Uma Etiologia Rarade Extrassistolia Ventricular:

Ventrículo Esquerdo não Compactado [18]ANA BOTELHO1, RUI PROVIDÊNCIA1, DIOGO CAVACO2, PAULA MOTA1, A. M. LEITÃO MARQUES1

1Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Coimbra, Coimbra, Portugal2Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Cruz, Carnaxide, Portugal

Rev Port Cardiol 2008; 27 (2):231-240

INTRODUÇÃO

Aextrassistolia ventricular (EV) isolada temsido descrita, em algumas séries, com uma

prevalência de cerca de 1%(1) e 40-75%(2-5),respectivamente, quando objectivada em electro-

INTRODUCTION

Isolated ventricular ectopic beats (VEB) havebeen reported in different series as having a

prevalence of 1%(1) and 40-75%(2-5) respectively,as assessed by electrocardiogram (ECG) or 24- 231

RESUMO

A extrassistolia ventricular isolada é um achado frequente da prática clínica. Para a

avaliação etiológica e estratificação de riscoestá estabelecida a necessidade de despiste de

doença estrutural cardíaca, após exclusão decausas não cardíacas. No entanto, verifica-se

uma constante alteração do conceito de“ausência de patologia estrutural cardíaca”

face à evolução das técnicas de imagem, biologia molecular e electrofisiologia, sendo

oportuno ponderar os benefícios da utilizaçãodestas em casos não completamente

esclarecidos. Os autores descrevem o casoclínico de um doente com EV isolada frequente com o diagnóstico final de

Não-Compactação Isolada do VentrículoEsquerdo, diagnóstico obtido após

Ressonância Magnética Cardíaca. Apresentamassim uma causa rara de EV que tem vindo a

suscitar dúvidas relativamente à sua realprevalência, sendo de esperar uma melhor

acuidade diagnóstica com o recurso às novas técnicas de imagem.

Palavras-Chave

Extrassistolia ventricular; Não-Compactação;

Risco de morte súbita

ABSTRACT

Left Ventricular Noncompaction: AnUnusual Cause of Ventricular EctopicBeats

Isolated ventricular ectopic beats (VEB) are afrequent finding in clinical practice.Determining their etiology and risk stratification strategies requires exclusion ofnon-cardiac causes and structural heart disease. However, with advances in imagingtechniques, molecular biology and electrophysiology, the concept of structuralheart disease has changed, and it is importantto consider the benefits of using these techniques in cases that have not been entirelyclarified. The authors describe the case of apatient with frequent isolated VEB, with a finaldiagnosis of isolated noncompaction of the leftventricle following cardiac magnetic resonanceimaging. They present an uncommon cause ofVEB, which has raised questions regarding itsreal prevalence. Better diagnostic accuracy isexpected with the use of new imaging techniques.

Key words

Ectopic beats; Noncompaction; Sudden death risk

Recebido para publicação: Maio de 2007 • Aceite para publicação: Dezembro de 2007Received for publication: May 2007 • Accepted for publication: December 2007

cardiograma (ECG) ou em registo electrocardio-gráfico de 24 horas (ECG de Holter), em pessoasaparentemente saudáveis, motivando frequente-mente o envio à consulta de Cardiologia (cerca de10% dos motivos de pedido de Consulta Externano Centro Hospitalar de Coimbra no ano de 2006)ou ao Serviço de Urgência para esclarecimento daetiologia e estratificação de risco.

É consensual o valor do ECG Holter,Ecocardiograma e Prova de esforço como estudosde primeira linha, sublinhando-se a importânciade uma história clínica detalhada, um exame físico cuidadoso e um controle analítico adequado.

Encontra-se assim definida a natureza be-nigna da EV na ausência de patologia estruturalcardíaca identificável(6-9). No entanto, a sua per-sistência constitui causa de apreensão, quer parao clínico quer para o doente, particularmentequando objectivadas formas frequentes e com-plexas de EV (1-4% da população geral)(6).

CASO CLÍNICO

Doente do sexo masculino, 53 anos, motoristade pesados, enviado à consulta de Cardiologia,por apresentar à auscultação cardíaca um ritmoirregular e tonturas que motivaram a realizaçãode ECG de Holter. Este objectivou ritmo sinusalpermanente, EV muito frequente (2500/hora)com distribuição homogénea nas 24h, e quatrosalvas de três complexos ventriculares monomór-ficos, com padrão de bloqueio completo de ramodireito.

