GAMBARAN KASUS TALASEM:A ANAK D:RSUD ABDUL WAHAB劇AHRAN:ESAMAR:NDA PER:ODE 2014‐ 2016

Ayu Nu‖ ivana pratiwr′ Endang SawitrP,Diane Meytha SupLC

Program studi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman′ SamarindabLaboratorium Fisio:og:Fakuitas Kedokteran universitas Mulawarman′

SamarindaCLaboratorium mmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman,Samarinda

KorespondenJ:avunu‖ ivanapogmai!.com

Abstrak

Talasemia me“upakan salah satu ke:ainan hematoiogi genetik yang paling banvak ditemukan. Indonesia

termasuk salah satu negara vang berisiko tinggi talasemia′ diperkirakan terdapat 3.000 bavi vang iahir dengan

talasemia bawaan setiap tahunnva.Pene:itian deskriptif ini menggunakan data sekunder 39 pasien talasemia

anak yang bersumber darirekam medik(ICDlQ D56)periOde 2014-2016.Variabel yang diamati adalah usia′

ieniS ke:amin′ ke:uhan utama,has‖ pemeriksaan:aboratonum dan penatalaksanaan.Hasl menuniukkan

bahwa rentang usia pasien vang terbanvak adaiah 6-13 tahun(48,7%〕 dengan usia rerata 6 tahun′ jenis

keiamin didominasi oieh:ak卜laki{59%),serta keluhan utama tersenng ada:ah pucat{9■ 8%).HaSlpemenksaan laboratonum pagen denganfrekuenJterbanvakmenuniukkan nlalhbく 7g/di(53,8%),nlai MCV

く70 fi{48′ 1門る),Serta ni:al MCH>24-34 pg(4196).Hasl penghitungan indeks Eritrosit pasien menun;ukkan

iumiah pasien vang diinterpretasikan sebagai talasemia berdasarkan indeks Shine dan La:adalah 31 pasien

dan indeks Mentzer 3 pasien.Seluruh pasien mendapatkan transfusi PRc 30%pasien diberikan terapl keiasi

besi berupa deferasirOx,46%pasien diberikan asam fo:at 18%pasien diberikan vitamin C,serta 15%pasien

diberikan vitamin E.Kesirnpulan dari penelitian ini adalah sebagian besar pasien baru memeriksakan diri pada

usia 2≧ 6 tahun′ didominasi oleh iaki‐ :aki′ dengan keiuhan utama pa:ing sering berupa pucat.Nilai Hb dan MCV

sebagian besar pasien mengindikasikan talasemia mavorr dengan hasii penghitungan indeks Shine & Lal

pasien menuniukkan sensL～ tas yang iebih tinggi dibandingkan indeks Mentzer dalam mendiagnosis

ta:asemia.Penataiaksanaan vang pa‖ ng banyak diberikan ada:ah transfusi darah.

Kata Kund:Ta:asemia′ gambaran kasus talasemia anak

Abstract

Tha:assemia is one cf the most common genetica:hemato:ogy abnorFna!社 ies.:ndonesia bebng tO the group of

∞untrieswithhighriskofttalassemiaandestimatd3鰤 babies were bom with thalassemia everyvean Thも descrim腱

釦 dy use secondary data of押 調瞳 thalassemb patLnts oヒ 鮨inedおm patienrs medical ttcord rCDtt D“ )h thepe■od of 2014-2016.Vanables Obsett such as age,sexr main symptomsp hbOratoFy 00mlmon and treatmettThe

resultsshowedthattheagerangeofmostpatietwas6‐ 13 vears(417961withthe meanageof6婢 讀らthe Sexes were

dOmmated by maL{59961andthe mOttcommon mJn symptomwaspab(943埼 .ThebbOratory ttmination's esu騰

Of脚由僣 欄晰 thehinesti℃ quencyshowedthatttettlueofhbく 7gノ d153鋤 MCV●01“‖r刀%)and MCH》 24‐ 34

pg 1417●l.The resut ofthe patienrs eⅢ rome cOunts hdcated thatthe numberof patientsi山 ョrpremd as thabssemb

basedon shheandLalindexwas31 patiemsand Mentzer:ndexwas3"晩 應 .Allpatienbreceived PRC樋籠詢skれ 3096 of

patientsweregiven iron chdatbntherapy h the fom ofdarasirO.4696 of"詭 nts were出咆n fO:に actt 180/Oof patie藤

Were aVenv幅 min C and 15%of評 燎鋼6were given、山 min E.TheconclusionofthLstudyttmosLofttbiusLttmine

their∞ndmnOntheageof>6vearsPdomlnated bymaiep輛 出 the mostcommonmainり mpbmお pale,The Hband MCV

vabes ofthe maim CF"雌應 indicated thalasem maiOら With the resuL of Shhe&Lai index calculation shows a

hUttr Sensm than the Ment2er:ndex in d― thala_b.The most onen admhi― d trement“ blood

tran強lsЮn.

lGywords: Thalassemi4 the overview of pediatric thalasemia case.

