PENDAHULUAN

Latar Belakang

Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit

tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan,

dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas

masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya

cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat

kesalaha metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit

autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik

sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.

Tujuan

Dalam makalah ini saya akan membahas tentang teori genetika dan kelainan-

kelainan yang disebabkan oleh penurunan sifat autosomal pada manusia dengan

tujuan agar kita mengetahui dan mendapat ilmu yang lebih tentang genetika agar

nantinya dapat menerapkan ilmu yang kita dapat disaat telah menjadi seorang dokter.

1

PEMBAHASAN

Dasar Teori Genetika

Ilmu genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas)

serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai Bapak

genetika adalah Gregor Mendel. Berdasarkan Hukum Mendel, tiap sifat organisme

hidup dikendalikan oleh sepasang “faktor keturunan”. Tiap pasangan faktor keturunan

menunjukkan bentuk alternative sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan

alel.

Di ilmu genetika, ada suatu penamaan pada sepasang gen yang

merepresentasikan suatu sifat. Gen dominan dinyatakan dengan huruf kapital,

sedangkan gen resesif dinyatakan dengan huruf kecil.

Contoh:

B menyatakan penyakit kebotakan

b menyatakan tidak ada kebotakan

Karena suatu faktor keturunan (zigot) memiliki

struktur berpasangan (alel), maka ia direpresentasikan

dengan kombinasi dari kedua sifat tersebut, yaitu BB,

Bb, atau bb

Istilah lain, kombinasi zigot yang terbentuk dari gen yang sama disebut homozigot

(BB atau bb), sebaliknya zigot yang terbentuk dari gen yang berbeda

disebut heterozigot (Bb).

Sifat-sifat yang diwariskan bisa berupa hal yang bisa diamati maupun hal yang tak

tidak bisa diamati, (kecuali dengan tes laboratorium). Contoh hal yang bisa diamati

yaitu warna kulit. Contoh hal tidak bisa diamati yaitu gangguan mental atau penyakit

menurun. Dalam ilmu biologi, ada istilah fenotipe dan genotipe. Fenotipe adalah sifat

yang tampak, sedangkan genotipe adalah gen yang membawa sifat.

Contoh:

Fenotipe : rambut keriting

2

Genotipe: Kk (gen yang menyatakan rambut keriting)

Masih berhubungan dengan penamaan factor keturunan, ada pula istilah dominan,

resesif, dan intermediet. Bergantung pada jenis sifatnya, ada kecenderungan pasangan

gen diklasifikasikan menjadi dua, dominan dan resesif, atau 3, dominan, resesif, dan

intermediet. Gen dominan merupakan gen yang mendominasi fenotipe pasangan gen

dan menunjukkan adanya suatu sifat. Gen dominan memiliki ciri

ditandai huruf kapital (misal: P). Genotipe dominan dapat berupa homozigot maupun

genotip yang heterozigot (PP atau Pp). Sementara resesif merupakan gen yang

didominasi fenotipe pasangan gen dan menunjukkan tidak adanya (kebalikan) dari

suatu sifat. Gen dominan memiliki ciri ditandai huruf kecil (misal: p). Genotipe

resesif merupakan homozigot huruf kecil (pp). Intermediet adalah heterozigot yang

sifat fenotipenya tidak ada dominasi gen.

contoh:

MM menyatakan bunga merah

mm menyatakan bunga putih, maka heterozigot Mm

menyatakan bunga merah muda.

Hukum Mendel ( Gregor Mendel 1822 – 1884 )

Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara kecil kota Brun pada tahun

1857 mulailah mengadakan penelitian dengan mengadakan perkawinan silang

beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum ) selama kurang lebih tujuh tahun

mengadakan pengamatan dan penelitian secara seksama, pada tahun 1865 ia

membawa hasil percobaannya pada pertemuan para ahli ilmu pengetahuan alam perlu

diketahui pada masa itu untuk menjadi seorang guru seseorang harus mengadakan

penelitian dan hasilnya harus dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan

alam jika hasilnya dapt diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak

ia tidak diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan

disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan Amerika

akan tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai penemuan Mendel

ini yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru pada abat ke-20 sekitar th

1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De vries dari belanda, Tschermak

dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing mengkui

3

kebenaran dari teori Mendel dan menyatakan Gregor Mendel sebagai bapak

Genetika.

Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah :

1.tanaman ini memilki umur yang tidak lama, merupakan jenis tanaman

setahun,mudah tumbuh dan mudah disilangkan.

2.merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari (kelamin

jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat mengadakan penyerbukan

sendiri, dan persilangan dapat dilakukan dengan bantuan manusia. Penyerbukan

sendiri yang berlangsung beberapa generasi akan menghasilkan galur murni yang

akan diwariskan pada keturunannya selalu sama.

3.tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok. Seperti batang tinggi lawan kerdil.

Buah polong warna hijau lawan kuning.bung warna ungu lawan putih.letak bunga

pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada uung batang).biji yang masak

warna kuningn lawan hijau.permukaan biji licin lawan kerut.warna kulit biji abu-

abu lawan putih.

Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen.mendel hanya

mengunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan

yang diwariskan. Istileh kromosom muncul setelah eksperiman yang dilakukan oleh

Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan.

kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton (1902) yang

membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.

Sebelum pembahasan lebih lanjut baiknya kita memahami beberapa istilah penting

yang berhubungan dengan ilmu genetika khususnya berkaitan dengan penelitian yang

dilakukan oleh Mendel:

1.Dominan/fenotif istilah untuk menunjukkan sifat yang muncul dengan mengalahkan

sifat lainnya biasanya dilambangkan dengan menuliskan hurup kapital / besar

( misal sifat tinggi muncul mengalahkan sifat kerdil T,B)

4

2.Resesif/genotif istilah untuk menunjukkan sifat yang tidak muncul/yang dikalahkan

biasanya dilambangkan dengan dituliskan dengan huruf kecil (misal t, b ).

Stern(1930) berpendapat bahwa genotif dan lingkungan dapat menetapkan fenoti

begitu pula sebaliknya fenotif merupakan resultan dari genotif dan lingkungan.

3.Alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki sifat berlawanan. Contoh T

sifat tinggi,t dengan sifat rendah maka ini disebut alae. Tetapi andaikan R adalah

gen pembawa sifat warna maka antara TR bukanlah alel.

4.Homozigot adalah individu dengan alel yang sama contoh (TT, tt )

5.Heterozigot adala individu genganalel yang tidak sama contoh (Tt )

6.Hibrit adalah perkawinan antar dua individu dengan dua sifat beda. Perbedaan dapat

terjadi satu sifat dikenal dengan monohibrit, dua sifat dihibrit dan seterusnya.

7.Parens (P) untuk istilah induk

8.Filius (f) untuk istilah keturunan dari dua induk.

HUKUM-HUKUM YANG DIHASILKAN DARI EXSPERIMEN MENDEL

1.PERKAWINAN MONOHIBRIT ( HUKUM MENDEL I )

Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang sealel, dalam bahasa inggris

disebut “ the law of segregation of allelic genes”

Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman pohon rendah

(T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat rendah tanaman) maka

dapat diamati pada papan catur persilangan berikut

P : TT x tt Tinggi kerdil

Gamet : T t

F1 : Tt Tinggi

F1 x F1 : Tt x TtTinggi tinggi

Gamet : T,t T,t

5

F2 :ianduk jantan

indukbetina

T T

T Tttinggi

TtTinggi

t Tttinggi

ttkerdil

Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang

tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I .

Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul.

Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan

mono hibrit adalah :

1.semua F1 adalah seragam.

2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan.

3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan

alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja.

4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan

perbandingan 3 : 1 ( yaitu ¾ tinggi : ¼ kerdil ), tetapi menghasilkan perbandingan

genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot )

Contoh perkawinan monohibrid pada hewan

Perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang

memnentuka terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a)

perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih akan menghasilkan keturunan

F1 yang semuanya heterozigot warna hitam.jika keturunan F1 disilangkan dengan

sesama F1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1 AA : 2Aa : 1aa

Contoh perkawinan monohibrid pada manusia

1.jari lebih ( polydactyli) gendominan (P), sedang alel jari normal resesip (p)

2.seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut “taster” ditentukan oleh

gen dominan (T),sedang yang tidak dapat merasakan apasaja

disebut”nontaster” ditentukan oleh gen resesip (t)

3.penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan

gen dominan (D)

6

Dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat

kromosom manusia yang berjumlah banyak.