Apresentava queixas de cansaço para esforçosde maior intensidade, que atribuía à má pre-paração física por sedentarismo marcado, semoutros sintomas, com hábitos alcoólicos ligeiros eausência de tabagismo. Como factores de risco dedoença cardiovascular de referir hipertensão arte-rial ligeira, sem outros antecedentes patológicosrelevantes. Negava história familiar de patologiacardíaca ou de morte súbita.

Exame objectivo: Nítidos batimentos ectópicosà auscultação cardíaca. Estudo analítico: normal.

ECG em repouso: ritmo sinusal, 96/minuto,EV isolada, discretas alterações de repolarizaçãoantero-lateral e inferior (Fig.1).

O Ecocardiograma Transtorácico objectivavadilatação do VE (64/47 mm), sem alterações damotilidade segmentar e insuficiência mitralligeira (Fig 2).

hour Holter ECG monitoring, in apparentlyhealthy individuals, often prompting referral forcardiological consultation (they accounted for10% of cases referred for outpatient consultationat Centro Hospitalar de Coimbra in 2006) or tothe Emergency Department for determination ofetiology and risk stratification.

The value of Holter monitoring, echocardio-graphy and exercise testing as first-line exams isgenerally accepted, as well as the importance of adetailed clinical history, careful physical exami-nation and appropriate laboratory tests.

VEB are thus considered to be benign in theabsence of identifiable structural heart disease(6-9). Nevertheless, their persistence is cause forconcern, for both the clinician and the patient,particularly when they are frequent and complex(1-4% in the general population)(6).

CASE REPORT

A 53-year-old man, a heavy goods vehicledriver, was referred for cardiological consultationdue to an irregular rhythm detected on cardiacauscultation and dizziness, for which he under-went Holter ECG monitoring. This revealed con-stant sinus rhythm, very frequent VEB (2500/hour) distributed evenly over the 24-hour period,and four runs of three monomorphic ventricularcomplexes, with a pattern of right bundle branchblock.

The patient suffered from fatigue on strenuousexertion, which he attributed to his poor physicalcondition due to a highly sedentary lifestyle, but had no other symptoms; he consumed littlealcohol and did not smoke. Cardiovascular riskfactors included mild hypertension, with no otherrelevant pathological history, and no family history of heart disease or sudden death.

Physical examination revealed ectopic beatsclearly audible on cardiac auscultation. Labo-ratory tests were normal, and resting ECG showedsinus rhythm, heart rate 96 bpm, isolated VEB,and slight alterations in anterolateral and inferiorrepolarization (Fig. 1).

Transthoracic echocardiography showed leftventricular (LV) dilatation (64/47 mm), with noabnormalities in segmental motion, and slightmitral regurgitation (Fig. 2).

At the first cardiological consultation, besidesgeneral measures for lifestyle modification, 232

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Na primeira consulta da especialidade paraalém de medidas gerais, relacionadas com a me-lhoria dos hábitos de vida, foi instituída a terapêutica com carvedilol 6,25 mg (2id),perindopril 4mg e indapamida 1,5mg. Manteve--se a amiodarona prescrita previamente pelomédico assistente (200 mg/dia, com pausa ao fimde semana). O registo de Holter (sob medicação)mostra ritmo sinusal, com frequência cardíacamédia de 75/minuto, mantendo EV muito fre-quente, com uma média de 600/h (decréscimopara 25% da média horária prévia), com umasalva de 3 complexos ventriculares, polimorfa eperíodos frequentes de bigeminismo (Fig.3).

Realizou então prova de esforço sob terapêu-tica (protocolo de Bruce): resposta cronotrópicaexagerada, no 1º estádio, com resposta tensionaladequada e boa tolerância ao exercício (10METS). Períodos de quadrigeminismo em re-pouso, desenvolvendo EV monomórfica, trigemi-nismo e bigeminismo durante as diversas etapasdo exercício que culminaram em episódio detaquicardia ventricular (TV) monomórfica nãomantida, 170 b.p.m. motivando a suspensão daprova aos 9´71. Após curto período de recupe-

therapy was begun with carvedilol 6.25 mg (2id),perindopril 4 mg and indapamide 1.5 mg. Theamiodarone prescribed previously by the attend-ing physician was maintained (200 mg/day, suspended at weekends). Holter monitoringunder medication showed sinus rhythm, meanheart rate of 75 bpm, and persistence of very frequent VEB, with a mean of 600/h (25% of theprevious hourly mean), with one run of three poly-morphic ventricular complexes and frequent periods of bigeminy (Fig. 3).

