Kata pengantarPuji syukur kami panjatkan kehadirat tuhan yang Maha Esa

karena dengan rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-Nya kamidapat menyelesaikan makalah tentang Kelainan kromosom buta warnaini dengan baik meskipun banyak kekurangan didalamnya. Dan jugakami berterima kasih kepada dosen yang yang telah mengampu danmemberikan tugas ini kepada kami.

Kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangkamenambah wawasan serta pengetahuan kita mengenai apa itu butawarna, penyebab buta warna serta penatalaksanaan yang dapat diberikan. Kami juga menyadari sepenuhnya bahwa di dalam makalahini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna. Oleh sebabitu, kami berharap adanya kritik, saran dan usulan demi perbaikanmakalah yang telah kami buat di masa yang akan datang, mengingattidak ada sesuatu yang sempurna tanpa saran yang membangun.

Semoga makalah yang sederhana ini dapat dipahami bagisiapapun yang membacanya. Sekiranya makalah yang telah disusunini dapat berguna bagi kami sendiri maupun orang yang membacanya.Sebelumnya kami mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-katayang kurang berkenan dan kami mohon kritik dan saran yangmembangun demi perbaikan kedepannya.

DAFTAR ISIBAB I................................................................4

(Pendahuluan)........................................................4

A. Latar belakang..................................................4B. Tujuan..........................................................4

BAB II...............................................................5

(Pembahasan).........................................................5

A. Definisi........................................................5B. Sejarah ditemukannya buta warna.................................5

C. Prevalensi Buta warna...........................................5D. Penyebab terjadinya buta warna..................................5

E. Klasifikasi buta warna..........................................6F. Proses terjadinya buta warna....................................7

G. Tanda dan Gejala................................................8H. Komplikasi Buta warna..........................................8

I. Pemerikasaan Diagnostik.........................................9J. Penatalaksanaan atau penanganan................................10

K. Implikasi dalam keperawatan...................................10BAB III.............................................................11

(Penutup)...........................................................11

A. Ringkasan penyakit.............................................11B. Kesimpulan.....................................................11

C. Saran..........................................................11DAFTAR PUSTAKA.....................................................12

BAB I

(Pendahuluan)

A. Latar belakang

Buta warna adalah ketidak mampuan seseorang untukmebedakan warna tertentu. Orang tersebut biasanya tidak butasemua warna melainkan warna-warna tertentu saja. Meskipundemikian ada juga orang yang sama sekali tidak bisa melihatwarna. Jadi hanya tanpak hitam, putih dan abu-abu.

Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yangditurunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan inisering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawaoleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktorbuta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita butawarna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yangmembawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat,secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimanawanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawasifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknyakelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor butawarna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.

Buta warna lebih sering terjadi pada seseorangberjenis kelamin lelaki dibandingkan perempuan. Sebanyak 99%seorang buta warna tidak mampu membedakan antara warna hijaudan merah. Juga ditemukan kasus penderita yang tak bisamengenali perbedaan antara warna merah dan hijau.  Cacatmata ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan oleh

ayah atau ibu. Belum dapat dipastikan berkaitan jumlahpenderita, akan tetapi sebuah penelitian menyebutkan sebesar8 -12% lelaki Eropa adalah pengidap buta warna. Sementarapersentase perempuan Eropa yang buta warna adalah 0,5 -1%.Tingkat buta warna di benua lain tentu bervariasi. DiAustralia yang terjadi pada 8% laki-laki dan 0,4% wanita.Komunitas yang terisolasi dengan populasi gen yang terbatas,biasanya memiliki prevalensi yang cukup tinggi.

B. Tujuan

Tujuan Umum : Memberikan informasi mengenai buta warna

Tujuan Khusus : Mengetahui kelainan kromosom penyebab butawarna

BAB II

(Pembahasan)

A. Definisi

Buta warna dikenal berdasarkan istilah Yunani protos(pertama) deutros (kedua) dan tritos (ketiga) yang padawarna 1. Merah, 2. Hijau, 3. Biru. Buta warna adalahketidakmampuan mata untuk membedakan sebagian atau seluruhwarna.

B. Sejarah ditemukannya buta warna

C. Prevalensi Buta warna

Buta warna pada umumnya dianggap lebih banyak terdapatpada pria daripada wanita dengan perbandingan 20 : 1.

Hampir 5% laki-laki di negara barat menderita butawarna yang diturunkan, lebih sering terdapat pada laki-lakidibanding perempuan. Mungkinpula disebabkan karena tidakterlatih untuk melihat warna.

