8/10/2019 G6PD FIX

1/21

Kelainan EnzimGlukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase

Selvi Gunawan (102013052)

102013052 E5

8/10/2019 G6PD FIX

2/21

Mindmap

KelainanG6PD

Rusaknyamembransel darah

merah

MembranSel

Struktur Trilaminar

Komposisi

Lipid

Protein

Karbohidrat

8/10/2019 G6PD FIX

3/21

Skenario

Seorang ibu membawa anak laki-lakinya yangberusia 1 tahun berobat ke poliklinik, karenaanaknya lemah dan muka pucat. Setelahdiperiksa lebih lanjut anaknya diduga menderitakelainan enzim Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenas(G6PD).

8/10/2019 G6PD FIX

4/21

Catatan

Pemeriksaan G6PD merupakan pengukurankonsentrasi G6PD dalam darah. G6PD adalah suatuenzim yang berperan dalam proses pembentukandan perombakan sel darah merah dan pencegahan

hemolisis pada eritrosit. Hemolisis yang disebabkandefisiensi G6PD dapat terulang menjadi infeksi virusatau bakteri akut dan kelainan metabolic sepertiasidosis. Defisiensi G6PD dapat mengakibatkan

destruksi berlebihan sel darah merah.

8/10/2019 G6PD FIX

5/21

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui

Hemolisis: kerusakan integritas membran eritrosit sehingga terjadipelepasan hemoglobin, disebabkan oleh hemolisin bakteri, olehantibodi yang menyebabkan lisis tergantung komplemen, denganmenempatkan eritrosit didalam larutan hipotonus, atau karena defekdi membran sel

Asidosis: akumulasi asam dan ion hidrogen/deplesi cadangan alkali(bikarbonat) dalam darah dan jaringan tubuh, mengakibatkanpenurunan PH

Destruksi: penghancuran, perusakan

8/10/2019 G6PD FIX

6/21

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui

Metabolic: keseluruhan proses fisik dan kimia yang menghasilkandan memelihara substansi hidup yang terorganisasi (anabolisme)dan transformasi yang menghasilkan energi yang dapat digunakanoleh organisme (katabolisme)

Enzim G6PD: G6PD juga dapat diartikan sebagai enzim golonganoksidoreduktase yang mengkatalis oksidasi glukosa-6-fosfat menjadilakton, mereduksi NADP + menjadi NADPH. Reaksi ini merupakanlangkah awal pada jalur pentosa fosfat pada metabolisme glukosa.Defisiensi enzim ini secara genetik menyebabkan krisis hemolitik

yang berat pada pasien yang terserang pada tata nama EC, disebutglucose-6-phosphate 1-dehydrogenase

8/10/2019 G6PD FIX

7/21

Rumusan Masalah

Seorang anak laki-laki umur 1 tahun, diduga menderitakelainan enzim G6PD

HipotesisSeorang anak laki-laki umur 1 tahun, diduga menderitakelainan enzim G6PD

8/10/2019 G6PD FIX

8/21

Membran Sel

8/10/2019 G6PD FIX

9/21

Membran Sel

Fungsi:melindungi bagian dalam dari selmengatur senyawa-senyawa atau ion-ion yangmasuk dan keluar sel atau organelmengenali suatu zat metabolik dan agen asingseperti virus dan bakterisebagai tempat berlangsungnya berbagai reaksi

kimia sepertisebagai reseptor perubahan lingkungan sel

8/10/2019 G6PD FIX

10/21

Struktur & Komposisi Membran Sel

Ada tiga lapis (trilaminar)Komposisi terdiri dari lipid, protein dan sedikitkarbohidrat yang terikat pada lipid/proteinSifatnya semipermeabel

8/10/2019 G6PD FIX

11/21

Lipid

SenyawabiomolekulerTidak larutdalam air, tetapilarut dalampelarut-pelarutorganik

Fungsi lipid:o Penyusun

strukturmembran sel

o Cadanganenergi

o Hormon &Vitamin

Terdiri dari 3kelas lipidamfipatik:

FosfolipidKolesterolGlikolipid

8/10/2019 G6PD FIX

12/21

Fosfolipid

Komponen utama dari membran selBersifat amfifilikTerdiri atas kepala (hidrofilik) dan ekor (hidrofobik)

8/10/2019 G6PD FIX

13/21

Kolesterol

Lemak yang berguna sebagai bahan penyusunhormon, bahan pembuatan garam-garam empedudan bahan membran selSifatnya menyebabkan membran sel tidak solid,

tidak kuat, mudah pecahFungsinya mengatur fluiditas dan stabilitas membranserta mencegah asam lemak lebih merapat danmengkristal dengan meningkatkan suhu

8/10/2019 G6PD FIX

14/21

Glikolipid

Sifatnya amfifilik/amfipatikMenyusun sekitar 5% dari seluruh lemak membranFungsinya sebagai sinyal pengenal untuk interaksiantar sel

Glikolipid yang kompleks memperantarai interaksisel dengan sel dan sel dengan lingkungannya

8/10/2019 G6PD FIX

15/21

Protein

Fungsi-fungsinya:Sebagai enzim yang berupa protein integral padamembran dalam mitokondria dan kloroplas.Enzim-enzim tersebut berperan dalam transporelektron guna pembentukan ATP sebagai seumberenergiSaluran tempat lewatnya berbagai materi padamembran plasma. Saluran tersebut terbentuk darigabungan beberapa molekul protein

8/10/2019 G6PD FIX

16/21

Protein Integral & Protein Perifer

8/10/2019 G6PD FIX

17/21

Sifat Khas Protein dan Perifer

Sifat yang Khas Protein Integral Protein Perifer

Lokasi dimembran

Terbenam pada membrandalam yang hidrofobik

Terikat pada permukaanmembran

Yang diperlukanuntuk bebasdari membran

Hanya dapat dibebaskanoleh agen yang merusakmembran bilayer sepertidetergen

Dibebaskan melalui perlakuanyang menyebabkankerusakan bilayer sepertikenaikan konsentrasi garam

Bergabung/tida

k dengan lipidbila dibebaskan

Biasanya bergabungdengan lipid Tidak bergabung dengan lipid

Kelarutan Biasanya tidak larut padamedia yang berair

Biasanya larut pada mediaberair

8/10/2019 G6PD FIX

18/21

Karbohidrat

Terletak pada permukaan ekstraselulerBerasal dari karbohidrat rantai pendek (15 ataukurang monosakarida) membentuk polisakaridaMenempel pada lipid disebut glikolipid

Menempel pada protein disebut glikoprotein

8/10/2019 G6PD FIX

19/21

Enzim G6PD

Enzim G6PD berperan dalam proses pembentukandan perombakan sel darah merah dan pencegahanhemolisis pada eritrositEnzim G6PD membantu mengolah glukosa (gula

sederhana yang merupakan sumber energi utamauntuk sel darah merah) dan membantumenghasilkan glutation (mencegah pecahnya sel).

8/10/2019 G6PD FIX

20/21

Manifestasi Klinis Kekurangan G6PD

Anemia ringan-beratTidak bisa latihan berat

LemasHemolisisNeonatal jaundice

Hipersplenisnme

8/10/2019 G6PD FIX

21/21