BAB I

Pendahuluan

Sindroma Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,

biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama miosis. Sindroma Down

ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Sindroma Down merupakan

kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Kelainan ini

ditandai oleh adanya cacat mental dan kelainan jiwa mulai dari yang sedang hingga berat.

Sejauh ini, masyarakat Indonesia masih kurang pengetahuan tentang penyebab dan

bagaimana cara menangani anak-anak yang mengalami Sindroma Down. Banyak anak-anak

Sindroma Down diperlakukan secara tidak wajar. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang

membuat anak dengan Sindroma Down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan

potensi dirinya. Sesungguhnya mereka mampu melakukan hal-hal yang dapat dilakukan oleh

anak-anak pada umumnya, asalkan mereka dilatih dan diberikan perhatian lebih dari

keluarganya.

1

BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki 4 tahun dengan kelainan autosom dan IQ dibawah normal, dibawa ibunya yang berumur 32 tahun ke suatu rumah sakit.

Pertanyaan:

Sesi 1:

1. Apa masalah pada kasus tersebut diatas?2. Apa hipotesis dari kelainan tersebut diatas?3. Anamnesis apa yang perlu ditambahkan untuk menunjang diagnosis dari penyakit

tersebut diatas?4. Pemeriksaan apalagi yang diperlukan untuk menunjang diagnosis dari penyakit

tersebut diatas?5. Untuk memastikan diagnosis penyakit tersebut diatas secara pasti perlu pemeriksaan

apa?6. Mengapa perlu dilakukan Banding technique?

Pada pemeriksaan fisik terdapat:

Epichantic fold Ventricular Septal Defect Duodenal atresia Cryptorchismus Simian crease

Pada analisis kromosom dan Banding technique:

Sesi 2:

2

7. Apa diagnosis penyakit tersebut diatas? Beserta alasannya8. Apa tipe-tipe Trisomi 21? Dan perbedaannya9. Apa beda mekanisme terjadinya ketiga tipe tersebut diatas?10. Apa penatalaksanaan Trisomi 21?11. Genetic counseling:

a. Apakah anak kedua yang masih dalam kandungan dapat menderita penyakit yang sama? Beserta alasannya

b. Pemeriksaan apa yang digunakan untuk menunjang diagnosis Trisomi 21 pada anak yang masih dalam kandungan?

c. Untuk memastikan apakah anak yang dalam kandungan juga menderita penyakit yang sama, apa yang harus dilakukan? Beserta alasannya

d. Nasihat apa yang sebaiknya diberikan pad orang tua anak tersebut?

Apabila anak kedua juga menderita penyakit yang sama, dianjurkan dilakukan abortus medicinalis.

12. Bagaimana prognosis penyakit tersebut diatas?

BAB III

3

PEMBAHASAN

IDENTITAS

Nama : -

Umur : 4 Tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Alamat : -

Nama Ayah : -

Nama Ibu : -

Pekerjaan :

ANAMNESIS

Pada kasus ini diberitahukan bahwa anak laki-laki 4 tahun dengan kelainan autosom datang

ke rumah sakit, dengan keluhan utama IQ dibawah normal. Anak tersebut diantar oleh ibunya

yang sedang hamil. Anamnesis yang dapat ditanyakan beraitan dengan kelainan autosom

yang dideritanya dan juga keluhan bahwa IQ pasien tersebut dibawah normal, adalah:

Berapakah umur Ibu saat hamil anak pertama, dan umur Ibu sekarang?

Pada kelainan jumlah kromosom trisomi─salah satunya trisomi 21 atau down

syndrome, umur ibu saat hamil merupakan salah satu faktor resiko yang cukup

menentukkan. Insidens Trisomi meningkat sesuai dengan meningkatnya usia ibu,

terutama ibu yang berumur diatas 35 tahun.

Riwayat penyakit anak terdahulu? Apakah ada kelainan tertentu yang terjadi pada

anak tersebut?

