Genetika sebagai Faktor Persamaan Karakteristik pada

Individu yang Berbeda

Angela Mamporok (10.2011.427)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Email : angie92_john@yahoo.com

PENDAHULUAN

Persamaan dalam karakteristik dan sifat antara ahli keluarga adalah suatu hal yang

normal. Misalnya, dalam sebuah keluarga, wanita yang memiliki warna rambut kecoklat-

coklatan menikah dengan seorang laki-laki yang memiliki warna rambut perang akan bisa

memiliki anak yang rambutnya berwarna coklat, perang atau coklat keperang-perangan.

Selain dari warna rambut, ahli keluarga juga mungkin memiliki kesamaan pada warna kulit,

mata dan cara berjalan. Kesamaan ini bukan hanya berasal daripada ibu dan ayah tetapi juga

bisa dari kakek dan nenek.

Hal ini dapat dijelaskan dengan menggunakan teori Hukum Mandel, yaitu suatu teori

yang digunakan oleh hampir setiap manusia untuk menjelaskan tentang genetika. Namun,

persamaan dalam ciri-ciri pada setiap ahli keluarga bukan dipengaruh oleh faktor genetika

sahaja tetapi ada kemungkinan juga faktor lingkungan.

Oleh itu, dalam makala ini akan dibahas dan dijelaskan lebih lanjut lagi mengenai

faktor-faktor yang menyebabkan terdapat kesamaan karakteristik dan sifat dalam sebuah

keluarga.

PEMBAHASAN

1. Genetika

Genetika merupakan suatu ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang telah

diturunkan dari orang tua ke anak atau pun disebut sifat-sifat keturunan, serta seluk beluknya

secara ilmiah. Ilmu ini adalah bagian dari Biologi untuk mempelajari masalah gen, keturunan

dan variasi makhluk hidup.1 Ilmu genetika juga mengajar tentang bagaimana proses seseorang

melanjutkan gen-gen miliknya kepada anak-anaknya.

Pada masa yang modern ini, manusia telah menyediakan alat tertentu yang akan

membantu untuk menyelidiki fungsi setiap gen yang ada. Secara umumnya, pada suatu

organisme informasi genetik akan di bawa oleh kromosom yang terdapat dalam inti sel.

Mengapakah kita harus mempelajari ilmu genetika? Ilmu genetika ini amat penting

dalam pengobatan. Hal ini karena terdapat banyak penyakit baru yang muncul yang berkait

rapat dengan genetika.

Terdapat beberapa hal yang berkaitan dengan ilmu genetika. Salah satu nya adalah

istilah karakter dan sifat. Karakter adalah bentuk yang akan diturunkan, contohnya warna

rambut, warna mata dan ketinggian. Manakala sifat pula adalah masing-masing varian untuk

satu karakter seperti mata yang berwarna coklat dan rambut yang berwarna hitam.

Selanjutnya, ilmu genetika ini akan dapat dijelaskan dengan menggunakan teori

Hukum Mandel yang menggunakan kacang kapri sebagai tanaman percobaan.

2. Hukum Mandel

Diasaskan oleh Gregor Mendel sekitar tahun 1857. Mendel menggunakan kacang

kapri sebagai tanaman percobaannya karena ia murah, mudah untuk didapatkan, bisa

diperoleh dalam pelbagai warna, waktu pertumbuhan yang pendek dan menghasilkan banyak

anak.2

Mendel melakukan percobaan dengan melakukan perkawinan antara dua induk murni

dan ini dipanggil sebagai hibridisasi. Dua induknya yaitu orang tua dikenali sebagai

P(parental) generasi dan anak akan panggil sebagai F1(first filial) generasi dan F2 (second

filial)generasi. Mendel akan mengikuti sifat pada percobaannya sekurang-kurangnya pada P,

F1 dan F2 generasi.2

Mendel menyimpulkan bahawa masing-masing induk tanaman kacang kapri tersebut

mempunyai sepasang gen yang membawa dua alel. Dua alel tersebut diperoleh dari dua induk

yang beda. Masing-masing satu alel yaitu satu karakter. Apabila dua alel itu bertemu, alel

yang sepenuhnya dimunculkan karakternya adalah alel dominan dan yang tidak sepenuhnya

dimunculkan adalah alel resesif. Pasangan alel ini akan terpisah dalam gamet dan

pengambilan gamet-gamet induk adalah secara acak.

Hukum Mendel ini ada dua macam yaitu Hukum Mendel 1 dan 2. Hukum Mendel 1

menjelaskan tentang hukum pemisahan. Pasangan gen tersebut akan mengasing dan terpisah

masing-masing ke dalam gamet. Setengah daripada gamet akan membawa satu anggota

daripada pasangan gen dan setengah gamet lain akan membawa satu anggota dari pasangan

gen yang lain. Hukum Mendel 2 pula menjelaskan bahwa setiap ahli dari sepasang alel boleh

bergabung secara acak dengan mana-mana satu alel dengan pasangan yang lain.

