Hipertrikosis Michaela Vania Tanujaya

10.2010.175

Malformasi kongenital Cacat lahir, malformasi kongenital dan anomali kongenital adalah istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik yang ada sejak lahir.

Jenis abnormalitasMalformasi => terjadi selama gangguan pembentukan struktur. (minggu ke-3 – 8 kehamilan).Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang sudah terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif

Deformasi terjadi karena gaya mekanis yang ‘mencetak’ satu bagian janin dalam jangka lama. Clubfeet.Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik.

Faktor penyebab teratogenAgen infeksi : virus rubella, CMV, HSV, varicella, toxoplasma, sifilis dll.Agen fisik: sinar X, hipertermia.Bahan kimia: talidomid, difenilhidantoin, warfarin, alkohol, kokain.Hormon : bahan androgenik, Dietilstilbestrol (DES)

HUKUM MENDEL I Law of SegregationAllel berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet

HUKUM MENDEL IILaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya

Hukum mendel

HUKUM MENDEL II

Tabel . Punnet square.

Rasio fenotif F2 Tipe gen aksi

Single autosom gene

3:1 Complet dominan

1:2:1 Incomplite dominan: additiv: codominan

Two autosomal genes, each producing different phenotypes

9:3:3:1 Two genes with complete dominan

3:6:3:1:2:1 Two genes : one complete dominance; the other with either additive, incomplete dominan or codominn gene action

1:2:1:2:4:2:1:2:1 Two genes, any combination of genes with additive, codominant or incomplete dominan gene action

Two autosomal genes producing the phenotype thraugh additive interaction

1:4:6:4:1 additive

Two autosomal genes producing the phenotype through epistatik interaction

12:3:1 dominan epistasis

9:3:4 recessive epistasis

9:6:1 duplicate genes with cumulative effects

15:1 duplicate dominace genes

9:7 Duplicate recessive

13:3 Dominan and recessive interaction

• W. Waldeyer tahun 1888

• 46 (23 pasang) kromosom•22 pasang autosom•1 pasang gonosom•XX•XY

Kromosom

• Kelainan autosom

• Kelainan gonosom/terangkai kromosom seks

Kelainan kromosom

•

Kelainan Terangkai Kromosom X

• disfungsi saraf

• keinginan meyakiti dri sendiri

• retardasi mental

• kelainan pada metabolisme purin

Sindrom Lesch-Nyhan

• koagulasi darah

• defisiensi faktor VIII dan IX

• pendarahan sendi, jaringan lunak, kerusakan otot dan saraf

Hemofilia

• Disfungsi subtype (konus) fotoreseptor

• Buta warna merah-hijau

Buta Warna

• ditandai dengan atrofi otot

• hilangnya kekuatan otot

• distrofi otot Duchenne (DOD) dan distrofi otot Bucker

Distrofi Otot

• terkait pada gen resesif X

• kasus berat : anemia hemolisis

• Ciri-ciri :Urin yang berwarna gelapTakikardiaKulit tampak kuning

Defisiensi G6PD

• tampak seperti ompong

Anodontia

Kelainan Terkait Kromosom Y

• kecacatan bentuk ataupun fungsi tubuh yang telah ada sejak seorang bayi lahir.

• faktor penyebab : genetik dan non genetik

• contoh : hidrocephalus

Kelainan Kongenital

• hipotesis terbukti bahwa malformasi kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya hipertrikosis.

•merupakan kelainan terkait kromosom Y yang menyerang anak laki-laki yang diturunkan sejak lahir.

Kesimpulan

Thank you