2.PERKAWINAN DIHIBRIT

Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini

hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke

duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur

murni,kemudian melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada

F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan sekalilagi mencatat rasionya.

Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis, pada

bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna biji,kedua sifat

beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu

B = gen untuk biji bulat

b = gen untuk biji keriput

K = gen untuk biji kuning

k = gen untuk biji hijau

jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman

ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-

kuning.maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan

diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi

BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari

4 macam fenotip yaitu =

bulat-kuning 9/16 bagian

bulat-hijau 3/16 bagian

keriput-kuning 3/16 bagian

keriput-hijau 1/16 bagian

perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit

diatas.

P BBKK x bbkk

Gamet BK bk

F1 BbKk

Gamet BK,Bk,bK,bk

7

F2 F1 x F1

Gamet BK Bk bK bkBK BBKK BBKk BbKK BbKkBk BBKk BBkk BbKk BbkkbK BbKK BbKk bbKK bbKkbk BbKk Bbkk bbKk bbkkBerdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal

dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN

SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES)

Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara

reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet.

Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda, gamet,kombinasi F2,fenotip F2,genotif

F2 apabila terdapat dominansi.

Banyaknya sifat beda

Macam gamet dari F1

Banyaknya kombinasi dalam F2

Banyaknya fenotif dalan F2

Banyaknya kombinasi persis dalam F1

Banyaknya kombinasi homozigot

Banyaknya kombinasi baru yang homozigot

banyaknya macam genotif dalam F2

1 2 4 2 2 2 0 32 4 16 4 4 4 2 93 8 64 8 8 8 6 274 16 256 16 16 16 14 81

Ke-n 2n (2n)2 2n 2n 2n 2n-2 3n

HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI )

Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui

pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum segregasi

mendel.gen-gen menentukan sifat tertentu,berada berpasangan karena alel/gen ini

berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama dan kromosom yang

homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih pada waktu

meiosis,maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain.

HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK)

Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita menempatkan

gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis. Taham

8

yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase profase akir dan metafase I. Pada

fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Dari kromosom homolog akan menjadi

dihibrit atau dihibrit akan membentuk konfigurasi yang baru. Kedua hal yang

mendasari hukummendel ini akan dibahas lebih mendalam pada bab reproduksi sel.

Pewarisan Sifat Autosomal Pada Manusia

Pewarisan autosomal menggambarkan pola penularan genetik yang berkaitan

dengan gen terletak di kromosom autosom.. Oleh karena itu, autosom resesif

autosomal dominan atau pola warisan didasarkan pada pewarisan gen ditemukan pada

kromosom selain kromosom seks. Pola pewarisan autosomal account untuk sekitar

setengah dari penyakit dan kelainan genetik.

Semua kromosom ditemukan dalam sel manusia, kecuali X

dan Y kromosom seks, adalah autosom. Sel manusia membawa 22 pasang kromosom

homolog autosom. Autosome pasangan diberi nomor, terbesar ke terkecil, dari 1

sampai 22. Dalam sel manusia normal, salah satu dari kromosom homolog pada setiap

pasangan berasal dari ibu, yang lainnya adalah disumbangkan oleh sang ayah.

Homolog autosom kromosom mengandung serupa, tetapi tidak identik gen. Meskipun

homolog autosom normal mengandung gen yang sama (misalnya, gen untuk sifat

tertentu) masing-masing dapat membawa bentuk yang berbeda dari gen (alel).

Pewarisan dominan autosom terjadi ketika sebuah alel dari salah satu

kromosom dari pasangan yang homolog (misalnya, berasal dari satu induk) dari

kromosom autosom mampu mengekspresikan dirinya sendiri terlepas dari apa yang

alel terdapat pada kromosom yang homolog. Dominan autosom dengan warisan, jika

gen abnormal terletak di kromosom autosomal gen dominan, itu dapat menyebabkan

ekspresi suatu sifat atau penyakit meskipun gen yang sesuai pada kromosom homolog

adalah normal.

