KEHAMILAN DENGAN DEFISIENSIG6PD

LATAR BELAKANGDEFISIENSI G6PDDiperkirakan 400juta orang menderita, frekuensi tertinggi pada belahan dunia timur Tahun 2001 Asia tenggara 0-10% Bekerja pada awal glikolisis pada jalur Hexose Monophosphat Menimbulkan berbagai masalah baik pada ibu maupun janin

ENZIM G6PD

HUBUNGAN DENGAN KEHAMILANSebagai penyulit

2007 di Indonesia dari keeluruhan, 83,3% adalah perempuan

TUJUAN

Mengetahui mengenai definisi, patofisiologi,manifestasi klinis,penatalaksanaan pada defisiensi G6PD dan hubungannya dengan kehamilan

BAB II

DEFINISI Kelainan yang bersifat diturunkan dan terkait kromosom X akibat mutasi yg terjadi pada struktur tertier gen G6PD yg menurunkan aktivitas enzim, akibat penurunan kestabilan enzim dan kemampuannya berikatan dengan substrat

Defisiensi G6PD:

Turunnya GSH hemoglobin teroksidasi terpresipitasi dalam eritrosit menbentuk Heinz bodies deformabilitas eritrosit

MANIFESTASI KLINIS

Anemia hemolitik yg diinduksi oleh obat Anemia hemolitik akut karena infeksi Anemia hemolitik akut karena induksi ketoasidosiss diabetik Anemia hemolitik akut karena favisme Anemia hemolitik non sferostik kongenital Hiperbilirubinemia kongenital Manifestasi non hematologik

Makanan yg perlu dihindari:

Kacang fava (fava bean) semacam buncis yg dikonsumsi di Amerika Efek favisme Menimbulkan manifestasi hemologik yg terberat dalam beberapa jam setelah konsumsi Kandungan vicine dan convicine menimbulkan suatu kombinasi radikal bebas

PENATALAKSANAAN

Defisiensi G6PD tipe A self limited, namun diobati infeksinya Hindari pemicu Transfusi darah

DEFISIENSI G6PD DENGAN KEHAMILAN

Defisiensi enzim ini paling sering dijumpai pada kelainan defek enzim eritrosit Menimbulkan perlindungan terhadap malaria Memicu hemolisis pada wanita baik hetero maupun homozigot

PENGARUH TERHADAP KEHAMILAN

Defisiensi enzim mengganggu organogenesis embrio IUFD dan malformasi janin Menganggu perkembangan plasenta Terjadinya abortus berulang

Defisiensi G6PD adalah kelainan yang bersifat diturunkan dan terkait kromosom X akibat mutasi yang terjadi pada struktur tertier gen G6PD yang menurunkan aktivitas enzim, akibat penurunan kestabilan enzim dan kemampuannya berikatan dengan substrat. Manifestasi klinis defisiensi G6PD dapat berupa hematologik dan non hematologik. Defisiensi G6PD dapat ditimbulkan karena obat-obat tertentu, makanan ( fava bean) dan infeksi. Hubungan defisiensi G6PD pada kehamilan, selain menimbulkan manifestasi klinis berupa anemia hemolitik, juga menimbulkan infertilitas, kematian janin, malformasi janin, dan abortus berulang

Beutler, E.2008. Glucose 6 Phosphat Deficiency: A Historical Perspective. Blood Review. 111: 16-24. Cunningham, F.G. et al. 2006. Obstetri Williams. Jakarta: EGC. Departement of Health. 2006. Diakses dari http://www.dh.gov.hk. Murray, R.K. et al. 2000. Jalur Metabolisme Pentosa Fosfat dan Jalur Lain dari Metabolisme Heksosa, dalam Biokimia Harper. Jakarta: EGC. Naylor, C.E. et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Mutations

Causing Enzyme Deficiency in A Model of Tertiary Structure of The Human Enzym Blood. 7: 2974-82. Rinaldi, I. Aru S. 2009. Anemia Hemolitik Non Imun. Dalam: Buku Ajar

Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2. Jakarta: FKUI. Sari, M.I. 2007. Hubungan Defisiensi G6PD dan Infeksi Malaria. Sumatra Utara: FK USU. Suhartati. 2007. Pola Mutan Gen Glukosa 6 Phosphat Dehidrogenase di Surabaya. Majalah Ilmu Faal Indonesia 6(3) 130-9.