1

BAB 1

PENDAHULUAN

Deformitas/malformasi bawaan adalah kelainan atau defek yang bias terjadi, ketika didalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam perkembangan anak dikemudian hari. Kadang-kadang kelainan tidak terlihat dalam secara fisik, tetapi terdapat kelaianan biokimiawi atau histologik yang dapat berkembang di kemudian hari.Insiden kelainan sulit ditentukan karena kadangkala kelainan yang ada sanagat minimal dan sulit dibedakan dengan keadaan normal sehingga tidak terdeteksi pada waktu lahir.

Banyak faktor yang mempengaruhi terjadi hal ini yaitu genetic,lingkungan dan kombinasi. Sehingga kita perlu menanyakan faktor yang mengakibatkan hal ini terjadi.

Dalam praktek sehari-hari kita akan menemukan sejumlah anak dengan variasi normal kelainan musculoskeletal dalam bentuk serta fungsinya terutama pada anggota gerak bawah. Kelainan dan variasi ini sering ditemukan pada anak- anak dan berkurang pada saat mencapai dewasa yang menandakan adanya perbaikan secara spontan. Meskipun kelainan ini merupakan suatu variasi normal pada seorang anak yang sehat dan akan terjadi regresi spontan, tetapi tetap terdapat kegelisahan pada orangtua penderita. Untuk itu diperlukan pengetahuan yang cukup tentang penyebab dan prognosis dari kelainan ini sehingga dapat dijelaskan dengan seksama akan mengalami perbaikan seiring dengan pertumbuhan anak. BAB 2TINJAUAN PUSTAKASecara umum kelainan kongenital ini dibagi atas dua bagian besar, yaitu localized abnormalities dan general abnormalities.

2.1. Localized Abnormalities2.1.1. Kelainan kongenital pada ekstremitas bawaha. Valgus metatarsal Valgus metatarsal atau hallux valgus adalah suatu kondisi di mana terjadi deviasi medial dari metatarsal pertama dan deviasi lateral dengan atau rotasi dari hallux, disertai atau tanpa pelebaran medial dari jaringan lunak pada kepala metatarsa pertama.

Pasien dengan hallux valgus biasanya didapatkan adanya keterbatasan rentang gerak sendi (ROM) disertai adanya nyeri atau krepitasi. Pemeriksaan ROM pada permukaan kaki dengan pergerakan pasif didapatkan adanya penurunan baik dorsofleksi dan plantarfleksi. b. Metatarsus primus varus Metatarsus primus varus adalah terpisahnya adduktus metatarsus pertama. Berbeda dengan simpel metatarsus adduktus, pda metatarsus primus varus sisi lateral dari kaki memiliki aligmen yang normal, sering ditemukan lipatan kulit vertikal yang dalam pada bagian medial kaki di sendi tarsometatarsal.

c. Congenital Talipes Equinovarus (Clubfoot)

Congenital talipes equinovarus (CTEV) atau sering disebut congenital club foot adalah deformitas yang meliputi flexi dari pergelangan kaki, inversi dari tungkai, adduksi dari kaki depan, dan rotasi media dari tibia (Priciples of Surgery, Schwartz).

Taliper berasal dari kata talus (ankle) dan pes (foot), menunjukan suatu kelainan pada kaki (foot) yang menyebabkan penderitanya berjalan pada angke-nya. Sedang Equinovarus berasal dari kata equino (meng.kuda) dan varus (bengkok ke arah dalam/medial

Gambaran klinik. Deformitas ini mudah dikenali dan terlihat nyata pada waktu lahir. Kaki terputar dan terbelit sehingga telapak kaki menghadap posteromedial. Gejala-gejala lokalnya adalah sebagai berikut:1,10Inspeksi

Betis terlihat kurus, deformitas berupa equinus pada pergelangan kaki, varus pada hindfoot/tumit dan adduksi dan supinasi pada forefoot

