Blok 4 Modul 1

download Blok 4 Modul 1

of 42

  • date post

    23-Dec-2015
  • Category

    Documents

  • view

    50
  • download

    4

Embed Size (px)

description

pamparapampam hei

Transcript of Blok 4 Modul 1

  • KELOMPOK 2(GANGGUAN METABOLISME PROTEIN)Nama Tutor:Enny Yuarti, DraAnggota:Adriana Marsha Yolanda0810032Desy Permatasari0810008Devlin Alfiana0810156Diany Natasha0810230Ivanna Susanty0810085Isept Setiawan0810133Nariswari Anggapadmi W.0810203Nur Laili Irintana Dewi0810110Prayudo Mahendra Putra0810180Rananta Saputra S.0710156Vrince Merlin Freshilia0810057

  • DEFINISI ISTILAHMetabolisme protein

    Proses pembentukan protein dari zat-zat yang sederhana atau penghancuran protein menjadi zat-zat yang sederhana. Defek

    Cacat, kegagalan, atau tidak ada.Subluksasi

    Dislokasi yang tidak sempurna.Pectus excavatum

    (Dada cekung) dada dengan bentuk depresi bentuk corong ditengah dinding dada anterior.Scoliosis

    Penyimpangan lateral yang cukup besar pada vertebra.

  • Arachnodactily

    Keadaan yang ditandai dengan jari-jari dan kaki yang panjang dan langsing abnormal.Genu valgum

    Deformitas lutut yang secara abnormal berdekatan dan jarak antara mata kaki bertambah.Metionin

    Asam amino ensensial yang terdapat secara alamiah, memberikan gugus metil dan sulfur yang diperlukan untuk metabolisme normal.Homosistein

    Asam amino mengadung unsur sulfur homolog dengan cysteine dan dihasilkan melalui8 demetilasi methionine.Pes Cavus

    (talipes cavus) arkus longitudinal kaki yang sangat tinggi akibat gangguan keseimbangan otot.Enzim beta-sistationin

    Enzim yang berfungsi untuk memensintesis beta-sistationin.

  • Homosistinuria

    ekskresi homosistein yang berlebih dalam urin, suatu abnormalitas dengan variasi genetik resesif autosomal, ditandai dengan perkembangan yang lambat, abnormalitas neurologis. DNA

    Untai ganda double-helix. Gen

    Segmen molekul DNA yang mengandung semua informasi yang diperlukan untuk sintesis produk (rantai polipeptida atau molekul RNA). Setiap gen memiliki posisi spesifik pada peta kromosom.Coding sequence

    Bagian dari gen atau mRNA yang mengkode suatu protein.

  • SINTESIS PROTEINTerjadi 2 tahap:transkripsi dan translasiTranskripsi = DNA ke RNA di Nukleus Translasi = RNA ke Protein di SitoplamaTranskripsi: Inisiasi.elongasi,terminasi

    Inisiasi: pemastian penempelan rna polimerase di daerah spesifik(promotor)Secara kuat.

    RNA polimerase terikat pd PromoterDNA masih dalam untai gandaRantai ada 2 macam :sense dan missenseMenutupi 75 pasang basa nitrogen:

    55 hilir dan 20 huluSecara spesifik ada 4 tahap:

    1)Disosiasi Ribosom 2)Pembentukan kompleks Prainisiasi 43S3)Pembentukan kompleks Inisiasi 43S4)Pembentukan kompleks inisiasi 80S

  • ELONGASI Sesaat setelah nekleotida pertama bertambah, proses elongasi dimulai melalui penambahan rNA, sehingga polimerase mencapai ujung templat DNA.Satu detik itu menghasilkan 40 nekleotida.Pada saat proses elongasi terjadi, templat di depan rNA (missense) terbuka. Dan menjadi satu untai

  • TERMINASI Stelah proses elongasi berhenti. Itu merupakan suatu proses terminasi, karna sudah menghasilkan molekul rNA sebagai produ transkipsi.-Hasil transkipsi gen prokariot sudah bisa menghasilkan protein.- Hasil transkipsi gen eukariot masih harus melalui proses rNA

  • TRANSLASITranslasi:Proses penerjemahan kodon menjadi proteinTempat pembentukan protein berada di ribosom(sub unit kecil dan sub unit besar)Translasi terdiri dari 3 tahap:Inisiasi,Elongasi,TerminasiInisiasi

    - mRNA menempel pada sub unit kecil ribosom- Sub unit kecil mengenali kode awal genetik AUG dari mRNA yang disebut sebagai start kodon- Proses penerjemahan dibantu oleh tRNA

  • ELONGASI

    - Pembacaan kodon oleh tRNA sehingga terbentuk rantai polipeptida- Elongasi akan berhenti di tahap pembacaan urutan basa spesifikTERMINASI

    Tahap dimana proses translasi dihentikan jika sudah ditemukan stop kodon(UAA,UAG,dan UGA)