50 lurnal l(edokteran Mulawarnra*, 2018; 4(71 iSSN 2443-0439

「

「

PENDAHUlUAil

Talasemia adalah sekelompok gangguan

sintesis hemoglobin yang diturunkan secara genetik,

disebabkan oleh defek pada satu atau lebih gen yang

bertanggung jawab untuk mensintesis rantai globin

pada hemoglobin. Secara klinis, talasemia dapat

diklasifikasikan menjadi talasemia mayor, talasemia

minor dan talasemia intermedia.l'2

Diperkirakan 7% dari populasi dunia memiliki

gen talasemia, dimana kasus terbanyak (sekiar t$%)

berada di Asia.3 Talasemia terjadi pada sekitar44 dari

10.000 kelahiran hidup. Talasemia o dan p sering

ditemukan pada keturunan Afrika dan Asia

Tenggara.a lndonesia termasuk dalam kelompok

negara yang berisiko tinggi talasemia dengan

prevalensi talasemia bawaan (karier) sekitar 3 -

8%. Menurut hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas)

tahun 2007, prevalensi nasional talasemia adalah

1,5%o (berarti 1-2 orang dari 1000 penduduk di

lndonesia merupakan penderita talasemia),

sedangkan prevalensi talasemia di Kalimantan Timur

adalah 0,2%o.5

Wahidiyat dalam llmi, Hasanah dan Bayhakki

mengemukakan bahwa penelitian pada populasi

dengan usia yang lebih tinggi, ditemukan jumlah

penderita yang lebih sedikk.T Hal ini dibuktikan

dalam hasil penelitian Dewi di RSUP H. Adam Malik

Medan yang menunjukkan jumlah penderita dengan

usia > 15 tahun hanya 1 orang (0,9%).t Distribusi

jenis kelamin pada pasien talasemia tidak memiliki

perbedaan yang signifikan antara satu hasil

penelitian dengan penelitian lainnya.qlo Meskipun

demikian, Jenis kelamin penderita dapat

berhubungan dengan kualitas hidupnya, dimana

kualitas hidup penderita ditemukan lebih rendah

pada penderita perempuan.t'

Keluhan utama vang paling sering ditemukan

peda penderita talasemia adalah pucat dan

hepatosplenomegali.8 Geiaia tersebut sebenarnva

sudah dapat dideteksi pada usia 2 tahun′ namun

penderita biasanva baru mencari pengObatan pada

usia 4-6 tahun sehingga baru terdiagnosis pada usia

tersebut.7 seiain dari geiala klini、 diagnOsis

talasemia dapat ditegakkan berdasarkan hasil

peme薔ksaan laboFatOnum darah(MCV dan McH)

serta elektroforegs HbF DiagnoSs yang tepat akan

mengantarkan penderlta menttu penanganan vang

tepat pula,Penanganan penderita talasemia berupa

transfusi darah disertai pemberian terapl keiasi besi′

yang dapat ditambah vitamin c aSam foiat dan

vitamin E.12 Rttek: θ= ,l menemukan bahwa

kepatuhan transfusi dan konsumsi keiasi besi dapat

mencegah teriadinva gangguan pertumbuhan pada

anak dengan talasemia.1° Dengan demikian,semakin

dini penderita terdiagnosis dan mendapatkan

penanganan′ maka komplikasi pada penderita luga

dapat diminimalisir.

Berdasarkan uralan di atas serta mas:h

sedikitnva penelitian mengenai gambaran kasus

talasemia di Kalimantan Timurr khususnva

samarinda′ penulis terdorOng untuk meneiiti

gambaran kasus talasemia anak di RSUD Abdul

Wahab siahranie samarinda periode 2014‐ 2016.

METODE PENEL:T:AN

Penelitian ini menggunakan 』enis metode

penelitian observasional deskriptif untuk Fnengetahui

gambaran kasus talasemia anak di RSUD Abdui

Wahab Siahran:e samarinda per:ode 2014-2016.

Variabei penelitian berupa usia′ jenis kelamin′

keluhan utama′ has‖ pemeriksaan iaboratorium

darah dan/atau elektrOforegs hemog!obin serta

penataiaksanaan. Penelitian ini menggunakan

populasi teriangkau sebagai subiek pene:itian,vakni

Jurnal Kedokteran Mulawarman,2018,4(1}51

「

semua pasien anak yang didiagnosis talasemia usia

f13 tahun di RSUD Abdul Wahab Sjahranie

Samarinda periode 201+2016 dan tercatat di rekam

medik.

