The Acquired Metabolic Disorders of the Nervous System

Oleh:Indah Ningtyas D P

Pembimbing:Dr. Subandi ,Sp.S FINS

The Acquired Metabolic Disorders of the Nervous System

PendahuluanSalah satu yang paling sering dijumpai di rumah sakit adalah kelainan dengan gangguan global dari fungsi otak (encefalopati) yang disebabkan oleh kerusakan dari sistem organ lainnya- jantung dan sirkulasi, paru dan respirasi, ginjal, hepar, pankreas, dan kelenjar endokrin. Ensefalopati sering reversibel jika disfungsi sistemik sudah ditangani.

Kelainan yang menunjukkan gejala confusion, stupor, atau koma (ensefalopati metabolik)Kelainan metabolik sering menyebabkan gangguan kesadaran dan kemunculannya harus diingat ketika tidak ada gejala fokal dari penyakit serebral dan baik studi pencitraan dan CSF normal.Gambaran utama dari ensefalopati metabolik reversible adalah confusion, disertai asterixis, tremor, dan myoclonus, tanpa gejala fokal penyakit serebral. Tahap ini akan berkembang menjadi stupor dan koma.Pemeriksaan laboratorium memberikan informasi yang penting dalam investigasi kelainan metabolik yang didapat.Ensefalopati iskemia-hipoksiaDasarnya adalah kurangnya oksigen dan aliran darah ke otak, akibat dari kegagalan jantung dan sirkulasi atau paru dan respirasi kegagalan perfusi otak (iskemia) atau penurunan jumlah oksigen arteri di sirkulasi, penurunan saturasi oksigen, atau penurunan hemoglobin (hipoksia)

Penyebab yang paling seringPenurunan global aliran darah otakHipoksia karena sumbatanPenyakit dengan paralisis otot pernafasan atau kerusakan medula oblongata yang menyebabkan gagal nafasKeracunan karbon monoksida

Fisiologi kerusakan iskemia dan hipoksiaMekanisme homeostatik (autoregulasi) akan menjaga otak dari iskemia dan hipoksiaGangguan energi karena hipoksia akan direspon oleh autoregulasi peningkatan aliran darah otakPO2 25 mmHg akan meningkatkan aliran darah otak hampir 400%Peningkatan aliran juga terjadi karena penurunan hemoglobin sebesar 20% dari normalGambaran klinis ensefalopati anoksiaHipoksia derajat ringan gangguan kesadaran (-), inattentiveness, kurangnya judgment dan inkoordinasiPasien anoksia dengan fungsi batang otak yang intak memiliki kemungkinan pemulihan kesadaran dan mungkin juga dengan semua fungsi mental.Kerusakan hampir total koma, postur deserebrasi akan muncul spontan atau melalui rangsang nyeri, dan tanda babinski bilateral akan muncul dalam 24-48 jam kematianGambaran imaging bervariasi:- Awal injury yang berat umumnya : hilangnya batas gray dan white matterKejadian hipotensi-iskemik: infark di daerah watershed Keracunan CO: kerusakan striatal

Brain death syndromeKeadaan ini akibat hipoksia berat, biasanya disebabkan oleh circulatory arrestManifestasi: respirasi tidak spontan, kerja jantung dan tekanan darah terjaga, no electrical activity pada EEGKerusakan otak irreversible karena anaestesi, intoksikasi obat-obatan tertentu, dan hipotermia dapat menyebabkan deep coma dan isoeletric EEG sehingga harus dilakukan evaluasi ulangSindroma neurologi posthipoksiaGejala sisa neurologi yang permanen atau sindroma posthipoksia:Koma atau stupor yang persistenPada injury serebral derajat ringan, demensia dengan atau tanpa gejala ekstrapiramidalSindroma ekstrapiramidal (parkinsonian) dengan gangguan kognitif (dibahas dalam hubungan dengan keracunan CO)KoreoatetosisAtaksia serebelarIntention atau action myoclonus (sindroma Lance-Adams)Korsakoff amnesic stateGejala utama pada pasien dg infark di area watershed karena hipoperfusi:Agnosia visual termasuk sindroma Balin dan cortical blindness infark di area watershed antara arteri serebri media dan posteriorKelemahan lengan bawah bagian proksimal dan bahu, kadang disertai kelemahan paha sindroma man in the barrel infark di area watershed arteri serebri media dan anterior

Prognosis hipoksia iskemia brain injuryGejala klinis yang menunjukkan outcome yang jelek:Respon kornea (-)Reaktivitas pupil (-)Tidak ada reaksi terhadap nyeriRespon motorik (-)

Terapi ensefalopati hipoksia-iskemiaTerapi bertujuan untuk mencegah hipoksia berlanjut jalan nafas dibebaskan, resusitasi kardiopulmonar dimulai, pemberian oksigenPenurunan metabolisme otak melalui hipotermia menunjukkan perbaikan angka survival dan outcome.Pemberian obat lainnya sesuai dengan klinis pasien.Keracunan karbon monoksidaGejalaKadar carboxyhemoglobin 20-30% nyeri kepala, nausea, dyspneu, bingung, dizziness, dan kesemutan jika terus berlangsung terjadi kebutaan, defek lapang pandang, dan papiledemaKadar carboxyhemoglobin 50-60% koma, postur deserebrasi, kejang, generalized slowing pada ritme EEGCT scan kepalaAwal: normal atau edema serebri ringan lesi di globus pallidumBeberapa pasien gejala neurologi muncul 1-3 minggu setelah paparan COgejala ekstrapiramidal (parkinsonian gait dan bradikinesia)Terapi: pemberian oksigen konsentrasi carboxyhemoglobin >40% oksigen hiperbarik 2 atau 3 atmosfer

