Slide 1

Gen globin

1Yudia Mahardika( 10-2009-028 )Claudia Merdiasi( 10-2009-060 Fajar Annisa( 10-2009-092 )Maria Bernarda Agabata( 10-2009-124) Magdalena Pranata( 10-2009-156 )Titin A.Kapitan( 10-2009-188 )Pasca Riandy( 10-2009-220 )Arni Maharani( 10-2009-252 )Dyana Nabila( 10-2009-284 )Heni Ezzawina( 10-2009-316 )

D 72Dennis berumur 3 tahun,tampak pucat dan mendapat tranfusi darah berulang kali. Dokter menyatakan dia menderita Talasemia,dan menurut keterangan ibunya ada keluarganya yang menderita Talasemia juga. Talasemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan gen globin.

SKENARIO

3(Haemoglobin) Protein GlobinMutasi GenSintesis Protein GlobinHukum Mendel

Gen Globin4Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.

Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat).

a.Hukum Mendel5hingga yang paling berat (bentuk homozigot)yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan Bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

6

7

8StrukturKomposisiIkatanFungsib.Haemoglobin (Protein Globin)9Sumber foto: http://www.theironfiles.co.uk/images/Haemoglobin_Structure.jpg

10Sumber foto: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d9/Haemoglobin-3D-ribbons.png

11Komposisi : DNA, RNA, mRNA,tRNA, rRNA.

12Fungsi :DNA : yang menyimpan informasi genetik untuk pembentukan globin disebut gen globin.RNA : mengatur sintesis protein.mRNA : pembawa informasi genetika dari gen ke ribosomtRNA : penterjemah informasi dalam mRNA menjadi urutan asam amino. rRNA : mensintesa protein.

13c.Mutasi GenInsersi (Insertion)Duplikasi (Duplication) Frameshift MutationRepeat ExpansionSubstitutionDelesi (Deletion)

14Pada thalassemia alfa terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin . Pada thalassemia beta terjadi mutasi pada kromosom 11 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin yang mengakibatkan kelebihan rantai globin pada HbA (22).

15

Bayi Hb-Barts hydrop fetalis/Homozigot Thalassemia-0

16Karakteristik Wajah Anak Thalassemia- Mayor/HomozigotThalassemia-.

17

Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/mutationtypes?show=insertionInsertion18

Sumber foto: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/mutationtypes?show=duplicationDuplication19

20

Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/mutationtypes?show=frameshift21

Sumber foto: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/mutationtypes?show=deletionDeletion dan Substitution22Mutasi titikhanya 1 basa nukleotida yang berubah1 basa nukleotida pada mRNA berubahMutasi frame shiftmutasi akibat insersi(penambahan) dan delesi(pengurangan) nukleotida pada gen yang menyebabkan perubahan urutan nukleotida pada mRNA.Jenis mutasi23TranskripsiTranslasid.Sintesis Protein Globin24TranskripsiDNA mRNA

Inisiasi

Elongasi

Terminasi25TranslasiRNA polipeptida

Pembentukan Aminoasil-tRNA

Inisiasi

Elongasi

Terminasi26KesimpulanTalasemia merupakan penyakit genetik yang bukan hanya diakibatkan oleh mutasi tetapi juga oleh sintesis protein dan resesif autosom yang diturunkan oleh generasi sebelumnya.27Terima kasihAtas perhatiannya28