Post on 04-Aug-2015
description
SINDROM DOWN
FELIANI – 102009184 – D1
feliani.tjio@yahoo.com
Fakultas Kedokteran Ukrida
Pendahuluan
Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada
sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama dari kerusakan kognitif. Down
syndrome dikaitkan dengan ringan sampai sedang ketidakmampuan belajar, keterlambatan
perkembangan, fitur wajah yang khas, dan otot rendah di masa kanak-kanak awal. Banyak
orang dengan sindrom Down juga memiliki kelainan jantung, leukemia, awal-awal penyakit
Alzheimer , gastro-intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala
sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah.
Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down telah secara dramatis meningkat
selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah
membaik.Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup
sampai usia 55 atau lebih.
Down syndrome ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama
kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Bawah membuat
beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa
yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa para ilmuwan
menemukan asal genetik dari sindrom Down.
Pemeriksaan fisik1,2
Pemeriksaan fisik bayi yang diperkirakan memiliki sindrom Down meliputi:
Memeriksa tubuh bayi untuk fitur fisik sindrom Down, seperti wajah datar, mata yang
miring ke atas, lipatan di tengah telapak tangan (simian lipatan), telinga berbentuk tidak
normal, lidah yang menonjol keluar, dan otot longgar dan sendi.
1
Meneliti telinga, hidung, dan tenggorokan untuk infeksi pernapasan.
Mendengarkan hati untuk kemungkinan cacat. Bahkan jika tidak ada bunyi jantung yang
tidak biasa didengar, bayi membutuhkan evaluasi jantung lengkap oleh spesialis jantung
dan pediatrik echocardiogram . Hal ini sangat penting untuk memiliki hal ini dilakukan
agar masalah jantung dapat dideteksi dini.
Meneliti mata untuk katarak, strabismus, dan nystagmus . Pemeriksaan untuk katarak
secara rutin dilakukan selama tahap baru lahir (lahir sampai usia 1 bulan). Pemeriksaan
untuk strabismus dan nystagmus mungkin tertunda tetapi harus dilakukan pada saat bayi
berusia 6 bulan.
Mengevaluasi sistem saraf dengan menguji refleks bayi.
Gambar 1. Fisik sindrom down
2
Pemeriksaan penunjang3,4
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan
janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini
sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes
diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi
yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang
memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan
prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki
lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika
pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan
dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat
menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir,
ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang
disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan
sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam
darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat
oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down
kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan
untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang
disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome, yang dihasilkan oleh
3
selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein
ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan
mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)5
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid
terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis
serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini
mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold
juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa
dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin
mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,
echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda
sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda
dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik
yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down
syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan
kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap
benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan
variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin
harus diperiksa.
4
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk
memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-
sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk
menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa
dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu
termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit
peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2
sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko
komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down
dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi
mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko
pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan
Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau
sesudahnya.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom
janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang
sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke
dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek
samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran
setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko
5
keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih
berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
Diagnosis banding1
Trisomi 18
Dikenal juga sebagai sindrom Edward. Sindrom ini memiliki frekuensi 1 dalam 8000
kelahiran dan 3-4 kali lebih sering pada wanita. Sama seperti aneuploid lainny, risiko insiden
lebih tinggi pada trisemester pertama, dan 85% fetus meninggal dalam 10 minggu dan saat
teminasi. Trisomi 18 pada fetus biasanya menimbulkan permbatasan pertumbuhan, dengan
rata-rata berat lahir 2340 gram.
Sindroma ini merupakan penyimpangan autosom kedua yang paling lazim ditemukan.
Gambaran mukanya kecil dan halus berguna untuk membedakan anak-anak yang menderita
trisomi 18 dengan trisomi lainnya. Walaupun biasanya bayi lahir setelah cukup bulan, berat
badan lahir mereka rendah. Perbandingan menurut jenis kelaminnya adalah 1 orang pria
terhadap 4 orang wanita. Hampir semua penderita sindroma ini memperlihatkan adanya cacat
jantung pada diri mereka, suatu faktor yang mempunyai peran besar dalam kematian dini
yang khas menimpa para penderita yang bersangkutan, yang kebanyakan akan terjadi dalam
jangka waktu 3 bulan pertama kehidupan mereka. Kasus-kasus perkecualian dengan
penderita yang dapat bertahan hidup sampai waktu yang lama telah ada yang dilaporkan,
yang tertua pernah mencapai usia 15 tahun. Seperti halnya dengan trisomi-21. usia ibu yang
sudah lanjut, secara etiologik mempunyai arti yang penting.
Translokasi Kromosom 18. Kejadian ini. walaupun jarang, telah mengakibatkan
terjadinya sindroma trisomi-18 yang parsial, yaitu hanya sebagian saja dari 1 kromosom No.