Di amerika serikat kira-kira 8% dari penduduk laki-lakiyang menderita buta warna, sedangkan wanita yang menderitabuta warna hanya 0,5% di RRC sekitar 6% dari penduduk laki-laki buta warna , sedangkan di indonesia kira-kira 3,5% daripenduduk laki-laki yang buta warna dan data untuk penderitapenderita buta warna pada perempuan belum ada.

D. Penyebab terjadinya buta warna

Buta warna biasanya adalah suatu gangguan genetik terkaitkromosom sex (X)

Menurut Guyton, Buta warna merupakan kelainan terkait sexdan disebabkan oleh tidak adanya gen warna dalam kromosom X.Tidak adanya gen ini,terkait resesif, sehingga gejala butawarna tidak akan tampak selama kromosom X yang lainya dapatmembawa gen yang diperlukan untuk perkembangan sel kerucutpenerima warna yang sesuai.

Oleh karena pria hanya memiliki satu kromosom X saja,maka dalam satu kromosom ini harus ada ketiga gen warnatersebut bila ia tidak menderita buta warna.

Disamping itu, ada juga penyebab lain yaitu kecelakaan dankeracunan

E. Klasifikasi buta warna

Menurut Ilyas, klasifikasi buta warna dibagi menjadi :

1. Monokromat atau akromatopsia (Total)Hanya terdapat satu jenis kerucut yang sering mengeluh

fotofobia tajam penglihatan yang kurang

2. Dikromat

Mempunyai dua pigmen kerucut dan mengakibatkan sukarmebedakan warna-warna tertentu.a) Protanopia

Keadaan yang paling sering ditemukan dengan cacat padawarna merah hijau.

b) DeutranopiaKekurangan pigmen hijau.

c) Tritanopia Dimana terdapat kesukaran membedakan dengan warna merahdari kuning.

3. TrikromatKeadaan pasien yang mempunyai 3 pigmen kerucut yang

mengatur fungsi penglihatan. Pasien buta warna dapatmelihat berbagai warna, akan tetapi dengan interprestasiyang berbeda daripada normal, yang paling seringditemukan adalah :a) Trikromat anomaly

Pasien mempunyai ketiga pigmen kerucut akan tetapi,satu tidak normal, pada anomali ini perbandingan merahhijau yang dipilih pada anomaloskop berbeda dengan orangnormal.

b) DeutronomalyCacat pada hijau sehingga diperlukan lebih banyakhijau, karena terjadi gangguan lebih banyak pada warnahijau

c) ProtanomalyDiperlukan lebih banyak merah untuk menggabung menjadikuning baku pada anomaloskop yang pada pasien terdapabuta berat terhadap warna hijau merah dimana merahlebih banyak terganggu.

F. Proses terjadinya buta warna

Bentuk warisan paling umum kebutaan warna (merah-hijau)disebabkan oleh gen terkait-X resesif umum.

Ibu memiliki pasangan kromosom XX membawa materi genetik,dan ayah memiliki pasangan kromosom XY. Seorang ibu dan ayahmasing-masing menyumbangkan kromosom yang menentukan jeniskelamin bayi mereka. Ketika kromosom X pasangan dengan Xyang lain, adalah perempuan. Dan ketika pasangan X dengan Y,adalah laki-laki.

Jika anak memiliki bentuk umum dari buta warna disebabkanoleh gen resesif terkait-X, ibu anak akan menjadi pembawagen atau kekurangan warna sendiri.

Seorang anak perempuan yang mewarisi gen warna-kekurangandari ayahnya akan hanya pembawa kecuali ibunya juga memilikigen warna-kekurangan. Jika anak perempuan mewarisi sifatterkait-X dari kedua ayah dan ibunya, maka ia akan butawarna serta pembawa.

Contoh :

Tersebut di atas, ada seorang lai-laki buta warna yangmenikah dengan seorang wanita normal. Kemudian pasanganini di karuniai 6 orang anak, di antaranya 3 orang wanitadan 3 orang laiki-laki. Pada gambar terlihat jelas bahwaanak laki-laki dari pasangan tersebut normal. Akan tetapianak wanita-nya tergolong sebagai CARRIER FEMALE atauwanita yang membawa sifat buta warna.