HASIT DAN PEMBAHASAN

Distribusi Usia Pasien Talasemia Anak

Distribusi usia pasien talasemia anak di RSUD

Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2014-

2016 didominasi pada rentang 6-13 tahun,

sebanyak 20 orang 157,3%). Usia rerata pasien

adalah 5 tahun, dengan usia termuda 1 tahun dan

usia tertua 13 tahun.

Tabel 1. Karakteristik Talasemia Anak di RSUD

Abdul Wahab Sjahranie Samarinda Periode 2014-2016

KarakteristikJum:ah

(n=39)

UJ3{tahun)

0-56-13

Jenis Keiamin

Laki―laki

perempuan

Keiuhan Utama

Pucat

Badan Lemas

N:lal Hb

く7g/d:

7-く 10g/dl

Nilai MCV

く70 fl

70‐ く80f:

80… く90 fl

Ni:al MCH

く20 pg

20-≦ 24 pg

)24‐ 34 pg

Hasil penelitian ini sejalan dengan penelitian

Dewi di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 200G

2008 yang melaporkan bahwa pasien talasemia

52 Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018; 4{1}

terbanyak berada pada rentang usia 6-15 tahun

serta hasil penelitian di Pusat Talasemia RS Arifin

Achmad Pekanbaru yang melaporkan bahwa

persentase pasien terbanyak ditemukan pada

rentang usia *11 tahun.3'8 Hal ini dapat

disebabkan karena meskipun gejala talasemia

sudah dapat terlihat pada usia kurang dari 2 tahun,

namun sebagian besar pasien baru mencari

pengobatan pada usia 4-6 tahun karena terjadi

perburukan gejala, sehingga baru terdiagnosis pada

usia tersebut.TF Perburukan gejala ini dipengaruhi

oleh peningkabn kebutuhan darah transfusi seiring

bertambahnya usia, dlmana setiap kenaikan satu

tahun, maka kebutuhan darah akan bertambah

sekitar 0,815 milimeter, sehingga semakin

bertambahnya usia, pasien juga akan semakin

membutuhkan penanganan dan mencari

pengobatan.r3

Tabel 2. Distribusi Kasus Baru Tahun 2014, 2015 &2015 berdasarkan Usia Pasien Talasemia Anak diRSUD Abdul Wahab Siahranie Samarinda

0-56‐ 13

』unllah 21

Distribusi kasus baru pada tahun 2OL4,2OL5,

dan 2015 berdasarkan usia pasien mengalami

penurunan. Hal ini dapat disebabkan karena

semakin banyaknya masyarakat yang menggunakan

BPJS kesehatan dengan sistem rujukan berjenjang.

Sistem rujukan pelayanan kesehatan secara

berjenjang dimulai dari pelayanan kesehatan

tingkat pertama oleh fasilitas kesehatan primer, jika

diperlukan pelayanan lanjutan oleh spesialis maka

pasien akan dirujuk ke fasilitas kesehatan sekunder

atas rujukan dari fasilitas kesehatan primer.

Pelayanan kesehatan tingkat ketiga di fasilitas

kesehatan tersier hanya dapat hanya dapat

19

20

23

16

38

1

21

18

19

17

2

8

15

16

4&フ

51,3

59

41

97′4

2,6

53′ 8

46,2

48,7

43,6

7′7

20,5

3&5

41

６

４

９

　

２

４

４

ISSN 2443-0439

Usia 2014 2015 2016

%

7

diberikan atas rujukan dari fasilitas kesehatan

tingkat primer dan sekunder.'o RSUD Abdul Wahab

Sjahranie Samarinda merupakan rumah sakit tipe A

yang tergolong dalam fasilitas kesehatan tersier,

dengan demikian apabila banyak pasien talasemia

anak yang dapat ditangani di pelayanan kesehatan

sekunder, maka jumlah pasien yang dirawat di

fasilitas kesehatan tingkat tersier akan menurun.

Distribusi Jenis Kelamin Pasien Talasemia Anak

Jenis kelamin terbanyak pada pasien talasemia

anak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda

periode 2Ot4 - 2016 adalah laki-laki, dengan rasio

laki-laki dibanding perempuan adalah 1,45 : 1.

