ASPEK KLINIK KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNANOLEH :DR. RASMONO

Perlu dibedakan :Penyakit kongenital : penyakit yang disebabkan oleh karena kelainan gen Contoh : buta warnaPenyakit herediter : penyakit yang diderita sejak dalam kandungancontoh : hidrocephalusPenyakit kongenital bisa hereditercontoh : PhenilketonureaKongenital tapi bukan herediter contoh : hipertensi

Di dalam sel manusiaInti sel : terdapat DNARibosom + sitoplasma terdapat RNA

STRUKTUR DNA

STRUKTUR RNA

Kromosom

Peta kromosom

Gen dan kromosom

Peta kromosom

Kelainan KromosomKelainan Jumlah kromosomTerjadi karena kegagalan pembelahan sel menghasilkan jumlah yang tidak sama, disebut aneuploiditerjadi pada saat :a. Pembentukan gamet

b. Pembelahan Sel Zigot

Kelainan kromosom yang sering dijumpaiTrisomiterdapat 3 kromosom dalam 1 tempat

Contoh trisomi yang masih hidup1. Trisomi 21 (syndroma down )

2. Trisomi 18 ( sindroma Edward)

3. Trisomi 13 (Syndroma patau )