18 diduplikasikan oleh pemanjangan lengannya yang panjang atau oleh translokasi kepada
sebuah kromosom yang lain. Penegakan diagnosis tnsomi parsial pada umumnya didasarkan
atas gambaran klinik, oleh karena dengan tidak terdapatnya saling translokasi pada 1 orang
tua, maka tidaklah mungkin untuk memastikan, secara sitologik, asal usul bahan kromosom
tambahan tersebut. Sebagaimana halnya dengan translokasi sindroma Down, keturunan dari
6 jenis kromosom yang berbedai-beda dapat timbul sebagai akibat pemisahan kromosom
yang terjadi pada 1 orang tua yang menjadi pembawa, tetapi besar sekali kemungkinannya
hanya 3 saja yang dapat bertahan untuk tetap terus hidup: kariotip yang normal, pembawa
6
translokasi yang berimbang serta trisomi-18 yang parsial; secara teoritis dalam perbandingan
yang sama.
Tampilan wajah yang khas seperti oksiput menonjol, malformasi telinga, fisura
palpebra yang pendek, dan mulut yang kecil. Tangan penderita clenched, dengan. Hampir
95% memiliki defek pada jantung, umumnya berupa defek septum ventrikel dan atrium atau
patent ductus arteriosus. Anomali lainnya adalah ginjal yang berbentuk seperti tapal kuda,
aplasia tulang radius, hemivertebrata, hernia inguinalis serta umbilikalis, diastasis, dan
imperforate anus. Umumnya memenderita keterbelakangan mental, hipotonia, kegagalan
bertumbuh dengan subur dan sehat dengan berat badan lahir rendah. Terdapat juga cacat
fleksi jari-jari tangan, ibu jari kaki yang pendek dan dalam keadaan dorsifleksi, dengan kaki
mendatar seperti kursi goyang atau ekuinorvarus.
Penanganan pada trisomi 18 sama halnya dengan trisomi 21 yaitu dengan melakukan
penanganan pada defek-defek atau anomali yang diderita pasien melalui operasi dan
penanganan konservatif.
Kariotipe5
Down syndrome kariotipe (sebelumnya disebut trisomi 21 syndrome atau
mongolisme), manusia laki-laki, 47 XY, +21. Laki-laki ini memiliki pelengkap kromosom
penuh ditambah ekstra kromosom 21. Gejala termasuk gelar berbagai keterbelakangan
mental, kegagalan pertumbuhan, hypotoicity otot, menguliti oksiput, lidah besar, mata
miring, monyet lipatan palmar, masalah usus dan hati, dan leukemia akut. Selama tua sering
mengembangkan penyakit Alzheimer dalam dekade keempat atau kelima. Sindrom ini
dikaitkan dengan usia ibu lanjut.
7
Gambar 2. Kariotipe trisomi 21
Etiologi2,3
Penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian
disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga
mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari
timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom
down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-
6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya
perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena
adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan
penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini,
antara lain:
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
8
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko
pada keturunannya
b. Radiasi
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang
pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada
ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun
Penelitian Fial kow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan
karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,
termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor
dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 14.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan
5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada
janin.
9
Patofisiologi6,7
Gen pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik
yang berhubungan dengan sindrom Down. Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23
pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk
pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu
mewarisi 23 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel
sperma).
Namun, terkadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu
orangtua. Pada sindrom Down, seorang individu paling sering mewarisi dua salinan
kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari ayah untuk total tiga kromosom 21. Karena
sindrom Down disebabkan oleh warisan dari tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut
trisomi 21. Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra
keseluruhan 21.
Sekitar 3% sampai 4% dari individu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom
ekstra keseluruhan 21, namun hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada
kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi. Sebagian besar waktu,
translokasi adalah peristiwa acak selama konsepsi dalam beberapa kasus. Namun, orangtua
adalah pembawa seimbang translokasi. Orangtua memiliki tepat dua salinan kromosom 21,
tetapi beberapa gen yang didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom
dengan gen ekstra dari kromosom 21, maka anak akan memiliki sindrom Down (dua
kromosom 21 ditambah ekstra kromosom 21 gen melekat pada kromosom lain).
Sekitar 2% sampai 4% dari orang-orang dengan sindrom Down mewarisi gen
tambahan dari kromosom 21, tetapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik
sindrom Down. Orang-orang ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen tambahan dari
kromosom 21 dalam sel otot mereka, tetapi tidak dalam setiap jenis sel lain. Karena
persentase sel dengan gen tambahan dari kromosom 21 bervariasi pada orang dengan sindrom
Down mosaik, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan
mungkin tidak sangat intelektual gangguan seperti orang dengan penuh trisomi 21. Kadang-
kadang, mosaik Down syndrome adalah begitu ringan sehingga akan terdeteksi. Di sisi lain,
mosaik sindrom Down juga bisa salah didiagnosis sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes
genetik telah dilakukan.
Faktor resiko6
10
Faktor risiko hanya dikenal untuk mengandung seorang anak dengan sindrom Down
adalah usia ibu lanjut. Wanita tua itu pada saat pembuahan, semakin besar risiko memiliki
anak dengan sindrom Down.