Penelitian yang dilakukan di Poliklinik Talasemia

Anak RS Hasan Sadikin Bandung serta penelitian

Safitri et ol. juga menemukan hasil yang sama,

yakni proporsi pasien talasemia berjenis kelamin

laki-laki lebih banyak dibandingkan pasien

perempuan.'''s Penelitian lain yang dilakukan di

RSUP dr. Kariadi Semarang, menemukan hasil yang

berbeda, yakni terdapat t4 pasien (56%)

perempuan dan 11 pasien (44%) laki-laki.16 Hasil

penelitian llmi et ol. melaporkan bahwa proporsi

pasien laki-laki dan perempuan adalah sama.7

Talasemia merupakan penyakit genetik yang

dipengaruhi oleh faktor alel autosomal resesif,

bukan penyakit yang terpaut dengan kromosom

seks sehingga baik laki-laki maupun perempuan

memiliki kemungkinan yanB sama untuk menderita

talasemia.lo Meskipun demikian, pasien laki-laki

memiliki tingkat kelangsungan hidup maksimum

(moximum survivol rote) yang lebih lama daripada

pasien perempuan, yakni 43 tahun pada laki-laki

dan 25 tahun pada perempuan." Selain itu, hasil

penelitian Baraz et a/. di lran juga menemukan

bahwa kualitas hidup pasien ditemukan lebih

rendah pada pasien perempuan." Hal ini

kemungkinan disebabkan karena pada perempuan

terdapat siklus mentsruasi setiap bulannya yang

menyebabkan perempuan lebih rentan untuk

mengalami anemia. Volume darah yang keluar

setiap bulannya akibat menstruasi berkisar antara

30 ml/hari yang sama dengan kebutuhan tambahan

0,5 mg zat besi/hari. Wanita yang tidak mampu

mempertahankan keseimbangan zat besi positif

akan kehilangan zat besi sebanyak 30 ml saat

menstruasi, mengakibatkan cadangan zat besi akan

menurun, yang akan menimbulkan gangguan pada

pembentukan eritrosit, tetapi anemia secara klinis

belum terjadi. Apabila jumlah zat besi terus

menurun, maka eritropoiesis akan semakin

tergangBu sehingga kadar hemoglobin akan

menurun dan menimbulkan anemia hipokromik

mikrositik akibat defisiensi besi.18'ls

Gambaran Keluhan Utama Pasien Talasemla Anak

Keluhan utama yang paling sering ditemukan

pada pasien talasemia anak di RSUD Abdul Wahab

Sjahranie Samarinda periode 2014-2016 adalah

pucat. Keluhan utama lain yang ditemukan adalah

badan lemas.

Hasil penelitian di RSUP H. Adam Malik, Medan,

juga menemukan bahwa keluhan utama terbanyak

adalah pucat. Terdapat 100 pasien 183,3%l dengan

keluhan utama berupa pucat, sedangkan 20 pasien

1L6,7%l lainnya memiliki keluhan utama berupa

perut membesar.s Penelitian di RS dr. Kariadi

Semarang juga menemukan bahwa keluhan

terbanyak pada pasien talasemia p mayor adalah

pucat,'o

Mutasi gen globin yang terjadi pada pasien

talasemia akan mengakibatkan gangguan pada

pembentukan rantai globin, serta eritrosit. Selain itu,

dapat terbentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di

sumsum tulang, mengakibatkan membran eritrosit

berinti menjadi kaku, tidak mampu bertahan lama

dan mengalami destruksi intrameduler. Timbul

iurr,al i(edr:kteran Mularvarntar:, 2il18t 4{i} 53

a-

anemia akibat eritropoiesis yang tidak efektif dan

hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi

perifer. Eritrosit yang masuk ke sirkulasi perifer

mengandung badan inklusi sehingga terjadi hemolisis

di limpa, menyebabkan usia eritrosit menJadi pendek

dan memperberat anemia yang terjadi.D'2r

Gambaran Hasi! Pemeriksaan Laboratorium Darahdanlatau Elektroforesis Hemoglobin PasienTalasemia Anak

Berdasarkan hasil yang ditemukan, sebagian besar

pasien memiliki nilai Hb <7 gldl, MCV <70 fl dan

MCH >24 - 34 pg. Mean Corpusculor Volume lMCtll

merupakan volume rata-rata sebuah eritrosit

memiliki satuan femoliter {fl). Nilai MCV ini dapat

diklasifikasikan menjadi normositik (80-95 fl),

mikrositik (<80 fl), atau makrositik (>95 fll. Meon

Corpuscular Hemoglobln (MCH) yaitu banyaknya

hemoglobin pada setiap eritrosit, satuannya berupa

pilogram (pg), dapat menunjukkan apakah erltrosit

termasuk normokrom (27-34 pg), hipokrom (<27

pg) atau hiperkrom (>34 pg)." Talasemia p dapat

dikelompokkan menjadi mayor, minor dan

intermedia berdasarkan nilaii{b, MCV dan MCH nya.