Palpasi

Pemeriksaan palpasi tidak memiliki banyak arti

Saat digerakkanDeformitas terfiksir dan tidak dapat dikoreksi secara pasif. Meskipun kaki pada bayi normal dapat terlihat dalam posisi equinovarus, tetapi dapat didorsofleksikan sampai jari - jari menyentuh bagian depan tungkai bawahnya.Rntgen

Hasil foto menunjukkan bentuk dan posisi talus yang berguna untuk penilaian penanganan. Pusat osifikasi pada talus, calcaneus dan cuboid terhambat dan mungkin naviculare tidak tampak sampai tahun ketiga. Biasanya deformitas ini disertai adanya torsi tibia.Tatalaksana. Penatalaksanaan ada 2 cara, yaitu:3,7Terapi Konservatif

Tehnik reduksi dengan manipulasi tertutup ini terutama dilakukan untuk tipe postural, dimana deformitas dapat dikoreksi dengan manipulasi pasif. . Program rehabilitasi medik dibagi dalam beberapa fase, yaitu:1. Fisioterapia. Mobilisasi/manipulasi pasifTehnik mobilisasi bertujuan untuk melakukan elongasi pada jaringan lunak yang kontraktur.

b. Koreksi aktif

Koreksi ini adalah aspek terpenting dalam penatalaksanaan CTEV. Mobilisasi kaki bayi diikuti dengan usaha menstimulasi eversi dan dorsofleksi aktif dengan menepuk-nepuk sisi lateral kaki dengan ujung jari mengarah ke tumit. Jika kaki dapat menapak, bayi mungkin dapat diberdirikan sebentar dengan berat badan dtumpukan pada kaki yang sakit dan tumit didorong kebawah, gerakkan dengan lembut dari sisi ke sisi dan kedepan-belakang untuk menstimulasi kontrol muskular aktif melalui eversi dan dorsofleksi.2. Ortotik prostetika. Strapping dengan perban adhesive

Metode ini bertujuan untuk mempertahankan hasil reduksi yang telah dicapai dan dikonfirmasi dengan radiografi.

Imobilisasi dengan Plaster of Paris cast. Plaster of Paris cast merupakan alat retensi statis. Cast diganti dengan interval 2-3 minggu pada bayi baru lahir, karena pertumbuhan kaki yang cepat. Yang perlu diingat, plaster of Paris cast adalah alat retentif, bukan korektif. Tehnik dari Sir Robert Jones (1900) berupa above-knee cast. Gips atas lutut ini menggunakan perban ortopedik adhesif yang diganti 2-3 hari sekali. Pembalutan ini merupakan splint nonrigid dan dinamis yang mencegah atrofi disuse dan mendukung berfungsinya otot peroneus dan dorsofleksor pergelangan kaki pada minggu-minggu pertama setelah lahir.Terapi Operatif. Indikasi pemilihan pelaksanaan terapi operatif adalah adanya komplikasi yang terjadi setelah terapi konservatif. Pada kasus resisten, terapi operatif paling baik dilakukan pada usia 3-6 minggu, ketika tidak tampak adanya perbaikan yang signifikan setelah menjalani terapi konservatif yang teratur.i. Pseudoatrosis Kongenital pada TibiaPseudoatrosis kongenital pada tibia adalah suatu kondisi fraktur spontan yang menghasilkan manifestasi malunion pada tibia. Kondisi ini terjadi sebagai cacat bawaan lahir dan pada umumnya terlihat pada usia 18 bulan.Pseudoatrosis merupakan kelainan kongenital yang jarang terjadi, tetapi tibia merupakan tulang yang paling sering mengalami pseudoatrosis.