Terdapat beberapa istilah yang harus diketahui yaitu fenotip dan genotip. Fenotip

adalah sifat suatu organisme yang bisa dilihat dari bentuk fisik nya. Genotip pula adalah

simbol genetik pada suatu organisme. Contohnya, suatu bunga bisa memiliki genotip yang

berbeda yaitu BB dan Bb walaupun memiliki fenotip yang sama yaitu berwarna merah.

Testcross adalah suatu percobaan yang telah dilakukan oleh Mendel untuk

memperlihatkan genotip suatu organisme. Ia merupakan perkawinan silang antara organisme

yang genotipnya tidak diketahui dengan suatu organisme yang homozigot resesif. Contohnya,

jika semua anak bunga yang disilangkan berwarna merah, maka induknya yang berwarna

merah juga pasti homozigot dominan. Hal ini karena, homozigot dominan,RR disilangkan

dengan homozigot resesif, rr akan menghasilkan anak yang heterozigot dominan,Rr.

Terdapat beberapa keadaan yang melibatkan pewarisan Mendelian. Antaranya adalah

penyakit Huntington, albinism dan sickle cell anaemia.

3. Kromosom

Kromosom adalah struktur benang yang terdapat pada inti sel atau nucleus yang

bertanggungjawab hal sifat keturunan. Kromosom adalah khusus buat makhluk hidup sahaja.

Terdapat dua jenis kromosom yaitu kromosom badan atau autosom dan kromosom seks yang

dikenali sebagai genosom.

Setiap manusia, secara normalnya memiliki 46 kromosom yang terdiri daripada 22

pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom seks. Setiap pasangan adalah kromosom

yang homolog.2 Jika terdapat kelainan terhadap jumlah kromosom pada manusia maka suatu

penyakit genetika akan terjadi. Misalnya, jika jumlah kromosom kurang yaitu 45

kromosom(monosomi) maka individu ini akan menderita sindrom Turner. Manakala, jika

kromosom lebih satu yaitu trisomi 47, maka penyakit yang diderita adalah sindrom

Klinefelter.

3.1 Penurunan sifat autosom

Sifat autosom adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Terdapat

dua jenis yaitu dominan dan resesif. Sifat ini dapat ditemui pada laki-laki maupun wanita.

Contohnya, penyakit yang diwarisi dalam keluarga seperti penyakit Achondroplasia.

3.1.1 Autosom dominan

Sifat dari autosom yang dominan adalah sifat yang akan muncul pada setiap generasi

dan diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak. Bagi seorang yang normal, individu

ini tidak akan mewariskan sifat seperti ini kepada anaknya. Oleh itu, dikatakan bahawa sifat

ini akan diwariskan pada homozigot dominan dan heterozigot sahaja. Terdapat beberapa

penyakit yang diwariskan melalui autosom dominan yaitu Phenylcarbamida(PTC),

Dentinogenesis Imperfekta, Achondroplasia dan Polidaktili.

Contoh cara pewarisannya dapat ditunjukkan melalui silsilah keluarga atupun dikenali

juga sebagai family pedigree.

Gambar 1: Silsilah Keluarga bagi Pewarisan Autosom Dominan3

3.1.2 Autosom resesif

Autosom resesif merupakan suatu sifat yang diwariskan hanya pada genotip

homozigot resesif. Maka, dikatakan bahwa cuma 25% anak yang akan mewarisi autosom ini.

Seseorang yang memiliki autosom heterozigot dikenali sebagai seorang pembawa. Contoh-

contoh kelainan genetik yang terjadi karena penurunan autosom ini adalah Albinisme,

Phenylketonuria(PKU), bisu tuli dan Alkaptonuria.

Contoh cara pewarisan yang dapat dilihat melalui pedigree.

Gambar 2: Silsilah Keluarga bagi Pewarisan Autosom Resesif4

4. Gen

Gen adalah satu rangkaian DNA yang membawa kode untuk produksi molekul

polipeptida.5 Selain itu, ia juga dikenali sebagai suatu unit hereditas, yaitu penurunan sifat

genetik dari orang tua ke anak. Gen ini terdapat pada tempat yang spesifik pada sepanjang

kromosom dan tempat spesifik itu dipanggil sebagai lokus gen.2

Ia bekerja seperti sebuah petunjuk yang akan membantu dalam menentukan

bagaimana tubuh kita bekerja dan juga tampilan fisik kita.6 Gen dalam tubuh kita adalah gen

yang kita warisi daripada kedua-dua orang tua kita, yaitu separuh dari ibu dan separuh lagi

dari ayah. Cara penurunannya adalah melalui proses pindah silang semasa meiosis 1, di

mana kromosom ibu dan ayah yang homolog bersilang dan saling bertukar informasi genetik

yang ada pada kromosom masing-masing. Oleh itu, anaknya yang di panggil gamet secara

tidak langsung akan memiliki separuh daripada sifat genetik daripada kedua orang tuanya.7

Satu gen juga memiliki dan membawa informasi untuk membuat dan menjaga sel-sel

yang ada pada suatu organisme, selain daripada membantu dalam menurunkan sifat-sifat

genetik pada setiap keturunan.2

4.1 Kelainan gen

Terdapat dua jenis kelainan pada gen yang membedakannya dengan gen pada individu

yang normal. Kelainan tersebut dikenali sebagai letal gen dan mutasi gen.