Pada talasemia F mayor, ditemukan nilai Hb <7 gldl,

MCV >50 - <70 fl dan MCH >12 - <20 pg. Talasemia

intermedia dicirikan dengan nilai Hb 7-]:O g/dl,

MCV 50-80 fl, MCH t6-24 pg sedangkan talasemia

minor dicirikan dengan nilai Hb 9-15 g/dl pada laki-

laki dan &t3 gldl pada perempuan, nilai MCV 60-

70 fl, serta nilai MCH 2O-22 pg.B Berdasarkan

pengelompokan tersebut, subyek penelitian di

RSUD Abdul Wahab Sjahranie periode 2Ot+2076

sebagian besar dapat dikategorikan sebagai

talasemia mayor berdasarkan nilai Hb dan MCV.

Hasil penghitungan indeks Mentzer dan

indeks Shine & Lal pada 39 pasien di RSUD Abdul

Wahab Sjahrani Samarinda periode 2OL+2OLG

menunjukkan bahwa sebanyak 31 pasien dapat

54 , Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2O18; a(4

diinterpretasikan sebagai talasemia berdasarkan

indeks Shine & Lal, dan hanya terdapat 3 pasien

yang dapat diinterpretasikan sebagai talasemia

berdasarkan hasil penghitungan indeks Mentzer.

lndek Mentzer didapat dari hasil MCV dibagi

dengan jumlah eritrosit (RBC).

Tabel 3. Hasil Penghitungan lndek Eritrosh

lnterpretasi Klinis

lndeks Eritrosit Talasemia AnemiaDefisiensi Besi

lndeks Mentzer

lndeks Shine & Lal

Apabila hasil indela Mentzer <13 maka pasien

diindikasikan sebagai talasemia minor, sedangkan

bila hasilnya >13 maka pasien diindikasikan sebagai

anemia defisiensi besi.a lndeks Shine & Lal dihitung

dengan rumus MCV x MCV x MCH x Q01, jika

hasilnya <1530 meka interpretasinya adalah

talasemia, dan apabila >1530 akan

diinterpretasikan sebagai anemia defisiensi besi.

Hasil penelitian yang dilakukan pada penderita

talasemia B mayor di Bandung menemukan bahwa

indeks Shine & Lal memiliki sensitivitas dan nilai

predlksi positif yang tebih baik daripada indeks

Mentzer pada pasien talasemia p mayor.

Sebagaimana yang telah diuraikan sebelumnya,

sebagian besar pasien talasemia pada penelitian ini

dapat dikategorikan sebagai talasemia mayor,

sehingga hasil hitung indeks Mentzernya tidak

dapat diinterpretasikan sebagai talasemia. Hal ini

disebabkan karena pada penderita talasemia

mayor, terjadi penurunan jumlah eritrosit hingga 2 -3 juta/mm3, sedangkan eritrosit merupakan

pembagi dalam indeks Mentzer. Semakin rendah

jumlah eritrositnya, maka hasil penghitungan

indek Mentzernya juga akan semakin tinggi

sehingga nilai indek Mentzernya menjadi >13 dan

３６

　

８

ISSN 2443‐0439

a-

tidak dapat diinterpretasikan sebagai talasemia.

lndeks Shine & Lal dihitung berdasarkan nilai MCV

dan MCH, dimana pada talasemia mayor terjadi

penurunan nllai MCV dan MCH yang lebih besar

dibandingkan pada anemia defisiensi besi. Semakin

rendah nilai MCVdan MCH, maka hasil hitung indek

Shine & Lal juga akan semakin rendah dan berada

pada nilai < 1530, sehingga diinterpretasikan

sebagai talasemia.2l

Pemeriksaan elektroforesis Hb dapat digunakan

untuk mengindentifikasi fraki hemoglobin, baik HbA,

HbA2, HbS, maupun HbF. Fraki Hemoglobin yang

diidentifikasi pada pemerikaan elektroforesis Hb di

RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda berupa nilai

HbA2 dan HbF. Terdapat 3 pasien yang memiliki hasil

pemeriksaan elelctroforesis Hb, dimana ditemukan

peningkatan nilai HbA2 pada ketiga pasien dan hanya

1 pasien yang menunjukkan peningkatan nilai HbF.

Nilai HbA2 tertinggi pada ketiga pasien adalah >13%,

dengan nilai HbA2 terendah adalah 5,9%, sedangkan

nilai HbF tertinggi adalah 34% dan terendah <1%.

Normalnya, pada anak lebih' dari 1 tahun sampai

dewasa, komposisi utama hemoglobinnya adalah

HbA (o2p2), hanya terdapat sedikit HbAZ (cZ6Z) dan

HbF (a2y2).'?s Nilai normal HbA2 pada usia > 2 tahun

adalah <1,5 - 3,7%, sedangkan nilai HbF pada usia > 2

tahun adalah < 1%. Peningkatan nilai HbA2 dan HbF

ini disebabkan karena pada talasemia p mayor,

defisiensi rantai globin I yang berat menyebabkan

kelebihan dari rantai a, sehingga dibentuk banyak

rantai y dan 6 sebagai kompensasinya. Rantai y dan 6

ini akan bergabung dengan rantai c yang berlebih,

menyebabkan pembentukan HbF {c2v2} dan HbA2

(cr262) meningkat.20

Penatalaksanaan Pasien Talasemla Anak

Penatalakanaan pada pasien talasemia anak di

RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda Periode

2014-2016 terdiri dari transfusi PRC (ltocked red cell),

deferasirox, asam folat, vitamin C dan vitamin E.