233

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Fig. 1 ECG: EV isolada e alterações discretas de repolarização antero-lateral e inferiorFig. 1 ECG showing isolated VEB and slight alterations in anterolateral and inferior repolarization

Fig. 2 Ecocardiograma: dilatação do VEFig. 2 Echocardiogram showing left ventricular dilatation

Fig. 3 Holter: extrassistolia ventricular frequenteFig. 3 Holter monitoring showing frequent ventricular ectopic beats

ração em ritmo sinusal, sem arritmias, desenca-deia novo episódio de TV mantida (90 segundos),de resolução espontânea, mantendo-se assin-tomático e sem rebate hemodinâmico (Fig.4).

Registou-se um acréscimo de 4 mm de depressãodo segmento ST-T adicional às alterações dotraçado de base, nas derivações inferiores e emV4, V5 e V6, com perfil descendente, mantendo--se durante a recuperação até aos dois minutos.

Sob internamento realizou então coronari-ografia (coronárias angiograficamente normais) e estudo electrofisiológico (EEF), o qual foiinconclusivo por impossibilidade de induzirtaquicardia. Foi programada reavaliação apóssuspensão de amiodarona e pedido estudo porressonância magnética nuclear cardíaca (RMC).

A RMC revelou: VE dilatado (com volumetelediastólico de 237 ml), com função global nolimite inferior da normalidade (fracção de ejecçãode 46%). Na parede lateral e inferior do VE foiobservada acentuada trabeculação dos 2/3 inter-nos do miocárdio, correspondendo a área dehipocinésia. A relação entre a espessura domiocárdio trabeculado e a espessura do miocár-dio compacto é superior a 2x, características sugestivas de Não Compactação Isolada doVentrículo Esquerdo (NIVE). O VE está dilatado

The patient then underwent exercise testing(Bruce protocol) under medication, whichrevealed an exaggerated chronotropic responseduring the first stage, and good blood pressureresponse and exercise tolerance (10 METs). Hehad periods of quadrigeminy at rest, and devel-oped monomorphic VEB, trigeminy and bigeminyduring various stages of the exercise, culminatingin an episode of nonsustained monomorphic ven-tricular tachycardia (VT) with a heart rate of 170bpm, which prompted interruption of the test after9 min 7 sec. After a short recovery period in sinusrhythm, with no arrhythmia, the patient had a 90-second episode of sustained VT, which resolvedspontaneously, and he remained asymptomatic,with no hemodynamic repercussions (Fig. 4).There was a further 4 mm increase in ST-T segment depression compared to alterations onthe baseline trace in the inferior leads and in V4,V5 and V6, with a downward slope, which wasmaintained for two minutes into the recoveryperiod.

The patient was admitted for coronary angio-graphy, which showed angiographically normalcoronary arteries, and electrophysiological study,which was inconclusive due to inability to inducetachycardia. The patient was scheduled forreassessment after suspension of amiodarone andreferred for cardiac magnetic resonance imaging(CMRI).

CMRI revealed LV dilatation (end-diastolicvolume 237 ml), with global function at the lowernormal limit (ejection fraction of 46%). Markedtrabeculation was observed of the inner two-thirds of the LV lateral and inferior wall, corre-sponding to an area of hypokinesia. The ratio ofthe thickness of the trabeculated area to compact-ed myocardium was more than 2:1, suggestingisolated left ventricular noncompaction (ILVNC).The left ventricle was dilated, with global funct-ion within the lower normal limits (Fig. 5).

A few days later, the patient had an episode ofpre-syncope at rest, with no prodrome, associatedwith profuse sweating, which resolved sponta-neously. He underwent implantation of a car-dioverter-defibrillator, and antiplatelet therapywas begun while maintaining antiarrhythmic medication. Screening of the patient’s first-degreerelatives by ECG and echocardiogram was nega-tive. Since the patient’s occupation represented arisk, he began the process of changing his pro-fession. 234

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Fig. 4 Prova de esforço: TV mantida Fig. 4 Exercise test showing sustained ventricular tachycardia

com função global dentro do limite inferior danormalidade (Fig. 5).

