Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan
-
Upload
miftia-yunanda-putri -
Category
Documents
-
view
589 -
download
13
description
Transcript of Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan
-
ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN
Oleh : dr. H. Bambang Sumardi
-
GENETIKA Ilmu ttg gen yaitu : bag kromosom dalam inti - menentukan sifat yang didapat dari sumbernya ( ORANG TUA )Kelainan genetika : - kelainan pada sifat yang diturunkan - bisa k/ herediter- bisa k/ mutasi : - fisik- kimia- biologi - usia- penyakit kronis
-
SIFAT GENOMASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIK
ASAM NUKLEAT :- zat kimia bertanggungjawab ataspenyimpananpenyaluran informasi fungsi- terbentuk dari nitrogen ( purin & pirimi din ), gula, ( ribosa & dioksiribosa ) - DNA :pembawa informasi genetik- RNA :melaksanakan intruksi dari DNA- DNA :dibentuk dua untaian molekul pospat &dioks si ribosa dgn satu purin ( adenin & guanin ) atau pirimidin ( timin & citosin )
-
Biosintesis proteinDNA terdapat pada nukleusSintesis terjadi di sitoplasmaRNA sbg perantara & penyalur kode informasi membantu pembentukan
-
Asam amino bebas
Diikat t RNA
Mencari tempat u/ melepaskan
Mengikatkan dalam urutan yg sesuai kode
-
Transfer informasi genetik dari DNA ke m RNA transkripsi
Proses penyusunan asm amino mjd peptida translasi
-
GEN DAN KROMOSOMGen : bagian DNA yg menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu- sub unit kromosom- terletak pada posisi ttt di kromosom lociKromosom : tanda halus berbentuk batang panjang / pendek lurus/ bengkok yang membawa bahan keturunan Manusia 46 kromosom / 23 pasang- 22 autosom , 1 pasang kromosom sex
-
Ovum dan sperma normal masing masing 23 kromosom Ovum membawa kromosom XSperma membawa kromosom X / Y
-
KELAINAN KROMOSOMKELAINAN JUMLAH - terjadi sewaktu pembelahan sel / meiosis / kegagalan berpisah - disebut juga aneuploidi - akibatnya : kelebihan ( trisomi ) kekurangan ( monosomi )- contoh :trisomi 21 down sindromtrisomi 18 edward sindromtrisomi 13 patau sindromXXX Super femaleXXY klinefelterXO turner sindrom -
-
1. Trisomi 21 ( down syndrom )- karena nondisjungsi kromosom 21- insiden meningkat seiring usia ibu- Klinis : - retardasi mental- mata sipit, tangan pendek, telinga rendah - tubuh pendek- lidah menonjol
-
KOMPLIKASI DOWN SYNDROM- defek kongenital jantung / organ lain- resiko leukemia meningkat- timbul alzeimer pada dekade 4 /5
-
2. Trisomi 18 (edward syndrom)- jumlah kromosom 47 ( xx + 18 ) 47 ( xy + 18 )- aterm , tapi berat badan lahir rendah - labioschisis dan palatoschisis - oksiput menonjol - retardasi motorik dan retardasi mental- hidup beberapa bulan
-
3. Trisomi 13 (patau syndrom)- Kromosom 47 ( xx + 13 ) ( xy + 13 ) - berat badan lahir rendah - hidung lebar , deformitas pada mata - polidaktili / sindaktili- ggn fleksi- daya tahan hidup rendah
-
4. Super female- kromosom xxx- steril - retardasi mental -
-
5. Klinefelter syndrome- kromosom xxy , xxxy- penurunan karakteristik sex sekunder pria- ginekomastia- infertilitas dan disfungsi sexual- tubuh tinggi k/ testosteron epifisis tak menutup
-
6. Turner syndrom- kromosom 45 ( 22 pasang somatik , 1 kromosom sex ) 45 , XO - tubuh pendek , leher melebar- karakteristik sex skunder (-)- amenore, steril - penyakit jantung bawaan -
-
KELAINAN STRUKTUR- terjadi bila kromosom pecah pe pecahan hilang / melekat pada kromo som lain ( crossing over ) - terjadi pertukaran bagian yang sepadan antra 2 kromosom yang homolog- disebut juga translokasi - bila terjadi ketidak seimbangan tjd fenotip klinis
-
PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM0,6 % neonatus pe morbiditas & mortalitas Menyebabkan kematian Hasil konsepsi lenyap pada tahap tttTidak melekat pada uterusAbortus spontan
-
TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIKPenderita : putus asa sedih tak dapat sembuhBanyak yang manifestasinya dapat dihindari co. kerusakan k/ fenilketonuria diatasi dgn diet penyakit arteri koroner dgn manipulasi obat dan kebiasaan
-
Keadaan yang tak dapat dimanipulasi : - menghindari kelahiran keturunan ab- normal- pengakhiran kehamilan sebelum janin hidup bebas
-
Semoga tidak seperti saya