Brakhidaktili sebagai

Ekspresi Kelainan Gen dalam

Pewarisan Sifat pada Manusia

Hukum Mendel yang menjelaskan mengenai

pewarisan sifat

Hukum Mendel I yang menjelaskan mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukkan gamet

Hukum Mendel II yang menjelaskan bahwa setiap gen atau sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain.

- pembentukan gamet pada P2 dalam persilangan dihibrid.

Pewarisan Gen autosom Dominan1. Polidaktili (jari berlebih)

Dibawa oleh gen autosom dominan P (PP atau Pp)

2. Kemampuan Mengecap PTCDibawa oleh gen autoson dominan T (TT atau Tt)

3. Thalassemia (hemoglobin kurang mampu mengikat O2)

4. Dentinogenesis Imperfecta Dibawa oleh gen autosom dominan D (DD atau Dd)

Pewarisan Gen Autosom Resesif1. Mata Biru Dibawa oleh gen autosom

resesif bb2. Cystic Fibrosit

Dibawa oleh gen autosom resesif cc

3. Penyakit Tay-Sachs (gangguan sistem saraf) Dapat menyebabkan hilangnya kemampuan intelektual dan otot- otot menjadi lemah. frek: 1:6000

Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif dan merupakan

penyakit akibat kesalahan metabolisme bawaan

± 800 macam penyakit, mis: 1. Phenylketonuria (PKU) Penderita tidak mampu melakukan metabolisme

fenilalanin dengan normal

2. Albinisme Tidak dapat membentuk pigmen melanin karena ketiadaan enzim. Dibawa oleh gen autosom resesif aa

3. Kretinisme (kerdil) Dibawa oleh gen autosom cc

Gen Letal1. Gen dominan Letal

a. Ayam creeper adanya genotip CC akan

membawa kematian. b. Huntington’s disease adanya genotip HH akan

membawa kematian

c. Brakhidaktili - Jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu.

- Adanya gen homozigot dominan BB akan membawa kematian

- Normal: bb- Penderita: Bb- Frek: 1:4000

2. Gen Resesif Letal- Dapat dilihat pada tanaman jagung berdaun putih- Penyakit ichtyosis yang ada pada bayi yang meninggal ketika lahir ataupun meninggal pada saat masih dalam kandungan dengan luka-lula seperti sobekan terutama pada lekukan-lekukan tubuh yang dibawa oleh gen resesif ii.

KesimpulanBrakhidaktili adalah salah satu kelainan yang dibawa oleh kromosom autosom resesif yang juga dapat membawa kematian (letal)