Tabel 4. Penatalakanaan pada Pasien TalasemiaAnak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie SamarindaPeriode 2OL4-2076.

Ni:al MCH

Transfusi PRC

Deferasirox

Asam Folat

Vitamin C

Vitamin

Hasil yang ditemukan sesuai dengan penelitian Dewi

yang melaporkan bahwa penatalakanaan terba nyak

yang diberikan berupa transfusi darah.s Hingga saat

ini, transfusi darah masih merupakan

penatalakanaan utama untuk menanggulangi

anemia pada pasien talasemia.13 Pertimbangan

untuk memulai program transfusi antara lain kadar

Hb <6 &/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan

berturut-turut, yang berhubungan dengan

pertumbuhan yang tergantgu, pembesaran limpa

dan/atau ekpansi sumsum tulang.l Transfusi darah

regular diperlukan untuk mempertahankan kadar Hb

>10 &/dl, biasanya membutuhkan 2 - 3 unit tiap 4 - 6

.7mrngSu.

Absorbsi besi yang meningkat akibat anemia

serta pemberian transfusi darah terus menerus akan

menyebabkan penumpukan besi tubuh pada pasien

talasemia, sehingga dibutuhkan terapi kelasi besi

untuk mencapai kadar besi tubuh yang aman dan

mencegah komplikasi akibat penumpukan besi tubuh

pada pasien. Terapi kelasi besi diberikan apabila

kadar ferritin serum mencapai 1000 mg/dl atau

setelah 1f2O kali transfusi.3'26 Deferasirox

merupakan obat kelasi besi terbaru yang diberikan

secara oral, tersedia dalam bentuk tablet dispersibel

250 mg dan 500 m6 dengan dosis sehari satu kali 2O-

Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018;4(1) 55

１０。

３。

４６

・８

・５

３９

・２

・８

７

６

40 mg/kgBB dan tidak diberikan untuk anak usia <2

tahun. Dosis deferasirox dimulai bertahap dari 5-10

mg/kgBB, tergantung dari respons penderita dan

perubahanferritin serum. Obat ini memiliki waktu

paruh yang panjang (16-18 jam) dan menyebabkan

ekskresi besi terutama melalui feses.''"'"

Pasien talasemia dapat mengalami defisiensi

asam folat akibat eritropoiesis serta asupan asam

folat yang rendah. Defisiensi asam folat terjadi

apabila kadar asam folat serum <3 mg/ml dan folat

eritrosit <130 mg/ml. Kadar folat serum

mencerminkan asupan asam folat beberapa hari

terakhir, sedangkan folat eritrosit menggambarkan

kandungan folat selama proses pematangan eritrosit

di sumsum tulang. Kadar folat eritrosit

menggambarkan cadangan folat tubuh lebih baik

daripada folat serum. Asam folat berguna untuk

sintesis DNA, sehingga diperlukan dalam jumlah

besar untuk mempercepat proses regenerasi sel.

Asam folat tersedia dalam bentuk Tablet 0,1, O,4, LO,

20 dan dalam bentuk injeksi asam folat 5 mg/cc.

Vitamin E berperan sebagai antioksidan dengan cara

memberikan hidrogen dari gugus hidroksil (OH) pada

struktur cincin radikal bebas. Radikal bebas memiliki

elektron yang tidak berpasangan, sehingga bila

menerima ion hidrogen, radikal bebas menjadi tidak

reakif. Membran sel utama terdiri dari asam lemak

tidak jenuh ganda yang sangat mudah dioksidasi oleh

radikal bebas, dimana proses peroksidasi lipid ini

dipercepat oleh besi dan tembaga. Pada pasien

talasemia, vitamin E berfungsi sebagai antioksidan,

menghambat peroksidasi membran sel sehingga

dapat melindungi sel dari efek toksisitas besi,

melindungi asam lemak tidak jenuh terhadap

serangan radikal bebas, serta melindungi sel darah

merah dari proses hemolisis. Kadar vitamin E yang

digunakan sebagai indikasi kecukupan nutrisi adalah

20,5 mg/dl. Seperti halnya vitamin E, vitamin C juga

56 ji.irr:ai iteCtirteran i'lulaw;rman, 2DL'&: 4i\';

