I. PENDAHULUANPenyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada 75% penderita;pada 10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion.Anak yang menderita penyakit Hirschsprung sering mengalami keterlambatan pasase mekonium. Pada bayi normal, 94 % akan mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertamama kehidupannya, dibandingkan dengan hanya 6% bayi yang menderita penyakit hirschsprung. Penyakit hirschsprung , penyebab tersering obstruksi kolon.6 Bertamnbah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkoline tinggi. Secara histologi, tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan-lapisan otot dan submukosa. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom Down dan sindrom Waardenburg serta kelainan kardiovaskuler.1

Gambar 1. Gambaran colon normal dan penyakit Hirschsprung10II. ANATOMI ANOREKTAL DAN FISIOLOGI SALURAN ANALRektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior.2 (Gambar 1)

Gambar 1. Diagram rektum dan saluran anal15Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan.2 (Gambar 2 )Gambar 2. Spinkter ani eksternal laki-laki15Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus. (Gambar 3.)2

Gambar 3. Pendarahan anorektal15Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).(Gambar 4)2

Gambar 4. Innervasi daerah perineum (laki-laki)15Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut2.(Gambar 5)

Gambar 5. Skema syaraf autonom intrinsik usus15Kolon normalnya menerima sekitar 500 ml kimus dari usus halus perhari. Karena sebagian besar pencernaan dan penyerapan telah diselesaikan di usus halus maka isi yang disalurkan ke kolon terdiri dari residu makanan yang tak tercerna (misalnya selulosa), komponen empedu yang tidak di serap dan cairan. Kolon mengekstraksi H2O dan garam dari isi lumennya.Apa yang tertinggal dan akan dikeluarkan disebut feses(tinja). Fungsi utama usus besar adalah untuk menyimpan tinja sebelum defekasi.Lapisan besar otot polos longitudinal luar yang tidak mengelilingi usus besar secara penuh. Lapisan ini terdiri dari tiga pita otot longitudinal yang terpisah, taenia coli, yang berjalan di sepanjang usus. Taenia coli ini lebih pendek dari pada otot polos sirkuler dan lapisan mukosa dibawahnya jika kedua lapisan ini dibentangkan datar. Karena itu, lapisan-lapisan dibawahnya disatukan membentuk kantung atau haustra,Haustra bukan sekedar kumpulan permanen pasif ; haustra secara aktif berganti lokasi akibat kontraksi lapisan otot polos sirkuler.Umumnya gerakan usus besar berlangsung lambat dan tidak mendorong sesuai fungsinya sebagai tempat penyimpanan dan penyerapan. Motilitas utama kolon adalah kontraksi haustra yang di picu oleh ritmisitas otonom sel-sel otot polos kolon. Kontraksi ini, yang menyebabkan kolon membentuk haustra, serupa dengan segmentasi usus halus tetapi terjadi jauh lebih jarang. Waktu diantara dua kontraksi haustra dapat mencapai 30 menit, sementara kontraksi segmentasi di usus halus berlangsung dengan frekunsi 9 sampai 12 kali permenit. Lokasi kantung haustra secara bertahap berubah sewaktu segmen yang semula melemas dan membentuk kantung mulai berkontraksi secara perlahan sementara untuk membentuk kantung baru. Gerakan ini tidak mendorong isi usus tetapi secara perlahan mengaduknya maju-mundur sehingga isi kolon terpajan ke mukosa penyerapan. Kontraksi haustra umumnya dikontrol oleh refleks-refleks lokal yang melibatkan pleksus instrinsik.Tiga atau empat kali sehari, umumnya setelah makan, terjadi peningkatan mencolok motilitas saat segmen-segmen besar kolon asendes dan traansversum berkontraksi secara simultan, mendorong tinja sepertiga sampai tiga perempat panjang kolon dalam beberapa detik. Kontraksi masif ini, yang secara tepat dinamai gerakan massa, mendorong isi kolon ke bagian distal usus besar, tempat bahan disimpan sampai terjadi defekasi.Ketika makanan masuk ke lambung terjadi refleks gastrokolon yang di perantarai dari lambung ke kolon oleh gastrin dan saraf otonom ekstrinsik, yang menjadi pemicu utama gerakan massa di kolon. Refleks gastroileum memindahkan isi usus halus yang masih ada ke dalam usus besar, dan refleks gastrokolon mendorng isi kolon kedalam rektum, memicu refleks defekasi.