j. Dislokasi lutut kongenital

Dislokasi lutut kongenital atau Hiperekstensi lutut (Genu recurvatum) adalah suatu kondisi lepasnya sendi lutut dan memberikan manifestasi kelainan adanya hiperekstensi yang berlebihan pada sendi lutut. Ligamentum yang longgar dapat mengakibatkan hiperekstensi. Orang yang normal dengan sendi yang kendur secara merata cenderung berdiri dengan lutut ke belakang. Ligamentum dapat juga terlalu terentang setelah terjadinya sinovitis yang kronis atau berulang (terutama pada artritis reumatoid), hipotonia rakitis, lemas otot pada poliomielitis atau ketidakpekaan pada penyakit Charcot

k. Dislokasi hip kongenital

Dislokasi hip kongenital atau displasia hip kongenital atau developmental dysplasia of the hip (DDH) adalah suatu kondisi abnormalitas pertumbuhan hip, termasuk struktur oseus seperti asetabulum dan proksimal femur, labrum, kapsula, dan jaringan lunak lainnya.2.1.2. Kelainan kongenital pada ekstremitas atas

a. Congenital Trigger Thumb.Fleksi konstan sendi IP ibu jari tangan.50% bilateral.Penyebab : Konstriksi kongenital (stenosis) dari selubung fibrosa tendon Fleksor Pollicis Longus (FPL). Pembentukan nodul sekunder pada tendon di proksimal dari lokasi konstriksiKlinis : Tidak dapat ekstensi aktif sendi IP ibu jari. Fleksi berbunyi klik. Teraba nodul pada sisi palmar ibu jari pada level sendi MCP ibu jari.Tatalaksana. Peregangan pasif. Pembidaian. Operatif : incisi selubung fibrosa tendon pada usia 2 tahun.

b. Webbing of the Finger (Syndactyly) Merupakan kelainan kongenital yang paling sering pada tangan. Insiden 1 : 2000 kelahiran. 50% bilateral.Penanganan : Operatif . Tujuan : Jari dapat melebar normal Memperbaiki fungsi dan penampilan c. Hipoplasia Radius (Radial Clubhand) Hilangnya sebahagian atau seluruh tulang radius. Insiden 1 : 100.000 kelahiran. 50% bilateral Klasifikasi :

Type A: hipoplasia radius

Type B: hilang sebahagian radius

Type C: hilang seluruh radiusKlinis : Lengan bawah pendek dan bengkok kearah radius. Penonjolan procc. styloid ulna Tangan deviasi kearah radius. Kecacatan fungsional bervariasi.Penanganan. Tujuan : Memperbaiki fungsi maksimal. Peregangan pasif dan pembidaian Operatif d. Dislokasi Kongenital dari Kaput Radius Kaput radius dislokasi ke anterior, posterior atau lateral. Mengakibatkan tulang radius tumbuh lebih panjang.Klinis : Kelainan biasanya tidak terdeteksi sejak lahir. Sering tidak ada keluhan. Penonjolan kaput radius pada sisi lateral siku. Supinasi terbatas. Deformitas biasanya progresif. Radiologis : Aksis longitudinal radius tidak memotong kapitellum. Kaput radius berbentuk Doom shaped . Kapitellum tumbuh tidak sempurna Penanganan : Kasus dini :Reduksi tertutup + Gips Kasus lanjut : operatif e. Radioulnar Synostosis Penyatuan tulang (synostosis) kongenital antara proksimal radius dan ulna. 60% bilateralKlinis : Lengan dalam posisi sedikit pronasi dan sangat kaku. Supination di kompensasi dengan rotasi dari sendi glenohumeral. Lengan tampak atrofi.Penanganan : Pemisahan secara operatif. Bila dalam posisi pronasi yang ekstrem : Osteotomi rekonstruktif.

f. High scapula (Sprengels deformity) Kegagalan decenden dari skapula.Karakteristik : Scapula kecil dan letaknya tinggi. Rotasi kebawah (adduksi).Klinis :

Bahu asimetris Omovertebral web / bone Limitasi abduksi bahu2.1.3. Kelainan kongenital pada tulang belakang

a. Spina BifidaSpina bifida merupakan suatu kelainan bawaan berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal embrio (Chairuddin Rasjad, 1998). Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio. Derajat dan lokalisasi defek bervariasi, pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fungsi satu atau lebih dari satu arkus pascaerior vertebra pada daerah lumosakral. Belum ada penyebab yang pasti tentang kasus spina bifida. Spina bifida juga bias disebabkan oleh gagal menutupnya columna vertebralis pada masa perkembangan fetus. Defek ini berhubugan dengan herniasi jaringan dan gangguan fusi tuba neural.Gangguan fusi tuba neural terjadi beberapa minggu (21 minggu sampai dengan 28 minggu) setelah konsepsi, sedangkan penyebabnya belum diketahui dengan jelas.