dapat berfungsi sebagai antioksidan, serta dapat

mengurangi perburukan fragilitas osmotik membran

sel darah merah. Vitamin C diperlukan tubuh untuk

membentuk jaringan penunjang lconnective tissuel

dan berperan dalam metabolisme besi. Selain itu,

pemberian vitamin C dapat meningkatkan ekskresi

besi baik di urin maupun di feses, sehingga berguna

bagi pasien talasemia yang menerima terapi kelasi

besi akibat penumpukan besi tubuh.16'26'2''to

SIMPUIAN

Berdasarkan hasil penelitian, maka dapat ditarik

kesimpulan:

l. Usia pasien talasemia anak terbanyak berada

pada rentang 5 - 13 tahun.

2. Jenis kelamin pasien talasemia anak dengan

proporsi terbanyak adalah laki-laki.

3. Keluhan utama yang paling sering ditemukan

pada pasien talasemia anak adalah pucat

4. Sebagian besar pasien memiliki nilai Hb < 7 g/dl,

nilai MCV <70 fl dan nilai MCH >24-34 pg, serta

tergolong dalam talasemia mayor. Hasil

penghitungan indeks Shine & Lal pasien

menunjukkan sensitivitas yang lebih tinggi

dibandingkan indeks Mentzer dalam

mendiagnosis talasemia pada talasemia mayor.

5. Penatalaksanaan terbanyak adalah transfusi

darah.

Saran yang diajukan untuk penelitian mengenai

talasemia anak di masa yang akan datang, meliputi:

1. Diharapkan kepada pihak rekam medik RSUD

Abdul Wahab Sjahranie agar dapat

meningkatkan diri dalam hal penyediaan data

rekam medik pasien sehingga peneliti bisa

mendapatkan data yang lengkap untuk

keperluan penelitian.

2. Perlu dilakukan sosialisasi mengenai talasemia

iSSN 2443-0439

di masyarakat sehingga dapat meningkatkan

pengetahuan masyarakat serta kesadaran

masyarakat untuk lebih dini memeriksakan

anaknya yang memiliki keluhan pucat agar

dapat didiagnosis lebih awal dan perburukan

penyakit dapat dicegah.

Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut

mengenai hubungan jenis kelamin dengan

survivol rate dan keparahan kondisi pasien

talasemia di RSUD Abdul Wahab Sjahranie

Samarinda.

Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut

mengenai gambaran gangguan tumbuh

kembang pada pasien talasemia anak di RSUD

Abdul Wahab Sjahranie Samarinda.

DAFTAR PUSTAXA

t, Permono, 8., & Ugrasena, lD6. Hematologi-

Onkologi Anak. Permono, 8., Sutaryo, Ugrasena,

lDG., Windiastuti, E., Abdulsalam, M., editor.

Jakarta: Badan Penerbit lDAl, 2012

2. Hoffbrand, A.V., & t toss, p.l.H. Kapita Selekta

Hematologi. Ed. 6.Jakarta: EGC, 2015

3. Safitri, R., Ernawaty, J., Karim, D. Hubungan

Kepatuhan Transfusi dan Konsumsi Kelasi Besi

Terhadap Pertumbuhan Anak dengan

Thalasemia. lurnal Online Mahaslswa. 2015: Vol,

2, No,2

4. American Academy of Family Physicians. Alpha

and BetaThalassemia. 2009

5. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.

Talasemia Bukan Penyakit Menular. 2012

6. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.

Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2007. Badan

Penelitian dan Pengembangan Kesehatan

Departemen Kesehatan Rl; 2008

7. llmi, 5., Hasanah, O., & Bayhakki. Hubungan

Jenis Kelamin dan Domisili dengan Pertumbuhan

pada Anak dengan Thalasemia. Program Studi

llmu Keperawatan, Universitas Riau; 2014

8. Dewi, S. Karakteristik Penderita Thalassemia

yang Rawat lnap di Rumah Sakit Umum Pusat H.

Adam Malik Medan Tahun 2006-2008 [Skripsi].Medan: Fakultas Kesehatan, Universitas

Sumatera Utara; 2009

9. Rosita, L. Surveilans Penderita Talasemia di RSUP

Dr. Sardjito Yogyakarta Tahun 2004. Mutiara

Medika. 2007: Vol. 7, No. 2: 109-120

10. Rejeki, D.S.S., Nurhayati, N., Supriyanto,

Kartikasari,E.StudiEpidemiologi Deskriptif

Talasemia. Jurnal Kesehatan Masyarakat

Nasional. 2012:Yol.7, No. 3

11. Baraz, S., Miladinia, M., Nouri, E.M. A

Comparison of Quality of Life Between

Adolescences with Beta Thalassemia Major

andTheir Healthy Peers. tnternational Journal of

Pediatrics. 2016: Vol.4, N. 1, Serial No. 25.