Pada individu dengan trisomi 21, mereka akan lebih beresiko untuk menderita

kelaianan kongenital. Sebesar 50% kemungkinan individu dengan trisomi 21

mengalami penyakit jantung kongenital, salah satu yang banyak ditemukan adalah

ventricular septal defect1. Anomali sistem pencernaan seperti duodenal atresia dan

4

penyakit hirschprung juga cukup umum ditemukan pada anak dengan trisomi 21.

Perlu ditanyakan lebih jauh tentang gejala-gejala yang terjadi terkait dengan anomali

kongenital yang mungkin saja dialami.

Bagaimanakah riwayat keluarga anak? Apakah dalam keluarga ada yang menderita

penyakit kelainan genetika yang sama?

Pada down syndrome tipe robertsonian translocation, merupakan satu dari tiga tipe

yang bersifat herediter atau yang diturunkan. Tipe ini tidak terlalu berkaitan dengan

umur ibu saat hamil anak tersebut, namun lebih disebabkan karena orang tua yang

merupakan carrier dan mewarisi kepada anaknya secara random.

Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan anak selama ini? Apakah ada gangguan

seperti terlambat, mungkin kesulitan belajar, gangguan makan dan sebagainya?

Bagaimana data antropometrik seperti BB, TB dan sebagainya selama ini?

Anak dengan trisomi 21 pada umumnya terjadi perkembangannya lebih lambat

beberapa bulan dibandingkan dari anak yang normal. Terdapat juga faktor-faktor

seperti kelainan kongenital yang kemungkinan dialami yang dapat mempengaruhi

pertumbuhan dan perkembangan anak tersebut.

Riwayat kehamilan sebelumnya? Bagaimana berat badan waktu lahir anak pertama?

Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan down syndrome pada umumnya

kurang dari berat badan lahir normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat

badan lahir 2500 gram atau kurang.

PEMERIKSAAN FISIK:

Pemeriksaan fisik pada kasus tersebut didapatkan:

a. Epicanthic FoldAdalah lipatan kulit dari bagian atas kelopak mata, meliputi sudut bagian dalam (medial canthus) dari mata, normal pada masyarakat Mongolia dan terjadi pada penderita sindrom Down

b. Ventricular Septal Defect

5

Defek septum ventrikel (VSD) adalah adanya lubang abnormal antara ventrikel kanan dan kiri yang terjadi ketika dinding antara kedua ventrikel gagal menutup secara sempurna selama masa gestasi.Defek ini adalah defek kongenital jantung yang paling sering terjadi

c. Duodenal AtresiaAdalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya duodenum sehingga tidak dapat dilalui makanan yang akan ke usus besar. 20-30% dari kasus kelainan ini ditemukan pada bayi dengan sindrom down.

d. CryptorchismusMerupakan keadaan dimana satu atau kedua testis tidak turun kedalam kantung skrotum pada waktunya. Kadang kadang testis dapat keluar dalam abdomen namun hanya di inguinal. Merupakan salah satu kelainan genetik yang dapat juga muncul pada sindrom down

e. Simian Crease :Gambaran klinis yang umumnya diderita penderita sindrom down yaitu telapak tangan penderita hanya memiliki satu garis tangan melintang dengan jari pendek dan lebar yang dinamakan simian crease.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

6

1. Skrining serum maternal

Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu :

Alpha fetoprotein

Dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin , dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah

ibu . pada syndrome down , jumlah AFP menurun di dalam darah ibu

Estriol

Hormon yang diproduksi oleh plasenta yang berasal dari bahan-bahan yang

diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal . estriol menurun pada kehamilan

dengan janin down syndrome

Hormon human chorionic gonadotropin(hCG)

Hormon ini di produksi oleh plasenta dan biasanya digunakan untuk mengetahui

kehamilan . sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta,

meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan syndrome down

2 . USG

Digunakan pada skrining pada trimester pertama kehamilan , dimana untuk melihat

kumpulan cairan keruh di bagian leher janin yang disebut translucency nuchal yang

merupakan prediksi adanya syndrome down pada janin.

