GENETIKAHEREDITAS PADA MANUSIABY: Drs. SUNANIL HUDA

GENETIKA MANUSIA•Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan gonosom.- Disebabkan oleh kelainan autosom.

•Cacat dan penyakit menurun bersifat:• Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi

• Tidak menular• Dapat diusahakan agar terhindar• Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homosigot.

• Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya ) disebut dengan carier

Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.

I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu

P: XY XXG: X X

Y

F1: XX (50%)XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat

wanitaPeran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

DISEBABKAN OLEH GONOSOM TERPAUT PADA KROMOSOM X1.Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan yang disebut dengan Haemofilia

Faktor haemophilia bersifat• Resesif• Terpaut kromosom X• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif1

Haemofilia: Darah sulit membeku.

haemophilia

P : XHXH >< XHYG : XH Xh

YF1 : XHXh (normal carier)

XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhYG : XH Xh

Xh YF1 : XHXh (carier) XhXh (letal)

XHY (normal) XhY (haemofilia)

2.Buta WarnaButa warna merujuk pada ketidakmampuan mata untuk membedakan warna. Buta warna yang dalam istilah kedokteran dikenal sebagai Dyschromatopsia mengacu pada kemampuan untuk melihat beberapa warna. Sedangkan Achromatopsia, yang jarang terjadi, mengacu pada ketidakmampuan mata untuk melihat warna sama sekali. Sebagian besar buta warna adalah sebuah cacat genetik yang muncul ketika seseorang lahir. 

•Tanda dan GejalaSeseorang yang mengalami chromatopsia tidak dapat membedakan warna. •Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu.• Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat.

• Jenis lain dari buta warna adalah Dyschromatopsia yang lebih umum terjadi.

• Individu dengan kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik.

• Penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau.

• Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning.

• Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna

Pengobatan•Tidak ada pengobatan khusus untuk buta warna.

•Peralatan dan teknik adaptif dapat digunakan untuk memberikan isyarat kepada orang yang buta warna.

• Mengenakan kacamata lensa gelap kadang-kadang dapat membantu penderita chromatopsia

TES BUTA WARNA

. Buta WarnaFaktor buta warna bersifat :• Resesif• Terpaut kromosom X

P XcXc >< XcYnormal buta warna

G Xc XcY

F1 XcXc ; XcYnormal normal

GEN YANG TERPAUT PD. KROMOSOM Y•Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya

diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.

•Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif

HYPERTHRICHOSIS

HYSTRIX GRAVIORPertumbuhan bulu kasar dan panjang seperti landak.   

Webbedtoes:selaput antar jari seperti kodok atau bebek

•Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).misalnya: ,a. SINDROMA TURNER (45,XO).b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).d. SUPERMALE (47,XYY).

A. Albinisme(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< AaAyah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albinog : 1 : 2 : 1

DISEBABKAN OLEH AUTOSOM

2. Polidaktili~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P

3. Fenilketouria~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

4. Brachidaktili~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

5. Thalasemia~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

6. Dentinogenesis Imperfecta•~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

7. kebotakan~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

8. Anonychia~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

9. Golongan darah~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem Rhesus

10. Sicle cell anemia~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal

12. FIBROSIS KISTIK•1.kelainan genetik autosomal.•2.kurang lebih 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini.•3.bersifat homozigot resesif.

FIBROSIS KISTIK

13.GALAKTOSEMIA•Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai insiden 1 dalam 60000

PENYEBAB GALAKTOSEMIA•Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT).

•Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa,karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa.

•Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui baik dengan ASI atau susu formula sapi.

• Metabolik yang terbentuk berbahaya adalah galaktosa-1-fosfat

GALAKTOSEMIA

14.AchondroplasiaDATA PENYAKIT, DeskripsiWarisan Achondroplasia adalah gangguan yang menyebabkan perawakan pendek. kelainan pertumbuhan tulang rawan pada tulang pelat menyebabkan perawakan pendek. Umumnya pria dengan achondroplasia tingginya kurang dari 130 cm, perempuan jauh lebih pendek. Achondroplasia disebabkan oleh cacat gen.

•GejalaGejala umum:* kepala besar dengan dahi menonjol* hidung pesek* tangan dan kaki cenderung pendek* kiposisPencegahanKarena Achondroplasia disebabkan cacat gen, kelainan ini tidak dapat dicegah

PENYAKIT HUNTINGTON adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kpd. anaknya. ]

Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” 3]

GEJALA EMOSIANAL1.Permusuhan.2.Kekurangan energi.3.Depresi.

GEJALA MENTAL•Kelupaan•Hilang konsentrasi•Penilaian buruk•Kesulitan dalam mengambil keputusan•Kesulitan mengemudi

11. Gangguan MentalTanda-tanda imbisil :• 1Q < 60 (1Q 2L)• Reaksi refleks lambat• Tampang tubuh khas• Warna kulit dan rambut kurang pigmen• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan

proses metabolisme fenilalanin )• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

HOREEEE AKU SUDAH BEBAS DARI PENYAKIT MENURUN KAWAN-KAWANKU GIMANA MOGA-MOGA

SAMA