TUGAS EMBRIOLOGI

“ Mengapa Ibu yang Sudah Tua Rentan Mengalami Mutasi atau kelainan

kromosom dan Bagaimana Mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 “

KELOMPOK 5

NAMA : Faridah

NIM : FAA 111 0002

Fasilitator : dr. Adelgrit Teresia

UNIVERSITAS PALANGKARAYA

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

2012

TUGAS EMBRIOLOGI

dari dr. Yulia Ariani

Pertanyaan:

1. Mengapa ibu yang sudah tua rentan mengalami mutasi atau kelainan

kromosom?

Jawab:

A. Definisi proses penuaan

Penuaan ( = menjadi tua = aging ) adalah suatu proses menghilangnya

secara perlahan-lahan kemampuan jaringan untuk memperbaiki diri atau

mengganti diri dan mempertahankan struktur dan fungsi normalnya,

sehingga tidak dapat bertahan terhadap jejas (termasuk infeksi) dan

memperbaiki kerusakan yang diderita.1 Definisi lain menyatakan bahwa

penuaan adalah suatu proses alami yang tidak dapat dihindari, berjalan

terus-menerus, dan berkesinambungan. Selanjutnya akan menyebabkan

perubahan anatomis, fisiologis, dan biokimia pada tubuh, sehingga akan

memengaruhi fungsi dan kemampuan tubuh secara keseluruhan.

Penuaan merupakan bagian normal dalam hidup. Walaupun hal ini

menyebabkan perubahan khusus dalam siklus respons seksual wanita,

tetapi hal tersebut tidak perlu mengganggu. Hal ini benar terutama bila

estrogen diberikan untuk mensuplai defisiensi yang disebabkan oleh atropi

normal ovarium dan bila cedera saat melahirkan telah dibenahi dengan

baik.2

Secara umum, setiap fase siklus seksual mengalami perlambatan atau

penghentian pada wanita tua. Terdapat sedikit lubrikan vaginal, kurang

vasokongesti, dan berkurangnya tegangan otot; ukuran vagina juga

berkurang. Klitoris terus berfungsi sebagai transformer dan reseptor

terhadap impuls, dan kelihatannya tidak terdapat penurunan sensitivitas.

Karena wanita hidup lebih lama daripada pria, masturbasi untuk pelepasan

seksual merupakan hal yang sering dilakukan oleh wanita tua.2

B. Batasan Usia Lanjut

Mengenai kapankah orang disebut lanjut usia, sulit dijawab secara

memuaskan. Di bawah ini dikemukakan beberapa pendapat mengenai

batasan umur. Batasan usia ini sampai sekarang belum memiliki kepastian

referensi, masih banyak yang berpendapat mengenai hal ini, beberapa

pendapat mengenai batasan usia ini antara lain:

a. WHO (1989) menetapkan batasan usia lansia adalah kelompok usia

45-59 tahun sebagai usia pertengahan (middle/young elderly), orang

dengan usia 60-74 tahun disebut lansia (ederly), umur 75-90 tahun

disebut tua (old), umur di atas 90 tahun disebut sangat tua (very

old).

b. Undang-undang RI No.4 tahun 1965 menjelaskan bahwa seseorang

dikatakan sebagai lanjut usia setelah yang bersangkutan mencapai

umur 55 tahun ke atas, tidak mampu mencari nafkah.

c. Menurut pasal 1 ayat 2,3,4 UU no.13 tahun 1998 tentang kesehatan

dikatakan bahwa usia lanjut adalah seseorang yang telah mencapai

usia lebih dari 60 tahun.

d. Menurut Prof Dr. Ny. Sumiati Ahmad Mohamad Guru Besar pada

Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah mada membagi

perkembangan manusia sebagai berikut 0-1 tahun masa bayi, 1-6

tahun masa prasekolah, 6-10 tahun masa sekolah, 10-20 tahun masa

pubertas, 40-65 tahun masa setengah umur/prasenium dan 65 tahun

ke atas masa lanjut usia/senium.3

Dalam penelitian ini batasan usia lanjut yang dipakai sebagai subyek

penelitian adalah usia 60 - 74 tahun yang disebut lansia (ederly).