Klasifikasi

Kelainan pada spina bifida bervariasi, sehingga dikelompokkan menjadi beberapa jenis yaitu :

Spina Bifida Okulta

Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. Spina bifida okulta merupakan cacat arkus vertebra dengan kegagalan fusi pascaerior lamina vertebralis dan seringkali tanpa prosesus spinosus, anomali ini paling sering pada daerah antara L5-S1, tetapi dapat melibatkan bagian kolumna vertebralis, dapat juga terjadi anomali korpus vertebra misalnya hemi vertebra. Kulit dan jaringan subkutan diatasnya bisa normal atau dengan seberkas rambut abnormal, telangietaksia atau lipoma subkutan. Spina bifida olkuta merupakan temuan terpisah dan tidak bermakna pada sekitar 20% pemerikasaan radiografis tulang belakang. Sejumlah kecil penderita bayi mengalami cacat perkembangan medula dan radiks spinalis fungsional yang bermakna. Secara patologis kelainan hanya berupa defek yang kecil pada arkus pascaerior.

Meningokel

Meningokel melibatkan meningen, yaitu selaput yang bertanggung jawab untuk menutup dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Jika Meningen mendorong melalui lubang di tulang belakang (kecil, cincin-seperti tulang yang membentuk tulang belakang), kantung disebut Meningokel. Meningokel memiliki gejala lebih ringan daripada myelomeningokel karena korda spinalis tidak keluar dari tulang pelindung, Meningocele adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit dan ditandai dengan menonjolnya meningen, sumsum tulang belakang dan cairan serebrospinal. Meningokel seperti kantung di pinggang, tapi disini tidak terdaoat tonjolan saraf corda spinal. Seseorang dengan meningocele biasanya mempunyai kemampuan fisik lebih baik dan dapat mengontrol saluran kencing ataupun kolon.

Myelomeningokel

Myelomeningokel ialah jenis spina bifida yang kompleks dan paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan keluar dari tubuh, kulit diatasnya tampak kasar dan merah. Penaganan secepatnya sangat di perlukan untuk mengurangi kerusakan syaraf dan infeksi pada tempat tonjolan tesebut. Jika pada tonjolan terdapat syaraf yamg mempersyarafi otot atau extremitas, maka fungsinya dapat terganggu, kolon dan ginjal bisa juga terpengaruh. Jenis myelomeningocale ialah jenis yang paling sering dtemukan pada kasus spina bifida. Kebanyakan bayi yang lahir dengan jenis spina bifida juga memiliki hidrosefalus, akumulasi cairan di dalam dan di sekitar otak.

Etiologi

Etiologi dari penyakit spina bifida adalah:

1. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

2. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.

3. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

4. Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya) dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida. Pada 95 % kasus spina bifida tidak ditemukan riwayat keluarga dengan defek neural tube. Resiko akan melahirkan anak dengan spina bifida 8 kali lebih besar bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina bifida.

Kelainan yang umumnya menyertai penderita spina bifida antara lain:

1. Hidrosefalus

2. Siringomielia

3. Dislokasi pinggul.

Manifestasi klinis

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala; sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.

Gejalanya berupa:

Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya.

Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

Penurunan sensasi.

Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja

Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).

Lekukan pada daerah sakrum.

Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas upper spine (arnold chiari malformation) yang menyebabkan masalah koordinasi

Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans kekuatan otot dan fungsi

Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan urine pada bladder dan feses pada rectum.

Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen dapat normal bila hirosefalus di terapi dengan cepat.

Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami tethered spinal cord. Spinal cord melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik atau turun secara normal. Keadaan ini menyebabkan deformitas kaki, dislokasi hip atau skoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring pertumbuhan anak dan tethered cord akan terus teregang.