3.Amniosentesis

Prosedur mengambil cairan ketuban yang ada di rahim , ini dilakukan antara minggu

ke 14 kehamilan dan minggu ke 18 . dibutuhkan waktu sekitar 2 minggu untuk

menentukan apakah janin memiliki syndome down atau tidak

4. Chorionic virus sampling(CVS)

Pada prosedur ini yang diambil adalah sejumlah kecil dari plasenta muda (lapisan

chorionic) , dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji

untuk mendeteksi adanya syndrome down , cvs ini dilakukan pada kehamilan minggu

ke 10 dan 12

7

5. FISH (flourescence in situ hybridzation)

Digunakan untuk mendeteksi trisomi 21 secara cepat , baik pada masa prenatal

maupun masa neonatal

6. Pemeriksaan kariotiping

Untuk mencari adanya translokasi kromosom , kalo ada maka ke 2 orangtuanya yang

berguna untuk pencegahan kedepannya

7. Banding technique

Teknik pembuatan pita/band pada lengan kromosom dengan zat yang menimbulkan

fluoresensi , tiap nomor kromosom mempunyai pita/band yang khas . ini merupakan

pemeriksaan diagnostik.

DIAGNOSIS

Sesuai dengan hasil analisis kromosom yang telah dilakukan pada pasien, kami

mendiagnosa anak ini dengan sindroma down tipe translokasi.

PATOFISIOLOGI

Pada tipe ini, kromoson yang mengalami kelainan merupakan kromosom 21 yang bertranslokasi pada kromosom 14. Proses translokasi sesungguhnya telah terjadi pada salah satu dari orang tua pasien.

Salah satu dari orang tua pasien, diduga mengalami Robertsonian Translocation yang umumnya sering terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Dalam kasus ini, kromosom yang mengalami translokasi adalah kromosom 14 dan 21. Lengan q kromosom 21 bertranslokasi dan melekat pada lengan q kromosom 14.

Hal ini kemudian diikuti dengan translokasi lengan p kromosom 21 dengan lengan p kromosom 14. Pada akhirnya, gabungan lengan q ini akan tetap bertahan sedangan gabungan lengan p tersebut akan “hilang” (lost). Namun hal ini tidak akan menyebabkan kelainan fenotip pada orang yang bersangkutan karena materi genetik yang terdapat pada lengan p bukan merupakan materi yang esensial bagi tubuh. Oleh karena itu, orang tersebut disebut carrier.

8

Ketika gamet carrier yang bertemu dengan gamet yang normal maka akan terjadi 4 kemungkinan susunan kombinasi gamet yang terdapat pada gambar di bawah ini.

Kromosom yang terdapat pada pasien dapat dilihat pada gambar 3 (dari kiri).

Kelebihan jumlah kromosom khususnya kromosom 21 inilah yang kemudian menyebabkan keadaan trisomi 21 dan disebut sebagai Down Syndrome. Ketika seseorang memiliki jumlah kromosom 21 yang lebih pada normal, maka ekspresi gen yang terjadi pada kromosom 21 akan overexpressed. Hal inilah yang berkontribusi pada fenotip yang abnormal pada pasien. Bagian kromosom 21q22.3 pada Sindroma Down inilah diduga merupakan penyebab dari kelainan-kelainan yang terjadi pada penderita Sindroma Down seperti retardasi mental, kelainan bentuk wajah, kelainan pada tangan, dan defek jantung kongenital.

Penatalaksanaan

A. Penanganan secara medis

Dalam penanganan medis retardasi mental para dokter lebih banyak

dihadapkan pada aspek kuratif atau rehabilitasi selain itu juga dibutuhkan preventif.

Terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom down memerlukan

perhatian khusus yaitu dalam hal:

1. Pendengaran

70-80% anak sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh

karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta

dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit jantung bawaan

9

Dalam kasus ditemukan adanya Ventrikular Septal Defect yang menyebabkan

gangguan pada fungsi jantung. Maka dirujuk ke ahli jantung anak karena m

emerlukan penanganan jangka panjang.

3. Penglihatan

Adanya epichantic fold pada kasus ini tentu mengganggu penglihatan pada anak.

Perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

4. Nutrisi

Dalam kasus ini ditemukan adanya duodenal atresia yang menyebabkan gangguan

sistem pencernaan dan berpengaruh pada proses pertumbuhan pada masa

bayi/prasekolah. Sehingga diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.

5. Lain-lain

Aspek medis lainnya yang membutuhkan penanganan medis dengan ahlinya,

meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan

biokimia.

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka

memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari

sindroma Down.

B. Pendidikan

Anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui

program intervensi dini, Taman Kana-Kanak, dan melalui pendidikan khusus yang

positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

1. Intervensi dini

Terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi

orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak sindrom Down.

Latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk

agar anak dapat berbahasa. Selain itu mengajari anak untuk mandiri seperti belajar

makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, dan berpakaian. Telah disepakati

bahwa kualitas rangsangan lebih penting dibandingkan jumlah rangsangan, dalam

membentuk perkembangan fisik dan mental anak. Maka perlu dipergunakan

stimuli-stimuli yang spesifik.

2. Taman bermain/Taman Kanak-Kanak

10

Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar

dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat berinteraksi sosial

dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di

luar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.

3. Pendidikan khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu

anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan

diri dan bekerja. Lingkungan sekolah memberi anak dasar kehidupan dalam

perkembangan keterampilan, fisik, akademis, dan kemampuan sosial. Selama

pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan

dengan baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang

salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.

C. Penyuluhan pada orangtua

Pada orangtua harus diberi penerangan sejelas-jelasnya mengenai keadaan

anaknya, penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik yang ditemukan,

antisipasi masalah tumbuh kembang dan apa yang diharapkan dari terapi. Informasi

juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya.

Orangtua harus siap bekerja sama dengan para ahli yang menangani anaknya,

terutama dengan gurunya, sehingga tidak ada kesimpang siuran dalam strategi

penanganan anak di sekolah dan di rumah. Pihak keluarga lain juga harus diberi

pengertian mengenai keadaan pasien, supaya ia dapat diterima oleh seluruh

keluarganya dan tidak diejek atau dikucilkan.

Prognosis

Ad vitam : Dubia ad malam

Ad fungsionam : Dubia ad malam

11

Ad sanationam : -

44% pada kasus sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% hidup sampai umur

68 tahun. Beberapa faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down.

Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan, yang

mengakibatkan 80% kematian. Pada kasus ini terdapat adanya VSD, sehingga prognosis ad

vitam yaitu dubia ad malam.

Adanya kelainan yang ditemukan dalam pemeriksaan fisik seperti epicanthic fold,

VSD, duodenal atresia dan cryptorchismus berpengaruh pada fungsi organ yang dilibatkan,

sehingga prognosis ad fungsionam yaitu dubia ad malam.

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

12

RETARDASI MENTAL

Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara

bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi

selama masa perkembangan. Retardasi mental merupakan suatu kelainan mental seumur

hidup, diperkirakan lebih dari 120 juta orang di seluruh dunia menderita kelainan ini. Oleh

karena itu retardasi mental merupakan masalah di bidang kesehatan masyarakat,

kesejahteraan sosial dan pendidikan baik pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut

maupun keluarga dan masyarakat. Retardasi mental merupakan suatu keadaan penyimpangan

tumbuh kembang seorang anak sedangkan peristiwa tumbuh kembang itu sendiri merupakan

proses utama, hakiki, dan khas pada anak serta merupakan sesuatu yang terpenting pada anak

tersebut. Terjadinya retardasi mental dapat disebabkan adanya gangguan pada fase pranatal,

perinatal maupun postnatal. Mengingat beratnya beban keluarga maupun masyarakat yang

harus ditanggung dalam penatalaksanaan retardasi mental, maka pencegahan yang efektif

merupakan pilihan terbaik.