Ibu usia Risiko konsepsi sindrom Down
25 tahun 1 di 1.250
30 tahun 1 di 1.000
35 tahun 1 di 400
40 tahun 1 dari 100
45 tahun 1 dalam 30
Orang tua yang telah dikandung seorang anak dengan sindrom Down memiliki
peningkatan risiko 1% hamil anak lain dengan sindrom Down. Jika orangtua adalah pembawa
translokasi kromosom 21, risiko dapat setinggi 100%.
Wanita dengan sindrom Down memiliki risiko 50% untuk hamil anak dengan sindrom
Down. Jika ayah memiliki sindrom Down, risiko mengandung seorang anak dengan sindrom
Down juga meningkat.
Manifestasi klinis2,4
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil
dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari
bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
11
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%),
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas
kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature
wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,
Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan
cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan
kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan
kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus
Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung
berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana
bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak
terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan
sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah
pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah
12
untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur)
yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi
akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan
pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para
ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40
tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua
agak jauh terpisah dan tapak kaki.
Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik
dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang
berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-
organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.
Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu
leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
Masalah Perkembangan Belajar
Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan
dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat
dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor
halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan
13
mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang.
Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi
mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)
Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,
kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita
DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Penatalaksanaan4
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak
yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih
berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down
syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down
sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan
yang efektif.
Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-
ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-
14
permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak
sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini
dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan
halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri
seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak
kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak
yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal
yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah
diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk
melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-
kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak
yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Fisio Terapi
1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan
yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk
menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak
dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia
pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara
yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan
gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga
selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
15
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.
Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam
masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose
joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena
merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas
diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus
dilakukan dirumah.
Terapi Wicara
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara
dan pemahaman kosakata.
Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan
untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk
melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan
motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang
lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak
memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah
biasa
Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik
halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum
16
pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus
bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang
anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS
akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit
jarak perbedaan perkembangan antara anak DS dengan anak yang normal. Terapi
alternatif tersebut di antaranya adalah :
1. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada
bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan
kondisi sang anak.
2. Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan
begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik
3. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME.
Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara
lumba-lumba.
4. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada
syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme
tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,
supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
17
Gambar 3. Manifestasi klinis sindrom down
Komplikasi8,9
Jantung kondisi
Selain gangguan kognitif, kondisi medis yang paling umum yang terkait dengan
sindrom Down kelainan jantung bawaan .Sekitar setengah dari semua orang dengan
sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, sering dengan cacat septum
atrioventrikular. Cacat jantung lainnya umum terjadi di Down syndrome termasukdefek
septum ventrikel , defek septum atrium, tetralogi Fallot, dan patent ductus
arteriosus. Beberapa bayi akan membutuhkan operasi segera setelah lahir untuk
memperbaiki cacat jantung.
Gastrointestinal kondisi
18
Kondisi pencernaan juga umumnya terkait dengan sindrom Down, atresia
esofagus terutama, fistula tracheoesophageal, atresia duodenum atau stenosis, penyakit
Hirschsprung , dan anus imperforata.Individu dengan sindrom Down berada pada risiko
tinggi untuk mengembangkan penyakit celiac . Operasi korektif kadang-kadang
diperlukan untuk masalah pencernaan.
Cancer
Beberapa jenis kanker yang lebih sering ditemukan pada sindrom Down, seperti
leukemia lymphoblastic akut (sejenis kanker darah), leukemia myeloid, dan kanker
testis. Tumor padat di sisi lain jarang terjadi pada populasi ini.
Lain kondisi
Kondisi medis lainnya termasuk:
gangguan pendengaran,
sering infeksi telinga ( otitis media ),
kurang aktif tiroid ( hipotiroid ),
serviks tulang belakang ketidakstabilan,
visual yang penurunan,
sleep apnea ,
obesitas ,
sembelit ,
kanakan kejang,
kejang ,
demensia , dan
awal-awal penyakit Alzheimer.
Sekitar 18% sampai 38% dari individu dengan sindrom Down telah hidup bersama
kondisi kejiwaan atau perilaku, seperti:
gangguan spektrum autisme ,
attention deficit hyperactivity disorder (ADHD),
depresi ,
stereotip gangguan gerak, dan
obsesif kompulsif .
19
Pencegahan9
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga
sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Daftar pustaka
1. Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp
Med (Lond). 2008;69(11):632-4.
2. Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of
dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination.
I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns
Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52.
3. Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr.
Jun 1982;100(6):903-6.
4. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev
Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.
5. Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the
basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol.
Mar 1995;172(3):837-44.
20
6. Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome
consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome
translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.
7. Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical
chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of
children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to
meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9.
8. Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing:
mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb
2001;17(2):83-8.
9. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes
from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances
Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.
21