Obesitas oleh karena inaktivitas

Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena kelemahan atau penyakit pada tulang.

Defisiensi growth hormon menyebabkan short statue

Learning disorder

Masalah psikologis, sosial dan seksual

Alergi karet alami (latex)

Pemeriksaan diagnostik

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan dapat dilakukan pada ibu hamil dan bayi yang baru dilahirkan, pada ibu hamil, dapat dilakukan pemeriksaan :

1. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen yang terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan amnion.

2. Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat medik, riwayat medik keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih besar dilakukan asesmen tumbuh kembang, sosial dan gangguan belajar.

3. Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang belakang, skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis dan abnormalitas tulang lainnya.

4. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis.

5. CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang belakang untuk memberikan informasi pada kelainan spinal cord dan akar saraf.

6. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida atau defek neural tube, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein (MSAP atau AFP) yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:

1. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.

2. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra

3. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

TatalaksanaTujuan terapi ortopedi adalah memelihara stabilitas spine dengan koreksi yang terbaik dan mencapai anatomi alignment yang baik pada sendi ekstremitas bawah. Dislokasi hip dan pelvic obliquity sering bersama-sama dengan skoliosis paralitik. Terapi skoliosis dapat dengan pemberian ortesa body jacket atau Milwaukee brace. Fusi spinal dan fiksasi internal juga dapat dilakukan untuk memperbaiki deformitas tulang belakang. Imbalans gaya mekanik antara hip fleksi dan adduksi dengan kelemahan abduktor dan fungsi ekstensor menghasilkan fetal coxa valga dan acetabulum yang displastik, dangkal dan parsial. Hip abduction splint atau Pavlik harness digunakan 2 tahun pertama untuk counter gaya mekaniknya.

Pemanjangan tendon Achilles untuk deformitas equinus, flexor tenodesis atau transfer dan plantar fasciotomi untuk deformitas claw toe dan pes cavus yang berat. Subtalar fusion, epiphysiodesis, triple arthrodesis atau talectomi dilakukan bila operasi pada jaringan lunak tidak memberikan hasil yang memuaskan.

b. SkoliosisSkoliosis merupakan pembengkokan kearah samping dari tulang belakang yang merupakan suatu deformitas (kelainan) daripada suatu penyakit.

Penyebab

A. Nonstruktural : Skoliosis tipe ini bersifat reversibel (dapat dikembalikan ke bentuk semula), dan tanpa perputaran (rotasi) dari tulang punggung

a. Skoliosis postural : Disebabkan oleh kebiasaan postur tubuh yang buruk.

b. Spasme otot dan rasa nyeri, yang dapat berupa :

(i) Nyeri pada spinal nerve roots : skoliosis skiatik

(ii) Nyeri pada tulang punggung : dapat disebabkan oleh inflamasi atau keganasan

(iii) Nyeri pada abdomen : dapat disebabkan oleh apendisitis

c. Perbedaan panjang antara tungkai bawah

(i) Actual shortening

(ii) Apparent shortening :

1. Kontraktur adduksi pada sisi tungkai yang lebih pendek

2. Kontraktur abduksi pada sisi tungkai yang lebih panjang

B. Sruktural : Skoliosis tipe ini bersifat irreversibel dan dengan rotasi dari tulang punggung.

a. Idiopatik (tidak diketahui penyebabnya) : 80% dari seluruh skoliosis

(i) Bayi : dari lahir 3 tahun

(ii) Anak-anak : 4 9 tahun

(iii) Remaja : 10 19 tahun (akhir masa pertumbuhan)

(iv) Dewasa : > 19 tahun

Gejala Klinis

Dari riwayat penyakitnya, pertama-tama tidak dikeluhkan adanya nyeri. Biasanya skoliosis baru disadari oleh orangtua ketika anak beranjak besar, yaitu terlihat keadaan bahu yang tidak sama tinggi, tonjolan skapula yang tidak sama, atau pinggul yang tidak sama. Pada keadaan ini, biasanya derajat pembengkokan kurva sudah lebih dari 30 derajat.