Klasifikasi Retardasi Mental:

• Mild retardation (retardasi mental ringan), IQ 50-69

Retardasi mental ringan dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dididik

(educable). Anak mengalami gangguan berbahasa tetapi masih mampu menguasainya untuk

keperluan bicara sehari-hari dan untuk wawancara klinik. Umumnya mereka juga mampu

mengurus diri sendiri secara independen (makan, mencuci, memakai baju, mengontrol

saluran cerna dan kandung kemih), meskipun tingkat perkembangannya sedikit lebih lambat

dari ukuran normal.

• Moderate retardation (retardasi mental sedang), IQ 35-49

Retardasi mental sedang dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dilatih

(trainable). Pada kelompok ini anak mengalami keterlambatan perkembangan pemahaman

dan penggunaan bahasa, serta pencapaian akhirnya terbatas. Pencapaian kemampuan

mengurus diri sendiri dan ketrampilan motor juga mengalami keterlambatan, dan beberapa

diantaranya membutuhkan pengawasan sepanjang hidupnya. Kemajuan di sekolah terbatas,

sebagian masih bisa belajar dasar dasar membaca, menulis dan berhitung.

• Severe retardation (retardasi mental berat), IQ 20-34

13

Kelompok retardasi mental berat ini hampir sama dengan retardasi mental sedang

dalam hal gambaran klinis, penyebab organik, dan keadaan-keadaan yang terkait. Perbedaan

utama adalah pada retardasi mental berat ini biasanya mengalami kerusakan motor yang

bermakna atau adanya defisit neurologis.

• Profound retardation (retardasi mental sangat berat), IQ <20

Sangat terbatas kemampuannya dalam mengerti dan menuruti permintaan atau

instruksi. Umumnya anak sangat terbatas dalam hal mobilitas, dan hanya mampu pada bentuk

komunikasi nonverbal yang sangat elementer.

Terjadinya retardasi mental tidak dapat dipisahkan dari tumbuh kembang seorang

anak. Seperti diketahui faktor penentu tumbuh kembang seorang anak pada garis besarnya

adalah faktor genetik/heredokonstitusional yang menentukan sifat bawaan anak tersebut dan

faktor lingkungan. Etiologi retardasi mental dapat terjadi mulai dari fase pranatal, perinatal

dan postnatal. Penyebab pranatal dapat berupa Kelainan kromosom , Kelainan genetik

/herediter, Gangguan metabolik, Sindrom dismorfik , Infeksi intrauterin, dan Intoksikasi .

Pada perinatal disebabkan oleh Prematuritas , Asfiksia, Kernikterus , Hipoglikemia,

Meningitis, Hidrosefalus , dan Perdarahan intraventrikular . sedangkan penyebab postnatal

berupa Infeksi (meningitis, ensefalitis , Trauma, Kejang lama , Intoksikasi (timah hitam,

merkuri).

Pada kelainan kromosom penyebab retardasi mental yang terbanyak adalah sindrom

Down. Disebut demikian karena Langdon Down pada tahun 1866 untuk pertama kali

menulis tentang gangguan ini, yaitu bayi yang mempunyai penampilan seperti mongol dan

menunjukkan keterbelakangan mental seperti idiot. Hal ini tidak sepenuhnya benar, karena

sebagian besar dari golongan ini termasuk retardasi mental sedang. Sindrom Down

merupakan 10-32% dari penderita retardasi mental. Diperkirakan insidens dari sindrom