Alguns dias depois descreve um quadro pré-sincopal, sem pródromos, em repouso, associadoa diaforese profusa, com recuperação espontânea.Foi submetido a implantação de Cardio-Desfi-brilhador Implantável (CDI), com introdução deantiagregação, mantendo medicação antiarrítmi-ca. Procedeu-se ao rastreio dos familiares direc-tos com a realização de ECG e Ecocardiograma.Este rastreio foi negativo. Iniciou-se um processode alteração de actividade profissional, pelaprofissão de risco que apresentava.

REVISÃO DA LITERATURA

O presente caso clínico traduz uma situaçãode Não-Compactação Isolada do VentrículoEsquerdo, diagnosticada em contexto de EV iso-lada, assintomática, por esclarecer.

Trata-se de um distúrbio da morfogénese doendomiocárdio, caracterizado pela presença deuma extensa camada de miocárdio trabeculado,com profundos recessos intra-trabeculares. Atérecentemente esta patologia era considerada rara,mas acredita-se estar sub-diagnosticada, com asconsequentes implicações que a ausência de tra-tamento específico e de rastreio familiar podemrepresentar. Estima-se que a sua prevalênciaronde os 0,05%, (10) valor que poderá revelar-sesuperior, com a difusão crescente das actuais té-cnicas de imagem, nomeadamente de RMC.

Esta malformação pode ocorrer de forma nãoisolada, em associação com anomalias congénitasou de forma isolada, com envolvimento de um oude ambos os ventrículos em simultâneo(11).

Os primeiros relatos referentes a esta patologiaconstam do ano de 1975, com o trabalho de Duseke colaboradores(12), entidade apelidada de per-sistência pós-natal de miocárdio esponjoso, refe-rente, no entanto, a situações de não compactaçãoassociada a anomalias congénitas. Somente em1990 se introduziu o conceito de NIVE(13).

Posteriormente, em 1999, Ichida e colabora-dores concluem que, em 40% dos casos, a doençaevidenciava algum grau de atingimento familiar(14)

e presentemente diversos genes aparecemdescritos como potencialmente envolvidos nagénese da doença. Em adultos com o diagnósticode NIVE, esta parece apresentar uma forma detransmissão autossómica dominante(15).

LITERATURE REVIEW

The case presented is one of isolated left ven-tricular noncompaction, diagnosed in the contextof unexplained asymptomatic isolated VEB.

ILVNC results from a disturbance in theprocess of endomyocardial morphogenesis, and ischaracterized by the presence of an extensivelayer of trabeculated myocardium, with deepintratrabecular recesses. It was considered rareuntil recently but is now believed to be underdiag-nosed, with negative consequences in the absenceof specific treatment and family screening. Itsprevalence is estimated at around 0.05%(10), butthis may well rise with the increasing use of cur-rent imaging techniques, particularly CMRI.

This malformation can occur in associationwith other congenital anomalies or in isolation,with involvement of one or both ventricles(11).

The pathology was first reported in 1975 byDusek et al.(12), who termed it postnatal persis-tence of spongy myocardium, although their study 235

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Fig. 5 - RMC: acentuada trabeculação dos 2/3 internos da parede later-al e inferior do ventrículo esquerdo, correspondendo a área dehipocinésiaFig. 5 CMRI showing marked trabeculation of the inner two-thirds ofthe lateral and inferior wall of the left ventricle, corresponding toan area of hypokinesia

A apresentação clínica pode ser variada, comcasos descritos nas mais diversas faixas etárias,com um aparente ratio de M:F de 2:1(16), por vezesem associação com dismorfias faciais, particular-mente quando o diagnóstico é feito na infância,ou com doenças neuro-musculares(17).

As manifestações da doença podem variarentre a ausência completa de sintomas, com adescoberta incidental por estudo ecocardiográfi-co, até à grave e progressiva insuficiência cardía-ca por disfunção ventricular esquerda. Por outrolado, podem registar-se fenómenos arrítmicossupraventriculares e ventriculares, desde as for-mas mais benignas até às mais complexas, compossibilidade de taquicardia ou fibrilhação ven-tricular e consequente morte súbita. É descrita apossibilidade de fenómenos tromboembólicos emassociação com a possível formação de trombosnos recessos intra-trabeculares, nomeadamentequando em presença de uma função cardíacacomprometida.