  • ORGANEL YANG BERPERAN PENTING PADA SINTESIS PROTEIN:Nukleuspembawa informasi genetik menjaga integritas gen-gen tersebutmengontrol aktivitas sel dengan mengelola ekspresi genmemproduksi mRNA untuk mengkodekan proteinsebagai tempat sintesis ribosomtempat terjadinya replikasi dan transkripsi dari DNAmengatur kapan dan di mana ekspresi gen harus dimulai, dijalankan, dan diakhir

  • 2.Ribosommempunyai bagian yang dapat mengikat tRNAmemiliki berbagai molekul yang membantu sintesis proteinmenerjemahkan mRNA untuk membentuk rantai polipeptida (yaitu protein) menggunakan asam amino yang dibawa oleh tRNA pada proses translasi

    3.Retikulum Endoplasma (Kasar)terdapat ribosommemodifikasi protein yang disintesis oleh ribosom untuk disalurkan ke kompleks golgi dan akhirnya dikeluarkan dari sel

  • HOMOSISTEIN (HCY) & METIONIN (MET)DNA tidak mengkode pembentukan HcyMetilasi satu-satunya cara pembetukan Hcy

    MetDemetilasi:metilasiremetilasi CBS (enzim), B6 (kofak)HcyRemetilasi: demetilasi MTHFR & MS (enzim) sistein asam folat (substrat) B12 (kofaktor)

  • HOMOSISTEIN (HCY) & METIONIN (MET)Met Hcy hyperhomosisteinemiaFaktor-faktor penyebabnya:GenetikDefisiensi vitaminGaya hidup (rokok, alkohol, kopi, krg nutrisi)UsiaPenyakit (gagal ginjal, autoimun)Obat (nitritoksida, MTX, antikovulsan)

  • HOMOSISTEIN (HCY) & METIONIN (MET)Nilai Hcynormal 5-15 mikromol/literHyperhomosisteinemiaringan 15-25mikromol/litersedang 25-50mikromol/literberat >50mikromol/liter

  • HOMOSISTEIN (HCY) & METIONIN (MET)Gangguan/penyakit yang dapat timbul akibat gangguan metabolisme Hcy:

    Penyakit kardiovaskularKetidakseimbangan hemostatikKerusakan neurologiStrokeKankerNeural tube defect & maformasi kongenital

  • PENURUNAN KADAR ENZIM B- SISTATIONIN SINTASE DALAM DARAH

    Penyumbatan pembuluh darah Koroner,Perifer dan serebrum. Itu terjadi karena peningkatan kadar Homosistein di dalam darah yang tidak bisa di sintase menjadi sistin dan sistein oleh enzim - sistationin sintase.

  • Bila terjadi penigkatan kadar Homosistein di dalam darah menimbulkan peningkatan daya lekat trombosit sehingga menimbulkan oklusif trombotik yang sering di jumpai pada penyakit ini. Gangguan serebrovaskuler rekuren akibat kelainan trombotik merupakan penyebab retradasi mental.

  • MUTASI GENETIKMutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom

  • PENYEBAB MUTASIMutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

  • Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

    Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

  • MACAM-MACAM MUTASI1. Mutasi titikMutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnyaurutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkanberkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim

  • 2. AberasiMutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

  • 3. Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

  • Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

  • NORMAL : 361 CGC ATTAGCCTGCGGATGmRNACGCAUCAGCCUGCGGAUGCAG (MUTASI)Glutamine

    Mutasi terjadi karena faktor bawaan dari kedua orangtua yang berperan sebagai carrier/pembawaGlutamine bertnggung jawab terhadap kerja dari enzim -sistationin sintaseKarena terjadinya perubahan kode genetik, terjadi defisiensiSedangkan metionin dan homosistein terus meningkat kadarnya. Karena terjadinya defisiensi maka proses pemecahan homoserin menjadi terganggu dan terjadilah masuknya homosistein ke dalam darah sehingga harus dikeluarkan dalam urin , karena sebab itulah dinamakan HOMOSISTINURIA

  • METIONIN

    HOMOSISTEIN + SERIN

    SISTATIONIN

    HOMOSERINSISTEINASAM -KETOBUTIRAT

    HOMOSISTINURIA TIPE 1,CLASSICSISTATIONEMIA

  • DEFINISI METIONINMetionin merupakan AA essentialMetionin merupakan salah satu AA yang mempunyai gugus sulfurSistein yang merupakan hasil konversi dari metionin juga mengadung gugus sulfur

  • FUNGSI METIONINsebagai donor atau sumber utama gugus metil dalam tubuh(gugus metil ini dapat ditransfer ke derivat-derivat piridin)penggunaan gugus metil bisa dalam bentuk utuh atau dalam bentuk dioksidasikarbon-metil dapat dipakai untuk menghasilkan unit satu karbon yang berkonjugasi dengan glisin pada sintesis serindapat mengalami deaminasi oksidatif untuk membentuk asam a-keto yang sesuai, reaksi ini berjlan reversible dan perubahan dari isomer D menjadi L dengan demikian mungkin terjadi.Sebagai antioksidan