Pada saat wanita pembawa sifat buta warna atau CARRIERFEMALE ini menikah dengan seorang laki – laki normal, danpada gambar di atas pasangan tersebut dikaruniai 4 oranganak. 2 orang laki – laki dan 2 orang wanita. peluangnyabisa terjadi:

1 orang laki-laki buta warna 1 orang laki-laki normal 1 orang wanita carrier female/pembawa sifat buta warna 1 orang wanita normal

G. Tanda dan Gejala

Seseorang yang mengalami buta warna mengalami gejala sebagaiberikut :

tidak dapat membedakan warna. Beberapa orang dengan buta warna hanya bisa melihat

abu-abu. biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif

pada cahaya, dan gerakan mata cepat.

H. Komplikasi Buta warna

Komplikasi buta warna antara lain :

1. Dampak pada Keseharian penyandang buta warna :Penyandang buta warna mengalami kesulitan untuk

membedakan warna pakaian, warna lampu lalu lintas, dansimbol-simbol tertentu.

2. Dampak pada Bidang pendidikanButa warna mempengaruhi penderitanya dalam memilih

program study untuk melanjutkan pendidikannya, bahkandalam memilih karir selanjutnya, karena beberapaprogram study dan pekerjaan mensyaratkan mahasiswa ataukaryawan tidak buta warna.

3. Dampak pada PsikologiDeskriminasi terhadap orang-orang penyandang buta

warna masih sering terjadi, ketidakmampuan dalammembedakan warna sering kali menjadi bahan ejekan, yangdapat penyandang buta warna merasa dikucilkan dan tidakpercaya diri.

I. Pemerikasaan Diagnostik

Pemerikasaan diagnostik buta warna pada umumnya disebut UjiIshihara

Uji Ishiara merupakan uji untuk mengetahui adanya efekpengelihatan warna, didasarka pada menentukan angka ataupola yang ada pada kartu dengan berbagai ragam warna (Ilyas,2008)

Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkanoleh Dr, Shidou Ishihara. Tes ini pertama dipublikasi padatahun 1917 di jepang. Sejak saat itu, tes ini terusdigunakan di seluruh dunia sampai sekarang. Tes Ishiharaterdiri dari lembaran yang didalamnya terdapa titik-titikdengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut

disusun sehingga membentuk lingkaran. Karena titik itudibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akanmelihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal.

Pada orang normal di dalam lingkaran akan tampak angkaatau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna yangtampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat olehorang normal. Tes ishihara biasanya dilengkapi oleh kuncijawaban untuk setiap lembarnya. hasil tes seseorang akandibandingkan dengan kunci jawaban tersebut. dari sini dapatditentukan apakah seseorang normal atau buta warna.

Contoh Tes Ishihara :

J. Penatalaksanaan atau penanganan

Sampai sekarang belum ditemukan pengobatan untukpengidap buta warna, hal ini karena buta warna bukanlahsebuah penyakit melainkan kecacatan yang bersifat genetik.

K. Implikasi dalam keperawatan

BAB III

(Penutup)

A. Ringkasan penyakit

Buta warna adalah suatu gangguan genetik terkaitkromosom sex yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dariketiga foto pigmen. Yang terdiri dari sinar-sinar merah,hijau dan biru. Buta warna umumnya lebih banyak terdapatpada pria daripada wanita.

Klasifikasi buta warna terdiri atas :

Tipe Trikromat Tipe Dikromat Tipe Monokromat

Pemerikasaan Buta warna dilakukan dengan Tes Ishihara.

B. Kesimpulan

Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidaksempurna. Pasien tidak atau kurang dapat membedakan warnayang didapat dari faktor keturunan ataupun didapatkan akibatpenyakit tertentu.

Ciri-ciri seorang buta warna adalah retina tidak mampumerespon warna dengan semestinya. Sel-sel kerucut di dalamretina mata mengalami pelemahan atau kerusakan permanen.

Buta warna merupakan kecacatan yang disebabkan oleh genresesif c (color blind) yang terdapat pada kromsom X

Jumlah penderita buta warna di dunia, kira-kira 5-8%pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna.

Buta warna dibedakan menjadi tiga yaitu Monokromat,dikromat dan trikomat

C. Saran

DAFTAR PUSTAKA

Ilyas, S. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2008. Ilmu Penyakit Mata. Edisiketiga. Hal 83-88. Jakarta: Balai penerbit FKUI.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/23511/4/Chapter%20II.pdf. Diaksestanggal 13 November 2013.

Taufan Nugroho. Januari 2013. Buku buta warna dan strabismus