Em 90% dos casos objectivam-se alteraçõeselectrocardiográficas diversas(14), abrangendo agrande maioria das possibilidades de traçado,sem qualquer tipo de especificidade ou pre-domínio.

Apesar dos recentes progressos na área daimagem, particularmente da RMC, a Ecocar-diografia Transtorácica permanece como técnicade eleição para o diagnóstico NIVE, objectivandoe permitindo o cálculo da relação entre a espes-sura das trabéculas do apéx do VE e espessura daparede livre do VE em telediástole(13,18). No entan-to, este método apresenta algumas limitações,relacionadas sobretudo com a dificuldade navisualização do apéx, zona mais frequentementeenvolvida, sendo altamente dependente da expe-riência do operador. Não raramente, estes casospodem ser erroneamente diagnosticados comomiocardiopatia hipertrófica apical.

A RMC parece, por sua vez, demonstrar maisclaramente a extensão da doença estabelecendo-se que o cálculo da razão entre a zona não com-pactada (NC) sobre a zona compactada (C) emdiástole, quando com um valor superior a 2,3, é altamente específico desta patologia(19). Talassume particular importância na distinção entreNIVE e hipertrabeculação, o que poderá ocorrerem algum grau, em indivíduos sem patologia oucom corações dilatados ou hipertróficos. Por outrolado, poderá permitir a avaliação de zonas demiocárdio fibrótico ou necrótico, eventuais focos

was of noncompaction associated with congenitalanomalies. Only in 1990 was the idea of ILVNCintroduced(13).

In 1999, Ichida et al. concluded that there wassome degree of family involvement in 40% ofcases(14), and various genes have been reported aspotentially being involved. In adults diagnosedwith ILVNC, it appears to be an autosomal dom-inant disorder(15).

Clinical presentation varies, with casesreported in all age groups, with an M:F ratio of2:1(16); it can be associated with facial dysmor-phisms, particularly when diagnosed in infancy,or with neuromuscular disorders(17).

Manifestations of the disease can also vary,ranging from complete absence of symptoms, onlybeing incidentally discovered during echocardio-graphic study, to severe and progressive heartfailure due to left ventricular dysfunction.Supraventricular or ventricular arrhythmias canoccur, ranging from benign to more complexforms, with a risk of tachycardia or ventricularfibrillation and sudden death. There is a risk ofthromboembolic events, with thrombus formationin intratrabecular recesses, particularly whencardiac function is impaired.

Various electrocardiographic alterations areobserved in 90% of cases(14), covering the major-ity of possible trace features, with no specific orpredominant findings.

Notwithstanding recent advances in imagingtechniques, particularly CMRI, transthoracicechocardiography remains the standard exam fordiagnosis of ILVNC, as it enables calculation ofthe ratio between the thickness of the trabeculat-ed LV apex and that of the LV free wall in end-diastole(13,18). However, this technique has certainlimitations, mainly caused by problems in visual-izing the apex, the area most frequently involved,and is highly dependent on the experience of theoperator. It is not uncommon for these cases to be wrongly diagnosed as apical hypertrophic car-diomyopathy.

CMRI appears to show the extent of the dis-ease more clearly, and a ratio of noncompacted tocompacted area in diastole of more than 2.3:1 hasbeen shown to be highly specific of this patholo-gy(19). This is of particular importance in different-iating between ILVNC and hypertrabeculation,which can occur to some extent in individualswithout disease or those with dilated or hyper-trophic hearts. In addition, CMRI can be used to236

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de arritmia, tal como a visualização de trombosintratrabeculares.

Quanto ao papel da ventriculografia, rara-mente se apresenta necessária para o diagnósticode NIVE, mas uma imagem em diástole em“duplo contorno”, correspondendo à cavidade doVE e à zona não trabeculada, poderá sugerir odiagnóstico, não permitindo, no entanto, estab-elecer a relação numérica necessária(11).

Por sua vez, a Tomografia Computorizadaparece ser de valor limitado, nomeadamente pornão permitir a avaliação da função regional ouglobal(11).

