GENETICA DI MENDEL

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Procedimento sperimentale di Mendel 1. le piante di pisello (Pisum sativum) sono facilmente reperibili, coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno. 2. focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili. 3. selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori 4. effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti dei suoi incroci Universita’ di Bari by GP&NA

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Procedimento sperimentale di Mendel

1. le piante di pisello (Pisum sativum) sono facilmente reperibili,

coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno.2. focalizzò la sua attenzione su sette caratteri

alternativi e facilmente distinguibili.3. selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori 4. effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti dei suoi incroci

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I sette caratteri studiati da Mendel

seme maturo liscio o rugosoparti interne del seme giallo o verde

Baccello acerbo verde o giallo Petali bianchi o porpurei

Steli lunghio corti

Fiori assiali oterminali

Baccello sempliceo concamerato

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Linea pura

AUTOIMPOLLINAZIONE AUTOIMPOLLINAZIONE

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Modalità degli incroci fatti da Mendel

P

F1

TUTTI PURPUREI

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semi rotondi x semi grinzosi

AUTOIMPOLLINAZIONE

F2F2

F1

XP P

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Distribuzione dei caratteri in un incrocio tra F1 (Mendel, 1865)

esperimento 1 esperimento 2

forma del seme colore del semepiante liscio rugoso

giallo verde1 45 12 25 112 27 8 32 73 24 7 15 54 19 16 70 275 32 11 24 136 26 6 20 67 88 24 32 138 22 10 44 99 28 6 50 14

10 25 7 44 18 totale 336 107 356

124 3,14 2,87

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Generazione F2 di un incrocio monoibrido

Carattere Fenotipi # individui rapporto tra

F 1 F 2 F 2 fenotipi F 2 forma Liscio Liscio5474 2,96:1

del seme rugoso 1850 colore Giallo Giallo 6022 3,01:1 del seme verde 2001

Baccello Rigonfio Rigonfio 882 2,95:1 concamerato 299

Fiori Assiali Assiali 651 3,14:1

terminali 207

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Generazione F2 di un incrocio monoibrido

Carattere Fenotipi # individui rapporto tra

F1 F2 F2 fenotipi F2Baccelli pieni pieni 882 2,95:1

irregolari 299

Baccelli verdi verdi 428 2,81:1 gialli 152

Stelo lungo lungo 787 2,84:1 corto 277

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Riassunto incrocio monoibrido

F1 X

Porpora 3 Bianco 1

1/3 2/3Segregazione 3:1

1/3 2/3

Porpora

Porpora

Bianco

BiancoBiancoPorporaSegregazione 3:1

F2

F3

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Modello proposto da Mendel

P AA x aagametiA a

Aapolline

ovuli AA Aa

Aa aa

A

A a

a

F1 autofecondazione

Interpretazione di Mendel dei risultati di un incrocio monoibrido

F1 X

Porpora 3 Bianco 1

1/3 2/3Segregazione 3:1

1/3 2/3

Porpora

Porpora

Bianco

BiancoBiancoPorporaSegregazione 3:1

F2

F3

Aa Aa

AA Aa Aa Aa

AA Aa AaAA Aa Aa

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1a legge di Mendel

I due membri di una coppia di alleli segregano (si separano) durante la formazione dei gameti,in modo che meta’ di questi porti un membro della coppia e l’altra meta’ porti l’altro

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Rapporti fenotipici nella progenie F1: reincrocio

XAa giallo aa verde

1/2A ed 1/2a tutti a

a

a

1/2a

1/2A

1/2aa = verde

1/2AA = giallo

Rapporto atteso nella progenie e’ di 1: 1

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Dominanza completa

Pisello seme liscio x seme rugoso

fenotipo tutti seme liscioeterozigoti

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Dominanza incompleta

1. colore del piumaggio nei polli andalusi

G nero x bianco

F1 blu x blu

F2 1 nero : 2 blu : 1 bianco

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Dominanza incompleta

2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa (bocca di leone)

G rosso x bianco

F1 rosa x rosa

F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso

Genetica dei polli ricci (frizzle)

xnormale riccio estremo

riccio moderatonormale riccio estremo

xx

riccio moderatonormale riccio moderato riccio estremo51% 49% 51% 49%

Totale osservazioni 1771 Totale osservazioni 1117

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Trasmissione dei geni ed espressione fenotipica1.Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo?