Ensefalopati hipoglikemiPenyebab :Overdosis insulin atau obat diabetes oralTumor pankreasPenurunan cadangan glikogen- penggunaan alkohol, puasa, atau gangguan hepar beratGangguan penyimpanan glikogen pada infantHipoglikemia idiopatik pada neonatus dan infantHip0glikemia subakut dan kronik pada tumor pankreas, tumor abdomen, fibrous mesothelioma, Ca caecum, hepatomaGambaran klinis: Terapi : koreksi hipoglikemia sedini mungkinHiperglikemiaPada pasien diabetic ketoacidosis didapatkan koma dalam dan edema serebri.Pasien hyperosmolar nonketotic hyperglicemia didapatkan kejang dan gejala fokal seperti hemiparese, gejala hemisensori, atau defek lapang pandang homonimus sering salah diartikan sebagai stroke.

Stupor dan koma hepatikum (ensefalopati sistemik hepatik atau portal)Gambaran klinis ensefalopati hepatik akut, subakut, atau kronik berupa perubahan kesadaran yang awalnya perlambatan status mental dan bingung penurunan kesadaran secara progresif , stupor, dan komaGejala lain: kontraksi otot, rigiditas badan dan anggota gerak, grimacing, reflek menghisap dan menggenggam, reflek tendon asimetris, reflek babinski, dan kejang fokal atau generalHasil EEG berupa gelombang trifasik yang predominan di frontal pada fase awal

Patogenesis: Abnormalitas metabolisme nitrogen kelebihan NH3Mangan hiperintens globus pallidus pada MRI irisan T1Peningkatan inhibitor transmiter GABA

Tata laksana:Restriksi diet proteinAntibiotik neomisin atau kanamisin oralLaktulosa oralTransplantasi hepar

Sindroma Reye (sindroma Reye-Johnson)Merupakan ensefalopati hepatikum nonikterikBerhubungan dengan infeksi virus (influenza A dan B, varisela, echovirus, reovirus, rubella, rubeola, herpes simplek, Ebstein Barr) pemberian aspirin akan memicu sindroma Reye

Tata laksana:Mengontrol temperatur tubuhIntubasi nasotrakeal dan kontrol ventilasiGlukosa intravena yang dikontrol dengan pemberian insulinPemberian laktulosa dan neomisinMengontrol tekanan intrakranialMenjaga keseimbangan cairan dan elektrolit Ensefalopati uremikumGejala awal: apatis, fatigue, inattentiveness, irritabilitas bingung, disarthria, tremor, dan asterixis, kadang terdapat psikosis dengan halusinasi, delusi, insomnia atau katatonia.Pada gagal ginjal akut bisa didapatkan myoclonic twitches yang cepat, aritmik, dan asinkron pada kedua sisi tubuh saat sadar dan tidur.EEG menunjukkan slow yang difus dan irregular.Semua level CNS (myelum sampai serebrum) terpengaruh oleh uremia

Ensefalopati dialisaDiawali dengan disarthria, disfagia, myoklonus fasial kemudian myoklonus general, kejang fokal dan general, perubahan kepribadian dan perilaku, dan penurunan fungsi intelektual.EEG didapatkan gambaran paroksismal dan aktivitas periodic sharp wave atau spike and wave diantara aktivitas theta dan delta. HiponatremiaDerajat klinis bergantung pada kecepatan penurunan kadar Na serumPenurunan kadar Na yang ekstrem dan cepat disertai penurunan kesadaran atau kejang diberikan infus NaCl yang diberikan sesuai kebutuhan (tidak >10mmol/L dalam 24 jam pertama)

Hipernatremia Penyebab : diabetes insipidus, trauma kepala, koma diabetik nonketotik, diare pada infant, pembatasan intake cairan pada pasien stupor.Peningkatan natrium secara perlahan akan ditoleransi.Peningkatan yang ekstrem penurunan kesadaran dengan asterixis, mioklonus, kejang, dan gerakan choreiform.Hiperkalsemia Penyebab:Usia muda hiperparatiroidUsia tua tumor tulang osteolitik, karsinoma metastase, multiple myeloma, intoksikasi vit D, immobilisasi lama, hipertiroid, sarkoidosis, dan penurunan ekskresi kalsium (gagal ginjal)Gejala awal : anoreksia, mual muntah, fatigue, nyeri kepala confusion drowsiness stupor atau komaSering disertai riwayat konstipasi. Didapatkan mioklonus difus dan rigiditas .Central pontine myelinolysisSecara mikroskopik ditemukan kerusakan pada selubung myelin> separuh kasus terjadi pada alkoholism kronik tahap lanjutBanyak pasien yang tidak menunjukkan gejala ukuran lesi yang kecil, dikaburkan oleh kondisi koma karena metabolik atau penyakit lainnya

Adam, Victor, dan Mancall meneliti pasien alkoholik berat dalam beberapa hari terjadi tetraparese flacid, kesulitan mengunyah, menelan, atau bicara; reflek pupil, gerakan mata dan kelopak mata, reflek kornea, dan sensori wajah masih normal berkembang menjadi reflek tendon yang meningkat disertai spastisitas dan pada stimulasi nyeri didapat posturing ekstensi; beberapa mengalami locked in syndromeMRI : batwing lession di pons

Etiologi dan PatogenesisPaling sering disebabkan oleh koreksi hiponatremia yang cepat.Pasien luka bakar hiperosmolaritas serum yang ekstrem merupakan faktor penting dalam patogenesis demyelinasi.Terima kasih