Ketika gerakan massa di kolon mendorong tinja ke dalam rektum, peregangan yang terjadi di rektum merangsang resepto regang di dinding rectum, memicu refleks defekasi. Refleks ini menyebabkan sfingter ani internus ( yaitu otot polos) melemas dan rektum dan kolon sigmoid berkontraksi lebih kuat. Jika sfingter ani eksternus(yaitu otot rangka) juga melemas maka terjadi defekasi. Karena otot rangka, stingfer ani eksternus berada di bawah kontrol volunter. Peregangan awal dinding rektum disertai oleh timbulnya rasa ingin buang air besar. Jika keadaan tidak memungkinkan defekasi maka pengencangan stingfer ani eksternus secara sengaja dapat mencegah defekasi meskipun refleks defekasi telah aktif. Jika defekasi ditunda maka dinding rektum yang semula teregang secara perlahan melemas, dan keinginan untuk buang air besar mereda sampai gerakan massa berikutnya mendorong lebih banyak tinja ke dalam rektum dan kembali meregangkan rektum serta memicu refleks defekasi. Selama periode inaktivitas, kedua stingfer tetap berkontraksi untuk menjamin kontinensia tinja.

Jika defekasi terjadi maka biasanya dibantu oleh gerakan mengejan volunter yang melibatkan kontraksi otot abdomen dan ekspirasi paksa dengan glotis tertutup secara bersamaan. Tindakan ini sangat meningkatkan tekanan intraabdomen, yang membantu mendorong tinja.

Jika defekasi ditunda terlalu lama maka dapat terjadi konstipasi (sembelit). Ketika isi kolon tertahan lebih lama daripada normal maka H2O yang diserap dari tinja meningkatkan sehingga tinja menjadi kering dan keras. Variasi normal frekuensi defekasi diantara individu berkisar dari setiap makan hingga sekali seminggu. Ketika frekuensi berkurang melebihi apa yang normal bagi yang bersangkutan maka dapat terjadi konstipasi. Gejalanya seperti rasa tidak nyaman di abdomen, nyeri kepala tumpul, hilangnya nafsu makan disertai mual , dan depresi mental. Berbeda dari anggapan umum, gejala-gejala ini tidak disebabkan olehtoksinyangdiserapdaribahantinjayangtertahan.Meskipunmetabolisme bakteri menghasilkan bahn-bahan yang mungkin toksik di kolon namun bahan-bahan ini normalnya mengalir melalui sistem porta dan disinkirkan oleh hati sebelum dapat mencapai sirkulasi sistemik. Gejala-gejala yang berkaitan dengan konstipasi disebabkan oleh distensi berkepanjang usus besar, terutama rektum; gejala segera hilang setelah peregangan mereda. Kemungkinan penyebab tertundanya defekasi yang dapat menimbulkan konstipasi mencakup(1) mengabaikan keinginan untuk buang air besar;(2) berkurangnya motilitas kolon karena usia, emosi, atau diet rendah serat;(3) obstruksi gerakan feses di usus besar oleh tumor lokal atau spasme kolon;dan(4) gangguan refleks defekasi,misalnyakarena cedera jalur-jalur saraf yang terlibat.14 III. EPIDEMIOLOGIPenyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1 : 5.000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan ( 4 : 1 ), dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang 2

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung.2IV. ETIOLOGIEtiologi dari Hirschsprung berkembang dari abnormalitas seluller dan molekuler dari sistem nervus enteric(ENS). Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk Hirschsprungs disease.Hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan.Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbach dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung. Berdasar pada segmen kolon yang aganglionik, penyakit Hirschsprung dibagi menjadi Hirschsprung short segmen bila segmen aganglionik tidak melebihi batas atas sigmoid dan Hirschsprung long segmen bila segmen aganglionik melebihi sigmoid.8V. PATOFISIOLOGIDalam Penyakit Hirschsprung terdapat absensi ganglion Meissner dan ganglion Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani ke arah proksimal dengan panjang yang bervariasi. Tujuh puluh sampai delapan puluh persen terbatas di daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitar 5% kurang dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.Absensi ganglion Meissner dan Aurbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristalsis tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsif, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses atau pun udara. Penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus. Tiga tanda khas: pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.Penampilan makroskopik. Bagian usus yang tidak berganglion terlihat spastik, lumen terlihat kecil. Usus di bagian proksimalnya, disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber lumen usus normal.11Pada penyakit Hirschprung, kolon mulai dari paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatis intramural. Bagian kolon yang aganglionik ini tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon. Hirschprung segmen pendek, daerah aganglionik meliputi rectum sampai sigmoid merupakan kelainan terbanyak , yang disebut hirschprung klasik. Hirschprung segmen panjang, daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid Bila mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total8Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui.Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblas yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblas dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic. Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi.Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi,motilitas,danalirandarah.Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkaninhibisi.

Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional.13VI. DIAGNOSISA. MANIFESTASI KLINISGejala-gejala klinis penyakit hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan ) yang terlambat mengeluarkan tinja. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal, tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Gagal tumbuh dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang-protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit hirschsprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan penyakit. Bayi yang minum ASI tidak dapat menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula.Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjafi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di dalam lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Statis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile, Staphylococcus aureus, anaerob, koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Pengenalan dini penyakit hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurun kan morbiditas dan mortalitas.

Penyakit hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis dari tabel dibawah. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut.tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini, jika keluar mungkin akan seperti butir kecil, seperti pita atau konsistensi cair, tidak ada tinja yang besar. Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus normal dan biasanya disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk.Serangan intermitten obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai nyeridandemam.1Tabel Membedakan Tanda-tanda Hirschsprung dan konstipasi fungsionalVARIABLEFUNGSIONAL(Didapat)HIRSCHSPRUNG DISEASE

Riwayat

Mulai konstipasiSetelah umur 2 thnSaat lahir

EnkopresisLazimSangat jarang

Gagal tumbuhTidak lazimMungkin

EnterokolitisTidak Mungkin

Nyeri perutLazimLazim

Pemeriksaan

Perut KembungJarangLazim

Penambahan BB JelekJarangLazim

Tonus AnusNormalNormal

Pemeriksaan RektumTinja di ampulaAmpula Kosong

Laboratorium

Manometri AnorektalRektum mengembang karena relaksasi sfinter internaTak ada sfingter atau relaksasi paradoks atau tekanan naik

Biopsi RektumNormalTidakadaselgangglion, Pewarnaan acetylcholinesterase meningkat

Barium enemaJumlah tinja banyak , tidak ada daerah peralihanDaerah peralihan, pengeluaran tertunda (>24hr)

B. PEMERIKSAAN RADIOLOGI

1. Foto polos abdomen

Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung 9,17 Hirscprung disease. Frontal abdominal radiograf ditandai dengan dilatasi usus kecil tanpa gas di rectum 18

2. Foto Kolon Barium Enema

Pada pemeriksaan barium enema, segmen yang terlihat biasanya memiliki diameter yang normal (zona transisional) namun tampak menyempit , karena terdapat pelebaran kolon diatansnya. Retensi barium setelah pemeriksaan merupakan gambaran yang khas.5Segera dilakukan pada neonatus dengan gejala :

a. Keterlambatan pengeluaran mekonium

b. Disertai abdomen distensic. Muntah hijau

Tanda-tanda khas pada pemeriksaan barium enema PH, didapatkan

gambaran :

a) Segmen sempit dari sfinkter ani dengan panjang tertentu,

b) Segmen transisional yang spastik (terlihat sebagai saw-toothed outline yang tidak beraturan)

c) Segmen yang berdilatasi 3

Gambar Hirschsprungs disease.Kelainan ini disebabkan tidak adanya sel pleksus myenteric dalam usus distal. Barium enema menunjukkan segmen menyempit dalam rektum dan ditandai dengan dilatasi kolon sigmoid dan colon descending 4

Gambaran penyakit Hirschsprung dengan segmen aganglionik di bagian atas rektum pada seorang pria muda berusia 19 tahun. AC = ascending colon, DC = descending colon. Segmen kolon yang lain dalam batas normal.16

Gambar Pemeriksaan double kontras barium enema tampak dilatasi bagian atas dari rektum dan rectosigmoid junction yang terisi massa feses (pada anak panah).16 Penyebab utama penyakit Hirschsprung pada neonatus tertundanya muntah mekonium. Ketika penyakit hirschsprung ditegakkan secara klinis barium enema dapat membantu menegakkan diagnosis . Setiap anak yang di duga memiliki penyakit hirschsprung harusnya memeriksa biopsi dubur untuk menetukan ada atau tidaknya sel ganglion.7

3. CT Scan

Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, biasanya lesi hanya terbatas pada bagian sigmoid kolon atau rektum. Pemeriksaan yang dilakukan pada penderita dewasa itu hampir sama seperti dengan pemeriksaan yang dilakukan ke atas bayi, iaitu dengan pemeriksaan barium enema. Dalam suatu studi, didapatkan pemeriksaan dengan CT scan juga bermanfaat untuk menentukan letak zona transisi dari penyakit ini. Hasil gambaran CT scan yang didapatkan juga sesuai dengan hasil pemeriksaan histopatologis pada biopsi rektum. 16

CT scan secara transversal pada wanita umur 31 tahun dengan HG usus melebar karena feses colon ascendens (AC) dibandingkan usus dengan colon descendens tidak dilatasi (DC) dengan zona transisi dari proksimal kolon descendens.