Down antara 1-1,7 per 1000 kelahiran hidup per tahun. Risiko timbulnya sindrom Down

berkaitan dengan umur ibu saat melahirkan. Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan

mempunyai risiko 1:2000, sedangkan ibu yang berumur 45 tahun mempunyai risiko 1:30

untuk timbulnya sindrom Down. Analisis kromosom pada sindrom Down 95% menunjukkan

trisomi –21, sedangkan 5% sisanya merupakan mosaik dan translokasi. Kelainan kromosom

14

lain yang bermanifestasi sebagai retardasi mental adalah trisomi-18 atau sindrom Edward,

dan trisomi-13 atau sindrom Patau.

Diagnosis retardasi mental tidak hanya didasarkan atas tes intelegensia saja,

melainkan juga dari riwayat penyakit, laporan dari orangtua, laporan dari sekolah,

pemeriksaan fisis, laboratorium, pemeriksaan penunjang. Yang perlu dinilai tidak hanya

intelegensia saja melainkan juga adaptasi sosialnya. Dari anamnesis dapat diketahui beberapa

faktor risiko terjadinya retardasi mental. Pemeriksaan fisis pada anak retardasi mental

biasanya lebih sulit dibandingkan pada anak normal, karena anak retardasi mental kurang

kooperatif. Selain pemeriksaan fisis secara umum (adanya tanda-tanda dismorfik dari

sindrom-sindrom tertentu) perlu dilakukan pemeriksaan neurologis, serta penilaian tingkat

perkembangan. Pada anak yang berumur diatas 3 tahun dilakukan tes intelegensia.4,5

Pemeriksaan Ultrasonografi (USG) kepala dapat membantu menilai adanya kalsifikasi

serebral, perdarahan intra kranial pada bayi dengan ubun-ubun masih terbuka. Pemeriksaan

laboratorium dilakukan atas indikasi, pemeriksaan ferriklorida dan asam amino urine dapat

dilakukan sebagai screening PKU. Pemeriksaan analisis kromosom dilakukan bila dicurigai

adanya kelainan kromosom yang mendasari retardasi mental tersebut. Beberapa pemeriksaan

penunjang lain dapat dilakukan untuk membantu seperti pemeriksaan BERA, CT-Scan, dan

MRI.Pencegahan retardasi mental dapat primer (mencegah timbulnya retardasi mental), atau

sekunder (mengurangi manifestasi klinis retardasi mental). Sebabsebab retardasi mental yang

dapat dicegah antara lain infeksi, trauma, intoksikasi, komplikasi kehamilan, gangguan

metabolisme, kelainan genetik.

TIPE TRISOMI 21

1. Trisomi 21 Tipe Komplit

Trisomi 21 ( 47,XX,+21 ) disebabkan oleh keadaan kegagalan meiosis. Akibat

kegagalan ini, gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, gamet

memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya,

15

embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. trisomi 21

adalah 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada

gamet ibu dan 8% disebabkan oleh gamet bapak.

2. Trisomi 21 Tipe Translokasi

Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin

disebabkan oleh Translokasi Robertsonian. Unjuran lengan kromosom 21 melekat

pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX,t(;21q)) atau dikenali sebagai

isokromosom, 45, XX, t(21q;21q). Salah cabang ( disjunction ) biasa mendorong

kepada gamet mempunyai peluang besar bagi pencipta gamet dengan tambahan

kromosom 21. Sindrom Down translokasi seringkali dirujuk sebagai sindrom Down

familial

3. Trisomi 21 Tipe Mosaik

Trisomi 21 biasanya terjadi sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan

terjejas. Bagaimanapun apabila setengah sel dalam badan adalah normal, dan setengah

sel mengandung trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (

46,XX/47,XX,+21 ). Dapat diketahui melalui 2 cara :

a.       Keadaan kegagalan pada awal pembagian sel pada embrio normal mendorong

pada pecahan sel dengan trisomi 21.

b.      Embrio sindrom Down melalui kegagalan dan setengah sel pada embrio kembali

kepada aturan kromosom normal.