C. Teori terjadinya proses penuaan

Semua organ pada proses menua akan mengalami perubahan strktural

dan fisiologis, begitu pula organ otak. Dalam hal perubahan fisiologis

sampai patologis telah dikenal tingkatan proses menua yang menggunakan

istilah senescence, senility dan demensia. Senescence menandakan

perubahan penuaan normal dan senility menandakan penuaan yang

abnormal, tetapi batasnya masih tidak jelas. Senility juga dipakai sebagai

indikasi gangguan mental yang ringan pada usia lanjut yang tidak

mengalami demensia.4

Proses untuk menjadi tua ini memang sudah dimulai sebelum suatu

kelahiran terjadi, selama manusia hidup, akan terjadi suatu perubahan

fungsi dan struktur sel tubuh manusia. maturitas akan terjadi pada sekitar

usia 20 atau 25 tahun. pertumbuhan akan berhenti, dan proses ketuaan

akan mulai nampak usia 30 tahun.5 Proses ketuaan ditandai oleh

menurunnya kemampuan tubuh untuk beradaptasi atau pulih dari suatu

rangsangan. Begitu pula orang tua akan berkurang kemampuannya dalam

melaksanakan kegiatan fisik.

Penuaan dapat terjadi secara fisiologis dan patologis. Bila seseorang

mengalami penuaan fisiologis (fisiological aging), maka mereka tua dalam

keadaan sehat (healthy aging). Penuaan dibagi menjadi 2, yaitu (1)

penuaan sesuai kronologis usia (penuaan primer) yang dipengaruhi oleh

faktor endogen, dimana perubahan dimulai dari sel, jaringan, organ dan

sistem pada tubuh, (2) penuaan sekunder yang dipengaruhi oleh faktor

eksogen, yaitu lingkungan, sosial budaya/gaya hidup dan lingkungan.

Faktor eksogen dapat juga mempengaruhi factor endogen, sehingga

dikenal faktor resiko. Faktor resiko tersebut yang menyebabkan penuaan

patologis (pathological aging).6

Healthy aging akan dipengaruhi oleh 2 faktor yaitu endogenic dan

exogenic factor.7 Endogenic factor yang dimulai dengan cellular aging,

lewat tissue dan anatomical aging ke arah proses menuanya organ tubuh.

Proses ini seperti jam yang terus berputar. Sedangkan Exogenic factor,

yang dapat dibagi dalam sebab lingkungan (environment) dimana

seseorang hidup dan faktor sosiobudaya yang paling tepat disebut gaya

hidup (life style). Faktor exogenic aging tadi sekarang lebih dikenal

dengan sebutan faktor resiko.

Menuju healthy aging (menua sehat) dapat dengan jalan 4P yaitu

peningkatan mutu (promotion), pencegahan penyakt (prevention),

pengobatan penyakit (curative), dan pemulihan (rehabilitation), sehingga

keadaan patologikpun dicoba untuk disembuhkan karena proses patologik

akan mempercepat jalannya jam waktu tadi, endogenic dan exogenic

factors ini seringkali sulit untuk dipisah-pisahkan karena saling

mempengaruhi dengan erat maka bila faktor-faktor tersebut tidak dapat

dicegah terjadinya maka orang tersebut akan lebih cepat meninggal.

Faktor endogenic dan exogenic ini lebih dikenal dengan sebutan factor

resiko, hubungan antara faktor resiko dengan penyakit degeneratif pada

para lanjut usia dapat lebih jelas dilihat pada gambar menyerupai laba-laba

dibawah ini.7

Faktor resiko dan penyakit degeneratif seringkali bersamaan sehingga

memungkinkan terjadinya banyak penyakit pada satu penderita (multi

patologi) maka faktor resiko tadi haruslah dicegah dan dikendalikan.

D. Faktor-Faktor Perubahan Proses Menua

Seperti diketahui healthy aging dipengaruhi oleh faktor endogenik dan

exogenik.7 yang dapat diartikan sebagai faktor internal dan faktor

eksternal pada perubahan proses menua.