Tatalaksana

Adapun pilihan terapi yang dapat dipilih, dikenal sebagai The three Os adalah :

1. Observasi

Pemantauan dilakukan jika derajat skoliosis tidak begitu berat, yaitu 50 derajat pada orang dewasab. Osteopatik

(i) Kongenital (didapat sejak lahir)

1. Terlokalisasi :

a. Kegagalan pembentukan tulang punggung (hemivertebrae)

b. Kegagalan segmentasi tulang punggung (unilateral bony bar)

2. General :

a. Osteogenesis imperfecta

b. Arachnodactily

(ii) Didapat

1. Fraktur dislokasi dari tulang punggung, trauma

2. Rickets dan osteomalasia

3. Emfisema, thoracoplasty

c. Neuropatik

(i) Kongenital

1. Spina bifida

2. Neurofibromatosis

(ii) Didapat

1. Poliomielitis

2. Paraplegia

3. Cerebral palsy

4. Friedreichs ataxia

5. Syringomielia2.2. Kelainan kongenital yang menyeluruh A. Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan.

Osteogenesis imperfecta secara umum terjadi karena mutasi gen COL11 (collagen 1 alpha 1) dan COL12 (collagen 1 alpha 2) yang mengkode sintesis kolagen tipe I.

Manifestasi Klinis

David Sillence pada tahun 1979 membagi osteogenesis imperfecta menjadi empat tipe berdasarkan cara pewarisan gen, manifestasi klinis, dan kesan radiografi. Beberapa tipe tambahan ditemukan berdasarkan perbedaan histologi. Pembagian osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut:

1. Osteogenesis Imperfecta Tipe I

Osteogenesis imperfecta tipe I merupakan tipe paling ringan dan paling tinggi insidennya. Identifikasi seringkali pada waktu yang lebih lambat. Pada tipe ini ditemukan fraktur ringan, sedikit deformitas kaki, dan kompresi vertebra ringan. Dislokasi sendi bahu dan sendi panggul bisa ditemukan. Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan berkurang setelah pubertas. Sklera biasanya biru. Kehilangan pendengaran dini terjadi pada 30-60% penderita. Tipe I bersama tipe IV dibagi menjadi subtipe A dan B, berdasarkan disertai (A) atau tidak (B) dentinogenesis imperfecta. Kelainan jaringan ikat lain yang mungkin terjadi yaitu kulit tipis dan mudah memar, kelenturan sendi, dan perawakan pendek yang berhubungan dengan anggota keluarga lain.

2. Osteogenesis Imperfecta Tipe II

Tipe ini merupakan tipe dengan tikat keparahan tertinggi sehingga disebut dengan tipe letal perinatal. Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat perdarahan intakranial yang disebabkan trauma multipel. Bayi lahir dengan panjang dan berat badan lahir sangat kecil untuk masa kehamilan. Terdapat kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya. Ditemukan mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg position. Terdapat multipel fraktur kosta dan ronggga toraks yang sempit sehingga terjadi insufisiensi pernafasan. Kepala besar untuk ukuran tubuh dengan pelebaran fontanela anterior dan posterior. Sklera berwarna biru atau kelabu gelap.

3. Osteogenesis Imperfecta Tipe III (Pembentukan Progresif)

Tipe ini merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal dan menyebabkan disabilitas fisik yang berarti.Fraktur biasanya juga terjadi intrauterin. Bentuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga. Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh dengan meninggalkan deformitas. Costa bagian basal sering rapuh dan bentuk dada mengalami deformitas. Ditemukan juga skoliosis dan kompresi vertebra. Kurva pertumbuhan di bawah normal dari satu tahun pertama kehidupan. Pasien memiliki perawakan pendek yang ekstrim. Sklera berwarna putih sampai biru.

4. Osteogenesis Imperfecta Tipe IV (Cukup Berat)

Pasien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulang panjang bawah yang bengkok. Fraktur berkurang setelah pubertas. Pasien memiliki perawakan cukup pendek. Sklera bisa biru atau putih.