O diagnóstico diferencial deve ser primaria-mente estabelecido com miocardiopatia dilatadaou hipertrófica apical(20). Por outro lado, como járeferido, torna-se necessário ter presente a possi-bilidade da existência de trabeculações do VE,que podem surgir como variante do normal, massem os critérios necessários para o diagnóstico deNIVE. Mais raramente deverá ser distinguida deoutras anomalias congénitas como a persistênciade sinusóides intra-miocárdicos, ou de outrassituações como a presença de alguns trombosmurais(16), a displasia arritmogénica do ventrículodireito ou de hematoma intra-miocárdico(11).

Relativamente ao prognóstico, este demons-tra-se variável, dependente da manifestação dadoença, com registo de casos de curso rápido eagressivo, casos de morte súbita em idadesjovens, mas com outros que se mantêm estáveis eassintomáticos sob terapêutica médica(21). A maio-ria da mortalidade é atribuída a insuficiênciacardíaca progressiva, fenómenos arrítmicos ouresultante de processos tromboembólicos. Deuma forma geral, parece haver evidência que oprognóstico do doente sintomático é habitual-mente reservado, em contraposição com os casosque surgem diagnosticados de um forma inciden-tal, com registo de alguns diagnósticos na sétimae oitava décadas de vida(22), exibindo um cursobenigno. Numa das maiores séries realizadassobre a temática, a morte ou a necessidade detransplante ocorreram em cerca de 48% doscasos, no espaço de 2 anos após o diagnóstico(23).

A terapêutica é então direccionada para asmanifestações da doença e suas complicações,com recurso à terapêutica farmacológica conven-cional para a insuficiência cardíaca, com possi-bilidade de transplante como alternativa eficaznos casos de insuficiência severa e na ausênciade resposta à terapêutica médica(11). No caso das

assess areas of myocardial fibrosis or necrosis,which are potential arrhythmic foci, as well as tovisualize intratrabecular thrombi.

Ventriculography is rarely necessary for adiagnosis of ILVNC, but a double-contour imagein diastole, corresponding to the LV cavity andthe non-trabeculated area, can suggest the diag-nosis but cannot determine the required numeri-cal ratio(11).

Computed tomography is of limited value,mainly because it cannot assess regional or glob-al function(11).

Differential diagnosis should first be madebetween dilated or apical hypertrophic cardio-myopathy(20). However, as already mentioned, thepossibility must be borne in mind of LV trabecu-lation as a variant of the normal, with none of thenecessary criteria for a diagnosis of ILVNC. Lesscommonly, it needs to be distinguished from othercongenital anomalies such as persistent intra-myocardial sinusoids, and conditions such aswall thrombi(16), arrhythmogenic right ventriculardysplasia or intramyocardial hematoma(11).

Prognosis is variable and depends on themanifestation of the disease; cases of a rapid andaggressive course and sudden death at a youngage have been reported, while other patientsremain stable and asymptomatic under medicaltherapy(21). Most deaths are due to progressiveheart failure, arrhythmias or thromboembolicevents. In general, the evidence suggests thatprognosis in symptomatic patients is usuallyreserved, in contrast to cases that are diagnosedincidentally, even in patients in their seventies oreighties(22), for whom the course is usually benign.In one of the largest series of patients withILVNC, death or need for heart transplantationoccurred in 48% within two years of diagnosis(23).

Treatment is thus directed towards the mani-festations of the disease and its complications,with standard drug therapy for heart failure, andtransplantation as an effective alternative in casesof severe and refractory heart failure(11). There areno specific guidelines on treatment in the case ofarrhythmias; the literature refers to antiarrhyth-mics commonly used in heart failure, notablybeta-blockers. Cardioverter-defibrillator implan-tation is reserved for patients at risk of suddendeath, particularly those with a history of resus-citated sudden death, documented sustained ventricular tachycardia or syncopal episodes ofprobable arrhythmic cause(11). In the series pre- 237

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arritmias o tratamento não se encontra definido,com referência na bibliografia ao recurso a antiar-rítmicos utilizados no âmbito da insuficiênciacardíaca, nomeadamente bloqueadores beta.Reserva-se a implantação de CDI para os casosem que se verifique risco de morte súbita,nomeadamente em casos de doentes reanimadosde morte súbita, taquicardia ventricular mantidaobjectivada ou episódios sincopais de provávelcausa arrítmica(11). Na série apresentada porOechslin e colaboradores a morte súbita é apre-sentada como responsável por cerca de 50% damortalidade(23).

