ASPEK KLINIK KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT

KETURUNANOLEH :

DR. RASMONO

Perlu dibedakan :Penyakit kongenital : penyakit yang

disebabkan oleh karena kelainan gen Contoh : buta warna

Penyakit herediter : penyakit yang diderita sejak dalam kandungan

contoh : hidrocephalusPenyakit kongenital bisa herediter

contoh : PhenilketonureaKongenital tapi bukan herediter contoh

: hipertensi

Di dalam sel manusia

Inti sel : terdapat DNA

Ribosom + sitoplasma terdapat RNA

STRUKTUR DNA

STRUKTUR RNA

Kromosom

Peta kromosom

Gen dan kromosom

Peta kromosom

Kelainan Kromosom

1. Kelainan Jumlah kromosom

Terjadi karena kegagalan pembelahan sel menghasilkan jumlah yang tidak sama, disebut aneuploidi

terjadi pada saat :

a. Pembentukan gamet

b. Pembelahan Sel Zigot

Kelainan kromosom yang sering dijumpai

1. Trisomi

terdapat 3 kromosom dalam 1 tempat

Contoh trisomi yang masih hidup

1. Trisomi 21 (syndroma down )

2. Trisomi 18 ( sindroma Edward)

3. Trisomi 13 (Syndroma patau )