5. Osteogenesis Imperfecta Tipe V (Hiperplasia Kallus), Tipe VI (Defek Mineralisasi), dan Tipe VII (Autosomal Resesif)

Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV. Ketiganya tidak mengalami kelainan pada kolagen tipe I. Tipe V ditandai dengan hiperplasia kalus, kalsifikasi membran interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis. Tipe VII mengarahkan ke kromosom 3p22-24 dan kelainan hipomorfik CRTAP.

Berdasarkan manifestasi klinis yang tampak, riwayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang, minimal pemeriksaan foto Rntgen dan pemeriksaan laboratorium.

Tatalaksana.

1. Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup

Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk, dan berbaring untuk memproteksi vertebra. Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman mungkin seperti tidak membiarkan lantai yang licin sehingga penderita akan mudah jatuh.

2. Manajemen Ortopedi

Untuk beberapa bentuk nonletal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun-tahun awal memungkinkan anak mencapai level fungsi muskuloskeletal yang lebih tinggi. Anak dengan osteogenesis imperfecta tipe I dan beberapa tipe IV secara spontan dapat berlatih berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV yang parah memakai penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa butuh kursi bantu tapi beberapa dapat berjalan sendiri. Remaja dengan osteogenesis imperfecta membutuhkan dukungan psikis dari keluarga.

Manajemen ortopedi osteogenesis imperfecta bertujuan untuk mengendalikan fraktur dan mengkoreksi deformitas menuju fungsi normal. Fraktur harus segera diimobilisasi dengan bidai. Fraktur osteogenesis imperfecta dapat sembuh dengan baik. Mengkoreksi deformitas tulang panjang membutuhkan prosedur osteotomi.3. Medikamentosa

Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak akan memperbaiki osteogenesis imperfecta. Hormon pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak yang responsif, biasanya tipe I dan IV. Pengobatan dengan bifosfonat (pamidronat intravena atau olpadronat oral) memiliki beberapa keuntungan. Bifosfonat menurunkan resorpsi oleh osteoklas. Bifosfonat lebih menguntungkan bagi untuk vertebra (tulang trabekular) dibandingkan tulang kortikal. Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningkatan L1-4 DEXA dan memperbaiki kompresi vertebra dengan mencegah atau memperlambat skoliosis pada osteogenesis imperfecta. Risiko fraktur pada tulang panjang menurun.

Achondroplasia

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Displasia skeleton menunjukkan adanya keterlibatan epifisis, metafisis, atau diafisis menyeluruh, yang biasanya disertai dengan perawakan pendek yang tidak proporsional sebelum dan/atau sesudah lahir.Gejala Klinis

Perawakan pendek yang tidak proporsional (dwarfisme) dengan panjang batang tubuh yang normal. Mikromelia rizomelia (segmen proksimal anggota gerak yang relatif lebih pendek dibandingkan dengan segmen tengah dan distal). Kranium biasanya lebih besar daripada persentil ke 97 pada lingkarannya dengan penonjolan frontal, dan jembatan hidung rata. Biasanya ada jari jemari yang pendek (brakidaktili) dengan tridens hands (ketidakmampuan untuk mendekatkan jari ketiga dan keempat saat ekstensi menghasilkan konfigurasi trident pada tangan). Gambaran trident biasanya hilang pada masa anak akhir atau remaja, dengan tangan tetap pendek dan lebar. Siku mungkin terbatas dalam ekstensi dan pronasi. Ekstensi siku dan panggul yang terbatas. Kaki yang membungkuk/menekuk (genu varum) akibat ligamen lutut yang longgar. Hipermobilitas sendi menyeluruh, terutama pada lutut. Lipatan kulit yang berlebihan di sekitar paha.

Gibus lumbal lazim terdapat pada masa bayi, tetapi sesudah tahun pertama gibus ini hampir selalu hilang dan sering diganti dengan punggung lurus, selalu dengan lordosis lumbal yang jelas.