Por outro lado, os fenómenos embólicos, dosquais se destaca o Acidente Vascular Cerebral,constituem um importante factor de morbilidade,ocorrendo entre 21-38% dos caso(10,14,15, 23). Não seencontra claramente estabelecido o benefício daanticoagulação oral como prevenção primárianeste grupo de doentes.

DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS

A apresentação deste caso clínico pretenderelacionar uma causa de frequente solicitação deavaliação cardiológica, com uma patologia estru-tural rara, só diagnosticada, neste caso específi-co, após realização de RMC.

Encontra-se suficientemente definido que apresença de extrassistolia ventricular, mesmo quefrequente e/ou complexa, em pessoas aparente-mente saudáveis, na ausência de patologia estru-tural cardíaca, não é indicadora, por si só, de mauprognóstico. Um dos maiores estudos longitudi-nais realizados nesta população, incluindo atle-tas, confirma esta evidência(24). No entanto, estequadro mantém-se como motivo de preocupaçãoclínica, sendo oportuno referir que as maioresséries apresentadas sobre esta temática baseiam--se na avaliação por exames de diagnóstico de 1ªlinha, não abrangendo métodos de avaliaçãoemergentes e mais específicos que têm questio-nado, desta forma, o conceito de “ausência depatologia estrutural”.

Nesta última série referida, Biffi e colabo-radores(24) seleccionaram clinicamente quais ospacientes que poderiam beneficiar de algumasdessas técnicas, tais como RMC, cintigrafianuclear, biópsia miocárdica ou estudo electrofisi-ológico, objectivando algumas alterações maissubtis como a evidência de alterações discretas

sented by Oechslin et al., sudden death wasresponsible for around 50% of mortality(23).

Embolic phenomena, particularly stroke, arean important cause of morbidity, and occur in 21-38% of cases(10,14,15,23). The benefit of oral anti-coagulation for primary prevention has not beenclearly established in this patient group.

DISCUSSION AND COMMENTS

The aim of presenting this case was to link acommon cause of referral for cardiological assess-ment to a rare structural pathology, only dia-gnosed in this patient after CMRI.

It is established that the presence of ventricu-lar ectopic beats, even when frequent and/or complex, in apparently healthy individuals withno structural heart disease, does not in itself indi-cate a poor prognosis, which was confirmed by alarge longitudinal study performed in a popula-tion of athletes(24). Nevertheless, it is still a causefor concern, and it should be remembered that thelargest series presented on this condition havebeen based on assessment by first-line diagnosticexams, which do not include emerging and morespecific techniques, which may call into questionthe concept of structural heart disease.

In the series presented by Biffi et al.(24) clinicalcriteria were used to select which patients wouldbenefit from CMRI, nuclear scintigraphy, myo-cardial biopsy and electrophysiological study. Theyfound more subtle alterations such as slight motionabnormalities, lymphocytic myocarditis and oldinfections, the presence of false tendons in the leftventricle and changes in adrenergic innervation,and considered their importance in the genesis ofVEB and hence their prognostic value.

The authors’ intention in this work is not toquestion the value of first-line methods in assessingwhether VEB in these patients are benign, butrather to point out the need for algorithms that canbe used to determine more clearly, on the basis ofconventional diagnostic exams, which patients willbenefit from a wider range of specific assessmenttechniques, including new imaging methods,endomyocardial biopsy, and genetic and electro-physiological studies.

The latest ACC/AHA/ESC guidelines(25) on themanagement of patients with ventricular arrhyth-mias and the prevention of sudden cardiac deathmake brief mention of CMRI as a possible dia-238

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da motilidade, de miocardite linfocítica ou deinfecção antiga, a presença de falsos tendões noventrículo esquerdo ou alterações de inervaçãoadrenérgica, e questionando a sua importância nagénese da extrassistolia, e consequente valorprognóstico.

Com este trabalho os autores não pretendemquestionar o valor dos métodos de 1ª linha naaferência da benignidade da extrassistolia nestesdoentes, mas alertam para a necessidade de criação de algoritmos que permitam determinarmais claramente, com base nos exames de dia-gnóstico convencionais, quais os que beneficiari-am de formas de avaliação mais abrangente e específica, englobando novas técnicas deimagem, biópsia endomiocárdica, estudo genéti-co ou electrofisiológico.

