dan

melanjutkan diri kearah postero lateral sebagai persara#an presakral "ang bersatu

dengan ganglion pel7is pada kedua sisi.

$ersara#an simpatis dan parasimpatis ke rektum dan saluran anal berperan

melalui ganglion pleksus !uerbach dan 4eissner untuk mengatur peristaltik dan

tonus s#ingter interna. Serabut simpatis sebagai inhibitor dinding usus dan motor

s#ingter interna sedang parasimpatis sebagai motor dinding usus dan inhibitor

8


9/30

s#ingter. Sistem sara# parasimpatis juga merupakan persara#an sensorik untuk rasa

distensi rektum.

/ner7asi sensoris kanalis anal, termasuk daerah ' cm diatas linea pectinea

dan keba-ah sampai kulit anus merupakan daerah2daerah "ang sangat sensiti#.

Terdapat akhiran2akhiran sara# "ang mampu mendeteksi rasa n"eri (intra

epitelial), sensasi sentuhan (4eissnerCs corpuscle), sensasi dingin (rauseCs end2

bulb) sensasi tekanan atau regangan ($acini dan 6olgi24aoni) dan sensasi

gesekan (genital corpuscles). agian atas kanalis anal rektum, tidak sensiti#

terhadap rangsangan2rangsangan tersebut diatas akan tetapi sensiti# pada

rangsangan distensi "ang diberikan oleh iner7asi parasimpatis pada otot polos dan

reseptor propriosepti7 "ang terletak pada otot seranlintang disekitar rectum.

&ektum menerima sara# otonom bersama pasokan darah arteria rektalis.

a. Iner+asi GIT

$leksus sara# pada usus merupakan jaringan sara# dengan #ungsi tersendiri

"ang disebut sistem sara# intestinal "ang dihubungkan melalui jaringan sara#

sentral otonom ke sistem sara# pusat dengan sara# parasimpatis maupun sara#

simpatis. Sistem sara# intestinal dapat mempengaruhi sistem e#ektor pada usus

secara langsung maupun secara tidak langsung le-at sel perantara "ang berujud

sel endokrin, sel interstisial ajal dan sel sistem immun seperti sel mast. 6erakan

normal traktus gastrointestinal tergantung pada sistem sara# intestinal dan sel

interstitial ajal "ang bertindak sebagai sel2sel pacemaker. ;okasi sel2sel ajal

terdapat pada lapisan mienterikus maupun muskularis, "ang ber#ungsi untuk

motilitas usus, perkembangan traktus gastrointestinal serta.

$ada one aganglionik tidak diketemukan sel ajal sedang pada daerah one

transisi sel2sel ini sangat terbatas dan pada one ganglionik sel ini lebih sedikit

jika dibandingkan dengan usus normal. Sel bodi sara# sara# 7agal primer dan

splanchnic primer a##eren terletak pada ganglia nodosa dan ganglia radik dorsalis

"ang memba-a bermacam in#ormasi dari usus ke sistem sara# pusat. *itric o@ide

(*>) merupakan transmiter sara# nonadrenergik noncholinergik dan pada

pen"akit Hirschsprung tern"ata terdapat kekurangan iner7asi sara# nonadrenergik

noncholinergik pada one aganglionikn"a.

9


10/30

6erakan peristaltik merupakan gabungan gerakan kontraksi diproksimal

bolus dan gerakan relaksasi pada distal bolus. 6erakan ini terutama dilakukan

oleh stratum sirkularis dan ditambah kontraksi stratum longitudinale tepat diatas

bolus. Sirkuit re#lek peristaltik terdiri atas terjadin"a distensi usus dan depolarisasi

sel ajal pada otot polos "ang le-at sara# kolinergik akan memicu interneuron

pada pleksus !uerbach dan pleksus 4eissnerr "ang meupakan sara#

nonadrenergik nonkolinergik. 4ediator2mediator "ang bekerja pada interneuron

ini antara lain adalah !T$, B/$ dan *>. *itrogen >@"de adalah neurotransmiter

"ang ber#ungsi sebagai mediator untuk relaksasi otot polos usus oleh karena itu

ketiadaan *> akan men"ebabkan kegagalan gerakan relaksasi pada segmen usus

"ang aganglionik. Sehingga dapat ditarik kesimpulan bah-a terjadin"a kontraksi

permanen pada segmen aganglionik kolon diakibatkan oleh karena tidak adan"a

interneuron nonadrenergik nonkolinergik sehingga produksi *> menjadi

berkurang atau tidak ada. *amun demikian oleh karena dinding kolon bersi#at

elastis maka tetap akan ada gerakan2gerakan tapi tanpa koordinasi dan ini

menjadikan alasan mengapa diagnosis pen"akit Hirschsprung kadang2kadang

terlambat.

b. Kon#inensi

ontinensi merupakan kemampuan untuk menahan #eses, dan hal ini

tergantung pada konsistensi #eses, tekanan dalam lumen anus, tekanan rektum dan

sudut anorektal. ontinensi diatur oleh mekanisme 7olunter dan in7olunter "ang

menjaga aliran secara anatomi dan #isiologi jalann"a #eses ke rektum dan anus.