Kifosis torakolumbal atau gibus biasanya nampak pada saat lahir atau masa awal bayi. Lordosis lumbal yang berlebihan ketika anak mulai berjalan. Bokong yang prominen dan abdomen yang menonjol yang terjadi akibat meningkatnya kemiringan panggul pada anak dan dewasa.

Bayi akondroplasia seringkali hipotoni disertai perkembangan motorik yang terhambat selama masa bayi dan diawal masa kanak-kanak Tonus neuromuskuler normal biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun. Kelemahan sendi, terutama pada sendi interfalangs, dapat menetap selama masa anak. Gangguan tidur akibat komplikasi neurologis dan respiratorik.

Gangguan bernafas dengan prevalensi yang tinggi (75 %) dari gangguan bernafas selama tidur. Apnea obstruktif yang disebabkan oleh obstruksi saluran nafas atas. Kebanyakan dari keluhan respiratorik berhubungan dengan penyakit paru rekstriktif akibat dari berkurangnya ukuran dada atau obstruksi saluran nafas atas dan lebih jarang berhubungan dengan kompresi korda spinalis.Diagnosis

Pada pemeriksaan ultrasonografi dijumpai pemendekan dari ekstremitas dapat melibatkan seluruh ekstremitas (mikromelia, seperti pada akondrogenesis, sindroma short rib, polydactili, displasia osteogenesis imperfekta diastrofik tipe II), segmen proksimal (rhizomelia seperti akondroplasia) segmen intermedia (mesomelia, seperti mesomelia displasia) atau segmen distal (acromelia, seperti sindroma ellis van creveld). Diagnosa rhizomelia atau mesomelia membutuhkan perbandingan dimensi dari tulang kaki dan lengan dengan paha dan tangan. Femur terlihat pendek secara abnormal sekalipun pada dwafirme. Sehingga pada penapisan abnormal fetal rutin kami cendrung melakukan pengukuran dari femur. Sementara jika berhubungan dengan kehamilan dengan resiko untuk displasia rangka semua segmen pada ekstremitas diukur.

Tatalaksana

Akondroplasia dapat dikomplikasi oleh hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan karena sindrom kompresi medula lumbalis dan akar syaraf, maloklusi gigi, gangguan pendengaran karena otitis media berulang, dan strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial). Pembengkakan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. Di samping pengenalan segera dan pengobatan yang tepat untuk masalah ini, manajemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai pengaruh sosial dan psikologis dari perawakan yang sangat pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan dengan konseling genetik. Terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut. Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. Ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. Osteotomi dapat terindikasi tepat sebelum atau selama remaja untuk mengkoreksi pembengkokan kaki progresif berat.

Arachnodactily

Kondisi ini diwariskan sebagai dominan autosomal. Secara klinis, ditemukan tulang panjang yang diperpanjang dan kelemahan otot, hypermobiliry dan dislokasi lensa. Langit-langit melengkung tinggi, sternum tertekan dan scoliosis juga terjadi. Lesi kardiovaskular termasuk diseksi aorta, cacat septum atrium dan lesi katup mitral.

.

DAFTAR PUSTAKA

1. Apley A. G., Solomon: Apleys System of Orthopaedic and Fractures, 17th ed, Butterworth Heinemann, 1993.

2. Clubfoot. 2012

Available from:

http://emedicine.medscape.com/article/1237077-overviewonjanuary 1,2012.

3. Harry B. Skinner: Current Diagnosis & Treatment in Orthopaedic, 4th ed, Lange Medical Book/McGraw Hill, 2006.

4. Rasjad C, Pengantar Ilmu Bedah Orthopaedi, Trauma, 12th Edition. Bintang Lamupatue, Makasar. 2003.

5. Salter, R.B. Text Book of Disorders and Injuries of The Musculoskeletal System, 3rd ed.,Williams and Wilkins, 1999.

6. Wim de Jong, 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2. EGC. Jakarta.7. Helmi, Noor Zairin. Buku Ajar Gangguan Muskuloskeletal. Jakarta : Salemba Medika. 2012.