Faktor internal

Pengaruh faktor-faktor internal seperti terjadinya penurunan

anatomik, fisiologik dan perubahan psikososial pada proses menua

makin besar, penurunan ini akan menyebabkan lebih mudah

timbulnya penyakit dimana batas antara penurunan tersebut dengan

penyakit seringkali tidak begitu nyata.7

Faktor eksternal

Faktor eksternal yang berpengaruh pada percepatan proses menua

antara lain gaya hidup/life style, faktor lingkungan dan pekerjaan

Budaya gaya hidup yang mempercepat proses penuaan adalah

jarang beraktifitas fisik, perokok, kurang tidur dan nutrisi yang

tidak teratur. Hal tersebut dapat diatasi dengan strategi pencegahan

yang diterapkan secara individual pada usia lanjut yaitu dengan

menghentikan merokok, seperti diketahui bahwa merokok akan

menyebabkan berbagai penyakit antara lain PPOM (penyakit paru

obstruksi kronis), kanker dan hipertensi, upaya penghentian

merokok tetap bermanfaat walaupun individu sudah berusia 60

tahun atau lebih.

E. Menopause

Usia menopause adalah usia bagi seorang wanita untuk bebas

beraktifitas dalam berbagai aspek kehidupannya, akan tetapi hal tersebut

menjadi hal yang mengganggu dan menakutkan bila diperhadapkan pada

penurunan fungsi reproduksi dan fungsi seksual yang berdampak pada

perubahan aktifitas seksual dan kualitas kehidupan seorang wanita.8

2. Bagaimana mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 ?

Jawab:

Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi

kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat

berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada

kromosom autosom maupun kromosom seks.9

Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik berasal dari

kelainan selama pembentukan sel benih, terutama saat meiosis selama

gametogenesis. Selain itu dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan mitosis

selama masa embrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikism.10

Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel punca

gonad dari kondisi diploid (2n=46) menjadi haploid pada gamet (n=23).

Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum

terdiri dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan

(disjunction).10

Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses disjunction,

yaitu pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi.10 Disjunction merupakan

segregasi normal pada kromosom homolog atau kromatid ke arah kutub pada

saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan kegagalan

proses tersebut, dan dua kromosom atau kromatid akan kearah hanya salah

satu kutub.9 Nondisjunction terjadi secara spontan; proses molekuler yang

mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui. Nondisjunction lebih

sering terjadi pada fase meiosis I. Nondisjunction pada meiosis menghasilkan

gamet dengan 22 atau 24 kromosom, dimana seteleah fertilisasi dengan gamet

normal akan menghasilkan zigot trisomi atau monosomi. Nondisjunction

merupakan penyebab aneuploidi yang paling sering.11

Gambar 2.1 Meiosis12

DAFTAR PUSTAKA

1. Constantinides, P. In General Pathobiology, Appleton & Lange.

Connecticut. In: H. Hadi Martomo dan Kris Pranarka (eds.): Buku Ajar

Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 1994

2. Hamilton, PM. Dasar-Dasar Keperawatan Maternitas. Edisi Ke-6. Jakarta:

EGC. 1995

3. Bandiah, S. Lanjut Usia dan Keperawatan Gerontik. Jakarta: Mulia

Medika. 2009

4. Cumming, JL. Benson, DF. Dementia A Clinical Approach. 2nd Ed.

Butterworth-Heinemann. USA. In: Berkala NeuroSains Vol. 1 No. 1. 1992

5. Aswin, S. Pengaruh Proses Menua Terhadap Sistem Muskuloskeletal In

W.Rochmah(ed): Naskah Lengkap Simposium Gangguan

Muskuloskeletal. Yogyakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Gajah

Mada. 2003. hal.3-4

6. Pujiastuti, SS. Utomo. Fisioterapi pada Lansia. Jakarta: EGC. 2003

7. Darmojo, B. Teori Proses Menua.In: H. Hadi Martono dan Kris Pranarka

(eds): Buku Ajar Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4.Jakarta: FKUI.

2009

8. Anonymous. Bab I : Pendahuluan. [online] available From:

repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/22983/5/Chapter%20I.pdf

9. Turnpenny P, Sian E. Emery’s elements of medical genetics. 12th ed.

Elsevier Inc. 2007

10. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic

counseling. 3rd Edition. UK. Oxford University Press. 2004.

11. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. Molecular genetic

analysis [online]. New York. W. H. Freeman and Company. 1999.

12. Iriawati. Siklus Sel. Bandung: ITB. 2009 [online] available from:

http://www.sith.itb.ac.id/profile/pdf/iriawati/bahan-kuliah/bahan-2/

SIKLUS%20SEL.pdf