Penurunan Autosomal Dominan

9

Adanya sebuah gen dominant di dalam genotip seseorang.Kriteria penurunan autosom

dominan :

Sifat / trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang

Sifat / trait diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak

Bukan penderita ( normal ) tidak mewariskan sifat / trait kepada anaknya

Pewarisan sifat / trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin jadi penderita laki-

laki sama banyaknya dengan dengan penderita perempuan ( 50% : 50% )

Pedigree chart autosomal dominan

Ket :

AA : penderita

Aa : penderita

Aa : normal

Aa

Aa

A?

Aa aaaaaa

aaAa aaaaAa

10

aa

aa

Kelainan Autosom Dominan

- anak-anak yang terkena dampak biasanya memiliki orangtua yang terkena

- heterozigot (Aa) adalah penderita

- dua orang tua yang penderita dapat menghasilkan anak penderita

- dua orangtua normal tidak akan memiliki anak-anak penderita

- baik laki-laki dan perempuan mempunyai frekuensi yang sama menjadi penderita

Kelainan yang terkait pada penurunan autosomal dominan :

1. Phenylcarbamida (PTC)

Merupakan zat kimia dengan rumus :

Bagi penderita mengecap (terasa pahit) di sebut pengecap (taster) yaitu TT dan

Tt sedangkan yang tidak bisa mengecap ( tawar ) sebagai orang normal yaitu tt

2. Dentinogenesis Imperfekta

Suatu kelainan pada gigi manusia.Dentin berwarna putih seperti air susu

(opelesen).

DD dan Dd ( penderita ) dan dd ( normal )

3. Achondroplasia

Ditandai dengan suatu kelainan epifisis,yaitu adanya penulangan terhadap

kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek.

Bb menderita achondroplasia sedangkan bb normal.

4. Polidaktili

Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,yaitu orang

yang mempunyai tambahan jari pada satu atanu dua tangan atau pada kakinya.

PP atau Pp adalah penderita dan pp normal

5. Warna Rambut

Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin.

11

BB atau Bb memiliki warna rambut normal yairu hitam atau kecoklatan

sedangkan bb berwarna putih (albino).

Penurunan Autosomal Resesif

Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi

dalam genotip homozigot resesif.Kriteria penurunan autosom resesif :

Kedua orang tuanya normal

Rata – rata seperempat dari keturunan sebagai penderita

Kedua orang tua mungkin mempunyai hubangan darah ( saudara sepupu )

Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak

Pedigree chart autosomal resesif

Ket :

aa : penderita

Aa : carrier

AA : normal

A? : tampak normal satu alel tidak diketahui

12

aa

Aa

A?

A?

aa

Aa

Aa

A?

aa

Aa A?

A?

A?

Kelainan dalam penurunan autosom resesif :

1. Albinisme

AA dan Aa berkulit normal ( ada pigmentasi )

Aa albino

2. Phenylketonuria

Mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine,karena tidak

adanya enzin phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi

tyrosine.

PP dan Pp normal

Pp menderita PKU

3. Bisu-Tuli

Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee

Ddee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli

DDEE atau DdEe normal

4. Alkaptonuria

Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam

homogentisin (=alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi

H2O dan CO2.Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai

hitam.

AA dan Aa normal

aa menderita alkaptonuria

5. Kretinisme

Kekurangan hormon tirosin atau tidak adanya hormon tirosin.mengakibatkan

pertumbuhan kerdil.

CC dan Cc normal

cc menderita kretinisme

13

PENUTUP

Kesimpulan

Ilmu genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat makhluk hidup dan sering digunakan untuk mengetahui hubungan antara gen yang dimiliki orang tua dan anaknya dan seorang anak dapat memiliki sifat perpaduan dari ayah dan ibunya.

14

DAFTAR PUSTAKA

1. Medline Plus, Autosomal Dominant http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm, diunduh tanggal 6 Februari 2010

2. http://fp.uns.ac.id/~hamasains/genetika3.htm,diunduh tanggal 6 Februari 20103. Autosomal warisan,http://www.bookrags.com/research/autosomal-inheritance-

wog/,diunduh tanggal 6 Februari 20104. Gregor Mendel,http://biokristi.sabda.org/gregor Mendel.diunduh tanggal 7

Februari 20105. Modul blok 4,Biologi Kedokteran

15