SINDROM DOWN

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Down syndrome/ sindrom down meripakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

16

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Etiologi

Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21, 14 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan:

a. Non-disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi)b. Translokasi kromosom 21, 14 dan 15c. Postzygotic non-disjunction (Mosaicism)

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadonya kelainan kromosom (kejadian non disjunctional) adalah:

A. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi emngatakan adanya peningkatan resiko berualng bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

B. RadiasiAda sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.

C. Infeksi dan kelainan kehamilan

D. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibuTerutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

E. Umur ibuApabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnua kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopaise. Selain itu, kelainan kehamilan juga berpengaruh.

F. Umur ayahPenelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari umur ayah, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

17

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kirima dan frekuensi koitus.

Gejala klinis

Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan sindrom down:

1. Sutura sagitalis yang terpisah2. Fisura palpebralis yang miring3. Jarak yang lebar antara kaki4. Fontarela palsu5. “plantar crease” jari kaki 1 dan 2 6. Hyperfleksibilitas7. Peningkatan jaringan sekitar leher8. Bentuk palatum yang abnormal9. Hidung hipoplastik10. Kelemahan otot dan hipotonia11. Bercak brushfield pada mata12. Mulut terbuka dan lidah terjulur13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah

dalam14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan15. Jarak pupil yang lebar16. Oksiput yang datar17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal19. Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili20. Mata sipit

Gejala-gejala lain:

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah

kelihatan menonjol keluar dan tangan yang lebar dengan jari-jari pendek.4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.

juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gajala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemaham neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Prognosis

18

44% sindrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80% kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak sindrom down akan mengalami beberapa hal berikut:

1. Gangguan Tiroid2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian)

BAB V

KESIMPULAN

19

Sindroma Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak

terjadi pada manusia. Ada beberapa penyebab kelainan ini, salah satunya oleh karena faktor

genetik. Cara untuk mendiagnosisnya juga terdiri dari beberapa tahapan seperti

amniosentesis, analisis kromosom dan banding teknik. Selain diberikan penanganan secara

medis, anak – anak penderita sindroma down juga bisa dididik seperti anak –anak normal

seusianya walaupun IQ mereka sangat rendah. Maka dari itu sangatlah penting untuk

memberikan informasi dan nasehat kepada orangtuanya karena perlakuan dari keluarganyalah

yang akan menentukan perilaku anak penderita sindroma down tersebut.

BAB VI

DAFTAR PUSTAKA

20

1. Arvin BK. Nelson Ilmu Kesehatan Anak : vol 2. 15th ed. Jakarta: : Penerbit Buku

Kedokteran EGC; 1999. p.1310

2. Sudiono J. Gangguan Tumbuh kembang Dentokraniofasial. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran EGC; 2008. p.85

3. Behrman RE, Geme JW, Kliegman RM, Schor NF, Stanton BF. Nelson Textbook of

Pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. p.400-2

4. Fannarof AA, Lissauer T. Defek saat lahir dan gangguan genetik. In: Rodriguez RJ,

Weindling M, editors. At a Glance Neonatologi. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2009. p.25

5. Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on

chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect

hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7.

6. Soetjiningsih. Sindrom down. In: Ranuh G, editor. Tumbuh kembang anak. Jakarta:

EGC.2012.p.218-20

7. Soetjiningsih. Sindrom down. In: Ranuh IG, editors. Tumbuh kembang anak. Jakarta:

EGC; 2012.p.211-217

8. WHO. Primary prevention of mental neurological and psychosocial disorders. Geneva,

WHO 1998: h. 8-53.

9. Sularyo TS, Kadim M. Retardasi Mental in : Sari Pediatri. Jakarta : IDAI 2000. p. 170-7.

21