2.Negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione dell’allele alternativo?

3.Possiamo trovare un meccanismo che spieghi la dominanza e la recessività?

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Colore del grasso nei coniglicolore bianco colore giallo

YY x yy

Yy x Yy bianco

YY Yy yy

1/4 2/4 1/4bianco bianco giallo

G

F1

F2

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Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo?Quando un coniglio mangia piante verdi, nei processi digestivi si ha la scomposizione di certi coloranti gialli xantofilla ad opera di un enzima presente nel fegato. Dalla degradazione derivano composti incolori e quindi il fenotipo bianco del grasso.Se questo enzima manca, la xantofilla rimane inalterata, si accumula nel grasso che avrà la colorazione gialla.

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Perché negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione della sua alternativa?

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Nell’eterozigote viene prodotta una quantità di enzima sufficiente a determinare la scomposizione di tutta la xantofilla ingerita.

Quindi gli eterozigoti contengono metà enzima rispetto

agli omozigoti

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Consegue che, se cambiamo il nostro approccio all’aspetto del fenotipo in osservazione, quantità di enzima versus colore del grasso, l’allele Y non è dominante sull’allele y perché l’eterozigote Yy è distinguibile dall’omozigote YY per la quantità di enzima.

Esercizi

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In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie

Normale X Porpora134 141

Normale Porporaprogenie

parentali

Normale X Normale183 57Porpora X Porpora 0 220Normale X Porpora207 0Normale X Normale278 0

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In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie

Normale Porporaprogenie

parentali

Porpora X Porpora 0 220

Normale X Porpora207 0

Normale X Porpora134 141

Normale X Normale183 57

Normale X Normale278 0

aa aa aa

aa aAAA

AAA AA Aa

AA Aa AA AA AA

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In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie

Normale X Porpora134 141

Normale Porporaprogenie

parentali

aa aa a AAa

Aa

Aa

a

a

a a

A

a a a

Normale X Porpora 207 0aa aAAA

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In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie.Indicare anche il genotipo della progenie

Normale X Normale183 57

Normale Porporaprogenie

parentali

aa AAaAa

a A

A AA

A a

A

a a a

a

Normale X Normale 278 0AA AA AA

Aa x AA

-

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Nel pollo W rappresenta l'allele per il piumaggio nero, w quello per bianco. Quale genotipo avrà un pollo di colore blu andaluso? Quale sarà il fenotipo ed il genotipo e quale sarà il rapporto della F2?

blu andaluso Ww (WW x ww)

Ww x WwF1

W wW

w

WW Ww

Ww wwF2

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Nel mais: endosperma amidaceo, S, è dominante su ceroso, s.

a. Utilizzando il quadrato di Punnett indica l’atteso in F1 ed F2 quando amidaceo è incrociato con ceroso e l’ibrido F1 è autofecondato.b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi.c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato.

S S

s

s

F1

Ss Ss

SsSs

SS x ss

SS Ss

ssSs

S s

S

s

F2100% amidaceo100% eterozigoti

75% amidaceo 25% ceroso25 omozigoti SS - 50% eterozigoti-25% omozigoti ss

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ss

Ss

Ss SS

S s

S

s

b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi.c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato.

F2

1 2

3 4 ss

Ss

Ss SS

S s

S

s

F3 2-3

SS

SS

SS SS

S S

S

S

F3 1

ss

ss

ss ss

s s

s

s

F3 4

2/3 LA PROBABILITA’CHE UN AMIDACEO SIA ETEROZIGOTE

1/4 SS -1/2Ss - 1/4ss

3 amidaceo : 1ceroso

100% amidaceotutti SS

100% cerosotutti ss

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