Nas mais recentes guidelines da ACC/AHA/ESC(25) que abordam a problemática das arritmiasventriculares e morte súbita, é feita uma brevereferência relativamente à RMC como possívelmeio de diagnóstico no âmbito do estudo dasarritmias cardíacas (classe IIa, quando a quali-dade técnica da ecocardiografia não permite aavaliação “adequada” da estrutura ou funçãocardíacas). Tal indicação parece representar emsi alguma ambiguidade, nomeadamente quandoconsideramos esta patologia, pelas razões já men-cionadas e tomando como exemplo específicoeste caso clínico. Por outro lado, esta patologianão é referenciada nas respectivas guidelines,podendo vir a assumir um maior destaque emfuturas revisões.

Concluindo, apresentam um caso raro de VEnão compactado com o diagnóstico estabelecidoapós realização de RMC. Posteriormente ao seudiagnóstico foi repetido o exame ecocardiográficopor outro operador, e com relatório sobreponívelao primeiro, ressalvando-se no entanto algumadificuldade de avaliação da região apical.

Sublinham, nesta patologia específica, osbenefícios de um diagnóstico precoce, pois apesar de dados insuficientes que comparem asdiversas modalidades terapêuticas, parece indis-cutível a vantagem de uma estratégia direcciona-da para a insuficiência cardíaca, fenómenos arrítmicos ou embólicos, de forma a prevenir aprogressão da disfunção ventricular esquerda, amorte súbita e o acidente vascular cerebral.

De sublinhar a ausência de legislação emPortugal sobre a possibilidade de alteração daactividade profissional em doentes com profis-

gnostic method to investigate cardiac arrhythmias(class IIa recommendation in cases where echocar-diographic quality is insufficient to properly assesscardiac structure and function). This indicationappears to be somewhat ambiguous, particularly forILVNC, for the reasons already mentioned, of whichthis particular case is a good example. Furthermore,no specific reference is made to this pathology inthe guidelines, but it may be given greater attentionin future revisions.

In conclusion, an unusual case of ILVNC ispresented, with diagnosis established by CMRI.Following diagnosis, the echocardiographic examwas repeated by a different operator, with a similarreport to the first exam, although with some difficul-ty in assessing the apical region.

The benefits of early diagnosis of this pathologyshould be stressed, since despite the lack of datacomparing different therapeutic modalities, thereare clear advantages to an approach aimed at heartfailure, arrhythmias and embolic phenomena, inorder to prevent progression to left ventricular dys-function, sudden death or stroke.

There is no legislation in Portugal governingchanges of occupation for patients in risk profess-ions and at increased risk of sudden death. Fortu-nately in this case, the patient was able to changeoccupation within the same professional area.

Finally, we would point out that this pathologymay be underdiagnosed, with negative conse-quences in the absence of specific treatment andfamily screening. Although there is little agree-ment, echocardiography is considered the firstoption for screening first-degree relatives. Ele-ctrocardiographic and echocardiographic studieswere performed in the case presented. The authorsfeel that CMRI should also be considered since thetechnique enabled diagnosis in this patient. Itcould be reserved for first-degree relatives whopresent abnormalities on previous exams or whohave symptoms compatible with arrhythmia, whichwas not the case here.

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ANA BOTELHO

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Ana Botelho et al.Rev Port Cardiol 2008; 27: 231-40

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sões de risco e com risco acrescido de morte súbi-ta. Felizmente neste caso, foi possível mudar deactividade, dentro da mesma área profissional.

Por fim, alerta-se para a eventualidade de setratar de uma patologia sub-diagnosticada, comas consequentes implicações que podem resultarda ausência de tratamento ou da ausência de ras-treio familiar. Apesar de pouco se encontrardefinido, a ecocardiografia tem sido descritacomo método de eleição para o rastreio dos fami-

lares directos. Neste caso foi realizado estudoelectrocardiográfico e ecocardiográfico. Os auto-res questionam a possível avaliação por RMC,tendo em conta constituir a técnica que possibil-itou o diagnóstico neste caso. Esta avaliaçãopoderia ficar reservada para os familiares dire-ctos que apresentassem alterações nos examesprévios ou sintomas compatíveis com fenómenosarrítmicos, o que não se verificou.

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Rev Port CardiolVol. 27 Fevereiro 08 / February 08

REFERENCES