12. Harahap, R.A.Y. Penatalaksanaan Pada Pasien

Talasemia. Medula. 2013: Vol. 1, No. 1

13. Rejeki, D.S.S., Pradani, P., Nurhayati, N.,

Supriyanto. Model Prediksi Kebutuhan Darah

Untuk Penderita Talasemia Mayor. Jurnal

Kesehatan Masyarakat Nasional. 2014: Vol. 8No. 7

14. Firdaus, F.F. Evaluasi Kualitas Pelayanan

Terhadap Kepuasan Pasien Rawat Jalan Peserta

BPJS di RSUD Panembahan Senopati Bantul

[Tesis]. Yogyakarta: Universitas

Muhammadiya h, Yogyakarta; 2015

15. Tejasari, R.K., Reniarti 1., & Effendi, S.H.

Faktor Risiko Hiperkoagulasi Pada Thalassemia

Anak. sari Pediatri. 2015: Vol. 16, No. 6

16. Rajagukguk, R., Kosim, M.S., & Tamam, M.

「

Pemberian Vitamin C Sebagai Antioksidan

Terhadap Fragilitas Osmotik Eritrosit Pada FThalassemia Mayor. Med Hosp. 2014: Vol. 2 (2):

98- 104

17. Roudbari, M., Soltani-Rad, M.,

& Roudbari, S. The Survival Analysis ofBeta Thalassemia Major Patients in South East of

lran. Saudi Med J. 2008: Vol. 29 (7): 1031-5

18. Kristianti, S., Wibowo, T.A., Winarsih. Hubungan

Anemia dengan Siklus Menstruasi pada Remaja

Putri di SMA Negeri 1 lmogiri, Bantul,

Yogyakarta Tahun 2013. Jurnal Studi Pemuda.

2014: Vol. 3, No.1.

19. Sirait, A., L. Hubungan Tingkat Konsumsi Zat Besi

dan Pola Menstruasi dengan Kejadian Anemia

pada Remaja Putri di SMP Kristen 1 Surakarta.

2015

20. Bulan, S. Faktor-faktor yang Berhubungan

dengan Kualitas Hidup Anak Talasemia Beta

Mayor [Tesis]. Semarang: Program Pascasarjana

Magister llmu Biomedik dan Program Pendidikan

Dokter Spesialis llmu Kesehatan Anak,

Universitas Diponegoro; 2009.

21. Widyastuti, E. Analisis Kadar SGOT, SGPT dan

Ureum, Kreatinin Berdasarkan Lama Transfusi

Pada Penderita Thalasemia Mayor (Studi Kasus

di RSUD Majalengka). 2013

22. Putri, R, A. N. lndeks RDW dan Mentzer sebagai

Uji Skrining Diagnosis Thalassemia. Majority.

2015: Vol.4, No. 7

23. Rani, S., Vijayakumar, S., Kumar, G.V., &

Chandana, N. B-Thalassemia- Mini Review.

lnternational Journal of Pharmacology Research.

2013: Vol. 3, lssue 2,7L-79

24. Mianto, N,M., Sugiarto, C., & Suhendra A.,

Gambaran Validitas lndeks Mentzer dan lndeks

Shine & Lal pada Penderita p- Thalassemia

Mayor.2013

25. Nuryanti, Ganie, R.A., Aman, A.K. Angka kejadian

p-Thalassemia Trait Pada Mahasiswa Yang

Melakukan Pemeriksaan Kesehatan Dengan

Menggunakan Elektroforesis Kapiler Dl RSUP

Haji Adam Malik. 2015

26. Gatot, D., Amalia, P., Sari, T.T., & Chozie, N.A.

Pendekatan Mutakhir Kelasi Besi pada

Thalassemia. Sari Pediatri. 2007: Vol. 8, No. 4

(Suplemen): 78 - 84

2T.Priyantiningsih, D.R. Pengaruh Deferasirox

terhadap Kadar T4 dan TSH pada Penderita p-

Thalassemia Mayor dengan Ferritin yang Tinggi

[tesis]. Semarang: Universitas Diponegoro,

Semarang;2010

28. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.

Keputusan Menteri Kesehatan Republik

lndonesia Nomor HK.02.02lMENKESl523/20t5

Tentang Formularium Nasional. 2015

29. Tangkilisan, H., A., & Rumbajan, D. Defisiensi

Asam Folat. Sari Pediatri. 2002: Vol. 4, No. 1: 21-

25

30. Arijanty , 1., & Nasar, S. S. Masalah Nutrisi Pada

Thalassemia. Sari Pediatri. 2003: Vol. 5, No. 1:

2L-26

58 Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018; 4(1) ISSN 2443-0439