$enghambat "ang berperan adalah sudut anus dan rektum "ang dihasilkan oleh

otot le7ator ani bagian puborektal anterior dan superior. !dan"a perbedaan antara

tekanan dan akti7itas motorik anus, rektum dan sigmoid juga men"ebabkan

progresi7itas pelepasan #eses terhambat. ontraksi s#ingter ani eksternus

diakti7asi secara in7olunter dengan distensi rektal dan dapat meningkat selama '2

menit. 4ekanisme kontinensi dipengaruhi oleh beberapa #aktor "aitu s#ingter

ani, mekanisme 7al#, reser7oar rektum dan #aktor sensoris. S#ingter interna

dipengaruhi oleh 1 mekanisme persara#an , B/$ dan $eptidergik lain

S#ingter ani interna merupakan bagian terpenting pada proses kontinensi dan

0% tekanan dalam anal kanal berasal dari organ tersebut. S#ingter ani internus

berada dalam kontrol s"ara# otonom "ang distimulasi oleh sara# simpatis dan

dihambat oleh sara# parasimpatis melalui pleksus sakralis dan pel7is. Dalam

keadaan istirahat tekanan pada daerah s#ingter ani internus lebih besar dibanding

tekanan pada bagian atas anal kanal sehingga akan dapat mengatur kontinensi dan

#latus. Tekanan pada saat istirahat ini han"a 0% dilakukan oleh akti7itas s#ingter

eksternus "ang terdiri atas serabut otot serat lintang "ang persara#ann"a berasal

dari cabang somatik ner7us pudendus.aktor lain "ang mengatur #ungsi kontinensi adalah muskulus puborektalis

dan sudut anorektal, dimana perlukaan pada otot ini pasti akan terjadi

inkontinensia "ang tidak dapat dihindari. 4uskulus puborektalis merupakan otot

seran lintang "ang persara#ann"a berasal dari cabang somatik ner7us pudendus

Sakral , + dan 1 "ang ber#ungsi mempertahankan sudut anorektal dalam keadaan

normal "ang berkisar antara 0 derajat sampai '0 derajat. Dasar patho#isiologi

terjadin"a pen"akit Hirschsprung adalah gangguan propagasi gelombang propulsi

usus serta gangguan atau tiadan"a relaksasi s#ingter ani interna.

). Defe&asi

Dalam keadaan istirahat lumen saluran anus akan menutup akibat

puborektal sling "ang terletak disebelah kranial linea pektinea dan oleh tonus

istirahat s#ingter interna dan eksterna "ang terletak setinggi dan diba-ah katub

anal. eses dan material2material sisa "ang telah berada di rektum akan

men"ebabkan kenaikan tekanan didalam rongga rektum sehingga akan memacu

reseptor regangan dan mulailah re#lek de#ekasi. &e#lek de#ekasi akan

11


12/30

men"ebabkan relaksasi s#ingter interna, kontraksi pada sigmoid dan rektum.

Distensi rektum ini akan disertai kemauan sadar untuk melakukan buang air besar

dan apabila otot s#ingter eksterna juga mengalami relaksasi maka de#ekasi akan

terjadi. ilamana keadaan lingkungan tidak memungkinkan untuk de#ekasi maka

s#ingter eksterna akan kontraksi sehingga de#ekasi akan dapat dicegah. $enundaan

de#ekasi akan men"ebabkan rektum secara bertahap melakukan gerakan relaksasi

dan kemauan untuk de#ekasi akan menurun sampai gerakan ?mass mo7ementA

berikutn"a "ang akan mendorong lebih ban"ak #eses. Selama periode non

akti7itas keadaan s#ingter interna dan eksterna tetap berada pada posisi kontraksi

untuk menjaga kontinensi.

$roses de#ekasi dibantu oleh gerakan mengejan "ang melibatkan kontraksi

otot dinding perut dan ekspirasi kuat dalam posisi glotis tertutup "ang akan

men"ebabkan tekanan intraabdominal meningkat. S#ingter interna merupakan

bagian akhir otot pendorong "ang secara akti# mengeluarkan #eses atau #latus

melalui anus. Serabut otot ini "ang terdiri atas otot sirkuler dan longitudinal

membantu peristaltik diseluruh saluran anal sampai ke ori#isium. agian

longitudinal "ang sebagian berasal dari otot pubococc"geus dan sebagian dari otot

rektum in7olunter, secara akti# menimbulkan ektropion anus selama #ase

peristaltik pengeluaran #eses.

2., (anifes#asi Kinis

6ambaran klinis pen"akit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia

gejala klinis mulai terlihat

Lapkas Hirschprung Disease

Documents

Transcript of Lapkas Hirschprung Disease