Gambar Foto CT scan dengan kontras potongan transversal tampak dilatasi bagian proksimal rektum serta bagian rektosigmoid yang terisi massa feses. 16

Gambar Foto CT scan kontras potongan transversal. Tampak zona transisi dan penyempitan di bagian distal rektum.16C. MANOMETRI ANOREKTAL Manometri Anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada individu normal, penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna. Pada penderita penyakit Hirschsprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Respons normal pada evaluasi manometri ini menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung; hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum.

Gambar perbandingan manometri anorektal normal dan penyakit hirschsprung 12D. BIOPSI-ISAP REKTUM Biopsi-Isap Rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir usus. Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase, untuk mempermudah interpretasi. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.1VII. DIAGNOSIS BANDINGBanyak kelainan usus dengan penampilan klinik obstruksi yang menyerupai Penyakit Hirschsprung seperti atresia ileum, mekonium ileus, dan sebagainyaVIII. PENATALAKSANAAN

a. Pengobatan medisTujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama: (1) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi, (2) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan, dan (3) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi1) Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal.

2) Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi.3) Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit.4) Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis.5) Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.13b. Penanganan operatifBila diagnosis sudah ditegakkan, pengobatan definitif adalah operasi. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Ada tiga pilihan dasar operasi. Prosedur bedah pertama yang berhasil, yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru, dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak berganglion. Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. Prosedur endorectal pullthrough yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut., dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam.Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek, segmen yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. Gejala-gejala klinisnya sama dengan gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional. Sel ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum, tetapi motilitas rektum akan tidak normal. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum, termasuk sfingter anus interna, merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik.Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Pemeriksaan motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tanda-tanda penyakit Hirschsprung, tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan. Luasnya daerah aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi.Bila seluruh kolon aganglionik, sering bersama dengan panjang ileum terminal, anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan, dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk mempermudah penyerapan air, sehingga membantu tinja menjadi keras. Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir, dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus.1IX. PROGNOSISPrognosis penyakit hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang, striktur, prolaps, abses, perianal, dan pengotoran tinja 1DAFTAR PUSTAKA1. Behrman, dkk. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 2.2000. Jakarta: EGC.2. Budi Irwan. Pengamatan Fungsi Anorektal Pada Penderita Penyakit Hirscsprung Pasca Operasi Pull-Through . [cited 2012 3 november]; Availablefrom:http://repository.usu.ac.id/3. Arun Kumar Gupta and Bhuvnesh Guglani . Imaging of Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract . Indian J Pediatr. 2005; 72 (5) : 403-414] 4. Mettler,Essentials of Radiology, 2nd ed.2005 Elsevier.hal 697

5. Pradip R. Patel. Radiologi Edisi Kedua.2005.Jakarta.hal 242-2436. M. William S. Pedoman Klinis Pediatri.2005. Jakarta

7. R. de Bruyn. Hirschsprung's disease and malrotation of the mid-gut. Anuncommon association. 1982. British Journal of Radiology. 554-557.8. Ramanath N.Haricharan. Hirschsprung disease. Seminars in Pediatric Surgery (2008). University of Alabama at Birmingham9. J._Haller .Paediatric Radiology 3rd Edition .2005.Newyork.hal 144

10. MichelleBadash,MS,Hirschsprung'sdisease[cited20123november];Availablefrom:http://www.empowher.com/media/reference/hirschsprung-s-disease11. Sjamsuhidajat, R., de Jong, W.2005. Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi 2.Jakarta: Hipokrates12. N.E. Diamant, M.A. Kamm, A. Wald, W.E. Whitehead, AGA technical review on anorectal testing techniques [cited 2012 3 november];Availablefrom:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S001650859970195213. Steven L Lee. Hirschsprung Disease. [cited 2012 3 november]; Available from : http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview14. Lauralee Sherwood. Fisiologi Manusia : Dari Sel Ke Sistem. Jakarta: EGC 2001;688-692.15. Netter, Frank Henry,MD,2006.Atlas of Human Anatomy. Sauners/Elsevier hal 267, 312 , 371 , 373 ,386.16. Kim H.J, Kim A.Y, Lee C.W, et al. Hirschprung disease and hypoaganglionosis in adults: radiological findings and differentiation. [online] May 2008 [cited 6.november.2012], Available from: www.radiology.rsna.org.

17. Porambo,Albert,Hirschsprung disease. [cited 2012 6 november]; Availablefrom:http://rad.usuhs.edu/medpix/include/medpix_image.php3?imageid=903618. Skaba R. Historic milestones of Hirschsprung's disease cited 2012 6 november];Availablefrom:http://thehealthscience.com/showthread.php?169365-Hirschsprung-Disease-Imaging.25