Brakhidaktili Blok 4
-
Upload
berto-usman -
Category
Documents
-
view
56 -
download
5
description
Transcript of Brakhidaktili Blok 4
Brakhidaktili sebagai
Ekspresi Kelainan Gen dalam
Pewarisan Sifat pada Manusia
Hukum Mendel yang menjelaskan mengenai
pewarisan sifat
Hukum Mendel I yang menjelaskan mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukkan gamet
Hukum Mendel II yang menjelaskan bahwa setiap gen atau sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain.
- pembentukan gamet pada P2 dalam persilangan dihibrid.
Pewarisan Gen autosom Dominan1. Polidaktili (jari berlebih)
Dibawa oleh gen autosom dominan P (PP atau Pp)
2. Kemampuan Mengecap PTCDibawa oleh gen autoson dominan T (TT atau Tt)
3. Thalassemia (hemoglobin kurang mampu mengikat O2)
4. Dentinogenesis Imperfecta Dibawa oleh gen autosom dominan D (DD atau Dd)
Pewarisan Gen Autosom Resesif1. Mata Biru Dibawa oleh gen autosom
resesif bb2. Cystic Fibrosit
Dibawa oleh gen autosom resesif cc
3. Penyakit Tay-Sachs (gangguan sistem saraf) Dapat menyebabkan hilangnya kemampuan intelektual dan otot- otot menjadi lemah. frek: 1:6000
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif dan merupakan
penyakit akibat kesalahan metabolisme bawaan
± 800 macam penyakit, mis: 1. Phenylketonuria (PKU) Penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal
2. Albinisme Tidak dapat membentuk pigmen melanin karena ketiadaan enzim. Dibawa oleh gen autosom resesif aa
3. Kretinisme (kerdil) Dibawa oleh gen autosom cc
Gen Letal1. Gen dominan Letal
a. Ayam creeper adanya genotip CC akan
membawa kematian. b. Huntington’s disease adanya genotip HH akan
membawa kematian
c. Brakhidaktili - Jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu.
- Adanya gen homozigot dominan BB akan membawa kematian
- Normal: bb- Penderita: Bb- Frek: 1:4000
2. Gen Resesif Letal- Dapat dilihat pada tanaman jagung berdaun putih- Penyakit ichtyosis yang ada pada bayi yang meninggal ketika lahir ataupun meninggal pada saat masih dalam kandungan dengan luka-lula seperti sobekan terutama pada lekukan-lekukan tubuh yang dibawa oleh gen resesif ii.
KesimpulanBrakhidaktili adalah salah satu kelainan yang dibawa oleh kromosom autosom resesif yang juga dapat membawa kematian (letal)