MODULMata Kuliah: Patologi 2Penulis: Suyanto, SKp. M.Kes

Kegiatan Belajar 2“Kelainan Kongenital dan Keturunan” Prodi: D3 KeperawatanSemester: 03

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

KesehatanKementerian Kesehatan Republik Indonesia

Jakarta 2015

Pada kegiatan belajar ini Anda diharapkan mampu mengenal kelainan kongenital dan keturunan. Memahami batasan kelainan kongenital, batasan penyakit keturunan.Mengenal etiologi kelainan kongenital, etiologi penyakit keturunan, menjelaskan patofisiologi kelainan kongenital serta mengenal patofisiologi penyakit keturunan.

Kelainan Kongenital dan Keturunan

Kegiatan Belajar 2

APA ITU Kelainan Kongenital ?

Peserta didik tercinta ...... Sebelum memulai materi ini, ada baiknya kita membahas terlebih dulu Mengenai apa itu Kelainan Kongenital

Apa yang dimaksud dengan Kelainan Kongenital ?

Kelainan Kongenital adalah kelainan tubuh yang timbul sejak konsepsi sel telur dan merupakan kelainan dalam

pertumbuhan bayi.

Berikut ini kita pelajari etiologi beberapa kelainan

kongenital yang terjadi yaitu:

Penyakit yang diakibatkan oleh kelainan gen dan kromosom antara lain: Sindrom turner, Sindrom klinefelter, Sindrom down dan Sindrom edwards

1. Kelainan Gen dan Kromosom

Penyakit yang diakibatkan oleh faktor mekanik antara lain:Tekanan intrauterin pada janin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan kecacatan.Contoh kelainan pada kaki yaitu clubfoot.

2. Faktor Mekanik

Penyakit yang diakibatkan oleh usia ibu antara lain:Mongolisme atau disebut down syndrome sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang usianya mendekati masa menopause dan Atresia ani

3. Faktor Usia Ibu

Penyakit yang diakibatkan oleh faktor infeksi antara lain:Infeksi yang terjadi dalam trimester pertama kehamilan yaitu fase organogenesis (pembentukan organ) banyak menyebabkan kelainan kongenital selain memungkinkan terjadinya abortusContoh: infeksi toksoplasmosis menyebabkan gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus..

4. Faktor Infeksi

Penyakit yang diakibatkan oleh faktor obat-obatan antara lain:Fokomelia, Kelainan Jantung ASD ( Atrial Septal Defect ), VSD ( Ventricular Septal Defect ) dan Tetralogi Fallot Dan Labio/palatoskizis

5. Faktor Obat-obatan

6. Faktor hormonalKondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital.pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.

7. Faktor Radiasi Radiasi yang terpapar pada orang tua dapat mengakibatkan mutasi gen sehingga memungkinkan terjadinya kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan.Penggunaan radiasi meskipun untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindari khususnya pada kehamilan muda.

8. Faktor Gizi Penyakit yang diakibatkan oleh faktor gizi antara lain:Atrsia esophagus. Kelainan ini terjadi akibat esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna, menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya

8. Faktor Gizi Penyakit yang diakibatkan oleh faktor gizi antara lain:Defek tabung saraf Kelainan yang terjadi pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis karena ibu kekurangan asam folat.

Defek tabung saraf terbagi 2Spina bifida yaitu kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di korda spinalisAnensefalus yaitu kelainan beberapa bagian otak tidak terbentuk.

Baru saja kita menyelesaikan pembahasan tentang kelainan kongenital. Sekarang kita

akan lanjutkan pembahasan penyakit keturunan. Apakah Saudara siap...?

APA ITU Penyakit Keturunan ?

Apa yang dimaksud dengan Penyakit Keturunan ?

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diperoleh

seseorang secara herediter dari orang tua.

Mari kita bahas mulai dari jenis penyakitnya.

a. Anemia Sel SabitSebutan lain adalah anemia sickle cell yaitu protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen dalam sel darah merah kurang.

b. Buta WarnaButa warna berarti seseorang mempunyai masalah dalam melihat warna merah, hijau, biru, atau campuran dari ketiga warna tersebut. Buta warna diturunkan oleh kromosom X, sehingga kebanyakan buta warna terjadi pada laki-laki.

c. Distrofi Otot Penyakit genetik ini ditandai kelemahan progresif dan degenerasi otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.

d. Diabetes melitus Penyakit diabetes melitus merupakan penyakit keturunan ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh tidak bisa bekerja secara optimal.

e. ThalasemiaPenyakit Thalasemia adalah kelainan darah akibat hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier).

f. Alergi Alergi merupakan penyakit yang sebagian besar disebabkan oleh faktor keturunan

g. AsmaAsma bisa muncul bila ada faktor predisposisi seperti adanya alergen yang menyebabkan bronkus atau bronkiolus mengalami spasme dan penuh dengan sekret.

Selamat, Saudara telah selesai mempelajari kegiatan belajar Kelainan Kongenital dan Keturunan

Apakah Saudara telah mengerti dan memahami materi yang telah dipelajari?

Jika sudah maka Saudara dapat melanjutkan Belajar Ke Kegiatan Belajar Selanjutnya

Namun jika belum, pelajarilah kembali pada materi yang menurut Saudara belum Saudara kuasai

Sumber gambarhttp://farm4.static.flickr.com/3153/2331528304_e8b023abe9.jpg

http://hanggoro_rinonce.blog.ugm.ac.id/files/2014/09/Pleksus-Meissner-S-100.png

http://i.ytimg.com/vi/W1EepJM8MkM/maxresdefault.jpg

http://www.isigood.com/wp-content/uploads/2014/12/portrait-of-young-man-with-down-syndrome.jpg

http://www.bioss.uni-freiburg.de/cms/assets/images/Organogenesis/Figure%201-1.PNG

http://s871.photobucket.com/user/lailawati/media/howtoavoidphoneradiation.jpeg.html

http://tokoherbalacemaxs.com/wp-content/uploads/2014/12/Asam-folat.jpg

http://www.biosciencetechnology.com/sites/biosciencetechnology.com/files/legacyimages/bt1307sicklecell.jpg

http://kunyit.my/wp-content/uploads/2014/05/diabetes-type-2-treatment.jpg

http://www.pengobatanalergi.com/wp-content/uploads/2014/12/cara-mengatasi-alergi-obat.jpg

http://www.imunoalergologia.com/wordpress/wp-content/uploads/2015/01/asthma.jpg