4.1.1 Letal gen

Adalah gen yang akan menyebabkan kematian pada anak. Terdapat dua jenis letal

yaitu letal sempurna dengan semiletal. Letal sempurna adalah keadaan dimana kematian

akan berlangsung pada saat embrio atau anak yang baru lahir. Manakala semiletal adalah

kematian yang terjadi pada anak yang sudah berumur beberapa tahun ataupun mulai dewasa.

Pada gen letal dominan, keadaan dominan homozigot akan mengakibatkan letal

sempurna dan dominan heterozigot akn mengakibatkan semiletal. Pada keadaan resesif

homozigot pula, anak tersebut akan lahir dan hidup seperti anak lain yang normal.

Pada gen letal resesif pula, keadaan resesif homozigot akan menyebabkan terjadinya

letal sempurna. Dominan homozigot dan alel heterozigot akan melahirkan anak yang normal.

4.1.2 Mutasi gen

Mutasi ini sering terjadi pada saat anak tersebut dalam keadaan embrio. Hal ini

seterusnya akan membawa efek yang buruk pada pertumbuhan embrio. Efek yang sering

terjadi adalah perubahan pada jumlah kromosom. Kromosom akan menjadi kurang ataupun

lebih daripada jumlah yang normal. Oleh itu, anak yang mengalami mutasi pada gen nya bisa

memiliki kelainan genetik yang baru dan tidak pernah dimiliki oleh ahli keluarganya yang

lain. Hal ini karena, mutasi tersebut telah mengubah struktur gen pada embrio dan berbeda

dengan orang tuanya.

5. Faktor lingkungan

Faktor lingkungan yang dimaksudkan di sini adalah keadaan persekitaran yang

termasuklah makanan, minuman dan cara hidup seseorang individu. Hal ini karena cara hidup

juga bisa mempengaruhi kelainan gen pada tubuh seseorang. Contohnya, bahan-bahan kimia

seperti racun dan obat-obatan akan mengganggu pertumbuhan embrio dalam janin karena

bahan-bahan kimia tersebut bisa mengubah gen yang ada pada embrio menjadi tidak normal

meskipun gen orang tua nya masih normal.

Selain itu, faktor lingkungan juga akan mempengaruhi dalam perbezaan karakter pada

ahli keluarga. Contohnya, kedua orang tua memiliki tubuh yang tinggi dan kurus tetapi anak-

anaknya tidak semua memiliki kesamaan karakter seperti mereka. Hal ini bisa juga

dipengaruh oleh faktor lingkungan selain dari faktor genetik, seperti cara pemakanan anak-

anak tersebut.

PENUTUP

Genetika merupakan suatu ilmu yang penting yang harus dipelajari oleh setiap

individu agar memahami tentang persamaan dan perbedaan yang ada pada setiap ahli

keluarga. Ilmu ini dapat membantu sebagai penjelasan jika terdapat pembahasan tentang

persamaan dan perbedaan yang ada pada dua individu yang berbeda.

Selain itu, ilmu ini juga membantu dalam menangani kasus-kasus di rumah sakit yang

berkaitan dengan kelainan genetik. Penyakit dari kelainan genetik adalah penyakit yang sukar

sekali diobati karena ia berkait rapat dengan gen dalam tubuh kita.

Oleh itu, semoga ilmu genetika ini dapat diperkembangkan dan diperluaskan lagi agar

bisa membantu mereka yang menderita karena penyakit kelainan genetik dan agar menjadi

suatu pengetahuan yang dimiliki oleh setiap individu supaya bisa digunakan dalam kehidupan

seharian mereka.

DAFTAR PUSTAKA

1. Fendy R. Genetika. Filsafat Ilmu dalam kategori Pengertian dan Definisi;18 Mei 2011.

Diunduh dari: http://www.filsafatilmu.com/artikel/pengertian/genetika

2. Campbell A.N, Reece J.B, Urry L.A, Cain M.L, Wasserman S.A, Minorsky P.V,et al.

Biology. 8th ed. San Francisco: Pearson Benjamin Cummings;2008.p.249-79.

3. Bianchi D. Mendelian genetics. Tufts Open Course Ware. Diunduh dari:

http://www.myoops.org/twocw/tufts/courses/20/content/292877.htm

4. Biologi-Gonzaga. 4 Oktober 2009. Diunduh dari :

http://biologigonz.blogspot.com/2009_10_01_archive.html

5. Jones M, Fosbery R, Taylor D, Gregory J. Biology: Meiosis,genetics and gene control.

2nd ed. United Kingdom: Cambridge University Press;2007.p.222-6.

6. Brookes M. Genetics. The Ivy Press Limited;1999.p.6-8. (Catatan: Diterjemahkan oleh

Prasetyoputri A. Genetika. Indonesia: Penerbit Erlangga;2005,h.6-8)

7. Genes-What are genes?; 21 Januari 2012. Diunduh dari:

http://www.news-medical.net/health/Genes-What-are-Genes.aspx